Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Митохондриялық энцефалопатия, сүт қышқылы ацидозы және инсульт тәрізді эпизодтар (MELAS) – митохондриялық аурулар тобының бірі болып табылады, соған МИДД (анадан мұрагерлік диабет және есіту қабілетінің жоғалтуы), МЕРРФ синдромы және Лебердің тұқым қуалайтын оптикалық нейропатиясы да жатады. Бұл синдром алғаш рет 1984 жылы осы атаумен сипатталған. Бұл аурулардың ерекшелігі – олар митохондриялық геномдағы ақаулардың салдарынан туындайды, ал митохондриялық геном тек анадан мұраға көшеді. Ең көп кездесетін MELAS мутациясы – митохондриялық мутация, mtDNA, m.3243A>G деп белгіленеді.
Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke like episodes (MELAS) is one of the family of mitochondrial diseases, which also include MIDD (maternally inherited diabetes and deafness), MERRF syndrome, and Leber's hereditary optic neuropathy. It was first characterized under this name in 1984. A feature of these diseases is that they are caused by defects in the mitochondrial genome which is inherited purely from the female parent. The most common MELAS mutation is mitochondrial mutation, mtDNA, referred to as m.3243A>G.
Белгілері мен симптомдары
МЕЛАС – организмнің көптеген жүйелеріне, әсіресе ми мен жүйке жүйесіне (энцефало) және бұлшық еттерге (миопатия) әсер ететін жағдай. Көп жағдайда бұл аурудың белгілері мен симптомдары балалық шақта, қалыпты даму кезеңінен кейін пайда болады. МЕЛАС ауруы бар балаларда 2-ден 10 жасқа дейін симптомдар пайда болғанға дейін ерте психомоторлық даму қалыпты болады. Аз кездеседі, бірақ нәресте кезінде де пайда болуы мүмкін, бұл дамудың тоқтап қалуы, өсудің тежелуі және прогрессивті саңыраулық түрінде көрінеді. Көбірек жастағы балаларда мигреньге ұқсас қайталама бас аурулары, аштық жоқ болуы, құсу және ұстамалар пайда болады. МЕЛАС ауруына шалдыққан балалардың бойы көбінесе аласа болады.
MELAS is a condition that affects many of the body's systems, particularly the brain and nervous system (encephalo ) and muscles (myopathy). In most cases, the signs and symptoms of this disorder appear in childhood following a period of normal development. Children with MELAS often have normal early psychomotor development until the onset of symptoms between 2 and 10 years old. Though less common, infantile onset may occur and may present as failure to thrive, growth retardation and progressive deafness. Onset in older children typically presents as recurrent attacks of a migraine like headache, anorexia, vomiting, and seizures. Children with MELAS are also frequently found to have short stature.
Дифференциалдық диагностика
Кейбір жағдайлардың көрінісі Кирнс-Сейр синдромына ұқсас. МЕЛАС көбінесе митохондриялық ДНҚ-дағы гендердегі мутациялардың салдарынан туындайды, бірақ ядролық ДНҚ-дағы мутациялар да оның себебі болуы мүмкін.
The presentation of some cases is similar to that of Kearns–Sayre syndrome.]] MELAS is mostly caused by mutations in the genes in mitochondrial DNA, but it can also be caused by mutations in the nuclear DNA.
Трансферттік РНК
Басқа гендер (MT TH, MT TL1 және MT TV) митохондрияға тән трансферлік РНК-ны (tРНК) кодтайды. MT TL1 геніндегі мутациялар МЕЛАС ауруының барлық жағдайларының 80 пайыздан астамын құрайды. Олар митохондрияның ақуыздар жасау, оттегі қолдану және энергия өндіру мүмкіндігін нашартады. Зерттеушілер митохондриялық ДНК-дағы өзгерістер МЕЛАС симптомдарының қалай пайда болатынын анықтаған жоқ. Олар митохондриялық гендердің мутацияларының әртүрлі тіндерде, әсіресе мидағы әсерін зерттеуді жалғастыруда.
Other genes (MT TH, MT TL1, and MT TV) encode mitochondrial specific transfer RNAs (tRNAs). Mutations in MT TL1 cause more than 80 percent of all cases of MELAS. They impair the ability of mitochondria to make proteins, use oxygen, and produce energy. Researchers have not determined how changes in mitochondrial DNA lead to the specific signs and symptoms of MELAS. They continue to investigate the effects of mitochondrial gene mutations in different tissues, particularly in the brain.
Мұрагерлік
Бұл жағдай митохондриялық үлгіде мұрагерлікпен беріледі, бұл аналық мұрагерлік және гетероплазма деп те аталады. Бұл мұрагерлік үлгісі митохондриялық ДНҚ-дағы гендерге қатысты. Жұмыртқа жасушалары, бірақ сперматозоидтар емес, дамитын эмбрионға митохондрияны жеткізеді, сондықтан митохондриялық жағдайларды тек аналары балаларына береді. Митохондриялық аурулар отбасының әр буынында пайда болуы мүмкін және еркектерге де, әйелдерге де әсер етуі мүмкін, бірақ әкелер митохондриялық белгілерді балаларына бермейді. Көп жағдайда МЕЛАС ауруымен ауыратын адамдар өз аналарынан өзгерген митохондриялық генді мұраға алады. Аз жағдайда, бұл ауру митохондриялық гендегі жаңа мутация нәтижесінде пайда болады және МЕЛАС ауруының отбасылық тарихы жоқ адамдарда кездеседі. Бұл жағдай алғаш рет 1984 жылы анықталғанмен және сипатталғанмен, одан бұрын да болған. Жосия Веджвуд кіші қызы Мэри Энн Веджвудта (1778–1786) осы аурудың толыққанды сипаттамасын берген. Оның ауруы үлкен ағасы Томас Веджвуд, үлкен әпкесі Сусанна Дарвин және Сусаннаның екінші ұлы, әйгілі табиғатты зерттеуші Чарльз Дарвиннің ауруларымен байланысты болуы мүмкін. Веджвуд-Дарвин отбасыларын зардап шеккен аурулардың аналық мұрагерлік үлгісі анық белгілі.
This condition is inherited in a mitochondrial pattern, which is also known as maternal inheritance and heteroplasmy. This pattern of inheritance applies to genes contained in mitochondrial DNA. Because egg cells, but not sperm cells, contribute mitochondria to the developing embryo, only females pass mitochondrial conditions to their children. Mitochondrial disorders can appear in every generation of a family and can affect both males and females, but fathers do not pass mitochondrial traits to their children. In most cases, people with MELAS inherit an altered mitochondrial gene from their mother. Less commonly, the disorder results from a new mutation in a mitochondrial gene and occurs in people with no family history of MELAS. Although first recognised and described in 1984 the condition occurred well before that date. Josiah Wedgwood gave detailed description of this illness in his youngest daughter, Mary Ann Wedgwood (1778–1786). Her illness may provide a link to the illnesses that afflicted her elder brother, Thomas Wedgwood, her eldest sister Susannah Darwin, and Susannah's second son, the famous naturalist, Charles Darwin. The illnesses that afflicted the Wedgwood Darwin families have a well defined matrilineal inheritance pattern.