Кіріспе

Хромосомалық микродисекция – толық хромосомадан ДНК-ның үлкен бөлігін физикалық түрде алып тастау әдісі. Бұл әдіспен оқшауланатын ДНК-ның ең кішкентай бөлігі 10 миллион негіз жұбынан тұратын жүздеген немесе мыңдаған жеке гендерді қамтиды. Хромосомаларды зерттейтін ғалымдар цитогенетиктер деп аталады. Олар әр хромосоманы оның ерекше қара және ақ жолақтарының үлгісі арқылы анықтай алады. Дегенмен, кейбір аномалиялар хромосомалардағы жолақтардың өзгеше болуына әкеледі. Мысалы, бір хромосоманың ішіне екінші хромосоманың бөлігі еніп, қосымша жолақтар пайда болуы мүмкін. Немесе хромосоманың бір бөлігі қайталанып, нәтижесінде тым кең, қараңғы жолақ (гомогенді боялатын аймақ деп аталады) түзілуі мүмкін. Кейбір хромосомалық аберрациялар қатерлі ісіктер мен мұрагерлік генетикалық аурулармен байланысты, және көптеген ісік жасушаларының хромосомаларында дұрыс емес жолақтар байқалады. Осы құбылыстардың себептерін жақсырақ түсіну үшін ғалымдар осы ерекше жолақтардағы гендер мен ДНК тізбектерін анықтауға тырысады. Хромосомалық микродисекция – жолақтан ДНК-ны алып тастау және оны одан әрі зерттеу үшін қолжетімді ету арқылы осы аймақтарды оқшаулаудың арнайы тәсілі. Хромосомаларды микродисекцияға дайындау үшін ғалым алдымен оларды метафаза фазасына түсіретін химиялық заттармен өңдейді: бұл жасушаның өмірлік циклінің хромосомалардың тығыз оралған және жақсы көрінетін кезеңі. Содан кейін жасушалар микроскопқа салынады, нәтижесінде барлық генетикалық материалды ұстап тұратын ядро бөлініп, хромосомалар слайдқа таралады. Сосын ғалым микроскоп арқылы қызығушылық тудыратын жолақты табады және өте жұқа инемен осы жолақты хромосоманың қалған бөлігінен айырып алады. Зерттеуші одан әрі ПТР (полимераза тізбекті реакция) әдісін қолданып, оқшауланған ДНК-ның бірнеше көшірмесін жасайды. Ғалым осы көшірмелерді сұрақ тудырған хромосоманың ерекше аймағындағы ДНК-ны зерттеу үшін пайдаланады.