Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Дозировка гена – это количество копий определенного гена, присутствующих в геноме. Нормальная дозировка гена зависит от вида; у человека обычно две дозы – одна копия, полученная от матери, и одна от отца. Изменения в дозировке гена могут быть вызваны вариацией числа копий (вставками или делециями генов) или анеуплоидией (нарушениями числа хромосом). Эти изменения могут приводить к значительным фенотипическим последствиям.
Gene dosage is the number of copies of a particular gene present in a genome. The normal gene dosage is dependent on the species; humans generally have two doses one copy from the mother and one from the father. Changes in gene dosage can be a result of copy number variation (gene insertions or gene deletions), or aneuploidy (chromosome number abnormalities). These changes can have significant phenotypic consequences.
Плоидная
Плоидность относится к числу полных наборов хромосом в клетке. У человека обычно два дозы генов. Поскольку человек – диплоид, у него два набора из 23 различных хромосом. Количество копий хромосом обычно коррелирует с количеством копий гена, присутствующего в геноме. Например, ген, кодирующий бета-субъединицу гемоглобина (HBB), расположен на 11-й хромосоме. У человека две копии 11-й хромосомы, следовательно, и две копии гена HBB. Поскольку человек – диплоид и получает по одной копии каждой хромосомы от матери или отца, могут быть унаследованы различные аллели. Дозировка генов может изменяться при наличии двух разных аллелей. Например, у носителей серповидноклеточной анемии присутствует один аллель, вызывающий заболевание, и один нормальный аллель гемоглобина. В результате они производят только половину нормального гемоглобина, а другая половина – дефектный.
Ploidy refers to the number of complete sets of chromosomes in a cell. Humans typically have a gene dosage of two. Because they are diploid, they have two sets of 23 different chromosomes. The number of copies of chromosomes generally correlates to the number of copies of a gene present in the genome. For example, the gene that codes for the beta subunit of hemoglobin (HBB) is located on chromosome 11. Humans have 2 copies of chromosome 11, so they have 2 copies of the HBB gene. Because humans are diploid getting one copy of each chromosome from either their mother or father different alleles can be inherited. Gene dosage can be affected if you present with two different alleles. Such as carriers for sickles cell anemia, who carry one disease allele and one normal allele for hemoglobin. As a result they only produce half normal hemoglobin, and the other half is diseased.
Анеуплоидия
Если у человека аномальное количество хромосом, то это называется анеуплоидией. Анеуплоидия очень распространена у людей, при этом около 20-40% всех зачатий приводят к образованию эмбриона с анеуплоидией. Большинство случаев анеуплоидии фатальны и приводят к выкидышу. Однако существуют исключения, включая синдром Дауна и интерсексуальные состояния. Синдром Дауна вызван трисомией 21, то есть наличием трех копий 21-й хромосомы. Таким образом, доза генов увеличивается на 50% для генов, расположенных на этой хромосоме. Хотя механизмы этого явления до конца не изучены, считается, что повышенная экспрессия генов 21-й хромосомы является причиной некоторых характерных признаков синдрома Дауна. Интерсексуальное состояние, синдром Тернера, возникает, когда у женщины есть только одна X-хромосома, то есть одна половая хромосома. Синдром Клайнфельтера – другое интерсексуальное состояние, при котором у мужчины две X-хромосомы и одна Y-хромосома, то есть три половые хромосомы. Все эти синдромы характеризуются специфическими изменениями во внешности и/или поведении. Не все виды являются диплоидными, как люди [см. Полиплоидия]. Например, некоторые виды клубники восьмиплоидны. У этих видов восемь копий каждой хромосомы, следовательно, восемь копий каждого гена, если этот ген представлен одной копией на хромосому. Некоторые виды пшеницы гексаплоидны, а некоторые виды арбуза триплоидны.
If an individual has an abnormal number of chromosomes, then it is called aneuploidy. Aneuploidy is very common in humans, with around 20 40% of all conceptions making a embryo displaying aneuploidy. Most aneuploidy events are fatal and lead to miscarriage. However, there are a few exceptions, including Down Syndrome and intersex conditions. Down Syndrome is caused by trisomy 21, which means having three copies of chromosome 21. Thus gene dosage is increased by 50% for the genes on that chromosome. Though not fully understood, it is thought that the increased expression of genes on chromosome 21 is the cause of some of the characteristic traits of Down syndrome. The intersex condition, Turner syndrome, occurs when a female only has one X chromosome, so she has one sex chromosome. Klinefelter syndrome is another intersex condition where a male has two X chromosomes and one Y chromosome, and so three sex chromosomes. All of these syndromes have characteristic changes in either appearance and/or behavior. Not all species are diploid like humans [see Polyploidy]. For example, some species of strawberries are octoploid. Those species have eight copies of each chromosome, so they would have eight copies of each gene if that gene has only one copy per chromosome. Some species of wheat are hexaploid, and some species of watermelon are triploid.
Плоидность у прокариотов
Прокариоты размножаются бесполым размножением, как правило, бинарным делением. Бактериальная хромосома присутствует только в одной копии в клетке. Однако, вариации в дозировке генов все же возможны из-за репликации ДНК, которая начинается в точке начала репликации и заканчивается в точке завершения. Гены, расположенные ближе к точке начала, реплицируются первыми и, следовательно, дольше присутствуют в двух копиях в клетке, чем гены, расположенные ближе к точке завершения. Эти небольшие различия в дозировке генов обуславливают вариации в экспрессии генов в зависимости от их положения на хромосоме.
Prokaryotes reproduce through asexual reproduction, usually by binary fission. The bacterial chromosome is present only in one copy per cell. However, there still can be variation in gene dosage due to DNA replication, which starts at the origin of replication and ends at the termination site. The genes that are closer to the origin site are replicated first and are consequently present in two copies in the cell for a longer time than the genes that are closer to the termination site. These slight gene dosage differences are responsible for variation in gene expression depending on their position on the chromosome.