Жалпы хромосома жиынтығының фотосуреті және кариотиптің маңызы
Karyotype
Кариотип – жасуша хромосомаларының жиынтығын көрсетеді. Кариотипілеу арқылы хромосома саны мен аномалияларды анықтауға болады. Генетикалық зерттеулер үшін маңызды!
Photographic display of total chromosome complement in a cell
Кариотип – бір түрдің немесе жеке организмнің жасушаларындағы хромосомалардың толық жиынтығының жалпы көрінісі, көбінесе олардың мөлшері, саны және пішінін қамтиды. Кариотиптеу – жеке организмнің хромосомалық жиынтығын, соның ішінде хромосомалардың санын және кез келген аномалияларды анықтау арқылы кариотипті анықтау процесі. Кариограмма немесе идиограмма – кариотиптің графикалық бейнесі, онда хромосомалар әдетте жұптармен ұйымдастырылады, бірдей мөлшердегі хромосомалар үшін олардың мөлшері және центромердің орналасуы бойынша реттеледі. Кариотиптеу әдетте жасуша циклының метафазасында жарық микроскопиясы мен фотосуреттеуді біріктіреді және фотомикрографиялық (немесе қарапайым микрографиялық) кариограммаға әкеледі. Керісінше, схемалық кариограмма – кариотиптің жобаланған графикалық бейнесі. Схемалық кариограммаларда әр хромосоманың тек бір әпкесі хроматидасы ғана қысқа болу үшін көрсетіледі, ал шындығында олар әдетте бір-біріне соншалықты жақын, тіпті жеткілікті ажыратымдылық болмаса, фотомикрограммаларда да біріктірілгендей көрінеді. Хромосомалардың толық жиынтығын зерттеу кейде кариология деп аталады. Кариотип организмнің хромосомалық санын және осы хромосомалардың жарық микроскопында қалай көрінетінін сипаттайды. Олардың ұзындығына, центромерлердің орналасуына, жолақтық үлгісіне, жыныс хромосомалары арасындағы кез келген айырмашылықтарға және басқа да физикалық ерекшеліктерге назар аударылады. Кариотиптерді дайындау және зерттеу цитогенетиканың бір бөлігі болып табылады. Жеке организмнің немесе түрдің соматикалық жасушаларындағы хромосомалардың негізгі саны соматикалық сан деп аталады және 2n деп белгіленеді. Жыныс жасушаларындағы хромосома саны n (адамда: n = 23). Осылайша, адамда 2n = 46. Демек, қалыпты диплоидты организмдерде аутосомалық хромосомалар екі данада кездеседі. Жыныс хромосомалары болуы мүмкін немесе болмауы мүмкін. Полиплоидты жасушаларда хромосомалардың бірнеше көшірмесі бар, ал гаплоидты жасушаларда бір ғана көшірмесі бар. Кариотиптер көптеген мақсаттар үшін қолданылуы мүмкін; мысалы, хромосомалық аберрацияларды, жасушалық функцияларды, таксономиялық байланыстарды, медицинаны зерттеу және өткен эволюциялық оқиғалар туралы ақпарат жинау (кариосистемтика).
A karyotype is the general appearance of the complete set of chromosomes in the cells of a species or in an individual organism, mainly including their sizes, numbers, and shapes. Karyotyping is the process by which a karyotype is discerned by determining the chromosome complement of an individual, including the number of chromosomes and any abnormalities. A karyogram or idiogram is a graphical depiction of a karyotype, wherein chromosomes are generally organized in pairs, ordered by size and position of centromere for chromosomes of the same size. Karyotyping generally combines light microscopy and photography in the metaphase of the cell cycle, and results in a photomicrographic (or simply micrographic) karyogram. In contrast, a schematic karyogram is a designed graphic representation of a karyotype. In schematic karyograms, just one of the sister chromatids of each chromosome is generally shown for brevity, and in reality they are generally so close together that they look as one on photomicrographs as well unless the resolution is high enough to distinguish them. The study of whole sets of chromosomes is sometimes known as karyology. Karyotypes describe the chromosome count of an organism and what these chromosomes look like under a light microscope. Attention is paid to their length, the position of the centromeres, banding pattern, any differences between the sex chromosomes, and any other physical characteristics. The preparation and study of karyotypes is part of cytogenetics. The basic number of chromosomes in the somatic cells of an individual or a species is called the somatic number and is designated 2n. In the germ line (the sex cells) the chromosome number is n (humans: n = 23). p28 Thus, in humans 2n = 46. So, in normal diploid organisms, autosomal chromosomes are present in two copies. There may, or may not, be sex chromosomes. Polyploid cells have multiple copies of chromosomes and haploid cells have single copies. Karyotypes can be used for many purposes; such as to study chromosomal aberrations, cellular function, taxonomic relationships, medicine and to gather information about past evolutionary events (karyosystematics).
Түске бояу
Кариотиптерді зерттеу бояу арқылы мүмкін болады. Әдетте, Giemsa сияқты қолайлы бояу, жасушалардың бөліну кезінде, әдетте метафаза немесе прометафаза кезінде, ең көп конденсацияланған кезде колхицин ерітіндісімен тоқтатылғаннан кейін қолданылады. Giemsa бояуының дұрыс жабысуы үшін барлық хромосомалық ақуыздар қорытылып, алынып тасталуы тиіс. Адамдар үшін ақ қан жасушалары ең көп қолданылады, себебі оларды тіндік мәдениетте бөлуге және өсіруге оңай болады. Кейде бөлінбейтін (интерфазалық) жасушалар да қарастырылуы мүмкін. Туылмаған ұрықтың жынысын интерфазалық жасушаларды қарау арқылы болжауға болады (амниоцентез және Барр денесі).
The study of karyotypes is made possible by staining. Usually, a suitable dye, such as Giemsa, is applied after cells have been arrested during cell division by a solution of colchicine usually in metaphase or prometaphase when most condensed. In order for the Giemsa stain to adhere correctly, all chromosomal proteins must be digested and removed. For humans, white blood cells are used most frequently because they are easily induced to divide and grow in tissue culture. Sometimes observations may be made on non dividing (interphase) cells. The sex of an unborn fetus can be predicted by observation of interphase cells (see amniotic centesis and Barr body).
Көшірме нөмірі
Схемалық кариограммалар әдетте жасушалардың ең көп таралған күйі болып табылатын жасушалық циклден тыс (көбейгіш жасушалық циклден тыс) G0 фазасына сәйкес ДНК көшірмелерінің санын көрсетеді. Осы бөлімдегі схемалық кариограмма да осы күйді көрсетеді. Бұл күйде (сондай-ақ жасуша циклінің G1 фазасында) әрбір жасушада әр түрдің 2 автосомалық хромосомасы болады (2n деп белгіленеді), мұнда әрбір хромосоманың әр локустың бір көшірмесі бар, яғни әр локустың жалпы көшірме саны 2 (2c). Схемалық кариограмманың жоғарғы ортасында жасуша циклінің S фазасында (S деп белгіленген) ДНК синтезінен өткеннен кейін 3-ші хромосома жұбы да көрсетілген. Бұл аралық G2 фазасын және метафазаны ("Мета" деп белгіленген) қамтиды. Осы аралықта 2n саны сақталады, бірақ әрбір хромосоманың әр локусының 2 көшірмесі болады, онда әрбір бауырлас хроматид (хромосоманың қолы) центромерада біріктірілген, жалпы саны 4c-қа жетеді. Микроскопиялық кариограммалардағы хромосомалар да осы күйде болады, себебі олар көбінесе метафазада микроскопияланады, бірақ осы фазада әрбір хромосоманың екі көшірмесі бір-біріне соншалықты жақын болады, олардың ажыратылуы үшін суреттің шешімі жеткілікті жоғары болмаса, бірдей көрінеді. Шындығында, G0 және G1 фазаларында ядролық ДНК хроматин ретінде таралады және тіпті микроскопияда да көзге көрінетін хромосомаларды көрсетпейді. Адам жасушасына шаққандағы адам митохондриялық геномының көшірмелерінің саны 0-ден (эритроциттерде) 1,500,000-ға дейін (ооциттерде) өзгереді, бұл негізінен жасушадағы митохондриялардың санына байланысты.
Schematic karyograms generally display a DNA copy number corresponding to the G0 phase of the cellular state (outside of the replicative cell cycle) which is the most common state of cells. The schematic karyogram in this section also shows this state. In this state (as well as during the G1 phase of the cell cycle), each cell has 2 autosomal chromosomes of each kind (designated 2n), where each chromosome has one copy of each locus, making a total copy number of 2 for each locus (2c). At top center in the schematic karyogram, it also shows the chromosome 3 pair after having undergone DNA synthesis, occurring in the S phase (annotated as S) of the cell cycle. This interval includes the G2 phase and metaphase (annotated as "Meta."). During this interval, there is still 2n, but each chromosome will have 2 copies of each locus, wherein each sister chromatid (chromosome arm) is connected at the centromere, for a total of 4c. The chromosomes on micrographic karyograms are in this state as well, because they are generally micrographed in metaphase, but during this phase the two copies of each chromosome are so close to each other that they appear as one unless the image resolution is high enough to distinguish them. In reality, during the G0 and G1 phases, nuclear DNA is dispersed as chromatin and does not show visually distinguishable chromosomes even on micrography. The copy number of the human mitochondrial genome per human cell varies from 0 (erythrocytes) up to 1,500,000 (oocytes), mainly depending on the number of mitochondria per cell.
Кариотиптердің әртүрлілігі мен эволюциясы
ДНК-ның репликациясы және транскрипциясы эукариоттарда жоғары стандартталған болғанымен, олардың кариотиптеріне қатысты осыны айтуға болмайды, себебі олар өте өзгергіш. Хромосома саны және құрылымдық ерекшеліктері түрлер арасында әртүрлі болады, олардың бірдей макромолекулалардан тұруына қарамастан. Бұл айырмашылықтар эволюциялық цитологиядағы зерттеулерге негіз болады. Кейбір жағдайларда тіпті бір түр ішінде де маңызды өзгерістер кездеседі. Годфри мен Мастерс жасаған шолуда былай делінеді:
Although the replication and transcription of DNA is highly standardized in eukaryotes, the same cannot be said for their karyotypes, which are highly variable. There is variation between species in chromosome number, and in detailed organization, despite their construction from the same macromolecules. This variation provides the basis for a range of studies in evolutionary cytology. In some cases there is even significant variation within species. In a review, Godfrey and Masters conclude:
Біздің пікірімізше, байқалған кариотиптік құрылымдардың кең ауқымын жеке процесс түсіндіре алмайды. Алайда, басқа филогенетикалық деректермен бірге қолданылғанда, кариотиптік бөліну бұрын түсіндірілемеген, жақын туысқан түрлер арасындағы диплоидтық сандардың айқын айырмашылықтарын түсіндіруге көмектеседі. Кариотиптер туралы сипаттамалық деңгейде көп мәлімет бар, сонымен қатар кариотиптік ұйымдастырудың өзгеруі көптеген түрлердің эволюциялық бағытына әсер еткені анық, бірақ оның жалпы маңызы әлі толыққанды түсініксіз. Кариотип эволюциясының себептері туралы біздің түсінігіміз өте төмен, көптеген мұқият зерттеулерге қарамастан, кариотип эволюциясының жалпы маңызы аңғарылмауда. |Майярд Смит
In our view, it is unlikely that one process or the other can independently account for the wide range of karyotype structures that are observed But, used in conjunction with other phylogenetic data, karyotypic fissioning may help to explain dramatic differences in diploid numbers between closely related species, which were previously inexplicable. Although much is known about karyotypes at the descriptive level, and it is clear that changes in karyotype organization has had effects on the evolutionary course of many species, it is quite unclear what the general significance might be. We have a very poor understanding of the causes of karyotype evolution, despite many careful investigations the general significance of karyotype evolution is obscure.|Maynard Smith
Даму кезіндегі өзгерістер
Гендік репрессияның орнына кейбір организмдер гетерохроматинді кең көлемде жоюға немесе кариотипке көрінетін басқа да бейімделу түрлеріне ұмтылады. Хромосомалардың жойылуы. Кейбір түрлерде, мысалы, көптеген сциарид шыбықтарында, даму кезінде толық хромосомалар жойылады. Хроматин азаюы (негізін қалаушы: Теодор Бовери). Бұл процесте, кейбір копеподтар мен Ascaris suum сияқты нематодтарда хромосомалардың бөліктері белгілі бір жасушаларда жойылады. Бұл процесс – жаңа теломерлер құрылып, гетерохроматиннің белгілі бір аймақтары жоғалатын, мұқият ұйымдастырылған геномдық қайта құрылымдалу. A. suum-да барлық соматикалық жасушалардың алғашқы жасушалары хроматин азаюына ұшырайды. Х-инактивациясы. Бір Х хромосомасының инактивациясы сүтқоректілердің ерте даму кезінде жүзеге асады (Барр денесі және дозалық компенсация қараңыз). Плаценталық сүтқоректілерде инактивация екі Х хромосомасының арасында кездейсоқ болады; осылайша сүтқоректі әйел Х хромосомаларына қатысты мозаикалық құрылымға ие. Қаптамалы сүтқоректілерде әкелік Х хромосомасы әрқашан инактивацияланады. Адам әйелдерінде шамамен 15% соматикалық жасушалар инактивациядан қашады, ал инактивацияланған Х хромосомасындағы әсер еткен гендердің саны жасушалар арасында өзгереді: фибробласт жасушаларында Барр денесіндегі гендердің шамамен 25% инактивацияланбайды.
Instead of the usual gene repression, some organisms go in for large scale elimination of heterochromatin, or other kinds of visible adjustment to the karyotype. Chromosome elimination. In some species, as in many sciarid flies, entire chromosomes are eliminated during development. Chromatin diminution (founding father: Theodor Boveri). In this process, found in some copepods and roundworms such as Ascaris suum, portions of the chromosomes are cast away in particular cells. This process is a carefully organised genome rearrangement where new telomeres are constructed and certain heterochromatin regions are lost. In A. suum, all the somatic cell precursors undergo chromatin diminution. X inactivation. The inactivation of one X chromosome takes place during the early development of mammals (see Barr body and dosage compensation). In placental mammals, the inactivation is random as between the two Xs; thus the mammalian female is a mosaic in respect of her X chromosomes. In marsupials it is always the paternal X which is inactivated. In human females some 15% of somatic cells escape inactivation, and the number of genes affected on the inactivated X chromosome varies between cells: in fibroblast cells up about 25% of genes on the Barr body escape inactivation.
Бір жиынтық хромосомалардың саны
Бір-біріне жақын түрлердің өзгермелілігінің керемет мысалы – Курт Бениршке мен Дорис Вурстер зерттеген мунджак. Қытайлық мунтжак, *Muntiacus reevesi*, диплоидтық саны 46, барлығы телоцентрикалық екені анықталды. Олар оның жақын туысы – үндістандық мунтжақтың, *Muntiacus muntjak*, кариотипін қарағанда, әйелдерде 6, ал еркектерде 7 хромосома бар екеніне таң қалды. Олар екі-үш жыл бойы бұл туралы айтпады, өйткені ұлпа өсіруде қателік болуы мүмкін деп ойлады, бірақ тағы бірнеше үлгі алғаннан кейін [олардың нәтижелерін] растады. Жануарлар арасындағы ең жоғары көрсеткіш 372 хромосомасы бар қысқа мұрынды осетр, *Acipenser brevirostrum*, болуы мүмкін. Артық немесе B хромосомаларының болуы хромосома саны тіпті бір араласатын популяция ішінде де өзгеруі мүмкін екенін көрсетеді; ал анеуплоидтар да бір мысал, бірақ бұл жағдайда олар популяцияның қалыпты мүшелері деп есептелмейді.
A spectacular example of variability between closely related species is the muntjac, which was investigated by Kurt Benirschke and Doris Wurster. The diploid number of the Chinese muntjac, Muntiacus reevesi, was found to be 46, all telocentric. When they looked at the karyotype of the closely related Indian muntjac, Muntiacus muntjak, they were astonished to find it had female = 6, male = 7 chromosomes. blockquote|They simply could not believe what they saw They kept quiet for two or three years because they thought something was wrong with their tissue culture But when they obtained a couple more specimens they confirmed [their findings].|Hsu p. 73 4 The high record would be somewhere amongst the ferns, with the adder's tongue fern Ophioglossum ahead with an average of 1262 chromosomes. Top score for animals might be the shortnose sturgeon Acipenser brevirostrum at 372 chromosomes. The existence of supernumerary or B chromosomes means that chromosome number can vary even within one interbreeding population; and aneuploids are another example, though in this case they would not be regarded as normal members of the population.
Негізгі сан
Кариотиптің негізгі саны, FN – хромосомалар жиынтығындағы көзге көрінетін негізгі хромосома қолдарының саны. Сондықтан, FN ≤ 2 x 2n, ал айырмашылық бір қолды (акроцентрлі немесе телоцентрлі) хромосомалардың санына байланысты. Адамда FN = 82, себебі бес акроцентрлі хромосома жұбы бар: 13, 14, 15, 21 және 22 (адамның Y хромосомасы да акроцентрлі). Фундаменталды аутосомалық сан немесе аутосомалық негізгі сан, FNa немесе AN – кариотиптің автосомалар (жынысқа байланысты емес хромосомалар) жиынтығы бойынша көзге көрінетін негізгі хромосома қолдарының саны.
The fundamental number, FN, of a karyotype is the number of visible major chromosomal arms per set of chromosomes. Thus, FN ≤ 2 x 2n, the difference depending on the number of chromosomes considered single armed (acrocentric or telocentric) present. Humans have FN = 82, due to the presence of five acrocentric chromosome pairs: 13, 14, 15, 21, and 22 (the human Y chromosome is also acrocentric). The fundamental autosomal number or autosomal fundamental number, FNa or AN, of a karyotype is the number of visible major chromosomal arms per set of autosomes (non sex linked chromosomes).
Плоидты
Плоидия – жасушадағы хромосомалардың толық жиынтығының саны. Полиплоидия – жасушаларда екіден астам гомологты хромосома жиынтығы болғанда, көбінесе өсімдіктерде кездеседі. Степбинс айтуынша, бұл өсімдіктер эволюциясында маңызды рөл атқарады. Степбинс гүлді өсімдіктердің полиплоидты құрамын 30–35% деп бағалаған, бірақ астық тұқымдасы өсімдіктерде бұл көрсеткіш шамамен 70% құрайды. Төменгі сатыдағы өсімдіктерде (папоротниктер, атқуйрықтар және псилотальдар) полиплоидия да жиі кездеседі, ал кейбір папоротник түрлері гүлді өсімдіктердегі ең жоғары деңгейден асып түсетін полиплоидия деңгейіне жеткен. Жануарларда полиплоидия сирек кездеседі, бірақ кейбір топтар үшін маңызды. Туыс түрлердегі полиплоидтық қатарлар, бір ғана негізгі санның еселіктерінен тұратын болса, эуплоид деп аталады. Гаплодиплоидия – бір жыныстың диплоидты, ал екіншісінің гаплоидты болуы. Бұл гименоптераларда және басқа да кейбір топтарда кең таралған. Эндополиплоидия ересек, дифференциацияланған тіндерде митоздық бөліну тоқтағанда, бірақ ядроларда бастапқы соматикалық хромосома санынан көп хромосомалар болғанда пайда болады. Эндоциклде (эндомитоз немесе эндоредупликация) «тыныш» ядродағы хромосомалар қайта көбейеді, ал жаңа түзілген хромосомалар жабық ядролық мембрана ішінде бір-бірінен ажыратылады. Көп жағдайларда эндополиплоидты ядроларда ондаған мыңдаған хромосомалар болады (оларды нақты санау мүмкін емес). Жасушаларда әрқашан бірдей еселіктер (екідің дәрежелері) бола бермейді, сондықтан «жасуша бөлінбестен репликация нәтижесінде хромосома жиынтығының санының артуы» деген қарапайым анықтама толыққанды дұрыс емес. Бұл процесс (әсіресе жәндіктерде және жүгері сияқты кейбір жоғары сатыдағы өсімдіктерде зерттелген) биосинтез процесінде белсенді тіндердің өнімділігін арттыруға бағытталған даму стратегиясы болуы мүмкін. Бұл құбылыс эукариоталар әлемінде протозоялардан адамға дейін кездейсоқ кездеседі; ол әртүрлі және күрделі, сонымен қатар дифференциация мен морфогенез процестеріне көптеген жолдармен қызмет етеді. Ежелгі кариотиптік дупликацияларды зерттеу үшін палеополиплоидия туралы қараңыз.
Ploidy is the number of complete sets of chromosomes in a cell. Polyploidy, where there are more than two sets of homologous chromosomes in the cells, occurs mainly in plants. It has been of major significance in plant evolution according to Stebbins. The proportion of flowering plants which are polyploid was estimated by Stebbins to be 30–35%, but in grasses the average is much higher, about 70%. Polyploidy in lower plants (ferns, horsetails and psilotales) is also common, and some species of ferns have reached levels of polyploidy far in excess of the highest levels known in flowering plants. Polyploidy in animals is much less common, but it has been significant in some groups. Polyploid series in related species which consist entirely of multiples of a single basic number are known as euploid. Haplo diploidy, where one sex is diploid, and the other haploid. It is a common arrangement in the Hymenoptera, and in some other groups. Endopolyploidy occurs when in adult differentiated tissues the cells have ceased to divide by mitosis, but the nuclei contain more than the original somatic number of chromosomes. In the endocycle (endomitosis or endoreduplication) chromosomes in a 'resting' nucleus undergo reduplication, the daughter chromosomes separating from each other inside an intact nuclear membrane. In many instances, endopolyploid nuclei contain tens of thousands of chromosomes (which cannot be exactly counted). The cells do not always contain exact multiples (powers of two), which is why the simple definition 'an increase in the number of chromosome sets caused by replication without cell division' is not quite accurate. This process (especially studied in insects and some higher plants such as maize) may be a developmental strategy for increasing the productivity of tissues which are highly active in biosynthesis. The phenomenon occurs sporadically throughout the eukaryote kingdom from protozoa to humans; it is diverse and complex, and serves differentiation and morphogenesis in many ways. See palaeopolyploidy for the investigation of ancient karyotype duplications.
Анеуплоидия
Анеуплоидия - бұл жасушалардағы хромосома санының түрге тән қалыпты санынан өзгеше болу жағдайы. Бұл қосымша хромосоманың немесе бір немесе бірнеше хромосоманың жоғалуы сияқты хромосомалық аномалияға алып келеді. Хромосома санының бұзылыстары көбінесе даму ақауларын тудырады. Даун синдромы және Тернер синдромы осыған мысалдар. Анеуплоидия жақын туысқан түрлер тобында да кездесуі мүмкін. Өсімдіктердегі классикалық мысалдар – Крепис туысы, онда гаметтік (= гаплоидты) сандар x = 3, 4, 5, 6 және 7 сериясын құрайды; сондай-ақ Крокус, онда x = 3-тен x = 15-ке дейінгі әрбір сан кем дегенде бір түрмен ұсынылған. Әртүрлі дәлелдер эволюцияның әртүрлі топтарда әртүрлі бағыттарда жүргенін көрсетеді. Приматтарда үлкен маймылдардың 24х2 хромосомасы бар, ал адамда 23х2 хромосома бар. Адамның 2-ші хромосомасы ататектердің хромосомаларының бірігуі нәтижесінде пайда болды, бұл оның санын азайтты.
Aneuploidy is the condition in which the chromosome number in the cells is not the typical number for the species. This would give rise to a chromosome abnormality such as an extra chromosome or one or more chromosomes lost. Abnormalities in chromosome number usually cause a defect in development. Down syndrome and Turner syndrome are examples of this. Aneuploidy may also occur within a group of closely related species. Classic examples in plants are the genus Crepis, where the gametic (= haploid) numbers form the series x = 3, 4, 5, 6, and 7; and Crocus, where every number from x = 3 to x = 15 is represented by at least one species. Evidence of various kinds shows that trends of evolution have gone in different directions in different groups. In primates, the great apes have 24x2 chromosomes whereas humans have 23x2. Human chromosome 2 was formed by a merger of ancestral chromosomes, reducing the number.
Хромосомалық полиморфизм
Кейбір түрлер хромосомалардың әртүрлі құрылымдық формалары бойынша полиморфты болып табылады. Бұл құрылымдық өзгеріс әртүрлі жеке дарабастардағы хромосомалардың әртүрлі санымен байланысты болуы мүмкін, мысалы, құмырсқа қоңызы (Chilocorus stigma), Ameles туысына жататын кейбір мантидтерде, сондай-ақ еуропалық шыршада (Sorex araneus) кездеседі. Бриттания жағалауындағы Thais lapillus (ит балық) моллюскісінің мысалында, екі хромосомалық морфтың әртүрлі ортаға бейімделгендігіне қатысты белгілі бір дәлелдер бар.
Some species are polymorphic for different chromosome structural forms. The structural variation may be associated with different numbers of chromosomes in different individuals, which occurs in the ladybird beetle Chilocorus stigma, some mantids of the genus Ameles, the European shrew Sorex araneus. There is some evidence from the case of the mollusc Thais lapillus (the dog whelk) on the Brittany coast, that the two chromosome morphs are adapted to different habitats.
Ағаш түрлері
Политен хромосомалары бар жәндіктердегі хромосомалық жолақтың егжей-тегжейлі зерттеуі, жақын туысқан түрлер арасындағы байланысты анықтауға мүмкіндік береді: классикалық мысал – Хэмптон Л. Карсонның Гавайи дрософилидтеріндегі хромосомалық жолақты зерттеуі. Гавай аралдарының 16 835 км² аумағында, жаңбырлы орманнан бастап, субальпілік шалғындарға дейін тіршілік ететін әлемдегі ең көптеген дрософилид шыбықтары қоныстанған. Гавайидің шамамен 800 дрософилид түрі көбінесе Drosophila және Scaptomyza туыстарын қамтитын екі тұқымға жатады. Гавай дрософилидтерінің ең жақсы зерттелген тобы – «сурет қанаттылар» тобының политенді жолақтары, Карсонға геномдық талдау мүмкін болмай тұрып-ақ эволюциялық ағашты құруға мүмкіндік берді. Бір жағынан, гендердің орналасуы әр хромосоманың жолақтарында көрінеді. Хромосомалық реттелулер, әсіресе инверсиялар, қай түрлердің жақын туыс екенін анықтауға көмектеседі. Нәтижелер анық. Ағаш түрінде көрсетілген инверсиялар (барлық басқа ақпараттан тәуелсіз), түрлердің ескі аралдардан жаңа аралдарға қарай «ағылуын» нақты көрсетеді. Сондай-ақ, ескі аралдарға қайта отарлау және аралдарды өткіріп жіберу жағдайлары да кездеседі, бірақ олар одан әлдеқайда сирек. K-Ar талдауы бойынша, қазіргі аралдардың жасы 0,4 миллион жыл бұрын (млжж) (Мауна-Кеа) және 10 миллион жыл бұрын (млжж) (Некер) аралығында. Гавай архипелагының теңіз деңгейінен жоғары орналасқан ең көне мүшесі – Куре атолы, ол 30 миллион жыл бұрын пайда болған. Архипелагтың өзі (Тынық мұхиты тақтасының қозғалысынан пайда болған) одан да ұзақ жылдар бойы, кем дегенде, бор дәуірінен бері қалыптасқан. Бұрынғы аралдар, қазір теңіз астында (гиоттар) Император теңіз тауларының тізбегін құрайды. Гавайидегі барлық жергілікті Drosophila және Scaptomyza түрлері, әдетте, аралдарды 20 миллион жыл бұрын отарлаған жалғыз ата-баба түрінен тараған. Келесі адаптивті сәулелену, бәсекелестіктің болмауы және нишалардың көп болуымен шақырылды. Бір жүкті ұрғашының аралды отарлауы мүмкін болғанымен, бұл бір түрдің тобы болуы ықтимал. Гавай архипелагында осыған ұқсас, бірақ аз айқын адаптивті сәулеленуге ұшыраған басқа да жануарлар мен өсімдіктер бар.
The detailed study of chromosome banding in insects with polytene chromosomes can reveal relationships between closely related species: the classic example is the study of chromosome banding in Hawaiian drosophilids by Hampton L. Carson. In about 6500 square miles (16,835 km2), the Hawaiian Islands have the most diverse collection of drosophilid flies in the world, living from rainforests to subalpine meadows. These roughly 800 Hawaiian drosophilid species are usually assigned to two genera, Drosophila and Scaptomyza, in the family Drosophilidae. The polytene banding of the 'picture wing' group, the best studied group of Hawaiian drosophilids, enabled Carson to work out the evolutionary tree long before genome analysis was practicable. In a sense, gene arrangements are visible in the banding patterns of each chromosome. Chromosome rearrangements, especially inversions, make it possible to see which species are closely related. The results are clear. The inversions, when plotted in tree form (and independent of all other information), show a clear "flow" of species from older to newer islands. There are also cases of colonization back to older islands, and skipping of islands, but these are much less frequent. Using K Ar dating, the present islands date from 0.4 million years ago (mya) (Mauna Kea) to 10mya (Necker). The oldest member of the Hawaiian archipelago still above the sea is Kure Atoll, which can be dated to 30 mya. The archipelago itself (produced by the Pacific plate moving over a hot spot) has existed for far longer, at least into the Cretaceous. Previous islands now beneath the sea (guyots) form the Emperor Seamount Chain. All of the native Drosophila and Scaptomyza species in Hawaii have apparently descended from a single ancestral species that colonized the islands, probably 20 million years ago. The subsequent adaptive radiation was spurred by a lack of competition and a wide variety of niches. Although it would be possible for a single gravid female to colonise an island, it is more likely to have been a group from the same species. There are other animals and plants on the Hawaiian archipelago which have undergone similar, if less spectacular, adaptive radiations.
Хромосомалық жолақтар
Хромосомаларға белгілі бір бояулар қолданған кезде жолақты үлгі көрінеді. Бұл жолақтар – хромосомалардың бойындағы кезектесетін ақ және қара түсті жолақтар. Хромосомаларды анықтау және хромосомалық аберрацияларды, оның ішінде хромосоманың үзілуін, жоғалуын, көбейіп кетуін, транслокациясын немесе инверсиясын диагностикалау үшін ерекше жолақты үлгілер пайдаланылады. Хромосомаларға түрліше әсер ету нәтижесінде әртүрлі жолақты үлгілер пайда болады: G жолақтары, R жолақтары, C жолақтары, Q жолақтары, T жолақтары және NOR жолақтары.
Chromosomes display a banded pattern when treated with some stains. Bands are alternating light and dark stripes that appear along the lengths of chromosomes. Unique banding patterns are used to identify chromosomes and to diagnose chromosomal aberrations, including chromosome breakage, loss, duplication, translocation or inverted segments. A range of different chromosome treatments produce a range of banding patterns: G bands, R bands, C bands, Q bands, T bands and NOR bands.
Классикалық кариотиптік цитогенетика
"Классикалық" (суретте көрсетілген) кариотипте хромосомалардың жолақтарын бояу үшін көбінесе Гиемса (G-жолақтары), сирек мепакрин (хинакриндік) бояуы қолданылады. Гиемса ДНК-ның фосфат топтарына тән. Хинакриндік аденин-тиминге бай аймақтарға байланысады. Әрбір хромосоманың ерекше жолақты үлгісі болады, ол оларды анықтауға көмектеседі; жұпталған екі хромосоманың жолақты үлгісі де бірдей болады. Кариотиптер хромосоманың қысқа жағы жоғары, ал ұзын жағы төмен орналастырылады. Кейбір кариотиптерде қысқа және ұзын жақтарды p және q деп белгілейді. Сонымен қатар, әртүрлі боялған аймақтар мен кіші аймақтарға хромосома қолдарының проксимальдық бөлігінен дистальдық бөлігіне қарай сандық белгілер беріледі. Мысалы, Кри-дю-ша синдромы 5-хромосоманың қысқа жағындағы жоғалумен байланысты. Бұл синдром үшін маңызды аймақ – p15.2 (хромосомадағы локус) жоғалуы, ол 46,XX,del(5)(p15.2) деп жазылады.
In the "classic" (depicted) karyotype, a dye, often Giemsa (G banding), less frequently mepacrine (quinacrine), is used to stain bands on the chromosomes. Giemsa is specific for the phosphate groups of DNA. Quinacrine binds to the adenine thymine rich regions. Each chromosome has a characteristic banding pattern that helps to identify them; both chromosomes in a pair will have the same banding pattern. Karyotypes are arranged with the short arm of the chromosome on top, and the long arm on the bottom. Some karyotypes call the short and long arms p and q, respectively. In addition, the differently stained regions and sub regions are given numerical designations from proximal to distal on the chromosome arms. For example, Cri du chat syndrome involves a deletion on the short arm of chromosome 5. It is written as 46,XX,5p The critical region for this syndrome is deletion of p15.2 (the locus on the chromosome), which is written as 46,XX,del(5)(p15.2).
Көп түсті FISH (mFISH) және спектрлік кариотип (SKY техникасы)
Көп түсті FISH және спектралды кариотипизацияның бұрынғы нұсқасы – молекулалық цитогенетикалық әдістер, олар организмдегі хромосомалардың барлық жұптарын әртүрлі түстерде бір уақытта көрсету үшін қолданылады. Әрбір хромосомаға арналған флуоресценттік белгіленген зондтар хромосомаға тән ДНК-ны әртүрлі флюорофорлармен белгілеу арқылы жасалады. Флюорофорлардың спектральды түрлерінің саны шектеулі болғандықтан, көптеген әртүрлі түстерді жасау үшін комбинаторлық белгілеу әдісі қолданылады. Флюорофорлардың комбинациялары флуоресценттік микроскоппен 7 дейін тар жолақты флуоресценттік сүзгілерді пайдалану арқылы немесе спектралды кариотипизация жағдайында флуоресценттік микроскопқа қосылған интерферометр арқылы түсіріліп, талданады. mFISH суретінде алынған бастапқы суреттердегі фторхромдардың әрбір комбинациясы арнайы суреттерді талдау бағдарламасында псевдотүспен алмастырылады. Осылайша хромосомаларды немесе хромосома бөлімдерін визуализациялау және анықтау мүмкін болады, бұл хромосомалық өзгерістерді талдауға мүмкіндік береді. Спектралды кариотипизацияда сурет өңдеу бағдарламалық жасақтамасы әр спектральды комбинацияға псевдотүс тағайындайды, бұл жеке-жеке түсті хромосомаларды визуализациялауға мүмкіндік береді. Көп түсті FISH қатерлі жасушаларда және басқа ауру жағдайларында Гиемса жолақтары немесе басқа әдістер жеткілікті дәлдік бермеген кезде хромосомалық аберрацияларды анықтау үшін қолданылады.
Multicolor FISH and the older spectral karyotyping are molecular cytogenetic techniques used to simultaneously visualize all the pairs of chromosomes in an organism in different colors. Fluorescently labeled probes for each chromosome are made by labeling chromosome specific DNA with different fluorophores. Because there are a limited number of spectrally distinct fluorophores, a combinatorial labeling method is used to generate many different colors. Fluorophore combinations are captured and analyzed by a fluorescence microscope using up to 7 narrow banded fluorescence filters or, in the case of spectral karyotyping, by using an interferometer attached to a fluorescence microscope. In the case of an mFISH image, every combination of fluorochromes from the resulting original images is replaced by a pseudo color in a dedicated image analysis software. Thus, chromosomes or chromosome sections can be visualized and identified, allowing for the analysis of chromosomal rearrangements. In the case of spectral karyotyping, image processing software assigns a pseudo color to each spectrally different combination, allowing the visualization of the individually colored chromosomes. Multicolor FISH is used to identify structural chromosome aberrations in cancer cells and other disease conditions when Giemsa banding or other techniques are not accurate enough.
Цифрлық кариотипі
Цифрлық кариотипілеу – геномдық деңгейде ДНК көшірме санының мөлшерін анықтауға қолданылатын әдіс. Геномның әртүрлі локустарынан алынған қысқа ДНК тізбектері бөлініп, саналады. Бұл әдіс сондай-ақ виртуалды кариотипілеу деп те аталады. Осы техниканы пайдалану арқылы метафазалық хромосомаларды қолданатын әдістермен анықтау мүмкін емес, адам геномындағы шағын өзгерістерді анықтауға болады. Кейбір локустардың жойылуы қатерлі ісіктердің дамуымен байланысты екені белгілі. Мұндай жойылулар цифрлық кариотипілеу арқылы, қатерлі ісік дамуымен байланысты локустарды қолдана отырып табылады.
Digital karyotyping is a technique used to quantify the DNA copy number on a genomic scale. Short sequences of DNA from specific loci all over the genome are isolated and enumerated. This method is also known as virtual karyotyping. Using this technique, it is possible to detect small alterations in the human genome, that cannot be detected through methods employing metaphase chromosomes. Some loci deletions are known to be related to the development of cancer. Such deletions are found through digital karyotyping using the loci associated with cancer development.
Хромосомалық аномалиялар
Хромосомалық аномалиялар сандық – қосымша немесе жетіспейтін хромосомалардың болуы, немесе құрылымдық – туынды хромосомалар, транслокациялар, инверсиялар, ірі масштабты жойылулар немесе дубликациялар түрінде болуы мүмкін. Сандық аномалиялар, сондай-ақ анеуплоидия деп аталады, көбінесе гамета түзілу кезінде мейоз кезіндегі бөлшектенудің нәтижесінде пайда болады; трисомиялар, онда әдеттегі екінің орнына үш хромосома көшірмесі болады, – жиі кездесетін сандық аномалиялар. Құрылымдық аномалиялар көбінесе гомологтық рекомбинациядағы қателерден туындайды. Аномалиялардың екі түрі де гаметаларда пайда болуы мүмкін, сондықтан олар зардап шеккен адамның барлық жасушаларында кездеседі, немесе митоз кезінде пайда болып, кейбір жасушалары қалыпты, ал кейбіреулері аномальды болатын генетикалық мозаикалық индивидуумға әкелуі мүмкін.
Chromosome abnormalities can be numerical, as in the presence of extra or missing chromosomes, or structural, as in derivative chromosome, translocations, inversions, large scale deletions or duplications. Numerical abnormalities, also known as aneuploidy, often occur as a result of nondisjunction during meiosis in the formation of a gamete; trisomies, in which three copies of a chromosome are present instead of the usual two, are common numerical abnormalities. Structural abnormalities often arise from errors in homologous recombination. Both types of abnormalities can occur in gametes and therefore will be present in all cells of an affected person's body, or they can occur during mitosis and give rise to a genetic mosaic individual who has some normal and some abnormal cells.