Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Кіріспе
Құрылтайлы гетерохроматин домендері – эукариоттардың хромосомаларындағы ДНК аймақтары. Құрылтайлы гетерохроматиннің көп бөлігі хромосомалардың перицентромерлік аймақтарында, бірақ сондай-ақ теломерлерде және хромосомалардың бойында да кездеседі. Құрылтайлы гетерохроматин негізінен спутниктік қайталанулар, миниспутниктік және микроспутниктік қайталанулар, сондай-ақ транспозондық қайталанулар деп аталатын жоғары көшірме саны бар тандемдік қайталанулардан тұрады. Адамда бұл аймақтар шамамен 200 Мб немесе жалпы адам геномның 6,5% құрайды, бірақ олардың қайталану құрамы оларды тізбектеуді қиындатады, сондықтан тек шағын аймақтар тізбектелген. Құрылтайлы гетерохроматинді C-жолақты техниканы қолдану арқылы көруге болады. Қараңғырақ боялған аймақтар – құрылтайлы гетерохроматин аймақтары. Гетерохроматин қараңғырақ боялуының себебі ДНК-ның жоғары тығыздығы. Құрылтайлы гетерохроматинді, аз конденсацияланған, тұрақсыз және полиморфизмі төмен, сондай-ақ C-жолақты техниканы қолданғанда боялмайтын факультативті гетерохроматинмен шатастыруға болмайды. [[Файл:Гендердің экспрессиясы гетерохроматин.jpg|thumb|316x316px|Құрылтайлы гетерохроматинде табылған гендердің экспрессиясының мүмкін үлгілері. Бұл аймақтар жоғары тығыздықта орналасқан және транскрипцияны болдырмау үшін эпигенетикалық түрде өзгертілген. Гендердің транскрипциялануы үшін, олар гетерохроматиннің қалған бөлігінде болатын тыныштықты жеңу механизміне ие болуы керек. Бұл аймақтардағы гендердің экспрессиясының қалай жүзеге асырылатыны туралы көптеген ұсынылған модельдер бар, олардың ішінде оқшаулау, бас тарту, интеграциялау, пайдалану және TE шектеу модельдері бар. Гендер құрылтайлы гетерохроматин аймағына жақын орналасқанда, олардың транскрипциясы көбінесе тоқтатылады. Бұл позициялық эффекттің өзгеруі деп аталады және мозаикалық фенотипке алып келуі мүмкін.
Constitutive heterochromatin domains are regions of DNA found throughout the chromosomes of eukaryotes. The majority of constitutive heterochromatin is found at the pericentromeric regions of chromosomes, but is also found at the telomeres and throughout the chromosomes. Constitutive heterochromatin is composed mainly of high copy number tandem repeats known as satellite repeats, minisatellite and microsatellite repeats, and transposon repeats. In humans these regions account for about 200Mb or 6.5% of the total human genome, but their repeat composition makes them difficult to sequence, so only small regions have been sequenced. Visualization of constitutive heterochromatin is possible by using the C banding technique. The regions that stain darker are regions of constitutive heterochromatin. The constitutive heterochromatin stains darker because of the highly condensed nature of the DNA. Constitutive heterochromatin is not to be confused with facultative heterochromatin, which is less condensed, less stable, and much less polymorphic, and which does not stain when using the C banding technique. [[File:Gene expression heterochromatin. jpg|thumb|316x316px|Possible models for expression of genes found in constitutive heterochromatin. These regions are highly condensed and epigenetically modified to prevent transcription. For the genes to be transcribed, they must have a mechanism to overcome the silencing that occurs in the rest of the heterochromatin. There are many proposed models for how the genes in these regions are expressed, including the insulation, denial, integration, exploitation, and TE restraining models. When genes are placed near a region of constitutive heterochromatin, their transcription is usually silenced. This is known as position effect variegation and can lead to a mosaic phenotype.
Аурулар
Генетикалық бұзылулар, конститутивті гетерохроматинге қатысты мутациялардың нәтижесінде туындайды, жасуша дифференциациясына әсер етеді және аутосомалық рецессивті тип бойынша мұраға беріледі. Бұл бұзылуларға Робертс синдромы және ICF синдромы жатады. Кейбір қатерлі ісіктер конститутивті гетерохроматиннің және оның қалыптасуы мен сақталуына қатысатын ақуыздардың аномалияларымен байланысты. Сүт безінің қатерлі ісігі HP1 альфа ақуызының деңгейінің төмендеуімен байланысты, ал Ходжкин емес лимфома геномның, әсіресе спутниктік аймақтардың гипометилденуімен байланысты.
Genetic disorders that result from mutations involving the constitutive heterochromatin tend to affect cell differentiation and are inherited in an autosomal recessive pattern. Disorders include Roberts syndrome and ICF syndrome. Some cancers are associated with anomalies in constitutive heterochromatin and the proteins involved in its formation and maintenance. Breast cancer is linked to a decrease in the HP1 alpha protein, while non Hodgkin's lymphoma is linked to hypomethylation of the genome and especially of satellite regions.