Кіріспе

Гендердің экспрессиясын бақылауға қатысатын ген

Генетикада реттеуші ген, реттеуші немесе регуляторлық ген – бір немесе бірнеше басқа гендердің экспрессиясын бақылауға қатысатын ген. Регуляторлық гендерді кодтайтын регуляторлық тізбектер көбінесе олар реттейтін геннің транскрипциясының басталу орнына бес негіздік ұшында (5') орналасады. Сонымен қатар, бұл тізбектерді транскрипцияның басталу орнына дейінгі үш негіздік ұшында (3') табуға болады. Екі жағдайда да, реттеуші тізбек (5') немесе (3') реттейтін геннің алдында немесе артында орналасқан болса да, тізбек транскрипция басталатын жерден көптеген килобазалар қашықтықта болады. Регуляторлық ген ақуызды кодтай алады немесе микроРНК кодтайтын гендердегідей, РНК деңгейінде жұмыс істей алады. Регуляторлық геннің мысалы – оператордың белсенділігін тежейтін репрессорлық ақуызды кодтайтын ген (репрессорлық ақуыздарды байланыстыратын ген, осылайша РНК-ның РНК полимераза арқылы белокқа аударылуын тежейтін). Прокариоттарда реттеуші гендер көбінесе репрессорлық ақуыздарды кодтайды. Репрессорлық ақуыздар операторларға немесе промоторларға байланады, РНК полимеразаның РНК-ны транскрипциялауына кедергі жасайды. Олар әдетте үнемі экспрессияланады, сондықтан жасушада әрқашан репрессорлық молекулалар жеткілікті болады. Индукторлар репрессорлық ақуыздардың пішінін өзгертуге немесе ДНК-ға байлану қабілетін жоғалтуға себеп болады, бұл РНК полимеразаның транскрипцияны жалғастыруына мүмкіндік береді. Регуляторлық гендер оперонның ішінде, оған жақын немесе одан алыс орналасуы мүмкін. Басқа реттеуші гендер активатор ақуыздарын кодтайды. Активатор ДНҚ молекуласындағы белгілі бір орынға байланады және жақын маңдағы геннің транскрипциясын арттырады. Прокариоттарда катаболитті активаторлық ақуыз (CAP) лак оперонының оң бақылауына қатысатын жақсы белгілі активаторлық ақуыз болып табылады. Эволюциялық даму биологиясында (эво дево) зерттелетін ген экспрессиясын реттеуде активаторлар мен репрессорлар маңызды рөл атқарады. Регуляторлық гендерді жасушаны қоршаған ортаның жағдайына байланысты оң немесе теріс регуляторлар деп те сипаттауға болады. Оң регуляторлар – РНК полимеразаның промотор аймағына байлануына мүмкіндік беретін, осылайша транскрипцияның басталуын қамтамасыз ететін регуляторлық элементтер. Лак опероны бойынша оң регулятор – лак гендерінің транскрипциясы басталатын жерге жақын орналасуы тиіс CRP-cAMP кешені. Бұл оң регулятордың байланысуы РНК полимеразаның лак гендер тізбегінің промоторына табысты байланысуына мүмкіндік береді, бұл лак гендерінің транскрипциясын алға жылжытады: лак Z, лак Y және лак A. Теріс регуляторлар – РНК полимеразаның промотор аймағына байлануына кедергі келтіретін, осылайша транскрипцияны басатын регуляторлық элементтер. Лак опероны бойынша теріс регулятор – РНК полимеразаның әдетте байланысатын жерінде промотормен байланысатын лак репрессоры. Лак репрессордың РНК полимеразаның байланысу орнына байланысуы лак гендерінің транскрипциясын тежейді. Тек индуктор лак репрессорымен байланысқанда ғана байланысу орны РНК полимеразаның лак гендерінің транскрипциясын жүргізуі үшін бос болады.

Гендік реттеу элементтері

Промоторлар геннің басында орналасқан және транскрипция механизмі жинақталып, геннің транскрипциясы басталатын орын қызметін атқарады. Күшейткіштер промоторларды белгілі бір жерлерде, уақыттарда және деңгейлерде қосады және оларды «промотордың промоторлары» деп қарастыруға болады. Басушылар белгілі бір уақыттарда және жерлерде гендік экспрессияны тоқтатуға қабілетті деп саналады. Инсуляторлар, сондай-ақ шекаралық элементтер деп те аталады, бұл ДНК тізбектері, олар цис-реттеуші шекараларды құрап, бір геннің реттеуші элементтерінің жақын орналасқан гендерге әсер етуіне кедергі жасайды. Басты қағида – осы реттеуші элементтер транскрипция факторларының байланысы арқылы белсендіріледі, транскрипция факторлары – бұл белгілі бір ДНК тізбектеріне байланысатын және мРНҚ транскрипциясын басқаратын ақуыздар. Бір реттеуші элементті белсендіру үшін бірнеше транскрипция факторларының байланысуы қажет болуы мүмкін. Сонымен қатар, транскрипция кофакторлары деп аталатын басқа да ақуыздар транскрипцияны басқару үшін транскрипция факторларына байланысады.

Теріс реттеушілер

Теріс реттеушілер транскрипцияны немесе аударманы тоқтатуға бағытталған. Мысалы, cFLIP қатерлі ісік сияқты патологиялық ауруларға алып келетін жасуша өлімі механизмдерін басады, осылайша дәріге қарсы тұруда маңызды рөл атқарады. Мұндай факторларды жеңу қатерлі ісікке қарсы емдеуде үлкен қиындық тудырады. Қатерлі ісіктегі жасуша өлімін теріс реттейтін факторларға cFLIP, Bcl2 отбасы, Survivin, HSP, IAP, NF κB, Akt, mTOR және FADD кіреді.

Филогенетикалық із

Филогенетикалық іздеу – бұл реттеуші элементтер сияқты сақталған тізбектердің орналасқан жерлерін анықтау үшін көптеген тізбектерді салыстыруды қолданатын әдіс. Көптеген тізбектерді салыстырумен қатар, филогенетикалық іздеуге сақталған және сақталмаған тізбектердің статистикалық көрсеткіштері де қажет. Көптеген тізбектерді салыстыру және статистикалық көрсеткіштерден алынған ақпаратты пайдаланып, қызығушылық тудыратын ортологтық аймақтардағы ең жақсы сақталған мотивтерді анықтауға болады.