Введение
+ Диапазоны частот STR по состоянию на 2008 год для 16 Y STRs
STRsite Мутационный коэффициент (x 10−3) LB 96% CI 'rate' UB 96% CI Примечания
DYS19 1.5 2.4 3.5 23 из 9658
DYS385 1.4 2.1 3.0 31 из 14896
DYS389I 0.95 1.8 3.0 14 из 7862
DYS389II 1.8 2.8 4.2 22 из 7849
DYS390 1.4 2.3 3.5 21 из 9140
DYS391 2.0 3.0 4.5 28 из 9089
DYS392 0.18 0.55 1.3 5 из 9053
DYS393 0.36 0.89 1.8 7 из 7842
DYS437 0.60 1.5 3.1 7 из 4672
DYS438 0.051 0.43 1.5 2 из 4709
DYS439 3.8 5.7 8.4 27 из 4686
DYS448 0.19 1.6 5.7 2 из 1258
DYS456 1.8 4.8 10 6 из 1258
DYS458 2.8 6.4 12 8 из 1258
DYS635 1.6 3.8 7.4 8 из 2131
GATA H4.1 0.71 2.2 5.1 5 из 2294
Из таблицы 1. Sanchez Diz et al. 2008. Обратите внимание, что частота некоторых из N в 17 STR довольно низка.
Y STR – это короткое тандемное повторение (STR) на Y-хромосоме. Y STR часто используются в криминалистике, тестировании отцовства и генеалогическом ДНК-анализе. Y STR берутся исключительно из мужской Y-хромосомы. Эти Y STR обеспечивают менее надежный анализ, чем аутосомные STR, поскольку Y-хромосома встречается только у мужчин и передается только по отцовской линии, что делает Y-хромосому практически идентичной в любой отцовской линии. Это приводит к значительно меньшему количеству различий между образцами Y STR. Аутосомные STR обеспечивают гораздо большую аналитическую мощность благодаря случайному сочетанию хромосомных пар в процессе формирования зиготы.
A Y STR is a short tandem repeat (STR) on the Y chromosome. Y STRs are often used in forensics, paternity, and genealogical DNA testing. Y STRs are taken specifically from the male Y chromosome. These Y STRs provide a weaker analysis than autosomal STRs because the Y chromosome is only found in males, which are only passed down by the father, making the Y chromosome in any paternal line practically identical. This causes a significantly smaller amount of distinction between Y STR samples. Autosomal STRs provide a much stronger analytical power because of the random matching that occurs between pairs of chromosomes during the zygote making process.
Номенклатура
Y-STR присваиваются названия комитетом по номенклатуре генов HUGO (HGNC). Некоторые компании, проводящие генетические тесты, используют различные форматы записи STR-маркеров. Например, маркер DYS455 может быть записан как DYS455, DYS 455, DYS#455 или DYS# 455. Научный стандарт, принятый HUGO и NIST, – DYS455.
Анализ Y-STR
На ДНК существуют участки, состоящие из множества копий коротких повторяющихся последовательностей оснований (например, TATT), которые повторяются переменное количество раз у разных людей. Эти участки, называемые "короткими тандемными повторами с переменным числом копий", анализируются при проведении STR-анализа. Вероятность того, что у двух людей будет одинаковое количество повторов в этих участках, чрезвычайно мала и еще более снижается при анализе большего числа участков. Это и является основой анализа коротких тандемных повторов.
СТР и криминалисты
В США для целей судебной экспертизы в качестве основы анализа используются 13 различных аутосомных локусов STR. Если ДНК с места преступления достаточно и все 13 аутосомных локусов доступны для анализа, вероятность совпадения профилей ДНК двух неродственных людей составляет приблизительно один случай на миллиард. Использование доверительного интервала позволяет учесть размер базы данных и вариации выборки. Частота Y-гаплотипа (p) вычисляется по формуле p = x/N, где x – это количество случаев обнаружения гаплотипа в базе данных, содержащей N гаплотипов. Например, если гаплотип был обнаружен дважды в базе данных, содержащей N = 2000 гаплотипов, его частота составит: 2/2000 = 0,001. Сообщение о частоте Y-гаплотипа без доверительного интервала допустимо, но предоставляет лишь фактическую информацию об обнаружении данного гаплотипа в базе данных. Верхняя граница доверительного интервала для вероятности Y-гаплотипа в популяции должна быть рассчитана методом, описанным Клоппером и Пирсоном (1934). Этот метод использует биномиальное распределение для вычисления вероятностей количества наблюдений, включая нулевые или другие малые значения, характерные для Y-гаплотипов.