Введение

Состояние, характеризующееся частичным или полным отсутствием пигмента в коже, волосах и глазах.

Альбинизм – это врожденное состояние, характеризующееся у человека частичным или полным отсутствием пигмента в коже, волосах и глазах. Альбинизм связан с рядом дефектов зрения, таких как светобоязнь, нистагм и амблиопия. Отсутствие пигментации кожи повышает восприимчивость к солнечным ожогам и раку кожи. В редких случаях, например при синдроме Шедьяка-Хигаши, альбинизм может быть связан с нарушениями транспорта меланиновых гранул. Это также влияет на важные гранулы в иммунных клетках, что приводит к повышенной восприимчивости к инфекциям. Альбинизм возникает в результате наследования рецессивных аллелей генов и, как известно, поражает всех позвоночных, включая человека. Он обусловлен отсутствием или дефектом тирозиназы – медного фермента, участвующего в производстве меланина. В отличие от человека, другие животные имеют несколько пигментов, и для них альбинизм рассматривается как наследственное состояние, характеризующееся отсутствием меланина, особенно в глазах, коже, волосах, чешуе, перьях или кутикуле. Организм с полным отсутствием меланина называется альбиносом, а организм с уменьшенным количеством меланина – лейцистическим или альбиноидным. Этот термин происходит от латинского слова albus, означающего "белый".

Проблемы со зрением

Развитие оптической системы в значительной степени зависит от наличия меланина. По этой причине уменьшение или отсутствие этого пигмента у людей с альбинизмом может привести к:
Неправильной маршрутизации ретиногеникулярных проекций, приводящей к аномальному перекресту (декуссации) волокон зрительного нерва. Фотофобия – это специфическая болезненная реакция на свет, попадающий в глаз без ограничений и с полной силой, вызывающая крайнюю светочувствительность. Ненадежный источник: определенно=y
Снижению остроты зрения из-за гипоплазии фовеи и возможного светоиндуцированного повреждения сетчатки. Возникающая чувствительность (фотофобия) обычно вызывает дискомфорт при ярком свете, который можно уменьшить, используя солнцезащитные очки или шляпы с широкими полями. Некоторые редкие формы наследуются от одного из родителей. Существуют и другие генетические мутации, доказанно связанные с альбинизмом. Однако все эти изменения приводят к нарушениям в производстве меланина в организме. Некоторые из них связаны с повышенным риском развития рака кожи.
Вероятность рождения ребенка с альбинизмом от пары, где один из родителей страдает альбинизмом, а другой нет, невелика. Однако, поскольку организмы (включая людей) могут быть носителями генов альбинизма, не проявляя при этом никаких признаков, дети с альбинизмом могут родиться у двух родителей, не страдающих альбинизмом. Альбинизм обычно встречается с одинаковой частотой у обоих полов. Существуют две различные формы альбинизма: частичное отсутствие меланина известно как гипомеланизм или гипомеланоз, а полное отсутствие меланина – как амеланизм или амеланоз.

Энзим

Дефект фермента, вызывающий альбинизм типа OCA1, – это тирозин-3-монооксигеназа (тирозиназа), которая синтезирует меланин из аминокислоты тирозина.

Эволюционные теории

Предполагается, что ранний род Homo (люди в широком смысле) начал эволюционировать в Восточной Африке около 3 миллионов лет назад. Резкое фенотипическое изменение от человекоподобного австралопитека к раннему Homo, как предполагается, было связано с крайней потерей волосяного покрова тела – за исключением участков, наиболее подверженных воздействию УФ-излучения, таких как голова, – для обеспечения более эффективной терморегуляции у ранних охотников-собирателей. Кожа, которая обнажилась бы в результате общей потери волос на теле у этих ранних протолюдей, вероятнее всего, была бы непигментированной, отражая светлую кожу, скрытую под шерстью наших родственников – шимпанзе. Преимущество получили ранние гоминиды, обитавшие на африканском континенте, способные производить более темную кожу – те, кто впервые экспрессировал аллель MC1R, производящий эумеланин, – который защищал их от вредного ультрафиолетового излучения, повреждающего эпителий. Со временем преимущество, предоставляемое более темной кожей, могло привести к ее преобладанию на континенте. Однако это преимущество должно было быть достаточно сильным, чтобы обеспечить значительно более высокую репродуктивную приспособленность тем, кто производил больше меланина. Причина селективного давления, достаточного для вызывания этого сдвига, остается предметом активных дискуссий. Некоторые гипотезы включают значительно более низкую репродуктивную приспособленность людей с меньшим количеством меланина из-за смертельного рака кожи, смертельных заболеваний почек из-за избыточного образования витамина D в коже людей с меньшим количеством меланина, или просто естественный отбор, обусловленный предпочтениями при выборе партнера и половым отбором. В двух отдельных исследованиях, проведенных в Нигерии, было установлено, что очень немногие люди с альбинизмом доживают до преклонного возраста. В одном исследовании было обнаружено, что 89% людей с диагностированным альбинизмом находятся в возрасте от 0 до 30 лет, а в другом – что 77% альбиносов моложе 20 лет.

Управление

Поскольку лекарства от альбинизма не существует, лечение заключается в коррекции образа жизни. Людям с альбинизмом необходимо избегать солнечных ожогов и регулярно проходить осмотры кожи у дерматолога. В основном лечение глазных заболеваний сводится к реабилитации зрения. Хирургическое вмешательство на внеглазочных мышцах возможно для уменьшения косоглазия. Эффективность всех этих процедур значительно варьируется и зависит от индивидуальных особенностей. Очки (часто с тонированными линзами), вспомогательные средства для слабовидящих, материалы с крупным шрифтом и яркие направленные источники света для чтения могут помочь людям с альбинизмом. Некоторые люди с альбинизмом успешно используют бифокальные очки (с сильными линзами для чтения), рецептурные очки для чтения, ручные увеличительные устройства, такие как лупы или монокуляры, или носимые устройства, такие как eSight и Brainport. Это состояние может привести к аномальному развитию зрительного нерва, а солнечный свет может повредить сетчатку глаза, поскольку радужная оболочка не способна фильтровать избыточный свет из-за недостатка пигментации. Светобоязнь можно облегчить с помощью солнцезащитных очков, фильтрующих ультрафиолетовый свет. Некоторые используют биоптики – очки с небольшими телескопами, установленными на, внутри или за обычными линзами, позволяющие смотреть либо через обычную линзу, либо через телескоп. Новые модели биоптики используют более компактные и легкие линзы. В некоторых штатах США разрешено использование биоптических телескопов при вождении автотранспорта. (См. также информационный бюллетень NOAH "Вспомогательные средства для слабовидящих"). По всему миру существует множество национальных групп поддержки, входящих в Всемирный альбинистский альянс.

Эпидемиология

Альбинизм поражает людей всех этнических групп, и по оценкам, встречается примерно у одного из 17 000 человек. Распространенность различных форм альбинизма значительно варьируется в зависимости от популяции и в целом наиболее высока среди людей африканского происхождения, проживающих к югу от Сахары. В настоящее время распространенность альбинизма в Африке к югу от Сахары составляет около 1 на 5000, в то время как в Европе и США – около 1 на 20 000 представителей европейской популяции, а также на острове Укереве, где наблюдается очень высокая заболеваемость альбинизмом.

Общество и культура

В физическом плане люди с альбинизмом часто испытывают проблемы со зрением и нуждаются в защите от солнца.

Особый статус альбиносов в культуре коренных американцев

В некоторых культурах коренных американцев и островов Южной части Тихого океана люди с альбинизмом традиционно почитались, поскольку их считали небесными существами, связанными с небесами. Среди различных коренных племен Южной Америки альбиносы могли вести роскошный образ жизни благодаря своему божественному статусу. Этот особый статус в основном распространялся на мужчин-альбиносов. Существует теория, что очень высокий уровень альбинизма среди некоторых индейских племен может быть объяснен сексуальными привилегиями, которыми пользовались мужчины-альбиносы, что позволяло им вступать в половые отношения с большим количеством женщин, не страдающих альбинизмом, в своих племенах, что приводило к распространению генов, связанных с альбинизмом.

Преследование людей с альбинизмом

Люди с альбинизмом часто сталкиваются с социальными и культурными проблемами (даже угрозами), поскольку это состояние нередко становится источником насмешек, дискриминации, страха и даже насилия. Особенно остро социальная стигматизация проявляется во многих африканских обществах. Исследование, проведенное в Нигерии среди детей с альбинизмом, показало, что они испытывали отчужденность, избегали социальных контактов и были менее эмоционально стабильны. Кроме того, у людей с альбинизмом реже получалось закончить обучение, найти работу и создать семью. Во многих культурах мира сформировались определенные представления о людях с альбинизмом. В таких африканских странах, как Танзания и Бурунди, в последние годы наблюдается беспрецедентный рост числа убийств людей с альбинизмом, связанных с колдовством, поскольку их органы используются для приготовления зелий, продаваемых колдунами. В Африке в XXI веке произошло множество задокументированных случаев. Например, в Танзании в сентябре 2009 года трое мужчин были признаны виновными в убийстве 14-летнего мальчика с альбинизмом и отрезании ему ног с целью продажи для использования в колдовских ритуалах. В 2010 году в Танзании и Бурунди суды сообщили об убийстве и расчленении похищенного ребенка с альбинизмом.

Еще одно вредное и ложное убеждение заключается в том, что половой акт с женщиной-альбиносом излечивает мужчину от ВИЧ. Это привело, например, в Зимбабве к случаям изнасилования (и последующего заражения ВИЧ).

Альбинизм в популярной культуре

Известные люди с альбинизмом включают в себя исторических личностей, таких как оксфордский ученый Уильям Арчибальд Споунер; актера-комика Виктора Варнадо; музыкантов, таких как Джонни и Эдгар Винтер, Салиф Кейта, Уинстон "Yellowman" Фостер, Brother Ali, Sivuca, Гермето Паскоал, Вилли "Piano Red" Перриман, Kalash Criminel; актера и рэпера Крондона, а также моделей Конни Чиу, Райана "La Burnt" Бирна и Шона Росса. Император Японии Сейнэй, предположительно, страдал альбинизмом, поскольку, по преданиям, он родился с белыми волосами.

Международный день борьбы с альбинизмом

Международный день осведомленности об альбинизме был учрежден после принятия 18 декабря 2014 года резолюции Генеральной Ассамблеей Организации Объединенных Наций, провозглашающей 13 июня Международным днем осведомленности об альбинизме, начиная с 2015 года. После этого Совет по правам человека Организации Объединенных Наций создал мандат и назначил г-жу Икпонвоса Эро из Нигерии первым независимым экспертом по вопросам реализации прав человека людьми с альбинизмом.