Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Гендік доза – геномдағы белгілі бір геннің көшірмелерінің саны. Геннің қалыпты дозасы түрге байланысты; адамдарда әдетте екі доза болады – анадан бір көшірме, әкеден бір көшірме. Гендік дозаның өзгеруі көшірме санының өзгеруінен (геннің қосылуы немесе жойылуы) немесе анеуплоидиядан (хромосома санының бұзылуы) туындауы мүмкін. Мұндай өзгерістер маңызды фенотиптік салдарларға алып келуі мүмкін.
Gene dosage is the number of copies of a particular gene present in a genome. The normal gene dosage is dependent on the species; humans generally have two doses one copy from the mother and one from the father. Changes in gene dosage can be a result of copy number variation (gene insertions or gene deletions), or aneuploidy (chromosome number abnormalities). These changes can have significant phenotypic consequences.
Плоидты
Плоидия – жасушадағы хромосомалардың толық жиынтығының саны. Адамдардың әдетте гендік дозасы екіге тең. Олар диплоидты болғандықтан, 23 түрлі хромосомадан екі жиынға ие. Хромосомалардың көшірмелерінің саны, әдетте, геномдағы геннің көшірмелерінің санымен сәйкес келеді. Мысалы, гемоглобиннің бета-суббөлігін (HBB) кодтаушы ген 11-ші хромосомада орналасқан. Адамдарда 11-ші хромосоманың 2 көшірмесі бар, сондықтан HBB генінің де 2 көшірмесі болады. Адамдар диплоидты болғандықтан, әрбір хромосоманың бір көшірмесін анасынан немесе әкесінен алады, осылайша әртүрлі аллельдер мұрагерлікпен беріледі. Егер екі түрлі аллель болса, гендік доза өзгеруі мүмкін. Мысалы, серпалы жасушалы анемияның тасымалдаушылары бір ауру аллелі мен бір қалыпты гемоглобин аллелін тасымалдайды. Осының салдарынан олардың гемоглобинінің жартысы ғана қалыпты, ал қалған жартысы аурулы болады.
Ploidy refers to the number of complete sets of chromosomes in a cell. Humans typically have a gene dosage of two. Because they are diploid, they have two sets of 23 different chromosomes. The number of copies of chromosomes generally correlates to the number of copies of a gene present in the genome. For example, the gene that codes for the beta subunit of hemoglobin (HBB) is located on chromosome 11. Humans have 2 copies of chromosome 11, so they have 2 copies of the HBB gene. Because humans are diploid getting one copy of each chromosome from either their mother or father different alleles can be inherited. Gene dosage can be affected if you present with two different alleles. Such as carriers for sickles cell anemia, who carry one disease allele and one normal allele for hemoglobin. As a result they only produce half normal hemoglobin, and the other half is diseased.
Анеуплоидия
Егер адамның хромосомалары қалыптан тыс саны болса, онда бұл анеуплоидия деп аталады. Адамдарда анеуплоидия өте жиі кездеседі, барлық ұрықтанудың шамамен 20-40% анеуплоидияны көрсететін эмбриондарға әкеледі. Анеуплоидияның көп бөлігі өлімге алып келеді және түсікке соқтырады. Дегенмен, Даун синдромы және интерсекс жағдайлары сияқты кейбір ерекшеліктер бар. Даун синдромы 21-трисомиямен байланысты, яғни 21-хромосоманың үш көшірмесінің болуымен. Осылайша, бұл хромосомадағы гендер үшін ген дозасы 50%-ға артады. Толық түсініксіз болғанымен, 21-хромосомадағы гендердің жоғары деңгейде экспрессиясы Даун синдромының кейбір ерекше белгілеріне себеп болады деп саналады. Интерсекс жағдайы, Тернер синдромы, әйелде тек бір Х хромосомасы болғанда пайда болады, сондықтан оның бір ғана жыныс хромосомасы болады. Клайнфелтер синдромы – еркекте екі Х және бір Y хромосомасы бар, яғни үш жыныс хромосомасы бар тағы бір интерсекс жағдайы. Бұл синдромдардың барлығы сыртқы түрінде және/немесе мінез-құлқында ерекше өзгерістерге ие. Барлық түрлер адамдар сияқты диплоидты емес [Полиплоидияны қараңыз]. Мысалы, клубниканың кейбір түрлері октаплоидты болып табылады. Бұл түрлердің әр хромосомасының сегіз көшірмесі бар, сондықтан егер ген әр хромосомада бір ғана көшірмеге ие болса, онда әр геннің сегіз көшірмесі болады. Бидайдың кейбір түрлері гексаплоидты, ал қарбыздың кейбір түрлері триплоидты болып келеді.
If an individual has an abnormal number of chromosomes, then it is called aneuploidy. Aneuploidy is very common in humans, with around 20 40% of all conceptions making a embryo displaying aneuploidy. Most aneuploidy events are fatal and lead to miscarriage. However, there are a few exceptions, including Down Syndrome and intersex conditions. Down Syndrome is caused by trisomy 21, which means having three copies of chromosome 21. Thus gene dosage is increased by 50% for the genes on that chromosome. Though not fully understood, it is thought that the increased expression of genes on chromosome 21 is the cause of some of the characteristic traits of Down syndrome. The intersex condition, Turner syndrome, occurs when a female only has one X chromosome, so she has one sex chromosome. Klinefelter syndrome is another intersex condition where a male has two X chromosomes and one Y chromosome, and so three sex chromosomes. All of these syndromes have characteristic changes in either appearance and/or behavior. Not all species are diploid like humans [see Polyploidy]. For example, some species of strawberries are octoploid. Those species have eight copies of each chromosome, so they would have eight copies of each gene if that gene has only one copy per chromosome. Some species of wheat are hexaploid, and some species of watermelon are triploid.
Прокариоттардағы плоидтық
Прокариоттар жыныссыз көбею арқылы көбейеді, көбінесе екіге бөліну арқылы. Бактериялық хромосома әрбір жасушада тек бір дана болады. Дегенмен, ДНК репликациясы басталып, аяқталу орнында тоқталуы салдарынан ген дозасында айырмашылықтар кездесуі мүмкін. Репликацияның басталу орнына жақын гендер бірінші көбейеді, нәтижесінде олар жасушада аяқталу орнына жақын гендерге қарағанда ұзақ уақыт бойы екі данада болады. Осы шамалы ген дозасының айырмашылықтары гендердің хромосомадағы орналасуына байланысты ген экспрессиясының өзгеруіне жауап береді.
Prokaryotes reproduce through asexual reproduction, usually by binary fission. The bacterial chromosome is present only in one copy per cell. However, there still can be variation in gene dosage due to DNA replication, which starts at the origin of replication and ends at the termination site. The genes that are closer to the origin site are replicated first and are consequently present in two copies in the cell for a longer time than the genes that are closer to the termination site. These slight gene dosage differences are responsible for variation in gene expression depending on their position on the chromosome.