Андрогенге сезімталдық жетіспеушілігі синдромы: зерттеулер мен жағдайлар
Androgen insensitivity syndrome
Андрогенге сезімталдық синдромы (AIS) – ХY хромосомалы нәсілде андрогенге жауап беру қабілетінің жоқтығы. Сирек кездесетін генетикалық ауру, көбінесе еркектерде байқалады.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Кіріспе
Андрогендік сезімталдық синдромы (АСС) – андрогендерге жауап беру қабілетінің болмауымен сипатталатын жағдай, көбінесе андроген рецепторларының дисфункциясына байланысты. Бұл XY (кариотипі бойынша еркек) туған 20 000-нан 64 000-ға дейінгі балалардың 1-іне әсер етеді. Бұл жағдай жасушалардың андрогендерге жауап беру қабілетінің толық немесе ішінара жоқтығына алып келеді. АСС-пен туған 46,XY еркектер туралы бірнеше жағдайлар жарияланды.
Androgen insensitivity syndrome (AIS) is a condition involving the inability to respond to androgens, typically due to androgen receptor dysfunction. It affects 1 in 20,000 to 64,000 XY (karyotypically male) births. The condition results in the partial or complete inability of cells to respond to androgens. Several case studies of fertile 46,XY males with AIS have been published,
Теориялық тұрғыдан алғанда, кейбір мутантты андроген рецепторлары андрогендердің қатысуынсыз жұмыс істей алады; in vitro зерттеулер мутантты андроген рецептор ақуызының стероид байланысу домені жойылған жағдайда андрогендердің болмауында транскрипцияны туындата алатынын көрсетті. АСС түріне байланысты, айырмашылықтар тізіміне мыналар кіруі мүмкін:
Theoretically, certain mutant androgen receptors can function without androgens; in vitro studies have demonstrated that a mutant androgen receptor protein can induce transcription in the absence of androgen if its steroid binding domain is deleted. Depending on the form of AIS suspected, the list of differentials can include:
Андрогендік сезімталдық синдромының таралу жиілігінің бағалаулары салыстырмалы түрде шағын популяция көлеміне негізделгендіктен, олардың дәлдігі шектеулі екені белгілі. Ұлыбританияда АСС ПГД (преимплантациялық генетикалық диагностика) арқылы тексерілетін ауыр генетикалық аурулар тізіміне енгізілген. Кейбір этика мамандары, клиникалық дәрігерлер және интерсекс жақтастары эмбриондарды интерсекс белгілерін анық жою мақсатымен скринингтен өткізудің медициналық қажеттіліктен гөрі әлеуметтік және мәдени нормаларға негізделгенін айтады.
Estimates for the incidence of androgen insensitivity syndrome are based on a relatively small population size, thus are known to be imprecise. In the UK, AIS appears on a list of serious genetic diseases that may be screened for via PGD. Some ethicists, clinicians, and intersex advocates have argued that screening embryos to specifically exclude intersex traits is based on social and cultural norms as opposed to medical necessity.
Тарих
АІС әсерлерінің сипаттамалары жүздеген жылдар бұрын жазылған, бірақ оның негізіндегі гистопатологиясын толық түсіну 1950 жылдарға дейін болмады. Далеа – латын американдық белсенді, ол өзінің АІС жағдайы туралы ашық айтады. Ол өзінің жағдайы туралы сұхбаттар берді және Girl Comet атты коммерциялық емес әртүрлілік туралы хабардар ету және шабыттандыру жобасын құрды. 2017 жылы модель Ханне Габи Одиле андрогендік сезімталдық синдромымен туғанын мәлімдеді. Бала кезінде ол осы жағдайға байланысты медициналық процедуралардан өтті, олардың өзінің немесе ата-анасының хабардар келісімінсіз жасалғанын айтты. Ол модельдік карьерасын бастағанға дейін бірнеше апта бұрын интерсекс екенін білді. Садаконың жағдайы бұрынғы атауымен, "жатыршалық феминизация синдромы" деп аталады. "Хаус" телесериалының 2-ші маусымындағы 13-шы ("Тереңдегі тері") эпизодында, басты науқастың қатерлі ісік ұрығы науқастың анықталмаған АІС-іне байланысты жұмыртқалық безіне ұқсап кетеді. MTV "Faking It" телесериалының 2-ші маусымында бір кейіпкерде АІС бар. Бейли Де Янг ойнаған Лорен Купер американдық теледидарда тұңғыш рет интерсекс кейіпкері болды. "CSI: Майами" телесериалының 8-ші маусымындағы 11-ші эпизодында ("Delko for the Defense") басты күдіктіде АІС бар, ол оны зорлау айыбынан босатады. "Акушерді шақырыңыз" телесериалының 8-ші маусымындағы 5-ші эпизодында бір әйел өзінің АІС-ті екенін біледі. Ол жатыр мойнынан жағынды алуға келеді және ешқашан етеккір көрмегенін айтады, сондай-ақ үйленуге жақын болғандықтан бала туу туралы алаңдайды. Содан кейін оған "жатыршалық феминизация синдромы" деген диагноз қойылады, бұл АІС-тің ескі атауы.
Recorded descriptions of the effects of AIS date back hundreds of years, although significant understanding of its underlying histopathology did not occur until the 1950s. Recording artist Dalea is a Hispanic American Activist who is public about her CAIS. She has given interviews about her condition and founded Girl Comet, a non profit diversity awareness and inspiration initiative. In 2017, fashion model Hanne Gaby Odiele disclosed that they were born with androgen insensitivity syndrome. As a child, they underwent medical procedures relating to the condition, which they said took place without their or their parents' informed consent. They were told about their intersex condition weeks before beginning their modelling career. Sadako's condition is referred to by the earlier name "testicular feminisation syndrome". In season 2, episode 13 ("Skin Deep") of the TV series House, the main patient's cancerous testicle is mistaken for an ovary due to the patient's undiscovered CAIS. In season 2 of the MTV series Faking It, a character has CAIS. The character, Lauren Cooper, played by Bailey De Young, was the first intersex series regular on American television. In season 8, episode 11 ("Delko for the Defense") of the TV series CSI: Miami, the primary suspect has AIS which gets him off a rape charge. In series 8, episode 5 of Call the Midwife, a woman discovers that she has AIS. She attends a cervical smear and brings up that she has never had a period, and is concerned about having children as she is about to be married. She is then diagnosed with "testicular feminisation syndrome", the old term for AIS.