Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Экологиялық ұғым
Ecological concept
Эффективті популяция көлемі (Ne) – идеалды популяцияның мөлшері, ол нақты популяциядағыдай генетикалық дрейф жылдамдығын немесе инбридингтің өсуін көрсетеді. Идеалданған популяциялар нақты емес, бірақ ыңғайлы болжамдарға негізделеді, соның ішінде кездейсоқ жұптасу, әр жаңа ұрпақтың бірдей уақытта тууы және популяцияның тұрақты мөлшері. Көптеген маңызды көрсеткіштер және көптеген нақты популяциялар үшін Ne, нақты популяцияның N санақ көлемінен кіші болады. Бір популяцияда генетикалық дрейф және инбридинг сияқты қызығушылық тудыратын әртүрлі қасиеттер үшін бірнеше эффективті популяция көлемі болуы мүмкін. Эффективті популяция көлемі көбінесе коалесценция уақытына қатысты өлшенеді. Идеалды диплоидты популяцияда, ешқандай локуста таңдау болмаған жағдайда, ұрпақтардағы коалесценция уақытының күтілуі санақ популяциясының екі есесіне тең болады. Эффективті популяция көлемі түр ішіндегі генетикалық әртүрліліктің мутация жылдамдығының төрт есесіне бөліну арқылы өлшенеді, себебі мұндай идеалданған популяцияда гетерозигоздыққа тең болады. Көптеген локустарда таңдау және байланыс тепе-теңдігі жоғары популяцияда, коалесценттік эффективті популяция көлемі санақ популяциясының мөлшерін көрсетпеуі мүмкін немесе оның логарифмін көрсетуі мүмкін. Халықтың эффективті көлемі туралы ұғымды 1931 жылы американдық генетик Сьюолл Райт популяциялық генетика саласына енгізді.
The effective population size (Ne) is size of an idealised population would experience the same rate of genetic drift or increase in inbreeding as in the real population. Idealised populations are based on unrealistic but convenient assumptions including random mating, simultaneous birth of each new generation, constant population size. For most quantities of interest and most real populations, Ne is smaller than the census population size N of a real population. The same population may have multiple effective population sizes for different properties of interest, including genetic drift and inbreeding. The effective population size is most commonly measured with respect to the coalescence time. In an idealised diploid population with no selection at any locus, the expectation of the coalescence time in generations is equal to twice the census population size. The effective population size is measured as within species genetic diversity divided by four times the mutation rate , because in such an idealised population, the heterozygosity is equal to In a population with selection at many loci and abundant linkage disequilibrium, the coalescent effective population size may not reflect the census population size at all, or may reflect its logarithm. The concept of effective population size was introduced in the field of population genetics in 1931 by the American geneticist Sewall Wright.
Жалпы түсінік: Халықтың нақты санының түрлері
Қызығушылық деңгейіне байланысты, тиімді популяция мөлшерін бірнеше тәсілмен анықтауға болады. Рональд Фишер мен Сеуолл Райт бастапқыда оны "идеалданған популяциядағы көбейетін жеке тұлғалардың саны, ол кездейсоқ генетикалық дрейф кезінде аллель жиіліктерінің дисперсиясын немесе қарастырылып отырған популяциядағы инбридинг деңгейін дәл сол сияқты көрсететін" деп анықтаған. Көбірек жалпылай айтқанда, тиімді популяция мөлшері – ол берілген популяциялық генетикалық шаманың мәні қызығушылық тудыратын популяциядағы сол шаманың мәнімен тең болатын идеалданған популяциядағы жеке тұлғалардың саны ретінде анықталуы мүмкін. Райт анықтаған екі популяциялық генетикалық шама – репликацияланған популяциялар арасындағы дисперсияның бір буындық өсуі (дисперсиялық тиімді популяция мөлшері) және инбридинг коэффициентінің бір буындық өзгеруі (инбридингтік тиімді популяция мөлшері). Бұл екеуі тығыз байланысты және F статистикасынан туындайды, бірақ толықтай бірдей емес. Бүгінде тиімді популяция мөлшері көбінесе түр ішіндегі генетикалық әртүрлілікті мутация жылдамдығына бөлгенде шығатын, тұрақ немесе бірігу уақытына қатысты эмпирикалық түрде бағаланады, нәтижесінде бірігудің тиімді популяция мөлшері алынады. Тағы бір маңызды тиімді популяция мөлшері – таңдаудың тиімді популяция мөлшері 1/sкрит, мұнда sкрит – таңдау генетикалық дрейфтен маңыздырақ болатын таңдау коэффициентінің шеткі мәні.
Depending on the quantity of interest, effective population size can be defined in several ways. Ronald Fisher and Sewall Wright originally defined it as "the number of breeding individuals in an idealised population that would show the same amount of dispersion of allele frequencies under random genetic drift or the same amount of inbreeding as the population under consideration". More generally, an effective population size may be defined as the number of individuals in an idealised population that has a value of any given population genetic quantity that is equal to the value of that quantity in the population of interest. The two population genetic quantities identified by Wright were the one generation increase in variance across replicate populations (variance effective population size) and the one generation change in the inbreeding coefficient (inbreeding effective population size). These two are closely linked, and derived from F statistics, but they are not identical. Today, the effective population size is usually estimated empirically with respect to the sojourn or coalescence time, estimated as the within species genetic diversity divided by the mutation rate, yielding a coalescent effective population size. Another important effective population size is the selection effective population size 1/scritical, where scritical is the critical value of the selection coefficient at which selection becomes more important than genetic drift.
Эмпирикалық өлшеулер
16 сандық популяциядағы Drosophila популяцияларында тиімді популяция мөлшері 11,5-ке тең екені анықталды. Бұл өлшеу 100-ден астам қайталама популяцияда бір буыннан екінші буынға бейтарап аллельдің жиілігіндегі өзгерістерді зерттеу арқылы жүзеге асырылды. Коалесцентті тиімді популяция мөлшері бойынша, негізінен жабайы жануарлар мен өсімдіктер түрлеріне қатысты 102 жарияланымды қарап шығу нәтижесінде 192 Ne/N қатынасы алынды. Зерттелген зерттеулерде жеті түрлі бағалау әдісі қолданылды. Сәйкесінше, қатынастар Тынық мұхиты ұлулары үшін 10⁻⁶-дан бастап, адамдар үшін 0,994-ке дейін, ал зерттелген түрлер бойынша орташа мәні 0,34-ке тең болды. Осы деректер негізінде олар популяция мөлшерінің ауытқуларын, отбасы мөлшерінің өзгеруін және тең емес жыныс қатынасын ескеретін толыққандырақ қатынастарды бағалады. Бұл қатынастардың орташа мәні 0,10–0,11-ге тең. Адамдардың аңшы-жинаушыларының (эскимолардың) генеалогиялық талдауы гаплоидтық (митохондриялық ДНҚ, Y хромосомалық ДНҚ) және диплоидтық (автосомалық ДНҚ) локустар үшін тиімді және саналған популяция мөлшерінің қатынасын жеке анықтады: автосомалық және X хромосомалық ДНҚ үшін тиімді/саналған популяция мөлшерінің қатынасы 0,6–0,7, митохондриялық ДНҚ үшін 0,7–0,9 және Y хромосомалық ДНҚ үшін 0,5 деп бағаланды.
In Drosophila populations of census size 16, the variance effective population size has been measured as equal to 11.5. This measurement was achieved through studying changes in the frequency of a neutral allele from one generation to another in over 100 replicate populations. For coalescent effective population sizes, a survey of publications on 102 mostly wildlife animal and plant species yielded 192 Ne/N ratios. Seven different estimation methods were used in the surveyed studies. Accordingly, the ratios ranged widely from 10 6 for Pacific oysters to 0.994 for humans, with an average of 0.34 across the examined species. Based on these data they subsequently estimated more comprehensive ratios, accounting for fluctuations in population size, variance in family size and unequal sex ratio. These ratios average to only 0.10 0.11. A genealogical analysis of human hunter gatherers (Eskimos) determined the effective to census population size ratio for haploid (mitochondrial DNA, Y chromosomal DNA), and diploid (autosomal DNA) loci separately: the ratio of the effective to the census population size was estimated as 0.6–0.7 for autosomal and X chromosomal DNA, 0.7–0.9 for mitochondrial DNA and 0.5 for Y chromosomal DNA.
Теориялық мысалдар
Келесі мысалдарда қатаң түрде идеалданған популяцияның бір немесе бірнеше талаптары жеңілдетіледі, ал қалған талаптар сақталады. Содан кейін, бұл жеңілдетілген популяциялық модельдің тиімді популяция мөлшерінің дисперсиясы қатаң модельге қатысты есептеледі.
In the following examples, one or more of the assumptions of a strictly idealised population are relaxed, while other assumptions are retained. The variance effective population size of the more relaxed population model is then calculated with respect to the strict model.
Теориялық мысал: ұрпақтардың жанасуы және жас бойынша құрылымдалған популяциялар
Организмдер бір көбейту маусымынан артық өмір сүрген жағдайда, нақты популяция мөлшері ескеруі тиіс түрге тән өмір сүру кестелерін.
When organisms live longer than one breeding season, effective population sizes have to take into account the life tables for the species.
Коалценттің тиімді мөлшері
Молекулалық эволюцияның бейтарап теориясына сәйкес, бейтарап аллель популяцияда Ne ұрпақ бойы сақталады, мұнда Ne – тиімді популяция мөлшері. Идеалданған диплоидтық популяцияда нуклеотидтердің жұптық әртүрлілігі 4Ne-ге тең болады, мұнда μ – мутация жылдамдығы. Сондықтан, тұрақты тиімді популяция мөлшерін нуклеотидтердің әртүрлілігін мутация жылдамдығына бөлу арқылы эмпирикалық түрде бағалауға болады. Өлшенген коалесценттік тиімді популяция мөлшері бір популяциядағы гендер арасында өзгереді, геномның рекомбинациясы төмен аймақтарында төмен, ал рекомбинациясы жоғары аймақтарында жоғары болады. Бейтарап теорияда сойран уақыты N-ге пропорционалды, бірақ таңдау арқылы әсер ететін аллельдер үшін сойран уақыты log(N)-ге пропорционалды. Генетикалық байланысқандық нейтральді мутациялардың сойран уақытын log(N)-ге пропорционалды етеді: бұл өлшенген тиімді популяция мөлшері мен жергілікті рекомбинация деңгейі арасындағы байланысты түсіндіруге мүмкіндік береді.
According to the neutral theory of molecular evolution, a neutral allele remains in a population for Ne generations, where Ne is the effective population size. An idealised diploid population will have a pairwise nucleotide diversity equal to 4Ne, where is the mutation rate. The sojourn effective population size can therefore be estimated empirically by dividing the nucleotide diversity by the mutation rate. Measured coalescent effective population sizes vary between genes in the same population, being low in genome areas of low recombination and high in genome areas of high recombination. Sojourn times are proportional to N in neutral theory, but for alleles under selection, sojourn times are proportional to log(N). Genetic hitchhiking can cause neutral mutations to have sojourn times proportional to log(N): this may explain the relationship between measured effective population size and the local recombination rate.
Таңдалған тиімді өлшемі
Идеалданған Райт-Фишер моделінде аллельдің тағдыры, орташа жиіліктен бастап, егер селекциялық коэффициент s ≫ 1/N болса, негізінен таңдау арқылы, ал s ≪ 1/N болса, негізінен бейтарап генетикалық дрейф арқылы анықталады. Шын популяцияларда s-тің шекті мәні жергілікті рекомбинация деңгейіне байланысты болуы мүмкін. Шын популяциядағы таңдаудың бұл шегін Райт-Фишер симуляциясының қарапайым моделінде Ne-нің дұрыс таңдалуы арқылы қамтуға болады. Әртүрлі таңдау тиімді популяциялық мөлшері бар популяциялар, түбегейлі түрлі геномдық құрылымдарды дамытуы күтілуде.
In an idealised Wright Fisher model, the fate of an allele, beginning at an intermediate frequency, is largely determined by selection if the selection coefficient s ≫ 1/N, and largely determined by neutral genetic drift if s ≪ 1/N. In real populations, the cutoff value of s may depend instead on local recombination rates. This limit to selection in a real population may be captured in a toy Wright Fisher simulation through the appropriate choice of Ne. Populations with different selection effective population sizes are predicted to evolve profoundly different genome architectures.