Введение
Солокализация генетических локусов на хромосоме или сохранение порядка генов.
In genetics, the term synteny refers to two related concepts:
In classical genetics, synteny describes the physical co localization of genetic loci on the same chromosome within an individual or species. In current biology, synteny more commonly refers to colinearity, i. e. conservation of blocks of order within two sets of chromosomes that are being compared with each other. These blocks are referred to as syntenic blocks. The Encyclopædia Britannica gives the following description of synteny, using the modern definition:
Genomic sequencing and mapping have enabled comparison of the general structures of genomes of many different species. The general finding is that organisms of relatively recent divergence show similar blocks of genes in the same relative positions in the genome. This situation is called synteny, translated roughly as possessing common chromosome sequences. For example, many of the genes of humans are syntenic with those of other mammals—not only apes but also cows, mice, and so on. Study of synteny can show how the genome is cut and pasted in the course of evolution.
В генетике термин "синтенность" относится к двум взаимосвязанным понятиям: в классической генетике синтенность описывает физическую солокализацию генетических локусов на одной и той же хромосоме у одного организма или вида. В современной биологии синтенность чаще всего относится к коллинеарности, то есть к сохранению блоков порядка в двух сравниваемых наборах хромосом. Эти блоки называются синтенными блоками. В Британской энциклопедии приводится следующее описание синтенности, основанное на современном определении:
In genetics, the term synteny refers to two related concepts:
In classical genetics, synteny describes the physical co localization of genetic loci on the same chromosome within an individual or species. In current biology, synteny more commonly refers to colinearity, i. e. conservation of blocks of order within two sets of chromosomes that are being compared with each other. These blocks are referred to as syntenic blocks. The Encyclopædia Britannica gives the following description of synteny, using the modern definition:
Genomic sequencing and mapping have enabled comparison of the general structures of genomes of many different species. The general finding is that organisms of relatively recent divergence show similar blocks of genes in the same relative positions in the genome. This situation is called synteny, translated roughly as possessing common chromosome sequences. For example, many of the genes of humans are syntenic with those of other mammals—not only apes but also cows, mice, and so on. Study of synteny can show how the genome is cut and pasted in the course of evolution.
Геномное секвенирование и картирование позволили сравнить общую структуру геномов многих различных видов. Общий вывод заключается в том, что организмы с относительно недавним расхождением демонстрируют схожие блоки генов в одних и тех же относительных позициях в геноме. Это явление называется синтенностью, что приблизительно можно перевести как наличие общих хромосомных последовательностей. Например, многие гены человека синтенны генам других млекопитающих – не только обезьян, но и коров, мышей и так далее. Изучение синтенности позволяет понять, как геном изменяется в ходе эволюции, подвергаясь разрывам и вставкам.
In genetics, the term synteny refers to two related concepts:
In classical genetics, synteny describes the physical co localization of genetic loci on the same chromosome within an individual or species. In current biology, synteny more commonly refers to colinearity, i. e. conservation of blocks of order within two sets of chromosomes that are being compared with each other. These blocks are referred to as syntenic blocks. The Encyclopædia Britannica gives the following description of synteny, using the modern definition:
Genomic sequencing and mapping have enabled comparison of the general structures of genomes of many different species. The general finding is that organisms of relatively recent divergence show similar blocks of genes in the same relative positions in the genome. This situation is called synteny, translated roughly as possessing common chromosome sequences. For example, many of the genes of humans are syntenic with those of other mammals—not only apes but also cows, mice, and so on. Study of synteny can show how the genome is cut and pasted in the course of evolution.
Этимология
Синтень – неологизм, означающий «на одной ленте»; греч. σύν, syn – «вместе с» + ταινία, tainiā – «лента». Это можно интерпретировать в классическом понимании как «на одной хромосоме», или в современном смысле – как наличие одного и того же порядка генов на двух (гомологичных) нитях ДНК (или хромосомах).
: колокализация на хромосоме
Классическая концепция связана с генетической связью: связь между двумя локусами устанавливается на основании наблюдения частот рекомбинации между ними, которые ниже ожидаемых. В отличие от этого, любые локусы на одной хромосоме по определению являются синтенными, даже если их частота рекомбинации не отличается от частоты рекомбинации не связанных локусов в практических экспериментах. Таким образом, теоретически все связанные локусы являются синтенными, но не все синтенные локусы обязательно связаны. Аналогично, в геномике генетические локусы на хромосоме считаются синтенными независимо от того, можно ли установить эту связь экспериментальными методами, такими как секвенирование/сборка ДНК, прохождение по геному, физическая локализация или картирование гаплотипов. Студенты (классической) генетики используют термин "синтенность" для описания ситуации, когда два генетических локуса отнесены к одной и той же хромосоме, но при этом могут быть разделены достаточно большим расстоянием в единицах генетической карты, чтобы генетическая связь не была установлена.
По всей эволюции:
Общий синтения (также известный как консервативный синтения) описывает сохранение совместного расположения генов на хромосомах разных видов. В ходе эволюции перестройки генома, такие как хромосомные транслокации, могут разъединять два локуса, приводя к потере синтении между ними. И наоборот, транслокации могут также объединять два ранее разделенных участка хромосом, что приводит к приобретению синтении между локусами. Более сильная, чем ожидалось, общая синтения может отражать отбор, благоприятствующий функциональным связям между синтеническими генами, например, комбинациям аллелей, которые выгодны при совместном наследовании, или общим регуляторным механизмам. В связи с недавним изменением значения термина "синтензия", сохранение содержания и сцепленности генов без сохранения их порядка также называют мезосинтензией.
Современная концепция: сохранение генного порядка
В настоящее время (с ~2000 года) этот термин чаще используется для описания сохранения точного порядка генов на хромосоме, унаследованной от общего предка, несмотря на то, что генетики «старой школы» считают это неправильным использованием термина и предпочитают использовать коллинейность. Анализ синтень в понимании порядка генов имеет множество применений в геномике. Общий синтень является одним из наиболее надежных критериев для установления ортологии геномных регионов у разных видов. Кроме того, исключительное сохранение синтень может отражать важные функциональные связи между генами. Например, порядок генов в «кластере Hox», которые являются ключевыми детерминантами плана строения тела животных и взаимодействуют друг с другом критически важным образом, в значительной степени сохраняется во всем животном царстве. Синтень широко используется при изучении сложных геномов, поскольку сравнительная геномика позволяет, основываясь на наличии и возможной функции генов в более простом модельном организме, делать выводы об их наличии и функции в более сложном организме. Например, геном пшеницы очень велик и сложен, что затрудняет его изучение. Исследования, проведенные в 1994 году в Английском Центре Джона Иннеса и Национальном институте агробиологических исследований в Японии, показали, что гораздо меньший геном риса имеет сходную структуру и порядок генов с геномом пшеницы. Дальнейшие исследования показали, что многие злаки демонстрируют синтень, и, следовательно, такие растения, как рис или мятлик (Brachypodium), могут быть использованы в качестве модели для поиска интересующих генов или генетических маркеров, которые могут быть использованы в селекции и исследованиях пшеницы. В этом контексте синтень также сыграл важную роль в идентификации критически важного региона в пшенице – локуса Ph1, участвующего в стабильности генома и фертильности, местоположение которого было определено на основе информации из синтеньных регионов риса и мятлика. Синтень также широко используется в микробиальной геномике. У представителей родов Hyphomicrobiales и Enterobacteriales синтеньные гены кодируют большое количество важных клеточных функций и отражают высокий уровень функциональных взаимосвязей. Характерные признаки общего синтень или разрывов синтень также могут использоваться для вывода филогенетических связей между различными видами и даже для реконструкции организации генома вымерших предковых видов. Иногда проводится качественное различие между макросинтенью – сохранением синтень на больших участках хромосомы, и микросинтенью – сохранением синтень лишь для нескольких генов одновременно.
Вычислительное обнаружение
Общий синтен между разными видами можно установить на основе их геномных последовательностей. Обычно это делается с использованием версии алгоритма MCScan, который выявляет синтенные блоки между видами, сравнивая их гомологичные гены и определяя общие паттерны коллинеарности в хромосомном или контиговом масштабе. Гомологии обычно определяются на основе результатов BLAST с высокими битовыми оценками, полученными при сравнении нескольких геномов. Затем, с помощью динамического программирования, выбирается оптимальный путь, состоящий из общих гомологичных генов между видами, с учетом возможной потери и приобретения генов в ходе эволюции этих видов.