Кіріспе

Генетикадағы термин. RecLOH – генетикада қолданылатын термин, "Гетерозиготаның рекомбинациялық жоғалуы" деген сөздердің аббревиатурасы. Бұл ДНК-да рекомбинация нәтижесінде туындайтын мутация түрі. Алғашқыда тең ("гомологты"), бірақ шамалы өзгеше ("гетерозигота") болатын гендер жұбынан бірдей гендер жұбы пайда болады. Мұндай жағдайда хромосомалар арасында генетикалық кодтың теңсіз алмасуы орын алады, хромосомалық кроссинговерден өзгеше, себебі генетикалық ақпарат жоғалады.

Y хромосомасы үшін

Генетикалық генеалогияда бұл термин, әсіресе Y хромосомалық ДНК-дағы ұқсас көрінетін оқиғаларға қатысты қолданылады. Мутацияның осы түрі бір хромосома ішінде жүреді және өзара алмасуды қажет етпейді. Керісінше, бір гомологты сегмент екіншісін "жазып үстінен өтеді". Механизмі автосомалық хромосомалардағы RecLOH оқиғаларынан өзгеше деп есептеледі, себебі нысана – гомологты емес, дәл сол хромосома. Мутация кезінде осы көшірмелердің бірі екіншісін жаңадан жазады. Осылайша, екеуі арасындағы айырмашылықтар жоғалады. Айырмашылықтар жоғалғандықтан, гетерозиготталық та жоғалады. Y хромосомасындағы рекомбинация тек мейоз кезінде ғана емес, сонымен қатар Y хромосомасы конденсацияланатын кездегі барлық митоз кезінде де болады, себебі ол хромосомалардың жұптасуын қажет етпейді. Рекомбинация жиілігі тіпті (орташа жылдамдықпен) Y STR-дің қате жұптасу жиілігінен (қозғалыс мутациясы) асып түседі, бірақ көптеген рекомбинация өнімдері сперматозоидтардың сүректігін жоғалтуына және "жоғалып кетуіне" әкелуі мүмкін. YSTR дерекқорларында бір палиндромдағы (шаштық) 3 немесе одан көп қайталанатын маркерлердегі егіз аллельдерді іздеу арқылы рекомбинациялық оқиғаларды (RecLOH) байқауға болады. Мысалы, DYS459, DYS464 және DYS724 (CDY) бір палиндром P1-де орналасқан. 9 9, 15 15 17 17, 36 36 комбинацияларының үлкен саны және ұқсас егіз аллельдік үлгілер табылады. Геннің жойылмағанына көз жеткізу үшін, әрқайсысында екі аллель бар екенін растайтын PCR типтеу технологиялары (мысалы, DYS464X) әзірленген. Отбасылық генеалогиялар көрсеткендей, бір палиндромдағы барлық маркерлерде параллель өзгерістер жиі кездеседі және осы өзгерістердің нәтижесі әрқашан егіз аллельдер болады. Сондықтан, 9–10, 15 16 17 17, 36 38 гаплотипі бір рекомбинация оқиғасы нәтижесінде жоғарыда аталғанға айналуы мүмкін, себебі барлық үш маркерге (DYS459, DYS464 және DYS724) бір және сол recLOH оқиғасы әсер етеді.