Кіріспе
Гипоспадия - ұрықтың дамуында жиі кездесетін өзгеріс, онда несеп жолы еркек жынысының басындағы қалыпты орнынан ашылмайды. Бұл еркек репродуктивті жүйесінің екінші ең көп кездесетін туа біткен кемшілігі, ол жаңа туған әр 250 еркектің бірінде кездеседі, бірақ жеңіл жағдайларды ескергенде, жаңа туған еркектердің 4%-ында табылады. Хорда дистальді гипоспадияның 10%-ында хирургиялық операция кезінде анықталады. Сонымен қатар, мүшеқап (scrotum) әдеттегіден жоғары орналасуы мүмкін, еркек жынысының екі жағында (мүшеқаптың орналасуының өзгеруі). Гипоспадияның себебі белгісіз; ғалымдар генетикалық және қоршаған орта факторларын, мысалы, жатыр ішіндегі гормондардың әсерін зерттеді. Ең көп кездесетін қоса жүретін жағдай – төмен түспеген ұрық, ол дистальді гипоспадиясы бар нәрестелердің шамамен 3%-ында және проксимальді гипоспадиясы бар 10%-ында кездеседі. Гипоспадия мен төмен түспеген ұрықтың бірдей кездесуі кейде баланың жыныстық дамуындағы ерекшеліктерді көрсетеді, сондықтан баланың тұз жоғалтумен байланысты туа біткен бүйрек үсті безі гиперплазиясы немесе дереу медициналық араласуды қажет ететін басқа да ұқсас жағдайлардың жоқтығын анықтау үшін қосымша тексерулер ұсынылуы мүмкін. Басқа жағдайда, гипоспадиясы бар жаңа туған нәрестелерге әдетте қан талдауы немесе рентгендік зерттеу қажет емес. Бірақ кейбір мамандар гипоспадияның болуы ғана адамды жыныстық дамуындағы айырмашылықтармен/өзгерістермен немесе интерсекс ретінде жіктеу үшін жеткіліксіз деп санайды. Көптеген жағдайларда гипоспадия басқа ешқандай жағдаймен байланысты емес. Гипоспадия кейде интерсекс құқықтарын қорғайтын бірнеше топтар тарапынан интерсекс жағдайы ретінде қарастырылады, олар баланың келісімінсіз жұмыс істейтін несеп жолын қайта орналастыруды адам құқықтарының бұзылуы деп есептейді.
Презентация
Гипоспадиясы бар пенистің көбінесе ерекше түрі болады. Меатус (несеп шығару тесігі) қалыптыдан төмен орналасқан ғана емес, сонымен қатар қабықшасы да көбінесе толық дамымайды, оның төменгі жағындағы басты жабатын қалыпты мөлшерде болмайды, нәтижесінде бас қалпақтай көрінеді. Дегенмен, жартылай дамыған қабықшасы бар жаңа туған нәрестелерде міндетті түрде гипоспадия бола бермейді, себебі кейбіреулерінде меатус қалыпты орнында болады, ал қабықшасы басқа жабылған күйде болады, мұны "гипоспадиясыз хорда" деп атайды. Басқа жағдайларда қабықша (алқабы) қалыпты болып, гипоспадия жасырылады. Бұл "толық қабықшасы бар мегамеатус" деп аталады. Бұл жағдай жаңа туған нәрестеге сүндет жасаған кезде немесе балалық шақта қабықша керілуді бастағанда анықталады. Егер сүндет жасау басталғаннан кейін гипоспадиясы анықталған, қалыпты көрінетін қабықшасы және тік пенисі бар жаңа туған нәрестеге гипоспадияны түзетуге қауіп келтірмей, сүндетті аяқтауға болады.
Асқынулар
Гипоспадиясы бар адамдарда, әсіресе ағаш тәрізді иілумен (хорда) байланысты эректильді дисфункцияның көбеюі байқалады. Гипоспадияда эякуляция қабілетіне әсер етуі, меатус алыс жатқан жағдайда, көбінесе минималды болады. Бұл артқы уретра клапандарының қатар жүруімен де байланысты болуы мүмкін. Дегенмен, эякуляциямен байланысты қиындықтардың артуы, соның ішінде эякуляция кезіндегі ауырсынудың жоғарылауы және әлсіз немесе тамшылап эякуляция байқалады. Гипоспадия хирургиялық жолмен түзетілгеніне қарамастан, осы проблемалардың жиілігі бірдей болады.
Эпигенетикалық тұқым қуалау гипотезасы
Бір ігіз гипоспадиямен туылғанда, оның бір ігізінде де бұл белгі тек 25% жағдайда кездеседі, геномы мен туа біткен гормоналды ортасын бөліскеніне қарамастан. Жануарлар зерттеулерінде ұрықтың дамуының ерте кезеңінде андрогенге қарсы препараттардың қолданылуы гипоспадия мен крипторхизмнің көбеюіне себеп болатыны анықталды, бірақ адамдарда бұл екі жағдай сирек бірге кездеседі. 2022 жылғы зерттеу гипоспадиямен ауыратын науқастардың алқабындағы тіндердегі эпигенетикалық метилирлеудің атипиялық үлгілерін көрсетті. Райс модельін қолдау немесе жоққа шығару үшін қазіргі технологиялармен қосымша сынақтар қажет. Гипоспадия кең ауқымды болса – үшінші дәрежелі/пеноскротальды түрі немесе жыныстық дамудағы ауытқулар (мысалы, хорда немесе крипторхизм) болса, ең тиімді емдеу жолын анықтау қиын мәселе болуы мүмкін. Әлемдік стандарт (БҰҰ және ДДҰ) пациенттің толыққанды хабардарлығы мен келісімінсіз, тек сыртқы түрін "қалыпқа келтіру" мақсатындағы қажетсіз хирургиялық араласуға тыйым салады, ал Америкалық педиатрия академиясы да осы стандартты ұсынады, бірақ міндеттейтін емес. AAP педиатриялық күтім жөніндегі оқулығында былай делінген: "Жыныс мүшелерінің дамуында белгісіздік бар науқастарда жыныс анықтамасы тек көп салалы команданың мұқият зерттеуінен кейін ғана жасалуы керек; хирургиялық шешімдер баланың өзі шешім қабылдау процесіне қатыса алатын жасқа жеткенше кейінге жылдырылады". Интерсекс жағдайларын немесе денсаулыққа қауіп төндіретін гормоналды жетіспеушіліктерді (мысалы, тұз жоғалту) анықтау үшін кариотиптік және эндокриндік бағалау жүргізілуі керек. Егер жыныстық мүше кішкентай болса, операция алдында оның мөлшерін арттыру үшін, егер бұл уретраны жақсырақ жабдыру мүмкіндігін ұлғайтса, тестостерон немесе адам хориондық гонадотропині (hCG) инъекциялары қолдануға болады, бірақ бұл пациенттің келісімімен жасалуы тиіс. Дегенмен, ауыр гипоспадия жағдайында уретропластиканың әдеттегі асқынулары ұзаққа созылатын сәтсіздік пен жөндеу циклдеріне әкелуі мүмкін, ал жанама әсерлерге жыныстық немесе зәр шығару функциясының жоғалуы кіруі мүмкін. Зерттеулер көрсеткендей, туа біткен жағдайды түзетуге бағытталған уретропластика, ауру немесе жарақаттан кейінгі түзетуге қарағанда жоғары сәтсіздік деңгейіне ие, сондықтан гипоспадияға операция жасауды қарастырып отырған пациенттер мен олардың отбасылары қауіп-қатерлер мен пайда туралы реалистік көзқарасқа ие болуы керек.
Операция кезінде жасы
Операция нәтижесіне операция жасалатын жас шамалы ғана әсер ететін болса, онда жасөспірімдер мен ересектер әдетте операциядан кейін ауруханада бір түн жатады.
Операция алдындағы гормондар
Гормондар пенистің мөлшерін арттыруы мүмкін, және кішкентай пенисі бар проксималды гипоспадиясы бар балаларда қолданылған. Сан алуан мақалаларда тестостерон инъекциялары немесе сыртқа жағылатын кремдер пенистің ұзындығы мен айналымын ұлғайтатыны туралы хабарламалар бар. Дегенмен, бұл емнің түзетуші хирургияның нәтижелігіне тигізетін әсерін зерттеген аз ғылыми еңбектер бар, және нәтижелері келіспейді.
Хирургиялық операция
Гландулярлық және коронарлық гипоспадиялар сияқты жеңіл гипоспадиялар үшін, егер меатус жақсы калибрде болса, несеп ағыны күшті және алға бағытталған болса, хирургиялық араласу әрқашан қажет емес. Гипоспадияны түзету жалпы анестезия астында жасалады, көбінесе қажетті жалпы анестезия мөлшерін азайту және операциядан кейін болатын дискомфортты басаздау үшін пениске немесе сақылға нерв блогы қосымша жасалады. Соңғы 100 жылда несеп жолын қажетті жерге дейін созу үшін көптеген әдістер қолданылып келді. Бүгінде ең көп қолданылатын операция – түтікшелі кесілген пластина немесе "TIP" түзетуі, ол несеп жолы пластинасын төменгі меатустан бастап бауыршақтың ұшына дейін орап жасайды. TIP түзетуі, сондай-ақ Снодграсс түзетуі деп те аталады (әдістің авторы, доктор Уоррен Снодграсс атынан), бүкіл әлемде гипоспадияны түзету үшін ең көп қолданылатын процедура және хирургиялық әдіс болып табылады. Бұл процедура барлық дистальді гипоспадияларды түзету үшін қолданылуы мүмкін, кейіннен асқынулар 10%-дан кем жағдайларда күтіледі. Проксимальді гипоспадияны түзету мәселесінде әзірге толық келісім жоқ. TIP түзетуі пенис тік немесе жеңіл қисық болған кезде 85% сәттілікпен қолданылуы мүмкін. Көптеген дистальді және проксимальді гипоспадиялар бір операцияда түзетіледі. Дегенмен, ең ауыр жағдайларда, яғни несеп жолының ашылуы мүжік қуысында болса және пенис төмен қарай иілген болса, түзету екі кезеңде жасалады. Бірінші операцияда қисықтық түзетіледі, ал екінші кезеңде несеп жолы толыққандай аяқталады. Кез келген асқынулардың туындауына байланысты қосымша түзету шаралары қажет болуы мүмкін.
Нәтижелері
Проблемалардың туындауы мүмкін: зәр жолының меатус астындағы кішкентай тесік, яғни фистула. Гипоспадиясы бар балаларда туған кезде ашық болатын, ал операция кезінде зәр жолының айналасында жабылатын пенистің басы кейде қайта ашылуы мүмкін, бұл глобус дегисценциясы деп аталады. Жаңа зәр жолының ашылуында сырғу пайда болуы мүмкін, нәтижесінде меатус стенозы немесе ішкі сырғулар суреттеме тудыруы мүмкін, екеуі де зәр шығарудың ішінара тоқырауына әкеледі. Баланың зәр жолы операция кезінде кеңейсе, дивертикулум диагнозы қойылады. Көптеген асқынулар операциядан кейін алты ай ішінде анықталады, бірақ кейде олар жылдар бойы байқалмайды. Жалпы алғанда, балалық шақта түзетуден кейін ешқандай проблемалар байқалмаса, жасөспірім кезеңнен кейін жаңа асқынулар сирек кездеседі. Дегенмен, балалық шақта толыққанды түзетілмеген кейбір проблемалар жасөспірім кезеңде пенис өскенде айқын көріне бастауы мүмкін, мысалы, қалған пенис қисықтығы немесе пенистің басындағы түзетудің бұзылуынан зәрдің шашырауы. Асқынулар көбінесе тағы бір операциямен түзетіледі, көбінесе соңғы операциядан кейін кемінде алты ай күтеді, тіндердің жеткілікті түрде жазылуына мүмкіндік беру үшін, содан кейін тағы бір түзетуге тырысуға болады. Сүндеттеу немесе маңдай терісін қайта жарату нәтижесі бірдей болады. (4a, 4b суреттер)
Пациенттер мен хирургтар гипоспадияны түзетудің нәтижелері бойынша әртүрлі пікірде болды, яғни пациенттер хирург қанағаттанарлық деп санаған косметикалық нәтижеге қанағаттанбауы мүмкін, бірақ хирург қанағаттанарлық деп санамайтын косметикалық нәтижеге ие пациенттер өздеріне қанағаттандырылуы мүмкін. Жалпы алғанда, пациенттер хирургтарға қарағанда аз қанағаттанды. Гипоспадиямен өмір сүру эмоционалдық қиындықтарға әкелуі мүмкін. Көптеген еркектер, балалық шақта гипоспадиясы хирургиялық жолмен түзетілген немесе түзетілмеген, мектептегі дәретханаларда немесе киім ауыстыратын бөлмелерде өте ұялады. Бұл жағдай туралы құпиялылық эмоционалдық ауыртпалықты күшейтеді, себебі пенис туралы әңгімелеу көбінесе тыйым салынған тақырып болып саналады. Гипоспадиямен туған ер адамдарда алаңдаушылық, уайым және ұят сезімі жиі кездеседі.