Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Введение
Проксимальный фокальный дефицит бедренной кости (ПФФК), также известный как врожденный дефицит бедренной кости (CFD), – это редкий, ненаследственный врожденный порок развития, поражающий таз, в особенности тазобедренную кость, и проксимальный отдел бедренной кости. Порок может быть односторонним или двусторонним, проявляясь деформацией тазобедренного сустава и укорочением ноги. Он часто связан с отсутствием или укорочением малоберцовой кости (фибулярная гемимелия) и отсутствием надколенника. К другим сопутствующим врожденным дефектам относятся вывих или нестабильность коленного сустава (сустава между бедренной костью и надколенником), укорочение большеберцовой или малоберцовой костей, а также деформации стопы.
Proximal femoral focal deficiency (PFFD), also known as Congenital Femoral Deficiency (CFD), is a rare, non hereditary birth defect that affects the pelvis, particularly the hip bone, and the proximal femur. The disorder may affect one side or both, with the hip being deformed and the leg shortened. It is commonly linked with the absence or shortening of a leg bone (fibular hemimelia) and the absence of a kneecap. Other linked birth defects include the dislocation or instability of the joint between the femur and the kneecap, a shortened tibia or fibula, and foot deformities.
Лечение
В зависимости от степени выраженности деформаций, лечение может включать ампутацию стопы или части ноги, удлинение бедренной кости, дистракционный протез или изготовление индивидуальных стелек. Ампутация обычно требует использования протеза. Альтернативным вариантом является ротационная пластика, также известная как операция Ван Несса. В ходе этой операции стопа и голеностоп хирургически удаляются и прикрепляются к бедренной кости, создавая функциональный "коленный сустав". Это позволяет установить пациенту протез ниже колена, а не традиционный протез выше колена. В менее тяжелых случаях успешным может быть применение аппарата Илизарова в сочетании с операциями на тазобедренном и коленном суставах (в зависимости от состояния головки бедренной кости и надколенника) для удлинения бедренной кости до нормальных значений. Этот метод лечения может быть затруднен тем, что аппарат Илизарова может потребоваться накладывать как в раннем детстве (чтобы предотвратить чрезмерную укороченность бедренной кости в начале роста), так и после полового созревания (для выравнивания длины ног после завершения роста). Однако явным преимуществом этого подхода является отсутствие необходимости в протезировании, и после завершения хирургического лечения пациент не будет биологически или анатомически отличаться от человека, родившегося без ПФФД. В некоторых случаях пациент может отказаться от лечения и предпочесть использование инвалидной коляски или других вспомогательных средств для передвижения.
Depending on the severity of the deformities, the treatment may include the amputation of the foot or part of the leg, lengthening of the femur, extension prosthesis, or custom shoe lifts. Amputation usually requires the use of prosthesis. Another alternative is a rotationplasty procedure, also known as Van Ness surgery. In this situation the foot and ankle are surgically removed, then attached to the femur. This creates a functional "knee joint". This allows the patient to be fit with a below knee prosthesis vs a traditional above knee prosthesis. In less severe cases, the use of an Ilizarov apparatus can be successful in conjunction with hip and knee surgeries (depending on the status of the femoral head/kneecap) to extend the femur length to normal ranges. This method of treatment can be problematic in that the Ilizarov might need to be applied both during early childhood (to keep the femur from being extremely short at the onset of growth) and after puberty (to match leg lengths after growth has ended). The clear benefit of this approach, however, is that no prosthetics are needed and at the conclusion of surgical procedures the patient will not be biologically or anatomically different from a person born without PFFD. In some cases the patient may not request treatment and instead elect to use a wheelchair or other aids to assist mobility.