Дороти Хансин Андерсен: Пионер в изучении муковисцидоза

Введение

Американский врач (1901–1963)

Дороти Хансин Андерсен (15 мая 1901 – 3 марта 1963) была американским врачом и исследователем, впервые выявившей и давшей название кистозному фиброзу. Будучи известным патологоанатомом и педиатром в Детской больнице Колумбийского университета, она оставалась в авангарде исследований и лечения этого нового заболевания на протяжении всей своей жизни.

Ранние годы

Дороти Хансин Андерсен родилась в Ашвилле, штат Северная Каролина, 15 мая 1901 года. Ее семья переехала в Нью-Джерси, где ее отец, Ханс Питер Андерсен, умер в 1914 году. Единственный ребенок в семье, Андерсен начала заботиться о своей больной матери, и они переехали в Сент-Джонсбери, штат Вермонт. Мать Андерсен умерла там в 1920 году, оставив Андерсен сиротой в возрасте 19 лет.

Образование

В 1922 году Андерсен окончила колледж Маунт-Холиок, получив степень бакалавра в области зоологии и химии. Затем она поступила в Медицинскую школу Джона Хопкинса, где Флоренс Рена Сабин, первая женщина, получившая звание профессора в медицинской школе Хопкинса, познакомила ее с медицинскими исследованиями. После окончания колледжа Андерсен работала ассистентом по анатомии в Медицинской школе Рочестера под руководством Джорджа Корнера, одного из коллег Сабина из Хопкинса. Она продолжила свои прежние исследования при поддержке Корнера, и ее первые публикации в 1927 году включали детальные анатомические описания лимфатических и кровеносных сосудов репродуктивных органов самок свиней. После этого она прошла интернатуру по хирургии в больнице Стронг Мемориал в Рочестере, после чего ей отказали в ординатуре по общей хирургии по причине ее пола. В конце интернатуры она заболела гепатитом и провела следующий год, как она вспоминала в архивной записке в библиотеке медицинских наук Колумбийского университета, “бездельничая в Европе”, в основном во Франции и Италии. Вернувшись в США, она приняла начальную должность в больничной патологии и возобновила свои медицинские исследования.

Сосредоточьтесь на патологии

Она начала работать в 1929 году в пресвитерианской больнице Колумбийского университета (в новом Медицинском центре Колумбийского университета) в качестве ассистента по патологии. Параллельно с обучением на должность больничного патолога, Андерсен возобновила свои прежние исследования женского репродуктивного тракта на животных моделях. В течение последующих нескольких лет она опубликовала множество связанных с этой темой работ и в 1935 году получила степень доктора медицинских наук в Колумбийском университете. Ее диссертация называлась «Взаимосвязь эндокринных желез и женского репродуктивного цикла».

В 1935 году Андерсен была назначена ассистентом патолога в больнице для детей (детская больница при Медицинском центре Колумбийского университета). Она проработала там всю оставшуюся жизнь.

Научная карьера

Во время проведения вскрытий младенцев и детей, умерших от целиакии, она заметила заполненные жидкостью кисты, окруженные фиброзными рубцами в поджелудочной железе, а также повреждение легких и инфекцию, которые были более выражены у детей старшего возраста. Андерсен полагала, что повреждение легких и поджелудочной железы было вызвано новым заболеванием, которое она назвала "кистозным фиброзом поджелудочной железы". Ее исследование было опубликовано в American Journal of Diseases of Children в 1938 году. За эту работу она получила премию Э. Мида Джонсона в 1939 году. В течение десятилетия после ее основополагающего исследования 1938 года она впервые диагностировала муковисцидоз (МФ) in vivo, впервые лечила пациентов с МФ специальной диетой, а также витаминами и ферментами поджелудочной железы, впервые лечила инфекции легких, связанные с МФ, антибиотиками и впервые признала, что МФ, вероятно, является генетическим заболеванием, передающимся по рецессивному типу. В 1945 году Андерсен была признана Колумбийским университетом ассистентом педиатра. В 1948 году она получила премию Бордена за свои исследования в области питания. В 1951 году Андерсен (вместе с Уолтером Кесслером, врачом-ординатором) сообщила о тепловом ударе у когорты младенцев, некоторые из которых страдали МФ. В этом втором основополагающем исследовании МФ Андерсен выдвинула гипотезу о том, что пациенты с МФ особенно восприимчивы к тепловому удару, и что гипохлоремия в таких случаях была частично вызвана рвотой и частично – потерей хлоридов с потом. В 1952 году она была назначена заведующей отделением патологии в детской больнице Колумбийского университета. В том же году она получила премию Элизабет Блэкуэлл. В 1953 году она была соавтором первого доклада о чрезмерной потере хлоридов с потом при МФ: это было ее третье основополагающее исследование МФ. Хотя другого соавтора (ди Сант'Агнесе) признали первым, кто сделал критически важное наблюдение о потере хлоридов с потом, весьма вероятно, что Андерсен сыграла более значительную роль в этом открытии, чем считалось ранее (что потенциально делает это еще одним примером эффекта Матильды). В 1954 году Андерсен была повышена до доцента, а в 1958 году – до профессора патологии в Колледже врачей и хирургов Колумбийского университета. Помимо своих исследований в области МФ, Андерсен также описала редкое заболевание накопления гликогена – болезнь накопления гликогена IV типа (GSD IV), также известную как болезнь Андерсена. Она вызвана недостатком активности фермента ветвления гликогена, что приводит к накоплению гликогена в печени.

While performing autopsies on infants and children who died with celiac disease she noted fluid filled cysts surrounded by fibrotic scars in the pancreas, along with lung damage and infection which was worse in older children. Andersen believed that the lung and pancreatic damage came from a new disease, which she called "cystic fibrosis of the pancreas". Her research was published in the American Journal of Diseases of Children in 1938. She received the E. Mead Johnson Award in 1939 for this work. During the decade following her landmark 1938 study, she was the first to diagnose cystic fibrosis (CF) in vivo, the first to treat patients with CF with a special diet as well as vitamins and pancreatic enzymes, the first to treat CF related lung infections with antibiotics, and the first to recognize that CF was likely a genetic disease transmitted in a recessive manner. In 1945, Andersen was recognized by Columbia University as an Assistant Pediatrician. In 1948, she received the Borden Award for her research in nutrition. In 1951 Andersen (with Walter Kessler, a resident MD) reported heat prostration in a cohort of infants, some of whom had CF. In this second landmark study of CF by Andersen, she hypothesized that CF patients “are especially susceptible to heat prostration,” and that hypochloremia in that setting was “partly the result of vomiting and partly due to loss of chlorides by sweating”. In 1952, she was named the Chief of Pathology at Columbia University’s Babies Hospital. Later that year, she received the Elizabeth Blackwell Award. In 1953, she was a coauthor on the first report of excessive chloride loss in CF sweat: this was her third landmark study of CF. Though another coauthor (di Sant'Agnese) has been recognized as the first to make the critically important observation about sweat chloride losses, it is likely that Andersen had a larger role in this discovery than previously suspected (potentially making this another example of the Matilda effect). In 1954 Andersen was promoted to Associate Professor and in 1958 to Professor of Pathology at Columbia University’s College of Physicians and Surgeons. In addition to her research on CF, Andersen also described a rare glycogen storage disease, glycogen storage disease type IV (GSD IV) also known as Andersen's disease. It is caused by a lack of activity in glycogen branching enzyme, resulting in accumulation of glycogen in the liver.

Личная жизнь

Андерсон никогда не была замужем и не имела детей, хотя и была тесно вовлечена в жизнь своих пациентов и друзей, многие из которых оставались ей преданными на протяжении всей её жизни. Она была популярным преподавателем и выдающимся исследователем, а также вела активный образ жизни, включавший походы, греблю на каноэ и столярное дело. Она не придавала большого значения своей внешности, и её одежда была преимущественно удобной для активного образа жизни. Андерсон много лет курила, и в 1962 году ей сделали операцию по поводу рака лёгких. Она умерла 3 марта 1963 года в Нью-Йорке в возрасте шестидесяти одного года. Она похоронена рядом с родителями, дедушкой и бабушкой, а также прадедушкой и прабабушкой на кладбище Оук-Вудс в Чикаго.

Посмертные награды

После её смерти её работа получила ещё большее признание: она была награждена Медалью за выдающиеся заслуги в Медицинском центре Колумбийского пресвитерианского госпиталя и в 2002 году была включена в Национальный зал славы женщин.