Халық генетикасы: генетиканың бір саласы

Кіріспе

Генетиканың ішкі саласы

Популяция генетикасы – популяциялардың ішіндегі және арасындағы генетикалық айырмашылықтарды зерттейтін генетиканың бір саласы, сондай-ақ эволюциялық биологияның бөлігі. Осы биология саласындағы зерттеулер бейімделу, түр түзілу және популяция құрылымы сияқты құбылыстарды қарастырады. Популяция генетикасы қазіргі эволюциялық синтездің қалыптасуына өте маңызды үлес қосты. Оның негізін қалаушылар – Сеуолл Райт, Дж. Б. С. Холдейн және Рональд Фишер, сонымен қатар сандық генетика саласының дамуына бастама берді. Дәстүрлі түрде жоғары математикалық дәлдік талап ететін, қазіргі заманғы популяция генетикасы теориялық зерттеулерді, зертханалық және далалық жұмыстарды қамтиды. Популяция генетикалық модельдер ДНК тізбектерінен алынған деректер бойынша статистикалық қорытындылар жасауға, сондай-ақ гипотезаларды тексеруге қолданылады. Эволюцияны модельдеуге қатысты эволюциялық ойын теориясы және бейімделу динамикасы сияқты жаңа, фенотиптік тәсілдерден популяция генетикасын ерекшелендіретін нәрсе – доминанттық, эпистаз, генетикалық рекомбинацияның байланыс тепе-теңдігін бұзу деңгейі және мутация мен генетикалық дрейф сияқты кездейсоқ құбылыстарға назар аудару. Бұл оны популяция геномикасы деректерімен салыстыруға мүмкіндік береді.

Тарих

Популяциялық генетика мендельдік тұқым қуалаушылық пен биостатистикалық модельдерді үйлестіру арқылы басталды. Табиғи іріктеу популяцияда жеткілікті генетикалық әртүрлілік болған жағдайда ғана эволюцияны тудырады. Мендельдік генетика ашылғанға дейін кең таралған гипотезаның бірі – аралас тұқым қуалаушылық болатын. Бірақ аралас тұқым қуалаушылықта генетикалық айырмашылықтар тез жоғалып, табиғи немесе жыныстық іріктеу арқылы эволюцияның болуы күмәнді. Харди-Вайнберг принципі мендельдік тұқым қуалаушылықпен популяциядағы алуандықтың қалай сақталуын түсіндіреді. Бұл принципке сәйкес, аллельдердің жиілігі (гендегі өзгерістер) таңдау, мутация, көші-қон және генетикалық дрейф болмаған жағдайда тұрақты болады. Келесі маңызды қадам – британдық биолог және статистик Рональд Фишердің еңбегі болды. 1918 жылдан бастап, ал 1930 жылы жарық көрген «Жаратылыстың іріктеуінің генетикалық теориясы» атты кітабында Фишер биометриялықтар өлшеген үздіксіз өзгерістің көптеген дискретті гендердің бірлескен әрекетінен туындатынын және табиғи іріктеудің популяциядағы аллель жиілігін өзгертіп, эволюцияға алып келетінін көрсетті. 1924 жылдан бастап, тағы бір британдық генетик Дж. Б. С. Холдейн әртүрлі жағдайларда бір геннің локусындағы аллель жиілігінің математикалық өзгеруін есептеп шығарды. Холдейн сондай-ақ, қатпарлы көбелектің эволюциясы және өнеркәсіптік меланизм сияқты табиғи іріктеудің нақты мысалдарына статистикалық талдау жасады және іріктеу коэффициенттері Фишер болжағаннан жоғары болуы мүмкін екенін көрсетті, бұл ластанудың күшеюінен кейін маскировкалау стратегиясы ретінде жылдам бейімделу эволюциясына әкелді. Жануарларды асылдандыру тәжірибесінде тәжірибе жинаған американдық биолог Сеуолл Райт өзара әрекеттесетін гендердің комбинацияларына және генетикалық дрейфті көрсететін шағын, салыстырмалы түрде оқшауланған популяцияларға инбридингтің әсеріне назар аударды. 1932 жылы Райт бейімделу ландшафты тұжырымдамасын енгізіп, генетикалық дрейф пен инбридингтің шағын, оқшауланған популяцияны бейімделу шыңынан алыстатып, табиғи іріктеудің оны басқа бейімделу шыңдарына қарай итеруіне мүмкіндік беретінін дәлелдеді. Фишер, Холдейн және Райттың еңбектері популяциялық генетика ғылымын құрды. Бұл табиғи іріктеуді мендельдік генетикамен біріктірді, бұл эволюцияның қалай жұмыс істейтінін түсіндіретін біртұтас теорияны дамытудағы маңызды алғашқы қадам болды. Кейбір ғалымдар популяциялық генетикасы қазіргі синтездің негізін құрайды деп санайды. 20 ғасырдың алғашқы онжылдықтарында көптеген далалық натуралистер Ламаркизм мен ортогенездің тірі әлемде байқалатын күрделіліктің ең жақсы түсіндірмесін беретініне сенді. Қазіргі синтез кезінде бұл идеялар жойылды және тек популяциялық генетиканың математикалық шеңберінде айқындалатын эволюциялық себептер ғана сақталды. Эволюциялық факторлардың эволюцияға қандай әсер ететіні туралы консенсусқа қол жеткізілді, бірақ олардың салыстырмалы маңыздылығы туралы пікір білдіру қиын болды. Ұлыбританиядағы экологиялық генетиканың негізін қалаушы Э. Б. Форд 1930 және 1940 жылдары экологиялық факторларға байланысты іріктеудің күшін эмпирикалық тұрғыда көрсетуді жалғастырды, соның ішінде адам қан тобы сияқты генетикалық полиморфизмдер арқылы генетикалық әртүрлілікті сақтау мүмкіндігі де бар. Фордтың Фишермен бірлесіп жасаған жұмысы қазіргі синтезде басымдық табиғи іріктеуге ауысуына ықпал етті.

Population genetics began as a reconciliation of Mendelian inheritance and biostatistics models. Natural selection will only cause evolution if there is enough genetic variation in a population. Before the discovery of Mendelian genetics, one common hypothesis was blending inheritance. But with blending inheritance, genetic variance would be rapidly lost, making evolution by natural or sexual selection implausible. The Hardy–Weinberg principle provides the solution to how variation is maintained in a population with Mendelian inheritance. According to this principle, the frequencies of alleles (variations in a gene) will remain constant in the absence of selection, mutation, migration and genetic drift. The next key step was the work of the British biologist and statistician Ronald Fisher. In a series of papers starting in 1918 and culminating in his 1930 book The Genetical Theory of Natural Selection, Fisher showed that the continuous variation measured by the biometricians could be produced by the combined action of many discrete genes, and that natural selection could change allele frequencies in a population, resulting in evolution. In a series of papers beginning in 1924, another British geneticist, J. B. S. Haldane, worked out the mathematics of allele frequency change at a single gene locus under a broad range of conditions. Haldane also applied statistical analysis to real world examples of natural selection, such as peppered moth evolution and industrial melanism, and showed that selection coefficients could be larger than Fisher assumed, leading to more rapid adaptive evolution as a camouflage strategy following increased pollution. The American biologist Sewall Wright, who had a background in animal breeding experiments, focused on combinations of interacting genes, and the effects of inbreeding on small, relatively isolated populations that exhibited genetic drift. In 1932 Wright introduced the concept of an adaptive landscape and argued that genetic drift and inbreeding could drive a small, isolated sub population away from an adaptive peak, allowing natural selection to drive it towards different adaptive peaks. The work of Fisher, Haldane and Wright founded the discipline of population genetics. This integrated natural selection with Mendelian genetics, which was the critical first step in developing a unified theory of how evolution worked. have asserted that population genetics defines the core of the modern synthesis. For the first few decades of the 20th century, most field naturalists continued to believe that Lamarckism and orthogenesis provided the best explanation for the complexity they observed in the living world. During the modern synthesis, these ideas were purged, and only evolutionary causes that could be expressed in the mathematical framework of population genetics were retained. Consensus was reached as to which evolutionary factors might influence evolution, but not as to the relative importance of the various factors. In Great Britain E. B. Ford, the pioneer of ecological genetics, continued throughout the 1930s and 1940s to empirically demonstrate the power of selection due to ecological factors including the ability to maintain genetic diversity through genetic polymorphisms such as human blood types. Ford's work, in collaboration with Fisher, contributed to a shift in emphasis during the modern synthesis towards natural selection as the dominant force.

Бейтарап теория және шығу тегінің белгіленуі динамикасы

Популяциялық генетиканың бастапқы, қазіргі заманғы синтездік көзқарасы мутациялар жеткілікті шикізатты қамтамасыз етеді деп санайды және популяциялар ішіндегі аллельдердің жиілігінің өзгеруіне ғана назар аударады. Аллель жиілігіне әсер ететін негізгі процестер – табиғи іріктеу, генетикалық дрейф, ген ағыны және қайталама мутация. Фишер мен Райт іріктеу мен дрейфтің салыстырмалы рөлі туралы маңызды дау-жанжалдарға түсті. Барлық генетикалық айырмашылықтар бойынша молекулалық деректердің қолжетімділігі молекулалық эволюцияның бейтарап теориясына алып келді. Бұл көзқарас бойынша көптеген мутациялар зиянды болып табылады және ешқашан байқалмайды, ал қалғандарының көп бөлігі бейтарап, яғни іріктеуге ұшырамайды. Әрбір бейтарап мутацияның тағдыры кездейсоққа (генетикалық дрейфке) қалдырылғандықтан, эволюциялық өзгерістің бағыты қай мутациялар пайда болатынына байланысты болады, сондықтан оны тек (қазіргі) аллельдердің жиілігіндегі өзгерістердің модельдерімен түсіндіру мүмкін емес. Популяциялық генетиканың шығу тегін бекіту көзқарасы бұл тәсілді қатаң бейтарап мутациялардан тысқары жалпылайды және белгілі бір өзгеріс жылдамдығын мутация жылдамдығы мен бекіту ықтималдығының көбейтіндісі ретінде қарастырады. Мұндай аллельдің бекітілуіне дейінгі уақыт шамамен .

Эпистаз

Эпистаз дегеніміз – бір локустағы аллельдің фенотиптік және/немесе сәйкестік (фитнес) әсері, басқа локустарда қандай аллельдердің болуына байланысты. Табиғи іріктеу (селекция) бір ғана локустың емес, толық генотиптен даму арқылы қалыптасатын фенотипке қатысты әрекет етеді. Дегенмен, жыныстық түрлердің көптеген популяциялық генетика модельдері "бір локус" модельдері болып табылады, онда жеке тұлғаның сәйкестігі оның әр локусының үлесінің көбейтіндісі ретінде есептеледі, бұл эпистаздың жоқтығын болжайды. Шындығында, сәйкестік-генотип ландшафты (ландшафты) одан да күрделі. Популяциялық генетика осы күрделілікті егжей-тегжейлі модельдеуі керек немесе оны қарапайым орташа ережемен сипаттауы керек. Тәжірибе жүзінде, пайдалы мутациялар, қазірдің өзінде жоғары сәйкестікке ие генетикалық фонға қосылғанда, сәйкестіктің артуы азаяды: бұл – төмендеуші өнім эпистазы деп аталады. Зыянды мутациялар да жоғары сәйкестік фонда аз әсер ететін болса, онда бұл "синергиялық эпистаз" деп аталады. Алайда, зиянды мутациялардың әсері орташа есеппен көбейтуге жақын болады, тіпті "антагонистік эпистаз" деп аталатын кері үлгіні де көрсетуі мүмкін. Синергиялық эпистаз – мутациялық жүктемені тазарту теорияларының және жыныстық көбею эволюциясының маңызды бөлігі болып табылады.

Мутация

Генетикалық мутация процесі жеке тұлғада жүреді, нәтижесінде генетикалық материалдың тұқым қуалайтын өзгерістері болады. Бұл процесс көбінесе бастапқы және соңғы күйлерді сипаттаумен немесе ДНК деңгейінде болған өзгерістердің түрімен сипатталады (мысалы, Т-ден С-ге дейін мутация, 1 бп-ның жойылуы), гендер немесе белоктар (мысалы, нөлдік мутация, функция жоғалту мутациясы) немесе жоғары фенотиптік деңгейде (мысалы, қызыл көз мутациясы). Жалғыз нуклеотидтік өзгерістер көбінесе мутацияның ең көп таралған түрі болып табылады, бірақ мутацияның басқа да көптеген түрлері мүмкін, және олар жүйелі асимметриялар немесе бейімділіктер (мутациялық бейімділік) көрсете алатын әртүрлі жылдамдықпен пайда болады. Мутация ДНК-ның үлкен бөліктерінің дубликациялануына, әдетте, генетикалық рекомбинация арқылы әкелуі мүмкін. Бұл популяция ішіндегі көшірме санының өзгеруіне әкеледі. Көбейтулер жаңа гендердің дамуы үшін шикізаттың негізгі көзі болып табылады. Мутациялардың басқа түрлері кейде бұрын кодталмаған ДНК-дан жаңа гендерді жасайды. Жаңа мутациялар үшін жарамдылық әсерлерінің үлестірілімінде (ДФЭ) тек мутациялардың аз бөлігі ғана пайдалы. Үлкен әсері бар мутациялар әдетте зиянды. Drosophila melanogaster ұшқынындағы зерттеулер мутация геннің құрамында протеинді өзгертсе, бұл зиянды болады деп болжайды, бұл мутациялардың шамамен 70 пайызы зиянды әсерге ие, ал қалғандары бейтарап немесе әлсіз пайдалы. Мутацияның бұл биологиялық процесі популяциялық генетикалық модельдерде екі жолдың бірімен көрсетіледі: аллель жиіліктеріне қайталанатын мутацияның детерминистік қысымы ретінде немесе вариация көзі ретінде. Детерминистік теорияда эволюция аллельдердің алдын ала белгіленген жиынтығынан басталады және тұрақты жиіліктегі ауысулар арқылы жалғасады, яғни популяция шексіз болса. Жеке тұлғаларда мутациялар пайда болуын популяция деңгейіндегі "күш" немесе "басым" арқылы көрсетеді, яғни f(A1)-ден f(A2)-ге жиіліктердің ауысуына қолданылатын масштабталған u шамасындағы сансыз мутациялық оқиғалардың күші. Мысалы, классикалық мутация-селекция теңгерімінің үлгісінде мутация қысымының күші аллельдің жиілігін жоғарылатады, ал оның зиянды әсерлеріне қарсы селекция жиілікті төмендетеді, сондықтан теңгерімге қол жеткізіледі (ең қарапайым жағдайда) f = u/s. Мутациялық қысымның бұл тұжырымдамасы, негізінен, зиянды мутациялардың, мысалы, мутациялық жүктеменің және оның мутациялық жылдамдықтың эволюциясына әсерін қарастыру үшін пайдалы. Мутациялық қысым арқылы популяциялардың өзгеруі мүмкін емес. Халдейн бұл үшін іріктеудің қарсылығы жоқ жоғары мутациялық жылдамдықты қажет ететінін, ал Кимура тіпті бұл процесс тым ұзаққа созылатындықтан, тіпті бұл да мүмкін емес деп күмәнмен қорытындылады (мутация қысымы бойынша эволюцияны қараңыз). Алайда, кейбір жағдайларда мутациялық қысым арқылы эволюция мүмкін және ұзақ уақыт бойы пайдаланылмаған қасиеттердің жоғалуының ықтимал себебі ретінде ұсынылды. Мысалы, пигменттер бұдан былай пайдасы жоқ, өйткені жануарлар үңгірлердің қараңғылығында өмір сүреді, олар жоғалуға бейім. Эксперименттік мысалға B. subtilis эксперименттік популяцияларында спорацияның жоғалуы жатады. Споруляция - көптеген локустармен кодталған күрделі белгі, сондықтан белгі жоғалту үшін мутация деңгейі ерекше жоғары мән ретінде бағаланды. Бұл жағдайда споруляцияның жоғалуы қайталанатын мутация арқылы, споруляция қабілетін жоғалту үшін таңдауды талап етпей, болуы мүмкін. Функция жоғалту үшін таңдау болмаған кезде, жоғалту жылдамдығы популяцияның тиімді мөлшеріне қарағанда, мутация деңгейіне көбірек байланысты, бұл генетикалық дрейфке қарағанда, мутацияға көбірек байланысты екенін көрсетеді. Мутацияның жаңалық көзі ретінде рөлі мутациялық қысымның классикалық модельдерінен өзгеше. Популяциялық генетикалық модельдерде мутациялық енгізудің немесе шығудың жылдамдығына тәуелді процесс, яғни бейтарап және пайдалыларды қоса алғанда, жаңа аллельдерді енгізетін процесс қамтылған кезде, мутацияның қасиеттері эволюцияның жылдамдығы мен бағытына тікелей әсер етуі мүмкін, тіпті егер мутация жылдамдығы өте төмен болса да. Яғни, мутацияның спектрі өте маңызды болуы мүмкін, әсіресе мутациялық бейімділіктер, әртүрлі типтегі мутациялар үшін пайда болу жылдамдығының болжамды айырмашылықтары, өйткені вариацияны енгізудегі бейімділік эволюция барысына бейімділіктер енгізе алады. Мутация басқа классикалық және заманауи теорияларда да маңызды рөл атқарады, соның ішінде Мюллердің ратчеті, субфункционализация, Эйгеннің қателік катастрофасы және Линчтің мутациялық қауіп гипотезасы.

The genetic process of mutation takes place within an individual, resulting in heritable changes to the genetic material. This process is often characterized by a description of the starting and ending states, or the kind of change that has happened at the level of DNA (e. g,. a T to C mutation, a 1 bp deletion), of genes or proteins (e. g., a null mutation, a loss of function mutation), or at a higher phenotypic level (e. g., red eye mutation). Single nucleotide changes are frequently the most common type of mutation, but many other types of mutation are possible, and they occur at widely varying rates that may show systematic asymmetries or biases (mutation bias). Mutations can involve large sections of DNA becoming duplicated, usually through genetic recombination. This leads to copy number variation within a population. Duplications are a major source of raw material for evolving new genes. Other types of mutation occasionally create new genes from previously noncoding DNA. In the distribution of fitness effects (DFE) for new mutations, only a minority of mutations are beneficial. Mutations with gross effects are typically deleterious. Studies in the fly Drosophila melanogaster suggest that if a mutation changes a protein produced by a gene, this will probably be harmful, with about 70 percent of these mutations having damaging effects, and the remainder being either neutral or weakly beneficial. This biological process of mutation is represented in population genetic models in one of two ways, either as a deterministic pressure of recurrent mutation on allele frequencies, or a source of variation. In deterministic theory, evolution begins with a predetermined set of alleles and proceeds by shifts in continuous frequencies, as if the population is infinite. The occurrence of mutations in individuals is represented by a population level "force" or "pressure" of mutation, i. e., the force of innumerable events of mutation with a scaled magnitude u applied to shifting frequencies f(A1) to f(A2). For instance, in the classic mutation–selection balance model, the force of mutation pressure pushes the frequency of an allele upward, and selection against its deleterious effects pushes the frequency downward, so that a balance is reached at equilibrium, given (in the simplest case) by f = u/s. This concept of mutation pressure is mostly useful for considering the implications of deleterious mutation, such as the mutation load and its implications for the evolution of the mutation rate. Transformation of populations by mutation pressure is unlikely. Haldane argued that it would require high mutation rates unopposed by selection, and Kimura concluded even more pessimistically that even this was unlikely, as the process would take too long (see evolution by mutation pressure). However, evolution by mutation pressure is possible under some circumstances and has long been suggested as a possible cause for the loss of unused traits. For example, pigments are no longer useful when animals live in the darkness of caves, and tend to be lost. An experimental example involves the loss of sporulation in experimental populations of B. subtilis. Sporulation is a complex trait encoded by many loci, such that the mutation rate for loss of the trait was estimated as an unusually high value, Loss of sporulation in this case can occur by recurrent mutation, without requiring selection for the loss of sporulation ability. When there is no selection for loss of function, the speed at which loss evolves depends more on the mutation rate than it does on the effective population size, indicating that it is driven more by mutation than by genetic drift. The role of mutation as a source of novelty is different from these classical models of mutation pressure. When population genetic models include a rate dependent process of mutational introduction or origination, i. e., a process that introduces new alleles including neutral and beneficial ones, then the properties of mutation may have a more direct impact on the rate and direction of evolution, even if the rate of mutation is very low. That is, the spectrum of mutation may become very important, particularly mutation biases, predictable differences in the rates of occurrence for different types of mutations, because bias in the introduction of variation can impose biases on the course of evolution. Mutation plays a key role in other classical and recent theories including Muller%27s ratchet, subfunctionalization, Eigen's concept of an error catastrophe and Lynch's mutational hazard hypothesis.

Генетикалық ауытқу

Генетикалық дрейф – кездейсоқ үлгі алу нәтижесінде аллель жиіліктерінің өзгеруі. Яғни, ұрпақтағы аллельдер ата-аналардағы аллельдердің кездейсоқ үлгісі болып табылады. Генетикалық дрейф геннің түрлерінің толық жойылуына әкелуі мүмкін, соның салдарынан генетикалық өзгермелілікті азайтады. Табиғи іріктеуге қарағанда, ол геннің түрлерін олардың көбеюге қабілеттілігіне байланысты жиі немесе сирек етіп жасайды, генетикалық дрейфқа байланысты өзгерістер қоршаған ортаның немесе бейімделу қысымының нәтижесінде туындамайды, және аллельді жиі кездесетін немесе сирек кездесетін етіп жасауға бірдей мүмкіндік береді. Генетикалық дрейфтің әсері аллельдің аз көшірмесі бар болғанда, одан да күшті болады, ал көп көшірмесі бар болса, әсері азаяды. Генетикалық дрейфтің популяциялық генетикасы тармақтану процестері немесе аллель жиілігінің өзгеруін сипаттайтын диффузиялық теңдеу арқылы сипатталады. Бұл тәсілдер әдетте популяциялық генетиканың Райт-Фишер және Моран модельдеріне қолданылады. Генетикалық дрейф – аллельге әсер ететін жалғыз эволюциялық күш деп есептегенде, көптеген қайталанған популяцияларда t ұрпақтан кейін, p және q аллельдік жиіліктерінен басталып, сол популяциялардың аллельдік жиіліктерінің дисперсиясы болады.

Рональд Фишер генетикалық дрейф эволюцияда ең көбінесе екіншілік рөл атқарады деген пікірді ұстанады, және бұл бірнеше онжылдық бойы басым көзқарас болып келді. Ешбір популяциялық генетикалық көзқарас генетикалық дрейфті өзінен-өзі орталық рөлге қоймады, бірақ кейбіреулері оны басқа іріктелмейтін күшпен біріктіруде маңызды деп санайды. Сеуолл Райттың ауыспалы тепе-теңдік теориясы халық құрылымы мен генетикалық дрейфтің үйлесімі маңызды екенін көрсетеді. Мото Кимураның молекулалық эволюцияның бейтарап теориясы популяциялардың ішіндегі және арасындағы генетикалық айырмашылықтардың көпшілігі бейтарап мутациялар мен генетикалық дрейфтің үйлесімінен туындайды деп мәлімдейді. Эволюцияда үлгі алу қателігі арқылы генетикалық дрейфтің рөлін Джон Гиллеспи және Уилл Провин сынға алды, олар байланысты локустардағы іріктеу – бұл дәстүрлі түрде үлгі алу қателігі арқылы генетикалық дрейфке жатқызылатын жұмысты орындау үшін маңыздырақ стохастикалық күш деп санайды. Генетикалық драйвтің математикалық қасиеттері генетикалық дрейфтен өзгеше. Аллель жиілігінің кездейсоқ өзгеру бағыты ұрпақтар арасында автокорреляцияланады. Әдетте географиялық аймақ бар, онда жекелемелер жалпы популяциядан кездейсоқ таңдалғандарға қарағанда бір-бірімен тығыз байланысты. Бұл популяцияның генетикалық құрылымының деңгейімен сипатталады. [[Файл:Greatwall large. jpg|thumb|Қытайдың Ұлы Қабырғасы кейбір құрлықтағы түрлердің гендер ағынына кедергі келтіреді. Гендер ағыны – популяциялар немесе түрлер арасындағы гендер алмасуы, ол құрылымды бұзады. Бір түрдегі гендер ағынының мысалдары: организмдердің көшіп-қонуы және содан кейін көбейуі немесе тозаң алмасуы. Түрлер арасындағы гендер беру гибридті организмдердің пайда болуын және көлденең гендер беруді қамтиды. Популяциялық генетикалық модельдер қандай популяциялардың бір-бірінен елеулі генетикалық оқшаулануды көрсетіп жатқанын анықтау және олардың тарихын қайта құру үшін пайдаланылуы мүмкін. Популяцияны оқшаулау инбридтік депрессияға әкеледі. Популяцияға көші-қон жаңа генетикалық түрлерді енгізе алады, бұл эволюциялық құтқаруға ықпал етуі мүмкін. Егер жекелемелердің немесе гаметалардың маңызды бөлігі көшіп кетсе, ол аллель жиіліктерін өзгерте алады, мысалы, көші-қон жүктемесін тудырады. Гендер ағыны болғанда, екі түрленуші популяциялардың жаңа түрге айналуы үшін гибридтесуге басқа да кедергілер қажет.

Ronald Fisher held the view that genetic drift plays at the most a minor role in evolution, and this remained the dominant view for several decades. No population genetics perspective have ever given genetic drift a central role by itself, but some have made genetic drift important in combination with another non selective force. The shifting balance theory of Sewall Wright held that the combination of population structure and genetic drift was important. Motoo Kimura's neutral theory of molecular evolution claims that most genetic differences within and between populations are caused by the combination of neutral mutations and genetic drift. The role of genetic drift by means of sampling error in evolution has been criticized by John H Gillespie and Will Provine, who argue that selection on linked sites is a more important stochastic force, doing the work traditionally ascribed to genetic drift by means of sampling error. The mathematical properties of genetic draft are different from those of genetic drift. The direction of the random change in allele frequency is autocorrelated across generations. There is usually a geographic range within which individuals are more closely related to one another than those randomly selected from the general population. This is described as the extent to which a population is genetically structured. [[File:Greatwall large. jpg|thumb|The Great Wall of China is an obstacle to gene flow of some terrestrial species. Gene flow is the exchange of genes between populations or species, breaking down the structure. Examples of gene flow within a species include the migration and then breeding of organisms, or the exchange of pollen. Gene transfer between species includes the formation of hybrid organisms and horizontal gene transfer. Population genetic models can be used to identify which populations show significant genetic isolation from one another, and to reconstruct their history. Subjecting a population to isolation leads to inbreeding depression. Migration into a population can introduce new genetic variants, potentially contributing to evolutionary rescue. If a significant proportion of individuals or gametes migrate, it can also change allele frequencies, e. g. giving rise to migration load. In the presence of gene flow, other barriers to hybridization between two diverging populations of an outcrossing species are required for the populations to become new species.

Байланыс

Егер барлық гендер байланыстық тепе-теңдікте болса, бір локустағы аллельдің әсерін басқа локустардағы гендер жиынтығы бойынша орташалауға болады. Шындығында, бір аллель көбінесе басқа локустардағы гендермен, әсіресе бір хромосомада жақын орналасқан гендермен байланысты тепе-теңдіксіздікте кездеседі. Рекомбинация осы байланыстық тепе-теңдіксіздікті генетикалық автостопты болдырмау үшін тым баяу бұзады, онда жақын локуста таңдауға ұшыраған аллельге байланысқан бір локустағы аллель жоғары жиілікке жетеді. Тіпті жыныстық популяцияларда да байланыс бейімделу жылдамдығын баяулатады. Байланыстық тепе-теңдіксіздіктің адаптивті эволюция жылдамдығын баяулату әсері Хилл-Робертсон эффектісінің (пайдалы мутацияларды біріктірудегі кешігулер) және фондық таңдаудың (пайдалы мутацияларды зиянды «автостопшылардан» бөлудегі кешігулер) үйлесімінен туындайды. Байланыс – бір гендік локусты қарастыратын популяциялық генетикалық модельдер үшін мәселе туғызады. Дегенмен, оны табиғи сұрыпталудың селективті сыпыру арқылы анықтамаланатын әрекетін анықтау әдісі ретінде пайдалануға болады. Жыныссыз популяцияның ең шекті жағдайында байланыс толық болады және популяциялық генетикалық теңдеулерді қарапайым икемділік ландшафты бойынша генотиптік жиіліктердің қозғалатын толқыны тұрғысынан алуға және шешуге болады. Көптеген микроорганизмдер, мысалы бактериялар, жыныссыз. Олардың бейімделуінің популяциялық генетикасы екі қарама-қарсы режимге ие. Егер пайдалы мутация жылдамдығы мен популяция мөлшерінің көбейтіндісі шағын болса, жыныссыз популяциялар шығу тегінің бекіту динамикасының «кейкелеу режимін» ұстанады, мұнда бейімделу жылдамдығы осы көбейтіндіге күшті түрде тәуелді. Көбейтінді әлдеқайда үлкен болған кезде, жыныссыз популяциялар «бір мезгілдегі мутациялар» режимін ұстанады, бейімделу жылдамдығы көбейтіндіге аз тәуелді, клоналдық араласумен сипатталады және соңғысы бекітілмей тұрып жаңа пайдалы мутацияның пайда болуымен ерекшеленеді.

Генетикалық өзгерістің деңгейін түсіндіру

Нейтралды теория популяциядағы нуклеотидтік әртүрліліктің деңгейі популяция мөлшері мен нейтралды мутация жылдамдығының көбейтіндісіне пропорционалды болады деп болжайды. Генетикалық әртүрліліктің деңгейі популяция мөлшерінен әлдеқайда аз өзгеретін факті "вариация парадоксы" деп аталады. Генетикалық әртүрліліктің жоғары деңгейі нейтралды теорияны қолдаған бастапқы аргументтердің бірі болғанымен, вариация парадоксы нейтралды теорияға қарсы ең күшті аргументтердің біріне айналды. Генетикалық әртүрліліктің деңгейі түр ішінде жергілікті рекомбинация жылдамдығының функциясы ретінде, генетикалық серуендеу және фондық таңдаудың нәтижесінде айтарлықтай өзгеретіні анықталды. Вариация парадоксына қазіргі уақытта ұсынылып отырған шешімдердің көпшілігі байланысты локустардағы белгілі бір деңгейдегі таңдауға негізделген. Мысалы, бір талдау үлкен популяцияларда іріктеп алудың көбірек болатынын, оның нәтижесінде бейтарап генетикалық әртүрлілік жойылатынын көрсетеді. Мутация жылдамдығы мен популяция мөлшері арасындағы теріс корреляция да осыған әсер етуі мүмкін. Өмірлік цикл генетикалық әртүрлілікке популяция тарихына қарағанда күштірек әсер етеді, мысалы, r-стратегтерде генетикалық әртүрлілік жоғарырақ. Оң таңдауға ұшыраған гендерде полиморфтық локустарға қарағанда дивергентті локустардың саны көп болады. Бұл тестті оң таңдау арқылы бекітілген алмастырулардың үлесін геномдық деңгейде бағалау үшін де қолдануға болады, α. Молекулалық эволюцияның нейтралды теориясына сәйкес, бұл көрсеткіш нөлге жақын болуы керек. Сондықтан жоғары мәндер нейтралды теорияның геномдық деңгейдегі дұрыс еместігін көрсетеді.

Демографиялық қорытынды

Жыныстық жолмен көбейетін, диплоидты түрлердегі популяция құрылымын анықтаудың ең қарапайым тәсілі – генотиптік жиіліктердің аллельдік жиіліктерге қатысты Харди-Вайнберг пропорцияларын сақтауына қарай бағалау. Мысалы, екі аллель – A және a, жиіліктері p және q арқылы белгіленген, бір локустың ең қарапайым жағдайында, кездейсоқ жұптасу AA гомозиготалары үшін freq(AA) = p², aa гомозиготалары үшін freq(aa) = q² және гетерозиготалар үшін freq(Aa) = 2pq болатынын болжайды. Популяция құрылымы болмаған жағдайда, Харди-Вайнберг пропорциялары кездейсоқ жұптасудың 1-2 ұрпағы ішінде қол жеткізіледі. Көбінесе гомозиготалардың көптігі байқалады, бұл популяция құрылымын көрсетеді. Бұл артықшылықтың шамасын инбридинг коэффициенті F арқылы өлшеуге болады. Жеке тұлғаларды K субпопуляцияға топтастыруға болады. Популяция құрылымының дәрежесін FST арқылы есептеуге болады, ол популяция құрылымымен түсіндірілетін генетикалық дисперсияның үлесін өлшейтін көрсеткіш. Содан кейін генетикалық популяция құрылымын географиялық құрылыммен байланыстыруға болады және генетикалық араласуды анықтауға болады. Коалесценттік теориядағы генетикалық әртүрлілік, одан алынған популяцияның демографиялық тарихымен байланыстырылады. Ол әдетте бейтараптылықты қабылдайды, сондықтан мұндай талдаулар үшін геномдардың бейтарап эволюциялап дамыған бөлімдерінің тізбектері таңдалады. Оны түрлер арасындағы қарым-қатынастарды (филогенетика), сондай-ақ популяция құрылымын, демографиялық тарихты (мысалы, популяциядағы тарылу, популяцияның өсуі), биологиялық таралуды, көзден суға түсу динамикасын және түр ішіндегі интрогрессияны анықтау үшін қолдануға болады. Демографиялық қорытындыларға келудің тағы бір тәсілі – аллельдік жиілік спектріне негізделу.

Генетикалық жүйелердің эволюциясы

Генетикалық жүйенің өзін реттейтін локустар бар деген болжаммен, популяциялық генетикалық модельдер үстемдіктің және басқа да беріктік түрлерінің эволюциясын, жыныстық көбеюдің және рекомбинация деңгейлерінің эволюциясын, мутация деңгейлерінің эволюциясын, эволюциялық конденсаторлардың эволюциясын, қымбат сигнал беру белгілерінің эволюциясын, қартаюдың эволюциясын және ынтымақтастықтың эволюциясын сипаттау үшін жасалады. Мысалы, көптеген мутациялар зиянды болып келеді, сондықтан түрдің оңтайлы мутация деңгейі, жоғары зиянды мутация деңгейінен туындайтын зиян мен мутация деңгейін төмендетуге арналған жүйелерді, мысалы ДНК жөндеу ферменттерін ұстап тұрудың метаболикалық құны арасындағы тепе-теңдік болуы мүмкін. Мұндай модельдердің маңызды бір ерекшелігі – егер таңдау коэффициенті s тиімді популяция мөлшерінің кері шамасынан артық болса, таңдау зиянды мутацияларды жоюға жеткілікті күшті болады және деградацияға бейім мутациялық қисықты жеңеді. Бұл дрейф кедергісі деп аталады және молекулалық эволюцияның дерлік бейтарап теориясымен байланысты. Дрейф кедергісі теориясы, тиімді популяция мөлшері үлкен түрлердің өте ұтымды және тиімді генетикалық жүйелері болады, ал популяция мөлшері кішкентай түрлердің геномдары ісінген және күрделі болады, мысалы, интрон және жылжымалы элементтерді қамтиды деп болжайды. Алайда, біршама парадоксальды түрде, үлкен популяция мөлшеріне ие түрлер кейбір қателердің салдарына төзімді болуы мүмкін, сондықтан олар транскрипция және аудармада кішкентай популяцияларға қарағанда жоғары қате деңгейін дамытуы мүмкін.