Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Кіріспе
Альбинизмнің түрі
Form of albinism
Окулокутанды альбинизм – көзді (окуло), теріні (кутанды) және шашты қамтитын альбинизмнің бір түрі. Дүние жүзінде шамамен 20 000 адамның 1-і окулокутанды альбинизммен туады деп есептеледі. Окулокутанды альбинизмнің жеті түрі сипатталған, олардың барлығы меланин синтезінің бұзылуынан туындайды және барлығы аутосомалық рецессивті аурулар болып табылады. Окулокутанды альбинизм адам емес жануарларда да кездеседі.
Oculocutaneous albinism is a form of albinism involving the eyes (oculo ), the skin ( cutaneous), and the hair. Overall, an estimated 1 in 20,000 people worldwide are born with oculocutaneous albinism. Seven types of oculocutaneous albinism have been described, all caused by a disruption of melanin synthesis and all autosomal recessive disorders. Oculocutaneous albinism is also found in non human animals.
Түрлері
Адамдарда төмендегідей окулокутаникалық альбинизм түрлері анықталды. OMIM атауы Гені Сипаттамасы OCA1 TYR OCA1 тирозиназа генінің мутацияларынан туындайды және екі нұсқада кездесе алады. Біріншісі – OCA1a, бұл организмнің мүлдем меланин синтездемейтінін білдіреді. Шашы көбінесе ақ (көбінесе мөлдір) және терісі өте ақшыл болады. Көру қабілеті әдетте 20/200-ден 20/400-ге дейін ауытқиды. Екіншісі – OCA1b, оның өзінде де бірнеше кіші түрлері бар. Кейбір OCA1b-ға шалдыққан адамдар күнге күйіп, шаштарында пигмент пайда бола алады. OCA1b-ның бір түрі OCA1b TS (температураға сезімтал) деп аталады, онда тирозиназа белгілі бір температурадан төмен ғана жұмыс істей алады, бұл салқын аймақтардағы дене түктерінің пигменттенуіне (қарғуға) әкеледі. (Сиам мысықтарында осыған ұқсас мутация кездеседі.) OCA1b-ның тағы бір түрі, «сары мутант» альбинизмі, басқа халықтарға қарағанда амиштер арасында жиірек кездеседі. Ол шаштың сары түске өзгеруіне және нәресте кезінде тері пигментациясының дамуына әкеледі, бірақ туған кезде басқа түрлерден ажырату қиын. Шамамен 40 000 адамның біреуінде OCA1-дің қандай да бір түрі кездеседі. OCA2 OCA2 Альбинизмнің ең көп таралған түрі P генінің мутациясынан туындайды. OCA2-ге шалдыққан адамдар, әдетте, OCA1-ге шалдыққандарға қарағанда көбірек пигментке және жақсы көру қабілетіне ие, бірақ OCA1b-ге шалдыққандар сияқты күнге күйе алмайды. Көк майдақ және шекпіндерде аз мөлшерде пигмент пайда болуы мүмкін. OCA5 OCA5 пакистандық отбасыда «алтын түстес шаш, ақ тері, нистагм, фотофобия, фовеальды гипоплазия және жынысы мен жасына қарамастан, көру қабілетінің нашарлауы» белгілерімен анықталды. Генетикалық талдаулар бұл ақауды адам хромосомасының 4q24 аймағына орналастырды, бірақ кандидат генді анықтау мүмкін болмады. OCA6 SLC24A5 OCA6 альбинизмінің ең сирек кездесетін түрлерінің бірі қытайлық адамдарда анықталды, бірақ бұл тек осы этникалық топқа ғана тән емес деп есептеледі. Ол шаштың түсіне әсері жағынан әртүрлі және омыртқалы жануарлардың түрлі түрлерінде пигментацияда рөл атқаратын мембраналық тасымалдаушы SLC24A5 геніндегі мутациялардың нәтижесінде пайда болады. OCA7 C10orf11 OCA7 бастапқыда Фарер аралдарындағы бір отбасында сипатталған, бірақ кейіннен литвалық науқаста анықталды. Бұл аурудың ерекшелігі – терінің ақшыл болуы және көзге әсер етуі, соның ішінде көру қабілетінің төмендеуі және оптикалық хиазма арқылы нейрондық жолдардың бұрмалануы. Бұл белгісіз функциясы бар C10orf11 генінің мутациясына байланысты (10-шы хромосомадағы 11-ші сипатталмаған ашық оқу фреймі).
The following types of oculocutaneous albinism have been identified in humans. Name OMIM Gene Description OCA1 TYR OCA1 is caused by mutations of the tyrosinase gene, and can occur in two variations. The first is OCA1a, and means that the organism cannot synthesize melanin whatsoever. The hair is usually white (often translucent) and the skin is very pale. Vision usually ranges from 20/200 to 20/400. The second is OCA1b, which has several subtypes itself. Some individuals with OCA1b can tan and also develop pigment in the hair. One subtype of OCA1b is called OCA1b TS (temperature sensitive), where the tyrosinase can only function below a certain temperature, which causes the body hair in cooler body regions to develop pigment (i. e. get darker). (An equivalent mutation produces the points pattern in Siamese cats.) Another variant of OCA1b, called Albinism, yellow mutant type, is more common among the Amish than in other populations. It results in blonde hair and the eventual development of skin pigmentation during infancy, though at birth is difficult to distinguish from other types. About 1 in 40,000 people have some form of OCA1. OCA2 OCA2 The most common type of albinism is caused by mutation of the P gene. People with OCA2 generally have more pigment and better vision than those with OCA1, but cannot tan like some with OCA1b. A little pigment can develop in freckles or moles. OCA5 OCA5 was identified in a Pakistani family with "golden colored hair, white skin, nystagmus, photophobia, foveal hypoplasia, and impaired visual acuity, regardless of their sex and age". Genetic analysis localized the defect to human chromosome region 4q24, but failed to identify a candidate gene. OCA6 SLC24A5 One of the rarest forms of OCA, OCA6 was detected in Chinese individuals but is not thought to be limited to this ethnicity. It is heterogeneous in its effect of hair color, and results from mutations in the SLC24A5 gene, a membrane transporter that plays a role in pigmentation in a range of vertebrate species. OCA7 C10orf11 OCA7 was originally characterized in a family from the Faroe Islands, but was subsequently identified in a Lithuanian patient. It is characterized by lighter pigmentation and significant effects on the eye, including decreased visual acuity and misrouting of neuronal tracks through the optic chiasm. It is due to mutation of a gene of unknown function, C10orf11 (11th uncharacterized open reading frame on chromosome 10, ).