Введение

Измерение в популяционной генетике. Генетическая нагрузка – это разница между приспособленностью среднего генотипа в популяции и приспособленностью некоторого референтного генотипа, который может быть как лучшим, существующим в популяции, так и теоретически оптимальным генотипом. Средний индивид, взятый из популяции с низкой генетической нагрузкой, как правило, при выращивании в одинаковых условиях, производит больше выжившего потомства, чем средний индивид из популяции с высокой генетической нагрузкой. Генетическая нагрузка также может рассматриваться как снижение общей приспособленности популяции по сравнению с тем, какой она была бы, если бы все особи имели референтный генотип с высокой приспособленностью. Высокая генетическая нагрузка может подвергнуть популяцию риску вымирания.

Основные

Рассмотрим n генотипов, имеющих соответственно приспособленность и частоту. Не учитывая частотно-зависимый отбор, генетическая нагрузка может быть рассчитана как:

где – либо некоторый теоретический оптимум, либо максимальная приспособленность, наблюдаемая в популяции. При расчете генетической нагрузки, генотип должен фактически встречаться хотя бы в одной копии в популяции, а средняя приспособленность рассчитывается как среднее значение приспособленностей, взвешенное соответствующими частотами:

где генотип равен и имеет приспособленность и частоту и соответственно. Одна из проблем при расчете генетической нагрузки заключается в сложности оценки как теоретически оптимального генотипа, так и генотипа с максимальной приспособленностью, фактически присутствующего в популяции. Это не представляет проблемы в математических моделях генетической нагрузки или в эмпирических исследованиях, сравнивающих относительное значение генетической нагрузки в разных условиях.

Вредная мутация

Вредная мутационная нагрузка является основным фактором, способствующим генетической нагрузке в целом. Теорема Холдена-Мюллера о балансе мутаций и отбора утверждает, что нагрузка зависит только от скорости вредных мутаций, а не от коэффициента отбора. В частности, относительно идеального генотипа с приспособленностью 1, средняя приспособленность популяции равна , где U – общая скорость вредных мутаций, суммированная по множеству независимых локусов. Интуитивное объяснение отсутствия зависимости от коэффициента отбора заключается в том, что хотя мутация с более сильным эффектом наносит больший вред в каждом поколении, этот вред проявляется в течение меньшего числа поколений. Слабо вредная мутация может не достигать баланса мутаций и отбора, а вместо этого фиксироваться генетическим дрейфом, если её коэффициент отбора меньше единицы, делённой на эффективный размер популяции. В бесполых популяциях стохастическое накопление мутационной нагрузки называется «решеткой Мюллера» и происходит в отсутствие полезных мутаций, когда после потери наиболее приспособленного генотипа его нельзя восстановить посредством генетической рекомбинации. Детерминированное накопление мутационной нагрузки происходит у бесполых организмов, когда скорость вредных мутаций превышает единицу на репликацию. У половых видов ожидается более низкая генетическая нагрузка. Это одна из гипотез, объясняющих эволюционное преимущество полового размножения. Удаление вредных мутаций в половых популяциях облегчается синергетическим эпистазом между вредными мутациями. Высокая нагрузка может привести к уменьшению размера популяции, что, в свою очередь, усиливает накопление мутационной нагрузки и в конечном итоге приводит к вымиранию в результате мутационного коллапса. Накопление вредных мутаций у человека вызывало обеспокоенность многих генетиков, включая Германа Джозефа Мюллера, Джеймса Ф. Кроу, У. Д. Гамильтона и Майкла Линча.

Благоприятная мутация

В достаточно генетически нагруженных популяциях новые благоприятные мутации создают генотипы с более высокой приспособленностью, чем те, которые ранее присутствовали в популяции. Если нагрузка рассчитывается как разница между генотипом с наивысшей приспособленностью и средним значением, это приводит к возникновению замещающей нагрузки. Разница между теоретическим максимумом (который может фактически отсутствовать) и средним значением известна как "нагрузка отставания". Изначальный аргумент Мотоо Кимуры в поддержку нейтральной теории молекулярной эволюции заключался в том, что если бы большинство различий между видами было адаптивными, это превысило бы предел скорости адаптации, определяемый замещающей нагрузкой. Однако Кимура перепутал нагрузку отставания с замещающей нагрузкой, использовав первую там, где на самом деле именно последняя определяет максимальную скорость эволюции посредством естественного отбора. Более поздние модели быстрой адаптации типа "путешествующей волны" выводят термин, называемый "опережением", который эквивалентен замещающей нагрузке, и показывают, что он является критическим фактором, определяющим скорость адаптивной эволюции.

Инбридинг

Инбридинг повышает гомозиготность. В краткосрочной перспективе увеличение инбридинга увеличивает вероятность того, что потомство унаследует две копии рецессивных вредных аллелей, что снижает жизнеспособность из-за инбридинговой депрессии. У видов, склонных к инбридингу, например, через самоопыление, часть рецессивных вредных аллелей может быть удалена из генофонда. Аналогично, в небольшой популяции людей, практикующей эндогамию, вредные аллели могут либо захлестнуть генофонд популяции, приводя к её вымиранию, либо, напротив, повысить её приспособленность.

Рекомбинация/сегрегация

Комбинации аллелей, которые эволюционировали для эффективного совместного функционирования, могут оказаться неработоспособными при рекомбинации с другим набором соэволюционировавших аллелей, что приводит к депрессии при инбридинге. Сегрегационная нагрузка возникает при наличии гетерозиготного преимущества, то есть когда гетерозиготы более жизнеспособны, чем любая из гомозигот. В этом случае гетерозиготный генотип разрушается в результате менделевского расщепления, приводя к образованию гомозиготного потомства. Следовательно, существует сегрегационная нагрузка, поскольку не все особи обладают теоретически оптимальным генотипом. Рекомбинационная нагрузка возникает из-за неблагоприятных комбинаций в нескольких локусах, проявляющихся при разрушении благоприятного неравновесия сцепления. Рекомбинационная нагрузка также может возникать при объединении вредных аллелей, подверженных синергетическому эпистазу, то есть когда их совокупный негативный эффект превышает сумму их индивидуальных эффектов.

Миграция

Миграционная нагрузка – это результат попадания в определенную среду организмов, не являющихся её коренными обитателями и не приспособленных к ней. Если они скрещиваются с особями, адаптированными к этой среде, их потомство будет менее жизнеспособным, чем если бы оба родителя были к ней адаптированы. Миграционная нагрузка может возникать и у бесполых видов, однако в этом случае избавление от генотипов с низкой приспособленностью происходит проще.