Введение

Синдром нечувствительности к андрогенам (СНА) – это состояние, характеризующееся неспособностью тканей реагировать на андрогены, обычно из-за нарушения функции рецептора андрогенов. СНА встречается у 1 из 20 000 – 64 000 новорожденных с кариотипом XY (генетически мужского пола). Это состояние приводит к частичной или полной неспособности клеток реагировать на андрогены. Имеются опубликованные клинические случаи фертильных мужчин с кариотипом 46,XY, страдающих СНА.

Теоретически, некоторые мутантные рецепторы андрогенов могут функционировать без андрогенов; исследования in vitro показали, что мутантный белок рецептора андрогенов способен индуцировать транскрипцию в отсутствие андрогена при удалении стероид-связывающего домена. В зависимости от предполагаемой формы СНА, список дифференциальной диагностики может включать:

Оценки распространенности синдрома нечувствительности к андрогенам основаны на относительно небольшой выборке, поэтому считаются неточными. В Великобритании СНА включен в список серьезных генетических заболеваний, которые могут быть выявлены с помощью преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Некоторые специалисты по этике, врачи и правозащитники интерсекс-сообщества утверждают, что скрининг эмбрионов с целью исключения интерсекс-признаков основан на социальных и культурных нормах, а не на медицинской необходимости.

История

Записанные описания проявлений СНA (синдрома нечувствительности к андрогенам) датируются сотнями лет, однако значительное понимание его гистопатологических основ появилось лишь в 1950-х годах. Исполнительница Далеа – американская активистка латиноамериканского происхождения, которая открыто говорит о своем СНA. Она давала интервью о своем состоянии и основала Girl Comet – некоммерческую инициативу, направленную на повышение осведомленности о разнообразии и вдохновение. В 2017 году модель Ханне Габи Одиле сообщила, что родилась с синдромом нечувствительности к андрогенам. В детстве ей были проведены медицинские процедуры, связанные с этим состоянием, которые, по ее словам, были выполнены без информированного согласия ее или ее родителей. О ее интерсекс-состоянии ей рассказали за несколько недель до начала карьеры модели. Состояние Садако упоминается под более ранним названием – "синдром феминизации яичек". В 13-м эпизоде ("Глубина кожи") 2-го сезона сериала "Доктор Хаус" раковый яичек главной пациентки ошибочно принимают за яичник из-за недиагностированного у нее СНA. В 2-м сезоне сериала MTV "Faking It" у одного из персонажей диагностирован СНA. Персонаж Лорен Купер, которого играет Бейли Де Янг, стал первым регулярным персонажем-интерсексом на американском телевидении. В 11-м эпизоде ("Делко на защиту") 8-го сезона сериала "CSI: Место преступления Майами" главный подозреваемый страдает СНA, что помогает ему избежать обвинения в изнасиловании. В 5-м эпизоде 8-го сезона сериала "Родильная вьюга" женщина узнает, что у нее СНA. Она приходит на цитологическое исследование шейки матки и сообщает, что у нее никогда не было менструаций, и выражает обеспокоенность по поводу возможности иметь детей, так как собирается выйти замуж. Ей затем диагностируют "синдром феминизации яичек" – устаревшее название СНA.