Введение
Изобразительная генетика – это использование анатомических или физиологических методов визуализации в качестве фенотипических тестов для оценки генетической изменчивости. Ученые, впервые использовавшие термин «изобразительная генетика», интересовались тем, как гены влияют на психопатологию, и использовали функциональную нейровизуализацию для изучения генов, экспрессирующихся в мозге (нейровизуализационная генетика). Изобразительная генетика применяет исследовательские подходы, в которых генетическая информация и данные фМРТ одних и тех же испытуемых объединяются для определения нейромеханизмов, связанных с генетической изменчивостью. Используя изображения и генетическую информацию, можно установить, как индивидуальные различия в однонуклеотидных полиморфизмах, или СНП, приводят к различиям в структуре мозга и когнитивных функциях. Изобразительная генетика позволяет напрямую наблюдать связь между генами и активностью мозга, исходя из идеи, что распространенные варианты СНП связаны с распространенными заболеваниями. Фенотип нейровизуализации привлекателен тем, что он ближе к биологическим механизмам генетической функции, чем клинические проявления или когнитивные фенотипы.
Imaging genetics refers to the use of anatomical or physiological imaging technologies as phenotypic assays to evaluate genetic variation. Scientists that first used the term imaging genetics were interested in how genes influence psychopathology and used functional neuroimaging to investigate genes that are expressed in the brain (neuroimaging genetics). Imaging genetics uses research approaches in which genetic information and fMRI data in the same subjects are combined to define neuro mechanisms linked to genetic variation. With the images and genetic information, it can be determined how individual differences in single nucleotide polymorphisms, or SNPs, lead to differences in brain wiring structure, and intellectual function. Imaging genetics allows the direct observation of the link between genes and brain activity in which the overall idea is that common variants in SNPs lead to common diseases. A neuroimaging phenotype is attractive because it is closer to the biology of genetic function than illnesses or cognitive phenotypes.
Болезнь Альцгеймера
Объединив результаты полигенного анализа и нейровизуализации в линейной модели, было показано, что генетическая информация вносит дополнительный вклад в прогнозирование болезни Альцгеймера (АД). Традиционно АД рассматривается как заболевание, характеризующееся потерей нейронов и распространенной атрофией серого вещества, а аллель аполипопротеина E (APOE4) является общепризнанным генетическим фактором риска развития поздней формы АД. Еще один генетический вариант риска связан с болезнью Альцгеймера и известен как вариант гена риска CLU. Вариант гена риска CLU продемонстрировал характерный профиль сниженной целостности белого вещества, что может повысить восприимчивость к развитию АД в более позднем возрасте. В рамках данного исследования спектр болезни Альцгеймера разделен на три стадии: (i) преклиническая стадия; (ii) легкие когнитивные нарушения; и (iii) клиническая болезнь Альцгеймера. Кроме того, перспективным направлением является область визуальной эпигенетики, особенно в контексте понимания межпоколенческой передачи психопатологии, связанной с травмой, и сопутствующих нарушений материнского поведения.
Проблемы
Лекарственные препараты, история госпитализаций или сопутствующие факторы, такие как курение, могут влиять на результаты визуализации.