Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Жүрек жолдарының туа біткеннен болмауы (ЖЖЖЖ) - бұл жүрек жолдарының репродуктивтік мүшелері туылмас бұрын дұрыс қалыптаспаған жағдай. Ол бір жақты (CUAVD) немесе екі жақты (CBAVD) болуы мүмкін.
Congenital absence of the vas deferens (CAVD) is a condition in which the vasa deferentia reproductive organs fail to form properly prior to birth. It may either be unilateral (CUAVD) or bilateral (CBAVD).
Белгілері мен симптомдары
Жүрек жолдары ұрық түтігін шығаратын ұрық түйіндерін жыныстық мүшемен байланыстырады. Сондықтан екі деферен жолы жоқ адамдар, әдетте, сперматозоидтар шығара алады, бірақ оларды дұрыс тасымалдай алмайды. Олардың жыныс құрамында азоспермия деп аталатын сперма болмайды. Бір жақты ауытқулар сперма анализіне ешқандай ауытқулар әкелмеуі мүмкін. Дене шынықтыру тексеруі кезінде деферан тамырлары жиі анықталмайды, сондықтан олардың жоқтығы байқалмайды. Сонымен қатар, операция кезінде жиі кездесетін көк тамырлардың зақымдануы. Жүрек жолдарының бір немесе екі жағында толық немесе ішінара болмауы мүмкін. Егер де сезімтал тамырдың бір бөлігі ғана жоқ болса, онда ол эпидидимиспен байланыс орнатпауы мүмкін. Осындай ірі зерттеулердің бірінде, 23 013 адам вазектомия жасатқанда, 159 адам UAVD-мен ауырады деп күдікті болды. КУАВД-ға шалдыққан 159 ер адамның 47-сі тек бір ұрық, 26-сы екі жақты ваза, ал төртеуі дұрыс диагноз қойылмаған (вазектомиядан кейінгі сперма анализі бір жақты вазектомиядан кейін қозғалмалы сперматозоидтарды көрсетті), 82 ер адам КУАВД-ға шалдыққан деп саналды (0,36% жалпы үлгі). 82 ер адам расталған (n=48, 0, 21%) және ықтимал (n=34, 0, 15%; 22 адамда скротальді аномалиялар жоқ және 12 адамда скротальді аномалиялар бар) туа біткен UAVD ретінде жіктелді. КУАВД-ның қате диагнозының арақатынасы скротальдық мөлшер басқа жағдайда қалыпты болған кезде төмен болды (1:48), бірақ аномалиялар болған жағдайда жоғары болды (3:12).
The vas deferens connect the sperm producing testicles to the penis. Therefore, those who are missing both vas deferens are typically able to create sperm but are unable to transport them appropriately. Their semen does not contain sperm, a condition known as azoospermia. Unilateral absence may not show any abnormalities in semen analysis. Vas deferens are less commonly palpated during routine a physical examination, hence the absence may go unnoticed. Also, injury to Vas deferens common in surgery. Vas deferens may be absent on one or both sides, and in whole or in part. When only a part of Vas deferens is absent, it may fail to establish communication with the epididymis. In one of the largest such studies, a study of 23,013 individuals seeking for vasectomy, 159 were suspected to be having UAVD. Among 159 men identified as potentially having CUAVD, 47 had only one testicle, 26 had bilateral vasa, and four were misdiagnosed (post vasectomy semen analysis showing motile sperm after unilateral vasectomy) leaving 82 men deemed cases of CUAVD (0.36% of total sample). 82 men were further classified as confirmed (n=48, 0.21%) and possible (n=34, 0.15%; 22 without and 12 with scrotal anomalies) congenital UAVD. The misdiagnosis ratio of CUAVD was low when scrotal content was otherwise normal (1:48), but higher if anomalies were present (3:12).
Себептер
КАВД- ның екі негізгі популяциясы бар; үлкен тобы муковисцидозмен байланысты және CFTR геніндегі мутациядан пайда болады, ал кіші топ (10- 40% - ға дейін) бүйректің бір жақты агенезімен (БЖА) байланысты. Бірінші топтағы CFTR- нің мутациялық спектрі классикалық муковисцидоз кезінде байқалғаннан өзгеше, кем дегенде бір хромосомада жеңіл қате немесе шплиц нұсқалары бар. Екінші топтың генетикалық негізі жақсы түсініксіз. CBAVD және URA аурулары бар еркектер тобында CFTR мутациясының жалпы популяциядағыдан сәл ғана жоғары екені анықталды. Бұл жағдайға басқа ген себеп болуы мүмкін деген болжам бар. CFTR генінің мутациясы кистоздық фиброзмен ауыратын еркектерде обструктивті азооспермияға әкеп соғады. Бір қызығы, CAVD - бұл цистофиброздың ең тұрақты белгілерінің бірі, өйткені бұл CF пациенттерінің 98% -ына әсер етеді. Ал, жіті немесе тұрақты тыныс алу жолдарымен байланысты симптомдар жалпы КФ науқастарының тек 51% -ында ғана байқалады.
There are two main populations of CAVD; the larger group is associated with cystic fibrosis and occurs because of a mutation in the CFTR gene, while the smaller group (estimated between 10 and 40%) is associated with unilateral renal agenesis (URA). The mutational spectrum of CFTR in the first group differs from that observed in classic cystic fibrosis, with milder missense or splice variants present on at least one chromosome. The genetic basis of the second group is not well understood. In the subset of males with both CBAVD and URA, the CFTR mutation has been shown to occur at a rate only slightly higher than the overall population. It has been suggested that another gene may be responsible for this condition. Mutation of the CFTR gene is found to result in obstructive azoospermia in postpubertal males with cystic fibrosis. Strikingly, CAVD is one of the most consistent features of cystic fibrosis as it affects 98 99% of individuals in this CF patient population. In contrast, acute or persistent respiratory symptoms present in only 51% of total CF patients.
Диагностика
Скротальдық ультрадыбыс және трансректальдық ультрадыбыс (TRUS) - эпидидимистің, ұрық көпіршіктерінің немесе бүйректердің көрінетін ауытқуларымен немесе агенезмен байланысты болуы мүмкін CAVD- ні бір немесе екі жақты анықтау үшін пайдалы.
Scrotal ultrasonography and transrectal ultrasonography (TRUS) are useful in detecting uni or bilateral CAVD, which may be associated with visible abnormalities or agenesis of the epididymis, seminal vesicles or kidneys.
Емдеу
CAVD ауруы бар адамдар заманауи технологиялардың көмегімен ұрықтан сперматозоидтарды алу және интрацитоплазмалық сперматозоидтарды инъекциялау (ICSI) арқылы көбейе алады. Алайда, балаларда муковисцидоз немесе бүйрек агенезі қаупі жоғары болғандықтан, генетикалық кеңес беру ұсынылады.
Individuals with CAVD can reproduce with the assistance of modern technology with a combination of testicular sperm extraction and intracytoplasmic sperm injection (ICSI). However, as the risk of either cystic fibrosis or renal agenesis is likely to be higher in the children, genetic counseling is generally recommended.