Введение

Экологическая концепция

Эффективный размер популяции (Ne) – это размер идеализированной популяции, которая испытывала бы ту же скорость генетического дрейфа или увеличения инбридинга, что и реальная популяция. Идеализированные популяции основаны на нереалистичных, но удобных предположениях, включая случайное скрещивание, одновременное рождение каждого нового поколения и постоянный размер популяции. Для большинства интересующих параметров и большинства реальных популяций Ne меньше, чем численность популяции по переписи N реальной популяции. Одна и та же популяция может иметь несколько эффективных размеров популяции для различных интересующих характеристик, включая генетический дрейф и инбридинг. Эффективный размер популяции чаще всего измеряется относительно времени коалесценции. В идеализированной диплоидной популяции без отбора в каком-либо локусе, ожидаемое время коалесценции в поколениях равно удвоенной численности популяции по переписи. Эффективный размер популяции измеряется как внутривидовое генетическое разнообразие, деленное на четыре раза скорость мутаций, поскольку в такой идеализированной популяции гетерозиготность равна . В популяции с отбором во многих локусах и значительным нарушением равновесия сцепления, коалесцентный эффективный размер популяции может вообще не отражать численность популяции по переписи или может отражать ее логарифм. Концепция эффективного размера популяции была введена в область популяционной генетики в 1931 году американским генетиком Сеуоллом Райтом.

Обзор: Типы эффективного размера популяции

В зависимости от интересующего параметра, эффективный размер популяции может быть определен несколькими способами. Рональд Фишер и Сеуолл Райт первоначально определили его как «количество размножающихся особей в идеализированной популяции, которое демонстрирует ту же степень дисперсии частот аллелей под действием случайного генетического дрейфа или ту же степень инбридинга, что и рассматриваемая популяция». В более общем смысле, эффективный размер популяции может быть определен как количество особей в идеализированной популяции, которое имеет значение любой заданной популяционной генетической величины, равное значению этой величины в интересующей популяции. Двумя популяционными генетическими величинами, выделенными Райтом, были увеличение дисперсии в одном поколении в репликатных популяциях (дисперсионный эффективный размер популяции) и изменение коэффициента инбридинга в одном поколении (инбридинговый эффективный размер популяции). Эти два показателя тесно связаны и выводятся из F-статистики, но они не идентичны. В настоящее время эффективный размер популяции обычно оценивается эмпирически относительно времени пребывания или коалесценции, оцениваемого как внутривидовое генетическое разнообразие, деленное на скорость мутаций, что дает коалесцентный эффективный размер популяции. Другим важным эффективным размером популяции является эффективный размер популяции, определяемый отбором, равный 1/sкритический, где sкритический – критическое значение коэффициента отбора, при котором отбор становится более важным, чем генетический дрейф.

Эмпирические измерения

В популяциях дрозофилы численностью 16 особей дисперсия эффективного размера популяции была измерена как 11,5. Это измерение было получено путем изучения изменений частоты нейтрального аллеля из поколения в поколение в более чем 100 репликатных популяциях. Для коалесцентного эффективного размера популяции обзор публикаций по 102 видам животных и растений, преимущественно диких, дал 192 соотношения Ne/N. В обследованных исследованиях использовалось семь различных методов оценки. Соответственно, эти соотношения значительно варьировались: от 10⁶ для тихоокеанских устриц до 0,994 для человека, со средним значением 0,34 по всем изученным видам. На основе этих данных были впоследствии оценены более полные соотношения, учитывающие колебания численности популяции, вариации в размере семьи и неравное соотношение полов. Эти соотношения в среднем составили 0,10–0,11. Генеалогический анализ популяций охотников-собирателей (эскимосов) определил соотношение эффективного размера популяции к численности для гаплоидных (митохондриальной ДНК, Y-хромосомной ДНК) и диплоидных (автосомной ДНК) локусов по отдельности: соотношение эффективного размера популяции к численности было оценено как 0,6–0,7 для аутосомной и X-хромосомной ДНК, 0,7–0,9 для митохондриальной ДНК и 0,5 для Y-хромосомной ДНК.

Теоретические примеры

В следующих примерах одно или несколько предположений, характерных для строго идеализированной популяции, снимается, а остальные предположения остаются в силе. Эффективный размер популяции с учетом дисперсии для более реалистичной модели популяции затем вычисляется по отношению к строгой модели.

Теоретический пример: накладывание поколений и возрастная структура населения

Когда организмы живут дольше одного сезона размножения, для расчета эффективной численности популяций необходимо учитывать таблицы продолжительности жизни для данного вида.

Коаллесент эффективный размер

Согласно нейтральной теории молекулярной эволюции, нейтральный аллель сохраняется в популяции в течение Ne поколений, где Ne – эффективный размер популяции. Идеализированная диплоидная популяция будет иметь парное нуклеотидное разнообразие, равное 4Ne, где μ – скорость мутации. Таким образом, эффективный размер популяции, в течение которого аллель сохраняется, можно оценить эмпирически, разделив нуклеотидное разнообразие на скорость мутации. Измеренные эффективные размеры популяции, рассчитанные по коалесцентному методу, варьируют между генами в одной и той же популяции: они низкие в геномных областях с низкой рекомбинацией и высокие в областях с высокой рекомбинацией. В нейтральной теории время сохранения аллеля пропорционально N, но для аллелей, находящихся под действием отбора, время сохранения пропорционально log(N). Генетический автостоп может приводить к тому, что нейтральные мутации будут иметь время сохранения пропорциональное log(N): это может объяснить взаимосвязь между измеренным эффективным размером популяции и локальной скоростью рекомбинации.

Эффективный размер отбора

В идеализированной модели Райта-Фишера судьба аллеля, стартующего с промежуточной частотой, в значительной степени определяется отбором, если коэффициент отбора s значительно больше 1/N, и в значительной степени определяется нейтральным генетическим дрейфом, если s значительно меньше 1/N. В реальных популяциях пороговое значение s может зависеть от локальных скоростей рекомбинации. Это ограничение эффективности отбора в реальной популяции может быть смоделировано в упрощенной симуляции Райта-Фишера посредством соответствующего выбора Ne. Популяции с различными эффективными размерами популяции, определяющими отбор, предположительно будут эволюционировать, формируя принципиально различные архитектуры генома.