Жамбас сүйегінің туа пайда болған кемістігі (PFFD)
Proximal femoral focal deficiency
Жамбас сүйегінің туа бойынан кемістігі (PFFD) – сирек туа біткен патология. Жамбас, сан сүйегінің деформациясы, аяқ қысқаруымен сипатталады. Емдеу әдістері бар.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Кіріспе
Проксималды жамбас сүйегінің ошақтық кемшілігі (PFFD), сондай-ақ туа біткен жамбас сүйегінің кемшілігі (CFD) деп те аталады, – сирек кездесетін, мұрагерлік емес туа біткен кемістік, ол жамбас аймағына, әсіресе жамбас сүйегіне және жамбас сүйегінің жоғары бөлігіне әсер етеді. Бұл бұзылыс бір немесе екі жаққа да әсер етуі мүмкін, нәтижесінде жамбас деформацияланады және аяқ қысқарады. Көбінесе тібік сүйегінің жоқтығы немесе қысқаруымен (фибулярлық гемимелия) және тізеқаптың жоқтығымен байланысты. Басқа туа біткен кемістіктерге жамбас сүйегі мен тізеқап арасындағы буынның шығуы немесе тұрақсыздығы, тібік немесе тоқпан сүйектерінің қысқаруы және аяқ деформациялары жатады.
Proximal femoral focal deficiency (PFFD), also known as Congenital Femoral Deficiency (CFD), is a rare, non hereditary birth defect that affects the pelvis, particularly the hip bone, and the proximal femur. The disorder may affect one side or both, with the hip being deformed and the leg shortened. It is commonly linked with the absence or shortening of a leg bone (fibular hemimelia) and the absence of a kneecap. Other linked birth defects include the dislocation or instability of the joint between the femur and the kneecap, a shortened tibia or fibula, and foot deformities.
Емдеу
Деформацияның ауырлығына қарай, емдеуге аяқ немесе аяқтың бір бөлігін кесу, жамбас сүйегін ұзарту, созу протезі немесе жеке дайындалған табандықтар қолданылуы мүмкін. Ампутация көбінесе протездерді пайдалануды қажет етеді. Тағы бір балама – ротациялық пластика процедурасы, сондай-ақ Ван Несс хирургиясы деп те аталады. Осы процедурада аяқ және тобық хирургиялық жолмен алынып, жамбас сүйегіне бекітіледі. Бұл функционалды "тізе буынын" құрайды. Бұл пациентке тізеден төменгі протезді, дәстүрлі тізеден жоғары протездің орнына орнатуға мүмкіндік береді. Аз ауыр жағдайларда, жамбас сүйегінің ұзындығын қалыпты деңгейге жеткізу үшін Ilizarov аппаратын жамбас және тізе хирургиясымен бірге (жамбас сүйегінің басы/тізе қапшығының жағдайына байланысты) қолдану сәтті болуы мүмкін. Алайда, бұл емдеу әдісі қиындықтар тудыруы мүмкін, себебі Ilizarov аппаратын ерте балалық шақта (өсу кезеңінде жамбас сүйегінің тым қысқа болуын болдырмау үшін) және жасөспін кезеңінен кейін (өсу тоқтағаннан кейін аяқтардың ұзындығын теңестіру үшін) қолдану қажет болуы мүмкін. Дегенмен, бұл тәсілдің айқын артықшылығы – протездер қажет емес, және хирургиялық емдер аяқталғаннан кейін пациент биологиялық немесе анатомиялық тұрғыдан ПФФД-сыз туған адамнан ешқандай айырмашылығы болмайды. Кейбір жағдайларда пациент емделуден бас тарта алады және қозғалысқа көмектесу үшін мүгедектер коляскасын немесе басқа да көмекші құралдарды пайдалануды жөн көреді.
Depending on the severity of the deformities, the treatment may include the amputation of the foot or part of the leg, lengthening of the femur, extension prosthesis, or custom shoe lifts. Amputation usually requires the use of prosthesis. Another alternative is a rotationplasty procedure, also known as Van Ness surgery. In this situation the foot and ankle are surgically removed, then attached to the femur. This creates a functional "knee joint". This allows the patient to be fit with a below knee prosthesis vs a traditional above knee prosthesis. In less severe cases, the use of an Ilizarov apparatus can be successful in conjunction with hip and knee surgeries (depending on the status of the femoral head/kneecap) to extend the femur length to normal ranges. This method of treatment can be problematic in that the Ilizarov might need to be applied both during early childhood (to keep the femur from being extremely short at the onset of growth) and after puberty (to match leg lengths after growth has ended). The clear benefit of this approach, however, is that no prosthetics are needed and at the conclusion of surgical procedures the patient will not be biologically or anatomically different from a person born without PFFD. In some cases the patient may not request treatment and instead elect to use a wheelchair or other aids to assist mobility.