Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Введение
Форма альбинизма
Form of albinism
Окулокутанный альбинизм – это форма альбинизма, поражающая глаза (окуло-), кожу (кутан-) и волосы. В целом, по оценкам, 1 из 20 000 человек во всем мире рождается с окулокутанным альбинизмом. Описано семь типов окулокутанного альбинизма, все они вызваны нарушением синтеза меланина и являются аутосомно-рецессивными заболеваниями. Окулокутанный альбинизм встречается также у животных.
Oculocutaneous albinism is a form of albinism involving the eyes (oculo ), the skin ( cutaneous), and the hair. Overall, an estimated 1 in 20,000 people worldwide are born with oculocutaneous albinism. Seven types of oculocutaneous albinism have been described, all caused by a disruption of melanin synthesis and all autosomal recessive disorders. Oculocutaneous albinism is also found in non human animals.
Типы
У людей выявлены следующие типы окулокутанного альбинизма. Название ОМИМ Ген Описание OCA1 TYR OCA1 вызывается мутациями гена тирозиназы и может проявляться в двух вариантах. Первый – OCA1a, что означает полную неспособность организма синтезировать меланин. Волосы обычно белые (часто полупрозрачные), а кожа очень бледная. Зрение обычно варьируется от 20/200 до 20/400. Второй – OCA1b, который сам имеет несколько подтипов. Некоторые люди с OCA1b могут загорать и развивать пигмент в волосах. Один из подтипов OCA1b называется OCA1b TS (температурно-чувствительный), при котором тирозиназа функционирует только ниже определенной температуры, что приводит к развитию пигмента на волосах в более холодных областях тела (то есть они темнеют). (Аналогичная мутация вызывает рисунок «пойнтов» у сиамских кошек.) Другой вариант OCA1b, называемый альбинизмом желтого мутантного типа, чаще встречается среди амишей, чем в других популяциях. Он проявляется в светлых волосах и последующем развитии пигментации кожи в младенчестве, хотя при рождении его трудно отличить от других типов. Примерно у 1 из 40 000 человек встречается та или иная форма OCA1. OCA2 OCA2 Наиболее распространенный тип альбинизма вызван мутацией гена P. Люди с OCA2 обычно имеют больше пигмента и лучшее зрение, чем люди с OCA1, но не могут загорать, как некоторые с OCA1b. Небольшое количество пигмента может развиваться в веснушках или родинках. OCA5 OCA5 был выявлен в пакистанской семье с «золотистыми волосами, белой кожей, нистагмом, светобоязнью, гипоплазией центральной ямки и снижением остроты зрения, независимо от пола и возраста». Генетический анализ локализовал дефект в области 4q24 хромосомы человека, но не позволил идентифицировать ген-кандидат. OCA6 SLC24A5 Одна из самых редких форм OCA, OCA6, была обнаружена у представителей китайской этнической группы, но не считается, что она ограничена этой этнической принадлежностью. Она разнообразна по влиянию на цвет волос и является результатом мутаций в гене SLC24A5, мембранном транспортере, который играет роль в пигментации у различных видов позвоночных. OCA7 C10orf11 OCA7 был впервые охарактеризован в семье с Фарерских островов, но впоследствии был идентифицирован у пациента из Литвы. Для него характерна более светлая пигментация и значительное влияние на глаз, включая снижение остроты зрения и нарушение маршрутизации нейронных путей через зрительный перекрест. Это связано с мутацией гена с неизвестной функцией, C10orf11 (11-й нехарактеризованный открытый фрагмент считывания на хромосоме 10).
The following types of oculocutaneous albinism have been identified in humans. Name OMIM Gene Description OCA1 TYR OCA1 is caused by mutations of the tyrosinase gene, and can occur in two variations. The first is OCA1a, and means that the organism cannot synthesize melanin whatsoever. The hair is usually white (often translucent) and the skin is very pale. Vision usually ranges from 20/200 to 20/400. The second is OCA1b, which has several subtypes itself. Some individuals with OCA1b can tan and also develop pigment in the hair. One subtype of OCA1b is called OCA1b TS (temperature sensitive), where the tyrosinase can only function below a certain temperature, which causes the body hair in cooler body regions to develop pigment (i. e. get darker). (An equivalent mutation produces the points pattern in Siamese cats.) Another variant of OCA1b, called Albinism, yellow mutant type, is more common among the Amish than in other populations. It results in blonde hair and the eventual development of skin pigmentation during infancy, though at birth is difficult to distinguish from other types. About 1 in 40,000 people have some form of OCA1. OCA2 OCA2 The most common type of albinism is caused by mutation of the P gene. People with OCA2 generally have more pigment and better vision than those with OCA1, but cannot tan like some with OCA1b. A little pigment can develop in freckles or moles. OCA5 OCA5 was identified in a Pakistani family with "golden colored hair, white skin, nystagmus, photophobia, foveal hypoplasia, and impaired visual acuity, regardless of their sex and age". Genetic analysis localized the defect to human chromosome region 4q24, but failed to identify a candidate gene. OCA6 SLC24A5 One of the rarest forms of OCA, OCA6 was detected in Chinese individuals but is not thought to be limited to this ethnicity. It is heterogeneous in its effect of hair color, and results from mutations in the SLC24A5 gene, a membrane transporter that plays a role in pigmentation in a range of vertebrate species. OCA7 C10orf11 OCA7 was originally characterized in a family from the Faroe Islands, but was subsequently identified in a Lithuanian patient. It is characterized by lighter pigmentation and significant effects on the eye, including decreased visual acuity and misrouting of neuronal tracks through the optic chiasm. It is due to mutation of a gene of unknown function, C10orf11 (11th uncharacterized open reading frame on chromosome 10, ).