Кіріспе
Хромосомадағы генетикалық локустардың бірге орналасуы немесе гендер ретінің сақталуы.
In genetics, the term synteny refers to two related concepts:
In classical genetics, synteny describes the physical co localization of genetic loci on the same chromosome within an individual or species. In current biology, synteny more commonly refers to colinearity, i. e. conservation of blocks of order within two sets of chromosomes that are being compared with each other. These blocks are referred to as syntenic blocks. The Encyclopædia Britannica gives the following description of synteny, using the modern definition:
Genomic sequencing and mapping have enabled comparison of the general structures of genomes of many different species. The general finding is that organisms of relatively recent divergence show similar blocks of genes in the same relative positions in the genome. This situation is called synteny, translated roughly as possessing common chromosome sequences. For example, many of the genes of humans are syntenic with those of other mammals—not only apes but also cows, mice, and so on. Study of synteny can show how the genome is cut and pasted in the course of evolution.
Генетикада синтения термині екі байланысты ұғымды білдіреді:
Классикалық генетикада синтения – бір жеке тұлға немесе түр ішіндегі бір хромосомада генетикалық локустардың физикалық бірге орналасуын сипаттайды. Қазіргі биологияда синтения көбінесе колинеарлықты, яғни салыстырылып жатқан екі хромосома жиынтығындағы гендер ретінің сақталуын білдіреді. Бұл блоктар синтениялық блоктар деп аталады. «Британ энциклопедиясы» синтенияны қазіргі заманғы анықтамасын қолдана отырып, былай сипаттайды:
In genetics, the term synteny refers to two related concepts:
In classical genetics, synteny describes the physical co localization of genetic loci on the same chromosome within an individual or species. In current biology, synteny more commonly refers to colinearity, i. e. conservation of blocks of order within two sets of chromosomes that are being compared with each other. These blocks are referred to as syntenic blocks. The Encyclopædia Britannica gives the following description of synteny, using the modern definition:
Genomic sequencing and mapping have enabled comparison of the general structures of genomes of many different species. The general finding is that organisms of relatively recent divergence show similar blocks of genes in the same relative positions in the genome. This situation is called synteny, translated roughly as possessing common chromosome sequences. For example, many of the genes of humans are syntenic with those of other mammals—not only apes but also cows, mice, and so on. Study of synteny can show how the genome is cut and pasted in the course of evolution.
Геномдық тізбектеу және карталау көптеген түрлердің геномдарының жалпы құрылымын салыстыруға мүмкіндік берді. Жалпы нәтиже: салыстырмалы түрде жақында дамыған организмдер геномдағы бірдей қатысты жағдайда ұқсас ген блоктарын көрсетеді. Бұл жағдай синтения деп аталады, ол шамамен ортақ хромосомалық тізбектерге ие болуды білдіреді. Мысалы, адамдардың көптеген гендері басқа сүтқоректілердің гендерімен синтениялы – тек маймылдар ғана емес, сонымен қатар сиырлар, егеуқұйрықтар және т.б. Синтенияны зерттеу эволюция барысында геномның қалай кесіліп, қосылып жатқанын көрсетеді.
In genetics, the term synteny refers to two related concepts:
In classical genetics, synteny describes the physical co localization of genetic loci on the same chromosome within an individual or species. In current biology, synteny more commonly refers to colinearity, i. e. conservation of blocks of order within two sets of chromosomes that are being compared with each other. These blocks are referred to as syntenic blocks. The Encyclopædia Britannica gives the following description of synteny, using the modern definition:
Genomic sequencing and mapping have enabled comparison of the general structures of genomes of many different species. The general finding is that organisms of relatively recent divergence show similar blocks of genes in the same relative positions in the genome. This situation is called synteny, translated roughly as possessing common chromosome sequences. For example, many of the genes of humans are syntenic with those of other mammals—not only apes but also cows, mice, and so on. Study of synteny can show how the genome is cut and pasted in the course of evolution.
Этимология
Синтень – "бір лентада" мағынасын беретін жаңа сөз; грекше: σύν, syn – "бірге" + ταινία, tainiā – "жолақ". Бұл классикалық түсінік бойынша "бір хромосомада", ал қазіргі заманғы мағынасында екі (гомологты) ДНК (немесе хромосома) тізбегінде гендердің бірдей ретпен орналасуы деп түсіндіріледі.
: хромосомадағы колокализация
Классикалық ұғым генетикалық байланысқа қатысты: екі локус арасындағы байланыс, олардың арасындағы күтілгеннен төмен рекомбинация жиілігі байқалғанда орнатылады. Керісінше, бір хромосомадағы кез келген локустар, тіпті олардың рекомбинация жиілігін практикалық тәжірибелер арқылы байланыспаған локустардан ажырату мүмкін болмаса да, синтениялы болып табылады. Осылайша, теория бойынша, барлық байланысты локустар синтениялы, бірақ барлық синтениялы локустар міндетті түрде байланысты емес. Сол сияқты, геномикада хромосомадағы генетикалық локустар, ДНК тізбектеу/жинақтау, геномдық іздеу, физикалық орналасу немесе гаплотиптік карта жасау сияқты тәжірибелік әдістермен бұл байланысты анықтауға бола ма, жоқ па, оған қарамастан синтениялы болып табылады. (Классикалық) генетиканы оқып жатқан студенттер синтения терминін екі генетикалық локустың бір хромосомаға орналасқан, бірақ генетикалық байланысы карталық бірліктер бойынша өлшенгенде жеткілікті қашықтықта болуы мүмкін жағдайды сипаттау үшін қолданады.
Эволюция бойынша:
Ортақ синтения (сонымен қатар сақталған синтения деп те аталады) – әртүрлі түрлердің хромосомаларындағы гендердің сақталған бірге орналасуын сипаттайды. Эволюция барысында геномдағы хромосомалық транслокациялар сияқты өзгерістер екі локусты бөліп, олардың арасындағы синтенияның жоғалуына алып келуі мүмкін. Керісінше, транслокациялар бұрын бөлек болған хромосома фрагменттерін біріктіріп, локустар арасында синтенияның пайда болуына себеп болуы мүмкін. Күтілгеннен артық күшті ортақ синтения, синтениялық гендер арасындағы функционалдық байланыстарға, мысалы, бірге мұраға берілгенде тиімді болатын аллельдердің комбинацияларына немесе ортақ реттеу механизмдеріне таңдау жасауды көрсетеді. Синтеня мағынасының соңғы уақыттағы өзгерісіне байланысты, гендердің құрамы мен байланысының сақталуы, бірақ орналасу ретінің сақталмауы мезосинтень деп аталады.
Қазіргі заманғы тұжырымдама: гендер реттілігін сақтау
Қазіргі кезде бұл термин (~2000 жылдан бері) геномдық реттілік сақталуын, ата-бабадан қалған хромосомадағы гендердің нақты тәртібінің сақталуын сипаттау үшін жиірек қолданылады. Бірақ, "ескі мектеп" генетиктері бұл терминді қате пайдалану деп есептеп, оның орнына коллинеарлықты ұсынады. Гендердің орналасу тәртібіндегі синтения талдауы геномикада көптеген қолданыстарға ие. Ортақ синтения – түрлер арасындағы геномдық аймақтардың гомологиясын анықтаудың ең сенімді критерийлерінің бірі. Сонымен қатар, синтенияның жоғары деңгейде сақталуы гендер арасындағы маңызды функционалдық байланыстарды көрсетеді. Мысалы, жануарлар дене құрылымын анықтайтын және бір-бірімен тығыз байланыста болатын "Hox кластері" гендерінің тәртібі жануарлар әлемінде дерлік өзгеріссіз сақталады. Синтения күрделі геномдарды зерттеуде кеңінен қолданылады, себебі салыстырмалы геномика қарапайым модельдік организмдегі гендердің болуын және мүмкін функциясын күрделі организмде анықтауға мүмкіндік береді. Мысалы, бидайдың геномы өте үлкен және күрделі болғандықтан зерттеуі қиын. 1994 жылы Англиядағы Джон Иннес орталығы мен Жапониядағы Ұлттық агробиологиялық зерттеу институтының зерттеулері күріш геномының құрылымы мен гендерінің орналасуы бидайға ұқсас екенін көрсетті. Бұдан кейінгі зерттеулер көптеген дәнді дақылдар синтениялық екенін анықтады, сондықтан күріш немесе Brachypodium сияқты өсімдіктер бидайды селекциялау және зерттеу үшін пайдалы гендерді немесе генетикалық маркерлерді табуға арналған модель ретінде қолданылуы мүмкін. Осы контексте, синтения бидайдың геномдық тұрақтылығы мен өнімділігіне жауапты Ph1 локусын анықтауда да маңызды рөл атқарды, ол күріш пен Brachypodium геномдарындағы синтениялық аймақтардың ақпараты арқылы анықталды. Синтения микробиологиялық геномикада да кеңінен қолданылады. Hyphomicrobiales және Enterobacteriales бактерияларында синтениялық гендер көптеген маңызды жасушалық функцияларды кодтайды және жоғары деңгейде функционалдық байланыстарды көрсетеді. Ортақ синтенияның үлгілері немесе синтенияның үзілуі түрлер арасындағы филогенетикалық байланыстарды анықтауға, тіпті жойылған ата-баба түрлерінің геномдық құрылымын анықтауға мүмкіндік беретін белгілер ретінде де қолданылуы мүмкін. Кейде хромосоманың үлкен бөліктерінде синтенияның сақталуына жататын макросинтензия және бір уақытта бірнеше ген үшін синтенияның сақталуына жататын микросинтензия арасында сапалық айырмашылық жасалады.
Есептеулік анықтау
Әр түрлі түрлер арасындағы ортақ синтения олардың геномдық тізбектерінен шығарылуы мүмкін. Бұл әдетте MCScan алгоритмінің бір түрі арқылы жасалады, ол түрлер арасындағы синтениялық блоктарды олардың гомологты гендерін салыстыру және хромосомалық немесе контиг деңгейінде ортақ коллинеарлық үлгілерді іздеу арқылы анықтайды. Гомологиялар көбінесе бірнеше геном арасында кездесетін жоғары балдық BLAST сәйкестіктерінің негізінде анықталады. Содан кейін, түрлер арасындағы ортақ гомологты гендердің ең жақсы балл жинаған жолын таңдау үшін динамикалық бағдарламалау қолданылады, түрлердің эволюциялық тарихында болуы мүмкін геннің жоғалуы және пайда болуы ескеріледі.