Адам хромосомаларының ауысуы: Робертсон транслокациясы
Robertsonian translocation
Робертсон транслокациясы – адам хромосомаларының жиі кездесетін аномалиясы. Жұмылдырылған хромосомалар, түсік тарту қаупі, Даун және Патау синдромдары туралы ақпарат.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Адамның хромосомалық аномалиясы
Human chromosomal abnormality
Робертсондар транслокациясы (ROB) – екі түрлі хромосоманың толық ұзын қолдарының бірігіп кеткендігімен сипатталатын хромосомалық аномалия. Бұл адамдарда кездесетін ең көп таралған хромосомалық транслокация түрі, ол әр 1000 туған нәрестенің біреуіне әсер етеді. Әдетте бұл медициналық проблемаларға алып келмейді, бірақ кейбір адамдарда хромосомалардың дұрыс саны жоқ гаметалар түзілуі мүмкін, бұл түсік тастау қаупін тудырады. Сирек жағдайларда бұл транслокация Даун синдромы мен Патау синдромына себеп болады. Робертсондар транслокациясы хромосомалардың жалпы санының азаюына әкеледі. Адам мен басқа да ірі маймылдардың ортақ ата-бабасында болған Робертсондық эволюциялық бірігу нәтижесінде адамда 46 хромосома болса, ал қалған приматтарда 48 хромосома болады. Шымпанзе, орангутан, горилла және бонобо маймылдарының ДНК-сын терең зерттеу көрсеткендей, егер адамның 2-хромосомасы төрт ірі маймылдың ДНК-сында кездессе, онда ол әдетте 2a және 2b деп белгіленетін екі жеке хромосомаға бөлінеді. Сол сияқты, жылқыда 64 хромосома, есектерде 62 хромосома болуы және олардың араласып, бірақ көбінесе сүзік ұрпақтар тудыруы мүмкін екендігі, бүгінгі есектердің ортақ ата-бабаларынан таралу кезіндегі Робертсондық эволюциялық бірігудің салдары болуы мүмкін.
Robertsonian translocation (ROB) is a chromosomal abnormality where the entire long arms of two different chromosomes become fused to each other. It is the most common form of chromosomal translocation in humans, affecting 1 out of every 1,000 babies born. It does not usually cause medical problems, though some people may produce gametes with an incorrect number of chromosomes, resulting in a risk of miscarriage. In rare cases this translocation results in Down syndrome and Patau syndrome. Robertsonian translocations result in a reduction in the number of chromosomes. A Robertsonian evolutionary fusion, which may have occurred in the common ancestor of humans and other great apes, is the reason humans have 46 chromosomes while all other primates have 48. Detailed DNA studies of chimpanzee, orangutan, gorilla and bonobo apes has determined that where human chromosome 2 is present in our DNA in all four great apes this is split into two separate chromosomes typically numbered 2a and 2b. Similarly, the fact that horses have 64 chromosomes and donkeys 62, and that they can still have common, albeit usually infertile, offspring, may be due to a Robertsonian evolutionary fusion at some point in the descent of today's donkeys from their common ancestor.
Салдарлар
Адамдарда Робертсон транслокациясы 21-ші хромосоманың ұзын қолы 14-ші немесе 15-ші хромосомалардың ұзын қолымен қосылса, гетерозигота тасымалдаушы фенотиптік тұрғыдан қалыпты болады, себебі барлық маңызды хромосома қолдарының екі данасы болады, демек, барлық қажетті гендердің де екі данасы бар. Дегенмен, осы тасымалдаушының ұрпағы Даун синдромын тудыратын 21-ші хромосоманың теңгерімсіз трисомиясын мұраға ала алады. Теңгерімді Робертсон транслокациясы генетикалық материалдың артық немесе жетіспеуіне алып келмейді және денсаулыққа қатысты қиындықтар тудырмайды. Теңгерімсіз түрлерінде Робертсон транслокациялары хромосомалық жойылуға немесе қосылуға әкеледі, нәтижесінде 13-ші хромосома трисомиясы (Патау синдромы) және 21-ші хромосома трисомиясы (Даун синдромы) сияқты көптеген кемістіктер синдромы пайда болады. Робертсон транслокацияларының ең көп кездесетін түрлері 13 және 14, 14 және 21, сондай-ақ 14 және 15 хромосомалары арасында болады. Көптеген Робертсон транслокациясы бар адамдардың әрбір жасушасында 45 хромосома болады, бірақ барлық маңызды генетикалық материал сақталады және олар қалыпты көрінеді. Алайда, олардың балалары қалыпты болуы мүмкін, біріккен хромосоманы мұраға алуы мүмкін (гаметада қай хромосома бейнеленгеніне байланысты) немесе акроцентрлік хромосоманың ұзын қолының жоғалуы немесе артық болуын мұраға алуы мүмкін (фенотипке әсер етеді). Хромосомалық транслокациялардың тасымалдаушылары болуы мүмкін отбасыларға генетикалық кеңес беру және генетикалық тестілеу ұсынылады. Сирек жағдайларда, егер бірдей Робертсон транслокациясы бар гетерозигота ата-аналардың балалары болса, транслокация гомозиготалық түрде кездесуі мүмкін. Нәтижесінде 44 хромосомасы бар тірі ұрпақ дүниеге келуі мүмкін. Адамдардан басқа, Пржевальский жылқысында 66 хромосома, ал үй жылқыларында және тарпанда 64 хромосома, ал есектерде 62 хромосома болады; бұл айырмашылық Робертсон транслокациясының нәтижесі деп саналады.
In humans, when a Robertsonian translocation joins the long arm of chromosome 21 with the long arm of chromosomes 14 or 15, the heterozygous carrier is phenotypically normal because there are two copies of all major chromosome arms and hence two copies of all essential genes. However, the progeny of this carrier may inherit an unbalanced trisomy 21, causing Down syndrome. A Robertsonian translocation in balanced form results in no excess or deficit of genetic material and causes no health difficulties. In unbalanced forms, Robertsonian translocations cause chromosomal deletions or addition and result in syndromes of multiple malformations, including trisomy 13 (Patau syndrome) and trisomy 21 (Down syndrome). The most frequent forms of Robertsonian translocations are between chromosomes 13 and 14, 14 and 21, and 14 and 15. Most people with Robertsonian translocations have only 45 chromosomes in each of their cells, yet all essential genetic material is present, and they appear normal. Their children, however, may either be normal, carry the fusion chromosome (depending which chromosome is represented in the gamete), or they may inherit a missing or extra long arm of an acrocentric chromosome (phenotype affected). Genetic counseling and genetic testing is offered to families that may be carriers of chromosomal translocations. Rarely, the same translocation may be present homozygously if heterozygous parents with the same Robertsonian translocation have children. The result may be viable offspring with 44 chromosomes. Outside of humans, Przewalski's horse has 66 chromosomes, while both of domesticated horses and the tarpan have 64 chromosomes and donkeys have 62; it is thought that the difference is due to a Robertsonian translocation.
Номенклатура
Адам цитогеномдық номенклатурасының халықаралық жүйесі (ISCN) – адам хромосомаларының номенклатурасы үшін халықаралық стандарт, оған адам хромосомаларын және хромосомалық аномалияларды сипаттауда қолданылатын жолақты атаулар, символдар және қысқартылған терминдер кіреді. Қысқартулардың ішінде Робертсон транслокациялары үшін "rob" бар. Мысалы, rob(21;21)(q10;q10) Даун синдромын тудырады.
The International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN) is an international standard for human chromosome nomenclature, which includes band names, symbols and abbreviated terms used in the description of human chromosome and chromosome abnormalities. Abbreviations include rob for Robertsonian translocations. For example, rob(21;21)(q10;q10) causes Down syndrome.
Атауы
Робертсондық транслокация американдық зоолог және цитогенетик Уильям Рисс Бребнер Робертсонның (1881–1941) есімімен аталады, ол 1916 жылы алғаш рет шегірткелердегі Робертсондық транслокацияны сипаттаған.
Robertsonian translocations are named after the American zoologist and cytogeneticist William Rees Brebner Robertson (1881–1941) who first described a Robertsonian translocation in grasshoppers in 1916.