Кіріспе
Биологиялық деректер қоры – ғылыми тәжірибелерден, жарияланған әдебиеттерден, жоғары өнімділік эксперименттік технологиялардан және есептеу талдауларынан жиналған биология ғылымдарының кітапханалары. Оларда геномика, протеомика, метаболомика, микроаррей гендік экспрессиясы және филогенетика сияқты зерттеу салаларынан алынған ақпараттар бар. Биологиялық деректер қорында геннің функциясы, құрылымы, орналасуы (жасушалық және хромосомалық деңгейде), мутациялардың клиникалық салдары, сондай-ақ биологиялық тізбектер мен құрылымдардың ұқсастығы сияқты мәліметтер қамтылған. Биологиялық деректер қоры жинаған деректердің түріне қарай жіктелуі мүмкін (төменде қараңыз). Негізінен, молекулалық деректер қоры (тізбектер, молекулалар және т.б. үшін), функционалдық деректер қоры (физиология, ферменттік белсенділік, фенотиптер, экология және т.б.), таксономиялық деректер қоры (түрлер және басқа таксономиялық санаттар), суреттер және басқа да медиа-материалдар немесе үлгілер (музей коллекциялары үшін және т.б.) болып бөлінеді. Деректер қоры – ғалымдарға биомолекулалардың құрылымын және олардың өзара әрекеттесуін, организмдердің толық метаболизмін және түрлердің эволюциясын түсінуге көмектесетін маңызды құрал. Бұл білім аурулармен күресуге, жаңа дәрі-дәрмектерді әзірлеуге, белгілі бір генетикалық ауруларды болжауға және тіршілік тарихындағы түрлер арасындағы негізгі байланыстарды анықтауға көмектеседі.
Техникалық негіздер мен теориялық түсініктер
Компьютерлік ғылымның реляциялық деректер қоры тұжырымдамалары және цифрлық кітапханалардың ақпаратты іздеу тұжырымдамалары биологиялық деректер қорына түсіну үшін маңызды. Биологиялық деректер қорын жобалау, дамыту және ұзақ мерзімді басқару – биоинформатика ғылымының негізгі саласы болып табылады. Деректердің мазмұнына гендер тізбегі, мәтіндік сипаттамалар, атрибуттар мен онтологиялық жіктемелер, сілтемелер және кестелік деректер кіреді. Бұлар көбінесе жартылай құрылымдалған деректер ретінде сипатталады және кестелер, кілттік бөлінген жазбалар және XML құрылымдары түрінде ұсынылуы мүмкін.
Қол жеткізу
Көптеген биологиялық деректер базалары веб-сайттар арқылы қолжетімді, олар деректерді пайдаланушылар онлайн режимінде қарап шығуға ыңғайлы түрде ұйымдастырады. Одан қосымша, деректердің өзі әртүрлі форматта жүктеуге қолжетімді. Биологиялық деректер көптеген форматтарда келеді. Осы форматтарға мәтін, тізбектелген деректер, белок құрылымы және сілтемелер кіреді. Олардың әрқайсысын белгілі бір көздерден табуға болады, мысалы: мәтіндік форматтарды PubMed және OMIM ұсынады. ДНК тізбектерін GenBank, ал белок тізбектерін UniProt ұсынады. Белок құрылымдарын PDB, SCOP және CATH қамтамасыз етеді.
Text formats are provided by PubMed and OMIM. Sequence data is provided by GenBank, in terms of DNA, and UniProt, in terms of protein. Protein structures are provided by PDB, SCOP, and CATH.
Проблемалар мен қиындықтар
Биологиялық білім көптеген деректер базаларында таратылған. Бұл кейде ақпараттың дәйектілігін қамтамасыз етуді қиындатады, мысалы, бір түрге әртүрлі атаулар немесе әртүрлі дерек форматтары қолданылған жағдайда. Осының салдарынан, ақпарат алмасуда өзара үйлесімділік үнемі туындайтын мәселе болып табылады. Мысалы, ДНК тізбектерінің базасы түрдің атауымен бірге ДНК тізбектерін сақтаса, сол түрдің атауы өзгеруі басқа деректер базаларына жасалған сілтемелерді бұзуы мүмкін, себебі олар басқа атауды қолдануы мүмкін. Интегративті биоинформатика – бірыңғай қолжетімділікті қамтамасыз ету арқылы осы мәселені шешуге тырысатын салалардың бірі. Бір шешім – биологиялық деректер базаларының басқа деректер базаларына қатынасу нөмірлері арқылы өзара байланысты білімдерін біріктіру (мысалы, түрдің атауы өзгерсе де қатынасу нөмірі өзгермейді). Қайталану да бір мәселе, өйткені көптеген деректер базалары бірдей ақпаратты сақтауға міндетті, мысалы, ақуыз құрылымы туралы деректер базалары өздері қамтитын ақуыздардың тізбегін, олардың реттілігін және библиографиялық ақпаратын да қамтиды.
Үлгілік организмдер туралы деректер базалары
Кейбір түрлер үшін, әсіресе зерттеулерде жиі қолданылатын (модельді организмдер) түрлерге арналған ерекше деректер базалары бар. Мысалы, EcoCyc – E. coli дерекқоры. Басқа да танымал модельді организмдер деректер базаларына зертханалық тышқан Mus musculus үшін тышқан геномдық ақпараттандыруы, Rattus үшін Тышқан геномдық деректер базасы, Danio rerio (зебра балығы) үшін ZFIN, Schizosaccharomyces pombe (бөлінетін ашытқы) үшін PomBase, Drosophila үшін FlyBase, Caenorhabditis elegans және Caenorhabditis briggsae нематодалары үшін WormBase, ал Xenopus tropicalis және Xenopus laevis бақалары үшін Xenbase жатады.
Биологиялық әртүрлілік және түрлер дерекқоры
Жер бетіндегі тіршілік әртүрлілігін құжаттауға тырысатын көптеген деректер базасы бар. Оның ең танымал мысалы – 2001 жылы Species 2000 және Интеграцияланған таксономиялық ақпарат жүйесі (Integrated Taxonomic Information System) құрған «Тұрмыс каталогы». «Тұрмыс каталогы» – әлемдегі қазіргі уақытта мойындалған барлық түрлердің таксономиялық жіктелуін құжаттауға бағытталған ынтымақтастық жоба. «Тұрмыс каталогы» зерттеушілер мен саясаткерлерге анықтама үшін біріктірілген және салтанатты деректер базасын ұсынады. «Тұрмыс каталогы» Conifer Database, ICTV MSL (вирустар үшін) және LepIndex (көбелектер мен құмырсқалар үшін) сияқты басқа көздерден алынған деректерді жинақтайды. 2022 жылдың мамыр айына қарай «Тұрмыс каталогы» барлығы 165 деректер базасынан ақпарат алады. «Тұрмыс каталогының» операциялық шығындарын Global Biodiversity Information Facility, Иллинойс табиғи тарих қоры, Naturalis биологиялық әртүрлілік орталығы және Смитсондар институты қаржыландырады. Кейбір биологиялық деректер базалары түрлердің географиялық таралуын да құжаттайды. Шуан Дай және авторлар тобы Қытайдағы 1371 құс түрінің кеңістіктік/географиялық таралуын құжаттау үшін жаңа көп көзді деректер базасын жасады, себебі бұрынғы деректер базаларында көптеген түрлердің кеңістіктік таралуы туралы мәліметтер жеткіліксіз болды. Бұл жаңа деректер базасының көздері кітаптар, ғылыми әдебиеттер, GPS деректері және онлайн веб-беттерден алынған мәліметтерді қамтиды. Жаңа деректер базасында әр түрдің таксономиясы, таралуы, түр туралы ақпарат және деректердің бастау көздері көрсетілген. Құстардың кеңістіктік таралуы туралы деректер базасын аяқтағаннан кейін Қытайдағы белгілі түрлердің 61% бұрынғыда белгілі болған аймақтардан тыс жерлерде таралғандығы анықталды.
Медициналық деректер базалары
Медициналық деректер қоры – биомедициналық деректер ресурсының ерекше түрі және PubMed сияқты библиографиялардан бастап, жасанды интеллект негізіндегі диагностикалық бағдарламалық құралдарды дамытуға арналған кескіндер деректер қорына дейін ауқымды болуы мүмкін. Мысалы, мұндай кескіндер дерекқорының бірі жараларды бақылау алгоритмдерін әзірлеуге көмектесу мақсатымен құрылды. 79 науқастың қабылдауынан 188-ден астам көп түрлі кескіндер жинағы жинақталды, олар фотосуреттер, жылулық кескіндер және 3D торлы тереңдік карталарынан тұрады. Жара контурлары қолмен салынды және фотосуреттер жинағына қосылды. Деректер қоры WoundsDB деп аталатын бағдарлама түрінде көпшілікке қолжетімді етілді, оны созылмалы жаралар деректер базасының веб-сайтынан жүктеуге болады.
Нуклеин қышқылдарын зерттеу дерекқорының мәселесі
Биологиялық деректер базасын табу үшін маңызды ресурс – "Нуклеин қышқылдары зерттеуі" (NAR) журналының жыл сайынғы арнайы саны. NAR журналының деректер базалық саны тегін қолжетімді және көптеген қоғамдық биологиялық деректер базаларын жіктемелейді. Осы санына қоса, Онлайн молекулалық биология деректер базасы жинағы 1380 онлайн деректер базасын тізімдейді. MetaBase және Bioinformatics Links Collection сияқты деректер базасының басқа да жинақтары бар.