Генетическое разнообразие и предотвращение вымирания видов.

Введение

Междисциплинарное изучение предотвращения вымирания

Генетика сохранения – это междисциплинарная область популяционной генетики, направленная на понимание динамики генов в популяциях с целью управления природными ресурсами, сохранения генетического разнообразия и предотвращения исчезновения видов. Ученые, занимающиеся генетикой сохранения, представляют различные области, включая популяционную генетику, исследования в области управления природными ресурсами, молекулярную экологию, молекулярную биологию, эволюционную биологию и систематику. Генетическое разнообразие внутри видов – один из трех фундаментальных компонентов биоразнообразия (наряду с видовым и экосистемным разнообразием), поэтому оно является важным фактором в более широкой области биологии сохранения.

Генетическое разнообразие

Генетическое разнообразие – это совокупное количество генетической изменчивости внутри вида. Его можно измерить несколькими способами, включая: наблюдаемую гетерозиготность, ожидаемую гетерозиготность, среднее число аллелей на локус, процент полиморфных локусов и оцененный эффективный размер популяции. Генетическое разнообразие на популяционном уровне является ключевым направлением исследований в генетике сохранения, поскольку оно влияет как на здоровье особей, так и на долгосрочное выживание популяций: снижение генетического разнообразия связано с уменьшением средней приспособленности особей, например, с высокой смертностью молодняка, снижением иммунитета, замедлением роста популяции и, в конечном итоге, с повышенным риском вымирания. Гетерозиготность, являясь фундаментальным показателем генетического разнообразия в популяционной генетике, играет важную роль в определении шансов популяции выжить при изменении условий окружающей среды, появлении новых, ранее не встречавшихся патогенов, а также в определении средней приспособленности популяции в последующих поколениях. Гетерозиготность также тесно связана, в теории популяционной генетики, с размером популяции (который сам по себе имеет фундаментальное значение для сохранения). При прочих равных условиях, небольшие популяции будут менее гетерозиготными – по всему геному – чем сопоставимые, но более крупные популяции. Эта пониженная гетерозиготность (то есть низкое генетическое разнообразие) делает небольшие популяции более уязвимыми к вышеупомянутым проблемам. В небольшой популяции, на протяжении нескольких поколений и при отсутствии генного потока, вероятность спаривания с близкими родственниками становится очень высокой, что приводит к инбридинговой депрессии – снижению средней приспособленности особей в популяции. Снижение приспособленности потомства близкородственных особей тесно связано с концепцией гетерозиготности, поскольку потомство таких пар по необходимости менее гетерозиготно (более гомозиготно) по всему геному, чем потомство неродственных особей. Например, диплоидная особь, имеющая общих дедушку и бабушку по отцовской и материнской линиям, будет иметь гораздо больше шансов быть гомозиготной по любому локусу, унаследованному от отцовских копий геномов каждого из родителей, чем особь с неродственными дедушкой и бабушкой по обеим линиям (каждая диплоидная особь наследует одну копию своего генома от матери и одну от отца). Высокая гомозиготность (низкая гетерозиготность) снижает приспособленность, поскольку проявляет фенотипические эффекты рецессивных аллелей в гомозиготном состоянии. Естественный отбор может способствовать сохранению аллелей, снижающих приспособленность гомозигот, классическим примером является аллель бета-глобина, вызывающий серповидноклеточную анемию, который поддерживается на высоких частотах в популяциях, где эндемична малярия, благодаря высоко адаптивному гетерозиготному фенотипу (устойчивости к малярийному паразиту Plasmodium falciparum). Низкое генетическое разнообразие также уменьшает возможности для хромосомного кроссинговера во время мейоза, создавая новые комбинации аллелей на хромосомах, что эффективно увеличивает среднюю длину нерекомбинированных участков хромосом, унаследованных от родителей. Это, в свою очередь, снижает эффективность отбора в последующих поколениях для удаления аллелей, снижающих приспособленность, и для продвижения аллелей, повышающих приспособленность, в популяции. Простым гипотетическим примером могут служить два соседних гена – A и B – на одной хромосоме у особи. Если аллель в гене A повышает приспособленность «на один балл», а аллель в гене B снижает приспособленность «на один балл», но оба гена наследуются вместе, то отбор не может благоприятствовать аллелю в гене A, одновременно наказывая аллель в гене B – баланс приспособленности равен «нулю». Рекомбинация может заменить альтернативные аллели в генах A и B, позволяя отбору продвигать оптимальные аллели до оптимальных частот в популяции – но только если есть альтернативные аллели для выбора. Фундаментальная связь между генетическим разнообразием и размером популяции в теории популяционной генетики четко видна в классическом показателе генетического разнообразия в популяционной генетике – оценке Уоттерсона, в которой генетическое разнообразие измеряется как функция эффективного размера популяции и скорости мутаций. Учитывая взаимосвязь между размером популяции, скоростью мутаций и генетическим разнообразием, важно выявлять популяции, находящиеся под риском потери генетического разнообразия, до того, как возникнут проблемы, связанные с этой потерей. После потери генетическое разнообразие можно восстановить только путем мутаций и генного потока. Если вид уже находится на грани вымирания, скорее всего, не будет популяций, которые можно использовать для восстановления разнообразия посредством генного потока, и в любой данной популяции разнообразие будет накапливаться в результате мутаций гораздо медленнее, чем в сопоставимой, но более крупной популяции (поскольку в меньшей популяции мутирует меньше геномов, чем в большей).

Genetic diversity is the total amount of genetic variability within a species. It can be measured in several ways, including: observed heterozygosity, expected heterozygosity, the mean number of alleles per locus, the percentage of loci that are polymorphic, and estimated effective population size. Genetic diversity on the population level is a crucial focus for conservation genetics as it influences both the health of individuals and the long term survival of populations: decreased genetic diversity has been associated with reduced average fitness of individuals, such as high juvenile mortality, reduced immunity, diminished population growth, and ultimately, higher extinction risk. Heterozygosity, a fundamental measurement of genetic diversity in population genetics, plays an important role in determining the chance of a population surviving environmental change, novel pathogens not previously encountered, as well as the average fitness within a population over successive generations. Heterozygosity is also deeply connected, in population genetics theory, to population size (which itself clearly has a fundamental importance to conservation). All things being equal, small populations will be less heterozygous– across their whole genomes– than comparable, but larger, populations. This lower heterozygosity (i. e. low genetic diversity) renders small populations more susceptible to the challenges mentioned above. In a small population, over successive generations and without gene flow, the probability of mating with close relatives becomes very high, leading to inbreeding depression– a reduction in average fitness of individuals withing a population. The reduced fitness of the offspring of closely related individuals is fundamentally tied to the concept of heterozygosity, as the offspring of these kinds of pairings are, by necessity, less heterozygous (more homozygous) across their whole genomes than outbred individuals. A diploid individual with the same maternal and paternal grandfather, for example, will have a much higher chance of being homozygous at any loci inherited from the paternal copies of each of their parents' genomes than would an individual with unrelated maternal and paternal grandfathers (each diploid individual inherits one copy of their genome from their mother and one from their father). High homozygosity (low heterozygosity) reduces fitness because it exposes the phenotypic effects of recessive alleles at homozygous sites. Selection can favour the maintenance of alleles which reduce the fitness of homozygotes, the textbook example being the sickle cell beta globin allele, which is maintained at high frequencies in populations where malaria is endemic due to the highly adaptive heterozygous phenotype (resistance to the malarial parasite Plasmodium falciparum). Low genetic diversity also reduces the opportunities for chromosomal crossover during meiosis to create new combinations of alleles on chromosomes, effectively increasing the average length of unrecombined tracts of chromosomes inherited from parents. This in turn reduces the efficacy of selection, across successive generations, to remove fitness reducing alleles and promote fitness enhancing alleles from a population. A simple hypothetical example would be two adjacent genes– A and B– on the same chromosome in an individual. If the allele at A promotes fitness "one point", while the allele at B reduces fitness "one point", but the two genes are inherited together, then selection cannot favour the allele at A while penalising the allele at B– the fitness balance is "zero points". Recombination can swap out alternative alleles at A and B, allowing selection to promote the optimal alleles to the optimal frequencies in the population– but only if there are alternative alleles to choose between. The fundamental connection between genetic diversity and population size in population genetics theory can be clearly seen in the classic population genetics measure of genetic diversity, the Watterson estimator, in which genetic diversity is measured as a function of effective population size and mutation rate. Given the relationship between population size, mutation rate, and genetic diversity, it is clearly important to recognise populations at risk of losing genetic diversity before problems arise as a result of the loss of that genetic diversity. Once lost, genetic diversity can only be restored by mutation and gene flow. If a species is already on the brink of extinction there will likely be no populations to use to restore diversity by gene flow, and any given population will be small and therefore diversity will accumulate in that population by mutation much more slowly than it would in a comparable, but bigger, population (since there are fewer individuals whose genomes are mutating in a smaller population than a bigger population).