Кіріспе
Ірі секрецияланған клеткадан тыс матрица гликопротеіні, РЭЛН генімен кодталған, дамушы мидағы нейрондық миграция және орналасу процестерін клеткалар арасындағы өзара әрекеттестікті реттеу арқылы көмектеседі. Ерте дамудағы маңызды рөлінен өзгеше, рилин ересек мида да жұмыс істей береді. Ол ұзақ мерзімді потенциацияның индукциялануын және сақталуын күшейту арқылы синапты пластикалықты модуляциялайды. Рилиннің бірнеше ми ауруларының патогенезіне қатысы болуы мүмкін деген болжам бар. Шизофрения, психотикалық биполярлы бұзылыс, жақынды мүшелік эпилепсия және аутизмде оның экспрессиясы айтарлықтай төмендегені анықталды. Рилиннің аты "рилер" есімді тышқандардың ерекше қимыл-қозғалысынан және сирек кездесетін Кахаль-Рециус жасушаларынан шыққан. ГАМК-ергіш интернейрондардың арасында рилин көбінесе кальретинин және кальбиндин экспрессиялайтын, мысалы, битуфтелген, көлденең және Мартинотти жасушаларында табылады, бірақ шамшырақ немесе торы жасушалары сияқты парвальбумин экспрессиялайтын жасушаларда кездеспейді. Клеткалардың миграциясын бақылайтын гендік реттеу желілеріндегі өзгерістер, пациенттің ми тініндегі рилин экспрессиясының өзгеруі мен ми даму кезіндегі клеткалардың миграциясының бұзылуы арасындағы байланыс болуы мүмкін екенін көрсетеді. Шизофрения контекстінде рилиннің рөлін жасушалық деңгейде модельдеу үшін, шизофрениямен ауыратын науқастардың мұрын биопсиясынан алынған иіс сезу нейросфералары жасалды және олар сау адамдардың жасушаларымен салыстырылды. Сау адамдардың жасушаларымен салыстырғанда, бұл жасушалар рилиннің негізгі рецепторларын және DAB1 қосалқы ақуызын экспрессиялайды. 2001 жылы рилин алғаш рет итальяндық популяцияда аутизм мен 5' ATG инициатор кодонының алдындағы полиморфты GGC/CGG қайталануы арасындағы байланысты анықтаған зерттеуге қатысты. 5' аймақтағы ұзақ үштік қайталанулар аутизмге бейімділіктің жоғарылауымен байланысты болды.
Reelin, encoded by the RELN gene, is a large secreted extracellular matrix glycoprotein that helps regulate processes of neuronal migration and positioning in the developing brain by controlling cell–cell interactions. Besides this important role in early development, reelin continues to work in the adult brain. It modulates synaptic plasticity by enhancing the induction and maintenance of long term potentiation. Reelin has been suggested to be implicated in pathogenesis of several brain diseases. The expression of the protein has been found to be significantly lower in schizophrenia and psychotic bipolar disorder, temporal lobe epilepsy and autism. Reelin's name comes from the abnormal reeling gait of reeler mice, and by the few extant Cajal Retzius cells. Among GABAergic interneurons, reelin seems to be detected predominantly in those expressing calretinin and calbindin, like bitufted, horizontal, and Martinotti cells, but not parvalbumin expressing cells, like chandelier or basket neurons. and changes to gene regulatory networks that control cell migration suggests a potential link between altered reelin expression in patient brain tissue to disrupted cell migration during brain development. To model the role of reelin in the context of schizophrenia at a cellular level, olfactory neurosphere derived cells were generated from the nasal biopsies of schizophrenia patients, and compared to cells from healthy controls. when compared to healthy control cells, but expresses the key reelin receptors and DAB1 accessory protein. Reelin was originally in 2001 implicated in a study finding associations between autism and a polymorphic GGC/CGG repeat preceding the 5' ATG initiator codon of the RELN gene in an Italian population. Longer triplet repeats in the 5' region were associated with an increase in autism susceptibility.
Басқа шарттар
Бір геномдық ауқымды қатысу зерттеуі RELN генінің өзгеруінің ортаңғы құлақтың сүйегінің қалыптан тыс өсуіне, яғни отосклерозға қатысты болу мүмкіндігін көрсетеді. 2020 жылғы UT Southwestern Medical Center зерттеуі циркуляциялық Релин деңгейінің қозғалыс шектеуінің (МС) ауырлығы мен сатыларымен байланысты болуы мүмкін екенін, ал Релин деңгейін төмендету қозғалыс шектеуін (МС) емдеудің жаңа тәсілі болуы мүмкін деп болжайды.