Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Половая хромосома, присутствующая у обоих полов в системах определения пола XY и X0.
Sex chromosome present in both sexes in the XY and X0 sex determination systems
Х-хромосома — одна из двух половых хромосом у многих организмов, включая млекопитающих, и обнаруживается как у самцов, так и у самок. Она является частью систем определения пола XY и X0. Х-хромосома получила свое название благодаря уникальным свойствам, отмеченным первыми исследователями, что впоследствии привело к наименованию ее комплементарной Y-хромосомы, следующей буквы алфавита, после ее открытия.
The X chromosome is one of the two sex chromosomes in many organisms, including mammals, and is found in both males and females. It is a part of the XY sex determination system and XO sex determination system. The X chromosome was named for its unique properties by early researchers, which resulted in the naming of its counterpart Y chromosome, for the next letter in the alphabet, following its subsequent discovery.
Открытие
Впервые было отмечено, что X-хромосома особенная, в 1890 году Германом Хенкингом в Лейпциге. Хенкинг изучал яички пиррокориса и заметил, что одна хромосома не участвует в мейозе. Хромосомы получили свое название из-за их способности окрашиваться (хрома в греческом языке означает цвет). Хотя X-хромосома окрашивалась так же хорошо, как и другие, Хенкинг не был уверен, представляет ли она собой отдельный класс объектов и, следовательно, назвал ее X-элементом.
It was first noted that the X chromosome was special in 1890 by Hermann Henking in Leipzig. Henking was studying the testicles of Pyrrhocoris and noticed that one chromosome did not take part in meiosis. Chromosomes are so named because of their ability to take up staining (chroma in Greek means color). Although the X chromosome could be stained just as well as the others, Henking was unsure whether it was a different class of the object and consequently named it X element,
Распространенное мнение о том, что X-хромосома была названа по сходству с буквой "X", является ошибочным. Все хромосомы обычно выглядят как аморфные массы под микроскопом и приобретают четко выраженную форму только во время митоза. Эта форма слабо напоминает букву "X" для всех хромосом. Полностью случайно, Y-хромосома во время митоза имеет два очень коротких плеча, которые могут казаться слитыми под микроскопом и выглядеть как нижняя часть буквы "Y". Кларенс Эрвин МакКлунг впервые предположил, что X-хромосома участвует в определении пола в 1901 году. Сравнив свои исследования саранчи с работами Хенкинга и других ученых, МакКлунг заметил, что только половина сперматозоидов несет X-хромосому. Он назвал эту хромосому дополнительной хромосомой и утверждал (верно), что это полноценная хромосома, и высказал предположение (неверное), что она определяет мужской пол.
The idea that the X chromosome was named after its similarity to the letter "X" is mistaken. All chromosomes normally appear as an amorphous blob under the microscope and take on a well defined shape only during mitosis. This shape is vaguely X shaped for all chromosomes. It is entirely coincidental that the Y chromosome, during mitosis, has two very short branches which can look merged under the microscope and appear as the descender of a Y shape. It was first suggested that the X chromosome was involved in sex determination by Clarence Erwin McClung in 1901. After comparing his work on locusts with Henking's and others, McClung noted that only half the sperm received an X chromosome. He called this chromosome an accessory chromosome, and insisted (correctly) that it was a proper chromosome, and theorized (incorrectly) that it was the male determining chromosome.
Наследственная структура
[[Файл:Х-хромосома предков линия последовательность Фибоначчи.svg|thumb|360px|Число возможных предков по линии наследования Х-хромосомы в каждом поколении соответствует последовательности Фибоначчи. (По Хатчисон, Л. "Рост семейного древа: сила ДНК в реконструкции семейных связей". У мужчины есть Х-хромосома, полученная от матери, и Y-хромосома, полученная от отца. Мужчина считается "истоком" своей собственной Х-хромосомы, и в поколении его родителей его Х-хромосома происходит от одного родителя. Мать мужчины получила одну Х-хромосому от своей матери (бабушки по материнской линии сына) и одну от своего отца (дедушки по материнской линии сына), таким образом, два дедушки и бабушки внесли вклад в Х-хромосому мужского потомка. Дедушка по материнской линии получил свою Х-хромосому от матери, а бабушка по материнской линии – от обоих родителей, таким образом, три прадедушки и прабабушки внесли вклад в Х-хромосому мужского потомка. Пять прапрадедушек и прапрабабушек внесли вклад в Х-хромосому мужского потомка и так далее. (Следует отметить, что это предполагает независимость всех предков данного потомка, но при достаточно глубоком прослеживании генеалогии предки начинают появляться на нескольких ветвях, пока в конечном итоге не будет обнаружен основатель популяции на всех ветвях генеалогии.)
[[File:X chromosome ancestral line Fibonacci sequence. svg|thumb|360px|The number of possible ancestors on the X chromosome inheritance line at a given ancestral generation follows the Fibonacci sequence. (After Hutchison, L. "Growing the Family Tree: The Power of DNA in Reconstructing Family Relationships". A male individual has an X chromosome, which he received from his mother, and a Y chromosome, which he received from his father. The male counts as the "origin" of his own X chromosome , and at his parents' generation, his X chromosome came from a single parent The male's mother received one X chromosome from her mother (the son's maternal grandmother), and one from her father (the son's maternal grandfather), so two grandparents contributed to the male descendant's X chromosome The maternal grandfather received his X chromosome from his mother, and the maternal grandmother received X chromosomes from both of her parents, so three great grandparents contributed to the male descendant's X chromosome Five great great grandparents contributed to the male descendant's X chromosome , etc. (Note that this assumes that all ancestors of a given descendant are independent, but if any genealogy is traced far enough back in time, ancestors begin to appear on multiple lines of the genealogy, until eventually, a population founder appears on all lines of the genealogy.)
Функция
Х-хромосома у человека состоит из более чем 153 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК). Она содержит около 800 генов, кодирующих белки, в то время как Y-хромосома содержит около 70 генов, из общего числа 20 000–25 000 генов в геноме человека. У каждого человека обычно в каждой клетке есть одна пара половых хромосом. Женщины обычно имеют две Х-хромосомы, а мужчины – одну Х и одну Y-хромосому. И мужчины, и женщины наследуют одну из Х-хромосом от матери, а женщины – вторую Х-хромосому от отца. Поскольку отец получает свою Х-хромосому от матери, у женщины одна Х-хромосома происходит от бабушки по отцовской линии, а другая – от матери. Эта схема наследования соответствует числам Фибоначчи на определенной глубине родословной. Генетические заболевания, вызванные мутациями в генах на Х-хромосоме, называются Х-сцепленными. Если Х-хромосома содержит ген, вызывающий генетическое заболевание, оно всегда проявляется у мужчин, поскольку у них есть только одна Х-хромосома и, следовательно, только одна копия каждого гена. Женщины же должны унаследовать дефектный ген на обеих Х-хромосомах, чтобы заболеть, и в результате могут быть лишь носителями заболевания, поскольку вторая Х-хромосома может компенсировать дефектный ген. Например, гемофилия А и В, а также врожденная дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвета) передаются по наследству таким образом. Х-хромосома несет сотни генов, но лишь немногие из них непосредственно связаны с определением пола. В начале эмбрионального развития у женщин одна из двух Х-хромосом постоянно инактивируется почти во всех соматических клетках (клетках, отличных от половых). Это явление называется инактивацией Х-хромосомы или лионизацией и приводит к образованию тельца Барра. Если бы инактивация Х-хромосомы в соматических клетках означала полную потерю функции одной из Х-хромосом, это обеспечило бы наличие у женщин, как и у мужчин, только одной функциональной копии Х-хромосомы в каждой соматической клетке. Ранее считалось, что именно так и происходит. Однако недавние исследования показывают, что тельце Барра может быть более биологически активным, чем предполагалось ранее. Частичная инактивация Х-хромосомы обусловлена репрессивным гетерохроматином, который уплотняет ДНК и препятствует экспрессии большинства генов. Уплотнение гетерохроматина регулируется поликомбовым репрессивным комплексом 2 (PRC2).
The X chromosome in humans spans more than 153 million base pairs (the building material of DNA). It represents about 800 protein coding genes compared to the Y chromosome containing about 70 genes, out of 20,000–25,000 total genes in the human genome. Each person usually has one pair of sex chromosomes in each cell. Females typically have two X chromosomes, whereas males typically have one X and one Y chromosome. Both males and females retain one of their mother's X chromosomes, and females retain their second X chromosome from their father. Since the father retains his X chromosome from his mother, a human female has one X chromosome from her paternal grandmother (father's side), and one X chromosome from her mother. This inheritance pattern follows the Fibonacci numbers at a given ancestral depth. Genetic disorders that are due to mutations in genes on the X chromosome are described as X linked. If the X chromosome has a genetic disease gene, it always causes illness in male patients, since men have only one X chromosome and therefore only one copy of each gene. Females, instead, require both X chromosomes to have the illness, and as a result could potentially only be a carrier of genetic illness, since their second X chromosome overrides the first. For example, hemophilia A and B and congenital red–green color blindness run in families this way. The X chromosome carries hundreds of genes but few, if any, of these have anything to do directly with sex determination. Early in embryonic development in females, one of the two X chromosomes is permanently inactivated in nearly all somatic cells (cells other than egg and sperm cells). This phenomenon is called X inactivation or Lyonization, and creates a Barr body. If X inactivation in the somatic cell meant a complete de functionalizing of one of the X chromosomes, it would ensure that females, like males, had only one functional copy of the X chromosome in each somatic cell. This was previously assumed to be the case. However, recent research suggests that the Barr body may be more biologically active than was previously supposed. The partial inactivation of the X chromosome is due to repressive heterochromatin that compacts the DNA and prevents the expression of most genes. Heterochromatin compaction is regulated by Polycomb Repressive Complex 2 (PRC2).
Список генов
Ниже представлен частичный список генов на человеческой Х-хромосоме. Полный список доступен по ссылке в информационном блоке справа.
The following is a partial list of genes on human chromosome X. For complete list, see the link in the infobox on the right.
Структура
Предполагается Россом и др. (2005) и О́но (1967), что Х-хромосома происходит, по крайней мере частично, из аутосомного (не полового) генома других млекопитающих, что подтверждается межвидовыми выравниваниями геномных последовательностей. Х-хромосома заметно больше и имеет более обширную область эухроматина, чем её Y-хромосомный аналог. Дальнейшее сравнение Х- и Y-хромосом выявляет области гомологии между ними. Однако соответствующий участок на Y-хромосоме значительно короче и лишен областей, которые сохраняются в Х-хромосоме у различных видов приматов, что указывает на генетическую дегенерацию Y-хромосомы в этой области. Поскольку у мужчин только одна Х-хромосома, они более подвержены заболеваниям, связанным с Х-хромосомой. Оценивается, что около 10% генов, кодируемых Х-хромосомой, ассоциированы с семейством генов "КТ", названных так, поскольку они кодируют маркеры, обнаруживаемые как в опухолевых клетках (у пациентов с раком), так и в яичках человека (у здоровых пациентов).
It is theorized by Ross et al. 2005 and Ohno 1967 that the X chromosome is at least partially derived from the autosomal (non sex related) genome of other mammals, evidenced from interspecies genomic sequence alignments. The X chromosome is notably larger and has a more active euchromatin region than its Y chromosome counterpart. Further comparison of the X and Y reveal regions of homology between the two. However, the corresponding region in the Y appears far shorter and lacks regions that are conserved in the X throughout primate species, implying a genetic degeneration for Y in that region. Because males have only one X chromosome, they are more likely to have an X chromosome related disease. It is estimated that about 10% of the genes encoded by the X chromosome are associated with a family of "CT" genes, so named because they encode for markers found in both tumor cells (in cancer patients) as well as in the human testis (in healthy patients).
Рецессивные расстройства, связанные с Х-клетом
Половое сцепление было впервые обнаружено у насекомых, например, открытие Т. Х. Моргана в 1910 году закономерности наследования мутации белых глаз у Drosophila melanogaster. Эти открытия помогли объяснить Х-сцепленные заболевания у людей, например, гемофилию А и В, адренолейкодистрофию и дальтонизм.
Sex linkage was first discovered in insects, e. g., T. H. Morgan's 1910 discovery of the pattern of inheritance of the white eyes mutation in Drosophila melanogaster. Such discoveries helped to explain x linked disorders in humans, e. g., haemophilia A and B, adrenoleukodystrophy, and red green color blindness.
Другие заболевания
Синдром XX-мужчины – это редкое заболевание, при котором область SRY Y-хромосомы рекомбинировала и оказалась расположенной на одной из X-хромосом. В результате комбинация XX после оплодотворения оказывает такое же действие, как и комбинация XY, приводя к развитию мужчины. Однако другие гены X-хромосомы также вызывают феминизацию. X-сцепленная эндотелиальная дистрофия роговицы – это крайне редкое заболевание роговицы, связанное с областью Xq25. Эпителиальная дистрофия роговицы Лиша связана с Xp22.3. Мегалокорнея 1 связана с Xq21.3-q22.
XX male syndrome is a rare disorder, where the SRY region of the Y chromosome has recombined to be located on one of the X chromosomes. As a result, the XX combination after fertilization has the same effect as a XY combination, resulting in a male. However, the other genes of the X chromosome cause feminization as well. X linked endothelial corneal dystrophy is an extremely rare disease of cornea associated with Xq25 region. Lisch epithelial corneal dystrophy is associated with Xp22.3. Megalocornea 1 is associated with Xq21.3 q22
Адренолейкодистрофия – редкое и смертельное заболевание, передающееся от матери по X-хромосоме. Она поражает только мальчиков в возрасте от 5 до 10 лет и разрушает защитную оболочку, окружающую нервы – миелин – в головном мозге. Женские носители практически не проявляют симптомов, поскольку у них есть копия X-хромосомы. Это заболевание приводит к тому, что ранее здоровый мальчик теряет способность ходить, говорить, видеть, слышать и даже глотать. В течение 2 лет после постановки диагноза большинство мальчиков с адренолейкодистрофией умирают.
Adrenoleukodystrophy, a rare and fatal disorder that is carried by the mother on the x cell. It affects only boys between the ages of 5 and 10 and destroys the protective cell surrounding the nerves, myelin, in the brain. The female carrier hardly shows any symptoms because females have a copy of the x cell. This disorder causes a once healthy boy to lose all abilities to walk, talk, see, hear, and even swallow. Within 2 years after diagnosis, most boys with Adrenoleukodystrophy die.
Исследования
В июле 2020 года ученые сообщили о первой полной и непрерывной сборке человеческой Х-хромосомы.
In July 2020 scientists reported the first complete and gap less assembly of a human X chromosome.