Введение
Термин в генетике RecLOH – это термин в генетике, являющийся аббревиатурой для "Рекомбинантной потери гетерозиготности". Это тип мутации, возникающий в ДНК в результате рекомбинации. Из пары эквивалентных ("гомологичных"), но несколько различающихся (гетерозиготных) генов образуется пара идентичных генов. В этом случае происходит неравный обмен генетическим кодом между хромосомами, в отличие от хромосомного кроссовера, поскольку генетическая информация теряется.
RecLOH is a term in genetics that is an abbreviation for "Recombinant Loss of Heterozygosity". This is a type of mutation which occurs with DNA by recombination. From a pair of equivalent ("homologous"), but slightly different (heterozygous) genes, a pair of identical genes results. In this case there is a non reciprocal exchange of genetic code between the chromosomes, in contrast to chromosomal crossover, because genetic information is lost.
Для Y-хромосомы
В генетической генеалогии этот термин используется особенно применительно к явлениям, кажущимся схожими, в ДНК Y-хромосомы. Этот тип мутации происходит внутри одной хромосомы и не предполагает взаимного обмена. Скорее, один гомологичный сегмент "перезаписывает" другой. Механизм, как предполагается, отличается от событий RecLOH в аутосомных хромосомах, поскольку целью является та же самая хромосома, а не гомологичная. Во время мутации одна из копий перезаписывает другую, в результате чего различия между ними теряются. Поскольку различия утрачиваются, утрачивается и гетерозиготность. Рекомбинация на Y-хромосоме происходит не только во время мейоза, но практически при каждом митозе, когда Y-хромосома конденсируется, поскольку не требует спаривания хромосом. Частота рекомбинации даже превышает частоту мутаций сдвига рамки (ошибки при спаривании комплементарных цепей) (среднескоростных) Y-STR, однако многие продукты рекомбинации могут приводить к бесплодным половым клеткам и "выбыванию" линий. События рекомбинации (RecLOH) можно наблюдать, если в базах данных YSTR искать парные (твин) аллели по 3 или более дублированным маркерам на одном палиндроме (шпильке). Например, DYS459, DYS464 и DYS724 (CDY) расположены на одном палиндроме P1. Будет обнаружена высокая доля комбинаций 9 9, 15 15 17 17, 36 36 и аналогичных парных аллельных паттернов. Разработаны технологии типирования ПЦР (например, DYS464X), которые позволяют установить, что в большинстве случаев действительно присутствуют два аллеля каждого маркера, что позволяет убедиться в отсутствии делеции гена. Семейные родословные неоднократно подтверждали, что параллельные изменения во всех маркерах, расположенных на одном палиндроме, наблюдаются часто, и результатом этих изменений всегда являются парные аллели. Таким образом, гаплотип 9–10, 15 16 17 17, 36 38 может измениться в результате одного события рекомбинации до вышеупомянутого, поскольку все три маркера (DYS459, DYS464 и DYS724) подвержены воздействию одного и того же события recLOH.