Кіріспе

Генетикалық жүктеме – популяциядағы орташа генотиптің тіршілікке қабілеті мен сол популяциядағы ең жақсы немесе теориялық тұрғыдан оптималды генотиптің тіршілікке қабілеті арасындағы айырмашылық. Төмен генетикалық жүктемесі бар популяциядан алынған орташа жеке тұлға, бірдей жағдайларда өскенде, жоғары генетикалық жүктемесі бар популяциядан алынған орташа жеке тұлғаға қарағанда көбірек ұрпақ қалдырады. Генетикалық жүктеме – популяция деңгейіндегі тіршілікке қабілеттің төмендеуі, егер барлық жеке тұлғалар жоғары тіршілікке қабілетті эталондық генотипке ие болғанда болатын жағдаймен салыстырылғанда. Жоғары генетикалық жүктеме популяцияны жойылу қаупіне ұшыратуы мүмкін.

Негізгі қағидалар

n генотипті қарастырайық, олардың жарамдылықтары мен жиіліктері сәйкесінше белгілі. Жиілікке тәуелді таңдауды ескермей, генетикалық жүктеме мына формуламен есептелуі мүмкін:

мұнда – бұл теориялық оптимум немесе популяцияда байқалған ең жоғары жарамдылық. Генетикалық жүктемені есептеу кезінде , популяцияда кем дегенде бір данада кездесуі керек, ал – бұл олардың сәйкес жиіліктерімен салмақталған барлық жарамдылықтардың орташасы ретінде есептелетін орташа жарамдылық:

мұнда - генотип, ал оның жарамдылығы мен жиілігі сәйкесінше және болып табылады. Генетикалық жүктемені есептеудегі бір қиындық – теориялық оптималды генотипті немесе популяцияда нақты кездесетін ең жарамды генотипті бағалаудың қиындығы. Бұл генетикалық жүктеменің математикалық модельдерінде немесе бір жағдайдағы генетикалық жүктеменің салыстырмалы мәнін басқа жағдайдағы генетикалық жүктемемен салыстыратын эмпирикалық зерттеулерде мәселе тудырмайды.

Зиянды мутация

Зиянды мутациялық жүктеме жалпы генетикалық жүктемеге ең көп үлес қосатын негізгі фактор болып табылады. Мутация мен таңдау арасындағы тепе-теңдік туралы Халдане-Мюллер теоремасы жүктеме тек зиянды мутацияның жылдамдығына байланысты екенін, ал таңдау коэффициентіне емес дейді. Нақтырақ айтқанда, фитнес 1-ге тең идеалды генотипке қатысты, орташа популяциялық фитнес U-ға тең, ол көптеген тәуелсіз локустардағы жиынтық зиянды мутация деңгейі болып табылады. Таңдау коэффициентіне тәуелділік болмауының себебі мынада: күшті әсер ететін мутация әр буынға көбірек зиян келтірсе де, оның зияны аз буынға сезіледі. Аз зиянды мутация мутация-таңдау тепе-теңдігінде қалып отырмауы мүмкін, бірақ оның таңдау коэффициенті тиімді популяция мөлшеріне бөлінген біреуден кем болған жағдайда генетикалық дрейф арқылы бекітілуі мүмкін. Жыныссыз популяцияларда мутациялық жүктеменің кездейсоқ жинақталуы Мюллердің шұңқыры деп аталады және пайдалы мутациялардың болмауы кезінде, ең жарамды генотип жоғалғаннан кейін, оны генетикалық рекомбинация арқылы қайта қалпына келтіру мүмкін емес. Жыныссыз организмдерде зиянды мутация жылдамдығы бір репликацияға артық болғанда мутациялық жүктеменің детерминистік жинақталуы орын алады. Жынысты көбейтуге қабілетті түрлердің генетикалық жүктемесі төмен болуы күтіледі. Бұл жынысты көбеюдің эволюциялық артықшылығының бір гипотезасы. Жынысты популяцияларда зиянды мутацияларды жою зиянды мутациялар арасындағы синергиялық эпистаз арқылы жеңілдетіледі. Жоғары жүктеме популяция мөлшерінің кіші болуына әкелуі мүмкін, бұл өз кезегінде мутациялық жүктеменің жинақталуын күшейтеді, нәтижесінде мутациялық құлдырау арқылы жойылуға соқтырады. Адамдарда зиянды мутациялардың жинақталуы көптеген генетиктерді, соның ішінде Герман Йозеф Мюллер, Джеймс Ф. Кроу, В. Д. Гамильтон және Майкл Линчті алаңдатып келді.

Пайдалы мутация

Жеткілікті генетикалық жүктемелі популяцияларда жаңа пайдалы мутациялар популяцияда бұрын болған генотиптерге қарағанда жақсырақ генотиптерді құрайды. Жүктеме ең жақсы генотип пен орташа арасындағы айырмашылық ретінде есептелгенде, бұл алмастыру жүктемесін тудырады. Теориялық максимум (іс жүзінде кездеспеуі мүмкін) пен орташа арасындағы айырмашылық "кешігу жүктемесі" деп аталады. Мото Кимураның молекулалық эволюцияның бейтарап теориясы бойынша бастапқы аргументі, егер түрлер арасындағы көптеген айырмашылықтар адаптивті болса, бұл алмастыру жүктемесімен белгіленген адаптация жылдамдығының лимитінен асып кетер еді. Дегенмен, Кимураның аргументі кешігу жүктемесін алмастыру жүктемесімен шатастырды, оның орнына соңғысы табиғи таңдау арқылы эволюцияның максималды қарқынын анықтайды. Жақындағы "қозғалатын толқын" моделіндегі жылдам адаптация, "артықшылық" деп аталатын термин туындайды, ол алмастыру жүктемесіне тең, және адаптивті эволюцияның қарқынын анықтайтын маңызды фактор болып табылады.

Бір туыстылық

Инбридинг гомозигоздылықты арттырады. Қысқа мерзімде, іштен туқымдаудың күшеюі ұрпақтың зиянды рецессивті аллельдердің екі данасын алу мүмкіндігін арттырады, бұл іштен туқымдау депрессиясы арқылы тіршілікке қабілеттілікті төмендетеді. Әдетте іштен туқымдайтын түрлерде, мысалы, өздігінен ұрықтандыру арқылы, зиянды рецессивті аллельдердің бір бөлігін жоюға болады. Сол сияқты, эндогамияны қабылдайтын адамдардың кішкентай популяциясында зиянды аллельдер популяцияның гендік қорын басып алып, оның құрып кетуіне немесе керісінше, оны жарамдырақ етуі мүмкін.

Қайта үйлестіру/айыру

Бірге жақсы жұмыс істеуге эволюцияланған аллельдердің комбинациясы, басқа эволюцияланған аллельдер жиынтығымен қайта біріктірілгенде жұмыс істемей қалуы мүмкін, бұл шұбалы көбеюдің төмендеуіне (outbreeding depression) алып келеді. Сегрегациялық жүктеме, гетерозиготалар гомозиготалардан артық тіршілік ететін, яғни үстемдік болған жағдайда пайда болады. Мұндай жағдайда, гетерозиготалық генотип мендельдік сегрегация нәтижесінде бұзылады, нәтижесінде гомозиготалық ұрпақ пайда болады. Сондықтан, барлық жеке тұлғалар теориялық оптималды генотипке ие болмағандықтан, сегрегациялық жүктеме пайда болады. Рекомбинациялық жүктеме, жағымды байланыс тепе-теңдігі бұзылған кезде пайда болатын көптеген локустардағы қолайсыз комбинациялар арқылы туындайды. Рекомбинациялық жүктеме, сондай-ақ, синергиялық эпистазға ұшыраған зиянды аллельдерді біріктіру арқылы да пайда болуы мүмкін, яғни олардың комбинациядағы зияны, жеке қарастырылғандағы зиянды болжаудан артық болады.

Көші-қон

Көші-қон жүктемесі – бұл белгілі бір ортаға бейімделмеген, сырттан келген организмдердің сол ортаға енуінің салдары. Егер олар сол ортаға бейімделген организмдермен шағылысса, олардың ұрпақтары екі ата-анасы да сол ортаға бейімделген жағдайдағыдай жақсырақ болмайды. Көші-қон жүктемесі жыныссыз көбейетін түрлерде де кездесуі мүмкін, бірақ мұндай жағдайда нашар жарамдылық генотиптерін жою оңайырақ болады.