Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
+ STR жиіліктерінің диапазондары 2008 жылғы 16 Y STR үшін: STR сайты Мутация жиілігі (x 10−3) LB 96% CI 'жиілігі' UB 96% CI Ескертпелер DYS19 1.5 2.4 3.5 23/9658 DYS385 1.4 2.1 3.0 31/14896 DYS389I 0.95 1.8 3.0 14/7862 DYS389II 1.8 2.8 4.2 22/7849 DYS390 1.4 2.3 3.5 21/9140 DYS391 2.0 3.0 4.5 28/9089 DYS392 0.18 0.55 1.3 5/9053 DYS393 0.36 0.89 1.8 7/7842 DYS437 0.60 1.5 3.1 7/4672 DYS438 0.051 0.43 1.5 2/4709 DYS439 3.8 5.7 8.4 27/4686 DYS448 0.19 1.6 5.7 2/1258 DYS456 1.8 4.8 10 6/1258 DYS458 2.8 6.4 12 8/1258 DYS635 1.6 3.8 7.4 8/2131 GATA H4.1 0.71 2.2 5.1 5/2294 1-кестеден. Sanchez Diz және басқалар, 2008. Ескерту: 17 Y STR-дің кейбіреулеріндегі N саны өте аз. Y STR – Y хромосомасындағы қысқа тандемді қайталау (STR). Y STR-лер көбінесе сот-медициналық сараптамада, әкелік пен генеалогиялық ДНК тестілеуде қолданылады. Y STR-лер еркек Y хромосомасынан алынады. Бұл Y STR-лер аутосомалық STR-лерге қарағанда нашар талдау береді, себебі Y хромосомасы тек еркектерде болады және тек әкеден балаға беріледі, бұл әкелік желідегі Y хромосоманы дерлік бірдей етеді. Бұл Y STR сынамалары арасындағы айырмашылықтың айтарлықтай азаюына себеп болады. Автосомалық STR-лер зигота жасалу процесінде хромосома жұптары арасында кездейсоқ сәйкестіктердің пайда болуына байланысты күшті талдау мүмкіндігін ұсынады.
+ STR rate ranges as of 2008 for 16 Y STRs STRsite Mutation rate (x 10−3) LB 96%CI 'rate' UB 96%CI Notes DYS19 1.5 2.4 3.5 23 of 9658DYS385 1.4 2.1 3.0 31 of 14896DYS389I 0.95 1.8 3.0 14 of 7862DYS389II 1.8 2.8 4.2 22 of 7849DYS390 1.4 2.3 3.5 21 of 9140DYS391 2.0 3.04.5 28 of 9089DYS392 0.18 0.55 1.3 5 of 9053DYS393 0.36 0.89 1.8 7 of 7842DYS437 0.60 1.5 3.1 7 of 4672DYS438 0.051 0.43 1.5 2 of 4709DYS439 3.8 5.7 8.4 27 of 4686DYS448 0.19 1.6 5.7 2 of 1258DYS456 1.8 4.8 10 6 of 1258DYS458 2.8 6.4 12 8 of 1258DYS635 1.6 3.8 7.4 8 of 2131GATA H4.1 0.71 2.2 5.1 5 of 2294 From table 1. Sanchez Diz et al. 2008. Note some of the N in the 17 STR are quite low in frequency
A Y STR is a short tandem repeat (STR) on the Y chromosome. Y STRs are often used in forensics, paternity, and genealogical DNA testing. Y STRs are taken specifically from the male Y chromosome. These Y STRs provide a weaker analysis than autosomal STRs because the Y chromosome is only found in males, which are only passed down by the father, making the Y chromosome in any paternal line practically identical. This causes a significantly smaller amount of distinction between Y STR samples. Autosomal STRs provide a much stronger analytical power because of the random matching that occurs between pairs of chromosomes during the zygote making process.
Номенклатура
Y STR-лерге HUGO ген номенклатурасы комитеті (HGNC) атау береді. Кейбір сынақ компаниялары STR маркерлерін жазу форматын әр түрлі қолданады. Мысалы, DYS455 маркері DYS455, DYS 455, DYS#455 немесе DYS# 455 түрінде жазылуы мүмкін. HUGO және NIST мойындаған ғылыми стандарт – DYS455.
Y STRs are assigned names by the HUGO gene nomenclature committee (HGNC). Some testing companies have different formats for the way STR markers are written. For example, the marker DYS455 may be written as DYS455, DYS 455, DYS#455, or DYS# 455. The scientific standard accepted by HUGO and NIST is DYS455.
Y-STR талдау
ДНҚ-да негіздердің қысқа қайталанатын тізбектерінің көптеген көшірмелерінен (мысалы, ТАТТ) тұратын аймақтар бар, олар әр адамға байланысты әртүрлі санда қайталанады. Бұл аймақтар "өзгермелі санды қысқа тандемді қайталаулар" деп аталады және STR талдауы жасалғанда осы аймақтар зерттеледі. Екі адамдағы қайталанатын тізбектердің санының бірдей болу ықтималдығы өте төмен, ал талдауға алынған аймақтардың саны артқан сайын бұл ықтималдық одан да кемиді. Осы қағида қысқа тандемді қайталау талдауының негізін құрайды.
There are regions on DNA that are made up of multiple copies of short repeating sequences of bases (for example TATT) which repeat a variable number of times depending on the individual. These regions, called "variable number short tandem repeats", are what is looked at when performing STR analysis. The likelihood of two people having the same number of repeated sequences is extremely small, and becomes even smaller the more regions that are analyzed. This makes up the basis of short tandem repeat analysis.
STR және сот-медициналық зерттеулер
Америка Құрама Штаттарында сот-медициналық сараптамада талдау негізі ретінде 13 түрлі аутосомалық STR локусы қолданылады. Қылмыс орнынан алынған ДНК жеткілікті болса және 13 аутосомалық локусқа қол жеткізілсе, екі шетел адамның ДНК үлгісінің сәйкес келу ықтималдығы шамамен бір миллиардқа тең болады. Сенім аралығын қолдану дерекқор мөлшері мен сынама алудың ауытқуын ескереді. Y гаплотипінің жиілігі (p) p = x/N формуласы арқылы есептеледі, мұнда x – N гаплотиптері бар дерекқорда гаплотиптің байқалған санына тең. Мысалы, егер гаплотип N = 2000 дерекқорда екі рет байқалса, онда осы гаплотиптің жиілігі: 2/2000 = 0,001 құрайды. Y гаплотипінің жиілігін сенім аралығынсыз хабарлауға болады, бірақ бұл дерекқордағы Y гаплотипінің байқалған деректерін ғана көрсетеді. Y гаплотипінің популяциядағы ықтималдығының жоғарғы сенімділік шегін Clopper және Pearson (1934) әдісімен есептеу қажет. Бұл Y гаплотиптері үшін табылған нөлдік немесе басқа да кіші сандарды қоса алғанда, сандардың ықтималдығы үшін биномдық таралымды қолданады.
In the United States, 13 different autosomal STR loci are used as a basis of analysis for forensic purposes. If crime scene DNA is ample and all 13 autosomal loci accessible, the likelihood of two unrelated people matching the same sample is around one in one billion. The application of a confidence interval accounts for database size and sampling variation. The Y haplotype frequency (p) is calculated using the p = x/N formula, where x is equal to the number of times the haplotype is observed in a database containing N number of haplotypes. For example, if a haplotype has been observed twice in a database of N = 2000, the frequency of that haplotype will be: 2/2000 = 0.001. Reporting a Y haplotype frequency, without a confidence interval, is acceptable but only provides a factual statement regarding observations of a Y haplotype in the database. An upper confidence limit for the probability of the Y haplotype in the population should be calculated using the method described by Clopper and Pearson (1934). This uses the binomial distribution for the probabilities of counts, including zero or other small numbers that are found for Y haplotypes.