Жоқ болудан сақтау: гендік әртараптылықты сақтаудың ғылыми негіздері

Кіріспе

Құрып кетуден сақтануды зерттейтін салааралық оқу

Консервациялық генетика – популяциялық генетиканың бір саласы болып табылады және табиғи ресурстарды басқару, генетикалық әртүрлілікті сақтау және түрлердің жойылуына жол бермеу мақсатында популяциядағы гендердің өзгеруін түсінуге бағытталған. Консервациялық генетикамен айналысатын ғалымдар популяциялық генетика, табиғи ресурстарды басқару зерттеулері, молекулалық экология, молекулалық биология, эволюциялық биология және систематика сияқты түрлі салалардан келеді. Түрлер ішіндегі генетикалық әртүрлілік – биологиялық әртүрліліктің үш негізгі құрауышының бірі (түрлер әртүрлілігі және экожүйе әртүрлілігімен қатар), сондықтан ол консервациялық биологияның кең ауқымды саласында маңызды мәселе болып табылады.

Генетикалық әртүрлілік

Генетикалық әртүрлілік – түр ішіндегі генетикалық өзгергіштіктің жалпы көлемі. Оны бірнеше тәсілмен өлшеуге болады, мысалы: байқалған гетерозигоздық, күтілетін гетерозигоздық, бір локустағы аллельдердің орташа саны, полиморфты локустардың үлесі және популяцияның шамаланған тиімді мөлшері. Популяция деңгейіндегі генетикалық әртүрлілік – консервациялық генетика үшін өте маңызды, себебі ол жеке тұлғалардың денсаулығына да, популяцияның ұзақ мерзімді өмір сүруіне де әсер етеді: генетикалық әртүрліліктің төмендеуі жеке тұлғалардың орташа жарамдылығының төмендеуімен байланысты, мысалы, жас организмдердің жоғары өлім-жітім деңгейі, иммунитеттің әлсіреуі, популяцияның өсу қарқынының төмендеуі және, әрине, жойылу қаупінің артуы. Гетерозигоздық – популяциялық генетикадағы генетикалық әртүрліліктің негізгі өлшемі, ол популяцияның қоршаған ортаның өзгеруіне, бұрын кездеспеген жаңа патогендерге қарсы тұру мүмкіндігін және ұрпақтан-ұрпаққа берілетін орташа жарамдылық деңгейін анықтауда маңызды рөл атқарады. Гетерозигоздық, популяциялық генетика теориясында, популяцияның мөлшерімен тығыз байланысты (ол да табиғатты қорғау үшін маңызды). Барлық жағдайлар тең болғанда, кіші популяциялардың геномдық құрамындағы гетерозигоздық деңгейі, салыстырмалы, бірақ үлкен популяцияларға қарағанда төмен болады. Бұл төмен гетерозигоздық (яғни, генетикалық әртүрліліктің төмендеуі) кіші популяцияларды жоғарыда аталған қиындықтарға осал етеді. Кіші популяцияда, бірнеше буын бойы және гендер ағыны болмаған жағдайда, жақын туыстармен жұптасу ықтималдығы артады, бұл инбридинг депрессиясына алып келеді – популяциядағы жеке тұлғалардың орташа жарамдылығының төмендеуі. Жақын туыстардың ұрпақтарының төмен жарамдылығы гетерозигоздық тұжырымымен байланысты, себебі мұндай жұптасулардың ұрпақтары, қажеттілік бойынша, геномдық құрамында гетерозиготтылығы төмен (гомозиготтылығы жоғары) болады. Мысалы, анасы мен әкесінің әрқайсысынан бірдей әкесі мен шешесі бар диплоидтық тұлға, әкесінен мұрагерлік алған локустарда гомозиготты болу ықтималдығы, туысқандары жоқ анасы мен әкесі бар тұлғаға қарағанда жоғары болады (әр диплоидтық тұлға өз геномдарының бір көшірмесін анасынан және бірін әкесінен алады). Жоғары гомозигоздық (төмен гетерозигоздық) жарамдылықты төмендетеді, өйткені ол гомозиготты локустарда рецессивті аллельдердің фенотиптік әсерін аңғартады. Табиғи іріктеу гомозиготтардың жарамдылығын төмендететін аллельдердің сақталуына көмектеседі, оқулық мысалы – аққан клеткалы бета-глобин аллелі, ол малярия эндемиялық аймақтарында жоғары адаптивті гетерозиготтық фенотипке (малярия паразитіне қарсы тұру қабілетіне) байланысты жоғары жиілікте сақталады. Генетикалық әртүрліліктің төмендеуі мейоз кезінде хромосомалық кроссинговердің мүмкіндіктерін азайтады, нәтижесінде хромосомаларда аллельдердің жаңа комбинацияларын құру қиын болады, бұл ата-аналардан мұрагерлікке қалған хромосомалардың рекомбинацияланбаған бөліктерінің орташа ұзындығын арттырады. Бұл өз кезегінде, жарамдылықты төмендететін аллельдерді жою және жарамдылықты арттыратын аллельдерді іріктеу үшін кезекті буындарда табиғи іріктеудің тиімділігін төмендетеді. Қарапайым гипотетикалық мысал келтірейік: бір тұлғаның бір хромосомасындағы екі жақын ген – А және В. Егер А аллелі жарамдылықты «бір ұпайға» арттырса, ал В аллелі жарамдылықты «бір ұпайға» төмендетсе, бірақ екі ген бірге мұрагерлікке берілсе, онда табиғи іріктеу А аллеліне жақсылық жасай алмайды, ал В аллеліне жаза бере алмайды – жарамдылық балансы «нөлдік» болады. Рекомбинация А және В локустарындағы баламалы аллельдерді алмастыра алады, бұл табиғи іріктеудің популяциядағы оптималды аллельдерді оптималды жиілікке жылжытуына мүмкіндік береді, бірақ тек таңдау үшін баламалы аллельдер болған жағдайда ғана. Генетикалық әртүрлілік пен популяция мөлшері арасындағы байланысты популяциялық генетика теориясында классикалық генетикалық әртүрлілік өлшемі – Ваттерсонның бағалауышы арқылы көруге болады, онда генетикалық әртүрлілік популяцияның тиімді мөлшері мен мутация жылдамдығының функциясы ретінде өлшенеді. Популяция мөлшері, мутация жылдамдығы және генетикалық әртүрлілік арасындағы байланысты ескере отырып, генетикалық әртүрлілікті жоғалту салдарынан туындаған проблемаларға дейін, оны жоғалту қаупі бар популяцияларды анықтау өте маңызды. Жоғалған генетикалық әртүрлілікті мутация және гендер ағыны арқылы қалпына келтіруге болады. Егер түрдің жойылу қаупі туындаған болса, гендер ағыны арқылы әртүрлілікті қалпына келтіруге пайдалануға популяциялар болмауы мүмкін, ал кез келген берілген популяцияның мөлшері кіші болады, сондықтан мутация арқылы әртүрлілік сол популяцияда үлкен популяцияға қарағанда баяу жиналады (кіші популяцияда геномдары мутацияға ұшырайтын адамдардың саны аз болғандықтан).

Genetic diversity is the total amount of genetic variability within a species. It can be measured in several ways, including: observed heterozygosity, expected heterozygosity, the mean number of alleles per locus, the percentage of loci that are polymorphic, and estimated effective population size. Genetic diversity on the population level is a crucial focus for conservation genetics as it influences both the health of individuals and the long term survival of populations: decreased genetic diversity has been associated with reduced average fitness of individuals, such as high juvenile mortality, reduced immunity, diminished population growth, and ultimately, higher extinction risk. Heterozygosity, a fundamental measurement of genetic diversity in population genetics, plays an important role in determining the chance of a population surviving environmental change, novel pathogens not previously encountered, as well as the average fitness within a population over successive generations. Heterozygosity is also deeply connected, in population genetics theory, to population size (which itself clearly has a fundamental importance to conservation). All things being equal, small populations will be less heterozygous– across their whole genomes– than comparable, but larger, populations. This lower heterozygosity (i. e. low genetic diversity) renders small populations more susceptible to the challenges mentioned above. In a small population, over successive generations and without gene flow, the probability of mating with close relatives becomes very high, leading to inbreeding depression– a reduction in average fitness of individuals withing a population. The reduced fitness of the offspring of closely related individuals is fundamentally tied to the concept of heterozygosity, as the offspring of these kinds of pairings are, by necessity, less heterozygous (more homozygous) across their whole genomes than outbred individuals. A diploid individual with the same maternal and paternal grandfather, for example, will have a much higher chance of being homozygous at any loci inherited from the paternal copies of each of their parents' genomes than would an individual with unrelated maternal and paternal grandfathers (each diploid individual inherits one copy of their genome from their mother and one from their father). High homozygosity (low heterozygosity) reduces fitness because it exposes the phenotypic effects of recessive alleles at homozygous sites. Selection can favour the maintenance of alleles which reduce the fitness of homozygotes, the textbook example being the sickle cell beta globin allele, which is maintained at high frequencies in populations where malaria is endemic due to the highly adaptive heterozygous phenotype (resistance to the malarial parasite Plasmodium falciparum). Low genetic diversity also reduces the opportunities for chromosomal crossover during meiosis to create new combinations of alleles on chromosomes, effectively increasing the average length of unrecombined tracts of chromosomes inherited from parents. This in turn reduces the efficacy of selection, across successive generations, to remove fitness reducing alleles and promote fitness enhancing alleles from a population. A simple hypothetical example would be two adjacent genes– A and B– on the same chromosome in an individual. If the allele at A promotes fitness "one point", while the allele at B reduces fitness "one point", but the two genes are inherited together, then selection cannot favour the allele at A while penalising the allele at B– the fitness balance is "zero points". Recombination can swap out alternative alleles at A and B, allowing selection to promote the optimal alleles to the optimal frequencies in the population– but only if there are alternative alleles to choose between. The fundamental connection between genetic diversity and population size in population genetics theory can be clearly seen in the classic population genetics measure of genetic diversity, the Watterson estimator, in which genetic diversity is measured as a function of effective population size and mutation rate. Given the relationship between population size, mutation rate, and genetic diversity, it is clearly important to recognise populations at risk of losing genetic diversity before problems arise as a result of the loss of that genetic diversity. Once lost, genetic diversity can only be restored by mutation and gene flow. If a species is already on the brink of extinction there will likely be no populations to use to restore diversity by gene flow, and any given population will be small and therefore diversity will accumulate in that population by mutation much more slowly than it would in a comparable, but bigger, population (since there are fewer individuals whose genomes are mutating in a smaller population than a bigger population).