Кіріспе
Бейнелеу генетикасы – генетикалық өзгеріштікті бағалау үшін анатомиялық немесе физиологиялық бейнелеу технологияларын фенотиптік талдау ретінде қолдану. Бейнелеу генетикасы терминін алғаш қолданған ғалымдар гендердің психопатологияға қалай әсер ететініне қызығушылық танытты және мида экспрессияланатын гендерді зерттеу үшін функционалдық нейробейнелеуді пайдаланды (нейробейнелеу генетикасы). Бейнелеу генетикасы генетикалық ақпаратты және бір пациенттегі fMRI деректерін біріктіре отырып, генетикалық өзгеріштікке байланысты нейромеханизмдерді анықтайтын зерттеу тәсілдерін қолданады. Бейнелер мен генетикалық ақпарат арқылы, жалғыз нуклеотидтік полиморфизмдердегі (SNP) жеке айырмашылықтардың ми құрылымы мен зиякерлік функциядағы айырмашылықтарға қалай алып келетінін анықтауға болады. Бейнелеу генетикасы гендер мен ми қызметі арасындағы байланысты тікелей бақылауға мүмкіндік береді, мұндағы басты идея – SNP-дегі жиі кездесетін варианттардың көптеген ауруларға себеп болуы. Нейробейнелеу фенотипі тартымды, себебі ол ауруларға немесе когнитивтік фенотиптерге қарағанда генетикалық функцияның биологиясына жақын.
Imaging genetics refers to the use of anatomical or physiological imaging technologies as phenotypic assays to evaluate genetic variation. Scientists that first used the term imaging genetics were interested in how genes influence psychopathology and used functional neuroimaging to investigate genes that are expressed in the brain (neuroimaging genetics). Imaging genetics uses research approaches in which genetic information and fMRI data in the same subjects are combined to define neuro mechanisms linked to genetic variation. With the images and genetic information, it can be determined how individual differences in single nucleotide polymorphisms, or SNPs, lead to differences in brain wiring structure, and intellectual function. Imaging genetics allows the direct observation of the link between genes and brain activity in which the overall idea is that common variants in SNPs lead to common diseases. A neuroimaging phenotype is attractive because it is closer to the biology of genetic function than illnesses or cognitive phenotypes.
Альцгеймер ауруы
Полигендік және нейросуретке түсіру нәтижелерін сызықтық модельде біріктіру арқылы генетикалық ақпараттың Альцгеймер ауруын болжау міндетінде қосымша құндылық беретіндігі көрсетілді. Альцгеймер ауруы (АД) дәстүрлі түрде нейрондық жасушалардың жоғалуымен және сұр заттың кең таралған атрофиясымен сипатталатын ауру саналады, ал аполипопротеин E аллелі (APOE4) – АД-ның кеш басталуының кеңінен расталған генетикалық тәуекел факторы. Альцгеймер ауруымен байланысты тағы бір гендік қауіп-қатер варианты – CLU гендік қауіп-қатер варианты. CLU генінің қауіптілігі бойынша ерекше нұсқасы ақ заттың толықтығының төмендеуін көрсетті, бұл өмірдің кейінгі кезеңдерінде АД дамуына осалдықты арттыруы мүмкін. Ұсыныста АД спектрі үш кезеңге бөлінеді: (i) клиникаға дейінгі кезең; (ii) жеңіл когнитивтік бұзылу; және (iii) клиникалық АД. Сонымен қатар, бейнелеу эпигенетикасы саласы дамып келеді, бұл, мысалы, травмамен байланысты психопатологияның ұрпақтан-ұрпаққа берілуін және аналық күтімнің бұзылуымен байланысты мәселелерді түсіну үшін ерекше маңызды.
Қиындықтар
Дәрі-дәрмектер қабылдау, ауруханаға жатқызу тарихы немесе темекі шегу сияқты қосымша әрекеттер бейнелеу нәтижелеріне әсер етуі мүмкін.