Кіріспе

Аллель жиілігінің популяция ішінде уақыт өте келе өзгеруі

Микроэволюция – бұл популяция ішінде уақыт өте келе аллель жиілігінің өзгеруі. Бұл өзгеріс төрт түрлі процеске байланысты: мутация, табиғи және жасанды селекция, гендер ағыны және генетикалық дрейф. Бұл өзгеріс, эволюциялық тұрғыдан алғанда, макроэволюция деп аталатын өзгерістерге қарағанда салыстырмалы түрде қысқа уақыт ішінде болады. Популяциялық генетика – микроэволюция процесін зерттеу үшін математикалық негізді қамтамасыз ететін биология саласы. Экологиялық генетика жабайы табиғаттағы микроэволюцияны бақылаумен айналысады. Эволюцияның байқалатын көптеген мысалдары микроэволюцияның мысалдары болып табылады, мысалы, антибиотиктерге төзімді бактерия штамдары. Микроэволюция макроэволюция үшін бастау материалы болып табылады.

Макроэволюциядан айырмашылығы

Макроэволюция түрлер аралық айырмашылықтардың іріктелуімен басқарылады ("түрлерді таңдау"). Макроэволюция жаңа эволюциялық қасиеттерді тудырмайды, бірақ олардың дамыған топтардағы көбеюін анықтайды және бұл процеске іріктеудің организмдік емес факторлары ретінде түрлер деңгейіндегі белгілерін қосады. Қателер көбінесе ДНК көшірмесі процесінде, екінші тізбектің полимерленуі кезінде пайда болады. Бұл қателер организмнің өзінің гипермутация сияқты жасушалық процестері арқылы да туындауы мүмкін. Мутациялар организмнің фенотипіне әсер етуі мүмкін, әсіресе егер олар геннің ақуызды кодтау тізбегінде пайда болса. Қателік деңгейі әдетте өте төмен – 10–100 миллион негізге 1 қате – ДНК полимеразаларының түзету қабілетіне байланысты. (Түзетусіз қателік деңгейі мың есе жоғары; көптеген вирустар ДНК және РНК полимеразаларына сүйенеді, оларда түзету қабілеті болмайды, сондықтан олар жоғары мутация деңгейіне ұшырайды.) ДНК-дағы өзгерістердің жылдамдығын арттыратын процестер мутагенді деп аталады: мутагенді химиялық заттар ДНК көшірмесінде қателерді тудырады, көбінесе базалық жұптасу құрылымына кедергі келтіре отырып, ал ультракүлгін сәулелену ДНК құрылымына зақым келтіру арқылы мутацияларды тудырады. ДНК-ның химиялық зақымдануы табиғи түрде де болады, ал жасушалар ДНК-ның сәйкессіздіктерін және үзілуін жөндеу үшін ДНК жөндеу механизмдерін пайдаланады. Дегенмен, жөндеу кейде ДНК-ны бастапқы тізбегіне қайтара алмайды. Хромосомалық кроссингті ДНК алмасу және гендерді қайта біріктіру үшін пайдаланатын организмдерде мейоз кезінде дұрыс емес біріктірудегі қателер де мутацияларға әкелуі мүмкін. Кроссингтегі қателер, әсіресе, ұқсас тізбектер серіктес хромосомалардың қате бірігуіне себеп болуы мүмкін, бұл геномдардағы кейбір аймақтарды осылайша мутацияға бейім етеді. Бұл қателер ДНК-ның үлкен құрылымдық өзгерістерін тудырады – бүкіл аймақтардың қайталануын, инверсиясын немесе жойылуын, немесе хромосомалардың бөліктерінің кездейсоқ алмасуын (транслокация деп аталады). Мутация ДНК тізбегінің әртүрлі түрлеріне әкелуі мүмкін; олар әсер етпеуі, геннің өнімін өзгертуі немесе геннің жұмыс істеуіне кедергі келтіруі мүмкін. Drosophila melanogaster шыбынындағы зерттеулер мутация геннің құрамындағы ақуызды өзгертсе, бұл зиянды болуы мүмкін екенін көрсетеді, мұндай мутациялардың шамамен 70 пайызы зиянды әсерге ие, ал қалғаны бейтарап немесе аз пайдалы. Мутациялардың жасушаларға тигізетін зиянды әсеріне байланысты организмдер мутацияларды жою үшін ДНК жөндеу сияқты механизмдерді дамытқан. РНК-ны генетикалық материал ретінде пайдаланатын вирустарда мутация жылдамдығы жоғары болады, бұл олар үшін артықшылық болуы мүмкін, өйткені бұл вирустар үнемі және жылдам эволюциялайды, соның салдарынан адам иммундық жүйесінің қорғаныс реакциясынан қаша алады. Мутация ДНК-ның үлкен бөліктерінің дубликациялануына, әдетте генетикалық рекомбинация арқылы әкелуі мүмкін. Бұл дубликациялар жаңа гендердің дамуы үшін шикізат көзі болып табылады, әр миллион жылда жануарлар геномдарында ондағаннан жүздеген гендер дубликацияланады. Көптеген гендер ортақ текті гендердің үлкен отбасыларына жатады. Жаңа гендер бірнеше әдіспен жасалады, әдетте ата-баба генінің дубликациялануы мен мутациясы арқылы немесе жаңа функцияларды қамтитын жаңа комбинацияларды құру үшін әртүрлі гендердің бөліктерін қайта біріктіру арқылы. Мұнда домендер модульдер ретінде әрекет етеді, олардың әрқайсысы белгілі бір тәуелсіз функцияны атқарады, оларды жаңа қасиеттері бар жаңа белоктарды кодтайтын гендерді жасау үшін біріктіруге болады. Мысалы, адам көзі жарықты сезуге арналған құрылымдарды жасау үшін төрт генді пайдаланады: үш түсті көру үшін және біреуін түнгі көру үшін; төртіншісінің бәрі бір ата-баба генінен пайда болған. Генді (немесе тіпті бүкіл геномды) дубликациялаудың тағы бір артықшылығы – бұл артықшылықты арттырады; бұл жұптағы бір геннің жаңа функцияны алуына мүмкіндік береді, ал екінші көшірме бастапқы функцияны орындайды. Мутациялардың басқа түрлері кейде бұрын кодталмаған ДНК-дан жаңа гендерді жасайды.

Таңдау

Селекция – организмнің тіршілік ету және сәтті көбею мүмкіндігін арттыратын, мұраға берілетін қасиеттердің кезекті ұрпақтарда популяцияда жиі кездесетін процесі. Кейде табиғи түрде жүзеге асатын іріктеуді, табиғи іріктеуді және адамның таңдауының нәтижесі болып табылатын, жасанды іріктеуді ажырату пайдалы. Бұл айырмашылық көбінесе шартты. Дегенмен, табиғи іріктеу – іріктеудің басым бөлігін құрайды. Организмдер популяциясының табиғи генетикалық әртүрлілігі кейбір жекелемелердің қазіргі ортада басқаларына қарағанда тиімдірек тіршілік ететінін білдіреді. Көбеюге қатысты табысқа әсер ететін факторлар да маңызды, және осы мәселені Чарльз Дарвин жыныстық таңдау туралы идеяларында кеңінен қарастырды. Табиғи іріктеу организмнің байқалатын белгілері – фенотипке әсер етеді, бірақ репродуктивтік артықшылық беретін кез келген фенотиптің генетикалық (мұрагерлік) негізі популяцияда кеңірек таралды (аллель жиілігін қараңыз). Уақыт өте келе, бұл процесс организмдерді белгілі бір экологиялық орталарға бейімдеуге мүмкіндік беретін бейімделулерге әкелуі мүмкін, және соңында түрленуге (жаңа түрлердің пайда болуына) алып соғуы мүмкін. Табиғи іріктеу – қазіргі заманғы биологияның негізгі тасқашаларының бірі. Бұл термин Дарвиннің 1859 жылғы «Түрлердің пайда болуы» атты маңызды еңбегінде енгізілді, онда табиғи іріктеу адам селекционерлері қалаулы деп санайтын белгілері бар жануарлар мен өсімдіктер жүйелі түрде көбеюге ие болатын жасанды іріктеумен салыстырылды. Табиғи іріктеу тұжырымы мұрагерлік туралы дұрыс теорияның болмауы кезінде қалыптасты; Дарвин жазған кезде қазіргі заманғы генетика туралы ештеңе белгілі болған жоқ. Классикалық және молекулалық генетикадағы кейінгі жаңалықтармен дәстүрлі дарвиндік эволюцияның бірігуі – қазіргі эволюциялық синтез деп аталады. Табиғи іріктеу адаптивті эволюцияның негізгі түсіндірмесі болып табылады.

Генетикалық ауытқу

Генетикалық дрейф – кездейсоқ үлгі алу нәтижесінде популяцияда геннің бір түрінің (аллельдің) салыстырмалы жиілігінің өзгеруі. Яғни, популяциядағы ұрпақтың аллельдері – ата-ана аллельдерінің кездейсоқ үлгісі болып табылады. Сондай-ақ, кездейсоқтық белгілі бір жеке тұлғаның тірі қалуы мен көбейуіне әсер етеді. Аллель жиілігі – геннің нақты бір түрін бөлісетін ген аллельдерінің жалпы санына шаққандағы оның ген көшірмелерінің үлесі немесе пайызы. Генетикалық дрейф – уақыт өте келе аллель жиіліктерін өзгертетін эволюциялық процесс. Ол гендік варианттардың толық жойылуына және осылайша генетикалық әртүрліліктің төмендеуіне әкелуі мүмкін. Табиғи іріктеуге қарағанда, генетикалық дрейфке байланысты болатын өзгерістер қоршаған ортаның немесе бейімделудің ықпалымен туындамайды және көбеюге қабілеттілікке пайдалы, бейтарап немесе зиянды болуы мүмкін. Генетикалық дрейфтің әсері кішкентай популяцияларда күштірек, ал үлкен популяцияларда әлсіздейді. Ғылымда генетикалық дрейфтің табиғи іріктеумен салыстырғандағы маңыздылығы туралы пікір таластар тоқтамайды. Рональд Фишер генетикалық дрейфтің эволюцияда ең көбінесе екіншілік рөл атқаратынын айтқан, және бұл көзқарас көптеген жылдар бойы басым болып келді. 1968 жылы Мотоо Кимура молекулалық эволюцияның бейтарап теориясымен бұл пікір таласын қайта жақтандырды, ол генетикалық материалдағы көптеген өзгерістер генетикалық дрейфтің нәтижесінде туындайды деп мәлімдеді. Бірақ, генетикалық дрейфке негізделген бейтарап теорияның болжамдары бүкіл геномдар бойынша алынған жаңа деректермен толық сәйкес келмейді: бұл деректер бейтарап аллельдердің жиіліктері негізінен үлгі алу қателігінен туындаған генетикалық дрейфке емес, байланысты локустардағы іріктеуге байланысты өзгеретінін көрсетеді.

Гендер ағыны

Гендер ағыны – бұл, әдетте, бір түрдің гендерімен алмасатын популяциялар арасындағы алмасу. Бір түрдегі гендер ағынының мысалдары: организмдердің көшіп-қонуы және одан кейін көбейуі немесе тозаң алмасуы. Түрлер арасындағы гендер беру гибридтік организмдердің пайда болуын және көлденең гендер беруді қамтиды. Популяцияға көші-қон немесе одан шығу аллель жиілігін өзгерте алады, сондай-ақ популяцияға генетикалық өзгерісті енгізе алады. Иммиграция популяцияның қалыптасқан гендік қорына жаңа генетикалық материал қосуы мүмкін. Ал керісінше, эмиграция генетикалық материалды алып тастауы мүмкін. Жаңа түрге айналу үшін екі әртүрлі популяция арасындағы көбеюге кедергілер қажет болғандықтан, гендер ағыны популяциялардың арасындағы генетикалық айырмашылықтарды таратып, бұл процесті баяулатады. Гендер ағыны тау жоталары, мұхиттар мен шөлдер, тіпті өсімдік гендерінің ағынына кедергі келтірген Ұлы Қытай дуалы сияқты адам жасаған құрылымдар арқылы тежеледі. Екі түрдің соңғы ортақ ата-бабасынан қаншалықты алысқа ауысқанына байланысты, олардың әлі де ұрпақ алуы мүмкін, мысалы, жылқы мен есектің қоянды алуы. Мұндай гибридтер, әдетте, сүйсіз болады, себебі мейоз кезінде екі түрлі хромосома жиынтығы жұптаса алмайды. Бұл жағдайда жақын туысқан түрлер үнемі араласуы мүмкін, бірақ гибридтер таңдалып алынады және түрлер бөлек болады. Алайда, кейде өмір сүретін гибридтер пайда болады және бұл жаңа түрлер олардың ата-анасы түрлерінің арасындағы аралық қасиеттерге ие болуы мүмкін немесе мүлдем жаңа фенотипке ие болуы мүмкін. Жануарлардың жаңа түрлерін дамытуда гибридтеудің маңызы анық емес, бірақ көптеген жануарлар түрлерінде жағдайлар байқалды, оның ішінде сұр ағаш бақасы жақсы зерттелген мысал болып табылады. Гибридтеу өсімдіктердегі түрлендірудің маңызды құралы болып табылады, өйткені полиплоидия (әр хромосоманың екіден астам көшірмесі бар) өсімдіктерде жануарларға қарағанда оңай қабылданады. Полиплоидия гибридтерде маңызды, өйткені ол көбеюге мүмкіндік береді, әрқайсысы екі түрлі хромосома жиынтығы мейоз кезінде бірдей серіктеспен жұптаса алады. Полиплоидты гибридтерде генетикалық әртүрлілік көбірек, бұл оларға шағын популяцияларда инбридтік депрессиядан аулақ болуға мүмкіндік береді. Гендердің көлденең көшірілуі – гендердің бір организмнен оның ұрпағы емес басқа организмге берілуі; бұл бактериялар арасында жиі кездеседі. Медицинада бұл антибиотиктерге төзімділіктің таралуына ықпал етеді, өйткені бір бактериялар төзімділік гендерін иеленген кезде оларды басқа түрлерге тез жібере алады. Бактериялардан эукариоттарға, мысалы, ашытқы Saccharomyces cerevisiae және адзуки бұршағы Callosobruchus chinensis сияқты гендердің көлденең түрде берілуі де орын алған болуы мүмкін. Үлкен масштабтағы көшірудің мысалы – бактериялардан, саңырауқұлақтардан және өсімдіктерден бірнеше гендерді алған көрінеді. Вирустар сонымен қатар организмдер арасында ДНК-ны тасымалдап, тіпті биологиялық домендер арқылы да гендерді тасымалдауға мүмкіндік береді. Хлоропластар мен митохондриялардың пайда болуы кезінде эукариоттық жасушалар мен прокариоттардың ата-бабалары арасында да үлкен масштабтағы гендер алмасуы орын алды. Гендер ағыны – аллельдердің бір популяциядан екінші популяцияға өтуі. Популяцияға көші-қон немесе одан шығу аллель жиіліктерінің айқын өзгеруіне себеп болуы мүмкін. Иммиграция белгілі бір түрдің немесе популяцияның қалыптасқан гендік қорына жаңа генетикалық варианттардың қосылуына да әкелуі мүмкін. Әр түрлі популяциялардың арасындағы гендер ағынының жылдамдығына әсер ететін бірқатар факторлар бар. Ең маңызды факторлардың бірі – қозғалыс қабілеті, өйткені адамның қозғалыс қабілеті жоғары болса, оның көшіру мүмкіндігі де жоғары болады. Жануарлар өсімдіктерге қарағанда қозғалыс қабілеті жоғары, бірақ тозаң мен тұқымдарды жануарлар немесе жел үлкен қашықтыққа тасымалдай алады. Екі популяция арасындағы гендер ағыны екі гендік пулдың бірігуіне әкелуі мүмкін, бұл екі топтың арасындағы генетикалық өзгерісті азайтады. Осы себепті гендер ағыны түрленуге қарсы күшті әрекет етеді, бұл топтардың гендік қоры қайтадан біріктіріледі, осылайша генетикалық өзгерістің дамуындағы айырмашылықтарды қалпына келтіреді, бұл толық түрленуге және қыз түрлерін құруға әкелетін. Мысалы, егер траваның бір түрі жолдың екі жағында өсіп тұрса, онда тозаң бір жағынан екінші жағына және керісінше тасымалданады. Егер бұл тозаң қабылдаған өсімдікті ұрықтандыра алса және тірі ұрпақтар тудырса, онда тозаңдағы аллельдер жолдың бір жағындағы популяциядан екінші жағына сәтті көшкен болып есептеледі.