Введение

Врожденное отсутствие деферентных путей (CAVD) - это состояние, при котором репродуктивные органы деферентных путей не могут правильно сформироваться до рождения. Он может быть односторонним (CUAVD) или двусторонним (CBAVD).

Признаки и симптомы

Разводные пути соединяют сперматозоиды, производящие яички, с пенисом. Поэтому те, у кого отсутствуют оба деференных пути, обычно способны создавать сперму, но не могут транспортировать ее должным образом. Их сперма не содержит спермы, состояние, известное как азооспермия. Одностороннее отсутствие может не выявить каких-либо аномалий в анализе спермы. В ходе обычного физического осмотра деференсные сосуды менее часто ощущаются, поэтому их отсутствие может остаться незамеченным. Также, повреждение деферентных сосудов часто встречается в хирургии. Некроз может отсутствовать с одной или обеих сторон, полностью или частично. Когда отсутствует только часть сосуда-деференса, он может не установить связь с эпидидимисом. В одном из крупнейших исследований, проведенном среди 23 013 человек, желающих провести вазэктомию, 159 из них были подозреваются в наличии UAVD. Среди 159 мужчин, у которых была выявлена потенциальная CUAVD, у 47 было только одно яичко, у 26 была двусторонняя ваза, а у четырех был поставлен неправильный диагноз (анализ спермы после вазектомии, показывающий подвижную сперму после односторонней вазектомии), оставляя 82 мужчин, считающихся случаями CUAVD (0,36% от общей выборки). 82 мужчины были дополнительно классифицированы как подтвержденные (n=48, 0, 21%) и возможные (n=34, 0, 15%; 22 без и 12 с аномалиями мошонки) врожденные UAVD. Отношение ошибочного диагноза CUAVD было низким, когда содержание мошонки было нормальным (1:48), но выше, если присутствовали аномалии (3:12).

Причины

Существует две основные группы CAVD; большая группа связана с муковисцидозом и возникает из-за мутации в гене CFTR, в то время как меньшая группа (по оценкам от 10 до 40%) связана с односторонним почечным агенезом (URA). Мутационный спектр CFTR в первой группе отличается от наблюдаемого при классическом муковисцидозе, с более мягкими вариантами миссенса или сплайса, присутствующими по крайней мере на одной хромосоме. Генетическая основа второй группы не до конца понятна. У мужчин с CBAVD и URA мутация CFTR была обнаружена лишь немного чаще, чем у общей популяции. Предполагается, что за это состояние может отвечать другой ген. Мутация гена CFTR вызывает обструктивную азооспермию у мужчин с муковисцидозом после полового созревания. Поразительно, что CAVD является одной из наиболее последовательных особенностей кистозного фиброза, поскольку она поражает 98-99% людей в этой популяции пациентов с КФ. В отличие от этого, острые или стойкие респираторные симптомы наблюдаются только у 51% всех пациентов с КФ.

Диагноз

Скротальная ультразвуковая и транстректальная ультразвуковая исследования (TRUS) полезны для выявления односторонней или двусторонней CAVD, которая может быть связана с видимыми аномалиями или агенезом эпидидимиса, семенных пузырьков или почек.

Лечение

Лица с CAVD могут размножаться с помощью современных технологий с помощью комбинации экстракции спермы из яичек и интрацитоплазматической инъекции спермы (ICSI). Однако, поскольку риск развития муковисцидоза или агенеза почек у детей, вероятно, выше, обычно рекомендуется генетическое консультирование.