Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Экзон – транскрипцияланған геннің РНК-ның соңғы функционалдық молекуласында кездесетін аймағы. Экзон – бұл РНК-ның жұпталуы арқылы интрондар жойылғаннан кейін, осы геннен түзілетін соңғы жетілген РНК-ның құрамына кіретін геннің кез келген бөлігі. "Экзон" термині гендегі ДНҚ тізбегін де, РНК транскриптеріндегі сәйкес тізбекті де білдіреді. РНК жұпталуы кезінде интрондар алынып тасталады, ал экзондар ковалентті байланыс арқылы біріктіріліп, пісіп жетілген РНК-ны құрайды. Сіяқты, бір түрдің барлық гендері геномды құраса, экзондардың барлық жиынтығы экзомды құрайды.
A region of a transcribed gene present in the final functional mRNA molecule
An exon is any part of a gene that will form a part of the final mature RNA produced by that gene after introns have been removed by RNA splicing. The term exon refers to both the DNA sequence within a gene and to the corresponding sequence in RNA transcripts. In RNA splicing, introns are removed and exons are covalently joined to one another as part of generating the mature RNA. Just as the entire set of genes for a species constitutes the genome, the entire set of exons constitutes the exome.
Тарих
Экзон термині экспрессияланатын аймақтан туындаған және 1978 жылы американдық биохимик Уолтер Гилберт енгізген: «Систрон ұғымын жетілген хабаршы РНК-дан (mRNA) жоғалатын аймақтарды қамтитын транскрипциялық бірлікпен алмастыру керек, мен оларды интрондар (интрагендік аймақтар) деп атауды ұсынамын, олар экспрессияланатын аймақтармен кезектесіп орналасады». Бұл анықтама бастапқыда ақуызды кодтайтын транскрипттер үшін жасалған, олар трансляцияға дейін тігіледі. Кейіннен бұл термин рРНК және тРНК, сондай-ақ басқа да үзіліссіз кодтамайтын РНК (ncRNA) тізбектерін де қамтуға бастады, және ол геномның әртүрлі бөліктерінен шыққан, содан кейін транс-сплицинг арқылы біріктірілетін РНК молекулалары үшін де қолданылды.
The term exon derives from the expressed region and was coined by American biochemist Walter Gilbert in 1978: "The notion of the cistron must be replaced by that of a transcription unit containing regions which will be lost from the mature messengerwhich I suggest we call introns (for intragenic regions)alternating with regions which will be expressedexons." This definition was originally made for protein coding transcripts that are spliced before being translated. The term later came to include sequences removed from rRNA and tRNA, and other ncRNA and it also was used later for RNA molecules originating from different parts of the genome that are then ligated by trans splicing.
Геномдарға және өлшемдік үлестірілімге үлес
Ашытқы сияқты бір жасушалы эукариоттарда интрондар жоқ немесе өте аз болса да, метазойларда және әсіресе омыртқалы жануарлардың геномдарында кодтамайтын ДНҚ-ның үлкен бөлігі бар. Мысалы, адам геномның тек 1,1% экзондармен жабылады, ал 24% интрондармен, геномның 75% интергендік ДНҚ құрайды. Бұл омикаға негізделген денсаулық сақтауда (мысалы, дәлдік медицинасында) практикалық артықшылық береді, себебі коммерциялық толық экзомалық секвенирлеу, коммерциялық толық геномдық секвенирлеуге қарағанда кішірек және арзан мәселе болады. Өмір формаларында геном мөлшерінің және C мәнінің үлкен айырмашылығы C мәнінің жұмбағы деп аталатын қызықты мәселені тудырды. GenBank-тағы барлық эукариоттық гендерде (2002 жылы) орташа есеппен бір ақуызды кодтайтын генге 5,48 экзон келді. Орташа экзон 30-36 аминқышқылын кодтайды. Адам геномдағы ең ұзын экзон 11555 жұп негізден тұрады, ал бірнеше экзонның ұзындығы тек 2 жұп негіз ғана екені анықталды. Арабидопсис геномнан бір нуклеотидтік экзон туралы хабарланған. Адамда, ақуызды кодтайтын мРНК сияқты, көптеген кодтамайтын РНК да бірнеше экзондардан тұрады.
Although unicellular eukaryotes such as yeast have either no introns or very few, metazoans and especially vertebrate genomes have a large fraction of non coding DNA. For instance, in the human genome only 1.1% of the genome is spanned by exons, whereas 24% is in introns, with 75% of the genome being intergenic DNA. This can provide a practical advantage in omics aided health care (such as precision medicine) because it makes commercialized whole exome sequencing a smaller and less expensive challenge than commercialized whole genome sequencing. The large variation in genome size and C value across life forms has posed an interesting challenge called the C value enigma. Across all eukaryotic genes in GenBank, there were (in 2002), on average, 5.48 exons per protein coding gene. The average exon encoded 30 36 amino acids. While the longest exon in the human genome is 11555 bp long, several exons have been found to be only 2 bp long. A single nucleotide exon has been reported from the Arabidopsis genome. In humans, like protein coding mRNA, most non coding RNA also contain multiple exons
Құрылымы мен қызметі
Белокты кодтайтын гендерде экзондар ақуызды кодтайтын тізбекті және 5′ және 3′ аударылмаған аймақтарды (UTR) қамтиды. Көбінесе бірінші экзон 5′ UTR және кодтау тізбегінің бірінші бөлігін қамтиды, бірақ кейбір гендерде тек 5′ UTR немесе (сирек) 3′ UTR аймақтарын қамтитын экзондар кездеседі, яғни UTR-лерде интрондар болуы мүмкін. Кейбір кодтамайтын РНК транскрипттерінде де экзондар мен интрондар болады. Бір геннен түзілген жетілген мРНК-лардың құрамында әрқашан бірдей экзондар болуы міндетті емес, себебі пре-мРНК-дағы әртүрлі интрондар баламалы тілісу процесі арқылы жойылуы мүмкін. Экзонизация – интрондардағы мутациялар нәтижесінде жаңа экзонның пайда болуы.
In protein coding genes, the exons include both the protein coding sequence and the 5′ and 3′ untranslated regions (UTR). Often the first exon includes both the 5′ UTR and the first part of the coding sequence, but exons containing only regions of 5′ UTR or (more rarely) 3′ UTR occur in some genes, i. e. the UTRs may contain introns. Some non coding RNA transcripts also have exons and introns. Mature mRNAs originating from the same gene need not include the same exons, since different introns in the pre mRNA can be removed by the process of alternative splicing. Exonization is the creation of a new exon, as a result of mutations in introns.
Экзондарды пайдаланатын тәжірибелік тәсілдер
Экзондық тұтқындау немесе "гендік тұтқындау" – жаңа гендерді табу үшін интрон-экзон тігілуін пайдаланатын молекулалық биология әдісі. "Тұтқындалған" геннің бірінші экзоны, енгізілген ДНҚ-дағы экзонға тігіледі. Бұл жаңа экзонда репортерлік геннің ашық оқу жазылған қадамы (ORF) бар, оны мақсатты генді басқаратын күшейткіштер арқылы экспрессиялауға болады. Ғалым жаңа ген тұтқындалғанын репортерлік геннің экспрессиялануы арқылы біледі. Тігілуді эксперименттік түрде өзгертуге болады, сонда мақсатты экзондар жетілген мРНК транскрипттерінен Morpholino антисенс олигонуклеотидтерін қолдана отырып, шағын ядролық рибонуклеопротеин бөлшектерінің (snRNP) пре-мРНК-ға қолжетуін шектеу арқылы алынып тасталады. Бұл даму биологиясында стандартты әдіс болып табылады. Morpholino олигонуклеотидтерін тігілуді реттейтін молекулалардың (мысалы, тігілуді күшейтушілер, тігілуді басушылар) пре-мРНК-мен байланысуын болдырмау үшін де қолдануға болады, бұл тігілу үлгілерін өзгертеді.
Exon trapping or 'gene trapping' is a molecular biology technique that exploits the existence of the intron exon splicing to find new genes. The first exon of a 'trapped' gene splices into the exon that is contained in the insertional DNA. This new exon contains the ORF for a reporter gene that can now be expressed using the enhancers that control the target gene. A scientist knows that a new gene has been trapped when the reporter gene is expressed. Splicing can be experimentally modified so that targeted exons are excluded from mature mRNA transcripts by blocking the access of splice directing small nuclear ribonucleoprotein particles (snRNPs) to pre mRNA using Morpholino antisense oligos. This has become a standard technique in developmental biology. Morpholino oligos can also be targeted to prevent molecules that regulate splicing (e. g. splice enhancers, splice suppressors) from binding to pre mRNA, altering patterns of splicing.
Терминнің жиі қолданылатын қателігі
Эксон терминін дұрыс қолданбаудың жиі кездесетін жағдайлары – "эксон ақуызды кодтайды", немесе "эксон аминоқышқылдарды кодтайды" немесе "эксон аудармаланады" деген пікірлер. Бірақ, мұндай анықтамалар тек ақуызды кодтайтын гендерді ғана қамтиды, ал кодтамайтын РНК-ның немесе мРНК-ның аударылмайтын аймағының құрамына кіретін экзондарды естен қадырады. Мұндай қате анықтамалар әлі де сенімді екіншілік дереккөздерде кездесе береді.
Common incorrect uses of the term exon are that 'exons code for protein', or 'exons code for amino acids' or 'exons are translated'. However, these sorts of definitions only cover protein coding genes, and omit those exons that become part of a non coding RNA or the untranslated region of an mRNA. Such incorrect definitions still occur in overall reputable secondary sources.