Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Кіріспе
Зиянды мутациялардың жинақталуы
Accumulation of harmful mutations
Эволюциялық генетикада Мюллердің рачеті (Херман Йозеф Мюллердің есімімен аталып, рачеттік эффектке аналогия бойынша) – рекомбинацияның болмауы (әсіресе жыныссыз популяцияда) салдарынан, қайтарылмайтын зиянды мутациялардың жинақталуына алып келетін процесс. Бұл рекомбинацияның болмауы және кері мутациялардың сирек кездесуі болған жағдайда, ұрпақтар ата-аналарынан кем емес мутациялық жүктемеге ие болады.
In evolutionary genetics, Muller's ratchet (named after Hermann Joseph Muller, by analogy with a ratchet effect) is a process which, in the absence of recombination (especially in an asexual population), results in an accumulation of irreversible deleterious mutations. This happens because in the absence of recombination, and assuming reverse mutations are rare, offspring bear at least as much mutational load as their parents.
Түсіндірме
Жыныстықсыз көбею геномдарды үзілмейтін тұтас блоктар ретінде мұраға алуға мәжбүр етеді. Сондықтан, жыныстықсыз популяциядағы ең аз мутацияланған геномдар кем дегенде бір зиянды мутацияны алып жүргеннен кейін, болашақ ұрпақтарда одан да аз мутациясы бар геномдар кездеспейді (қайта мутация нәтижесінде болған жағдайларды ескермесек). Бұл генетикалық жүктеме деп аталатын мутациялардың жиналуына алып келеді. Теория бойынша, жыныстықсыз популяциялардың генетикалық жүктемесі соншалық деңгейге жетеді де, популяция жойылып кетеді. Лабораториялық тәжірибелер де рачеттің бар екенін және оның салдарынан РНК вирустары, бактериялар және эукариоттар сияқты көптеген организмдерде популяциялардың жойылуын растады (күшті генетикалық дрейф және рекомбинацияға мүмкіндік болмаған жағдайларда). Жыныстық популяцияларда генетикалық рекомбинация процесі ұрпақтың геномдарының ата-аналық геномдардан өзгеше болуына мүмкіндік береді. Атап айтқанда, ата-аналық геномдардың мутациясыз бөліктерін біріктіру арқылы, көп мутацияланған ата-аналық геномдардан аз мутациялы ұрпақ геномын жасауға болады. Сонымен қатар, тазалау таңдауы (селекциясы), рекомбинация нәтижесінде мутациялардың әртүрлі комбинациялары пайда болғанда, жүктемелі популяцияны белгілі бір деңгейде жеңілдетеді. Шындығында, жыныстықсыз популяциядағы ең аз мутацияланған геномдардың кем дегенде бір (қосымша) мутацияны алып жүру ықтималдығы геномдық мутация деңгейіне тікелей байланысты, және бұл геномның мөлшерімен (немесе дәлірек айтқанда, белсенді гендердегі базалық жұптар санымен) көбінесе сызықты түрде артады. Дегенмен, геномның мөлшерінің азаюы, әсіресе паразиттер мен симбионттарда, қажетсіз гендерден құтылуға бағытталған тікелей таңдаудың нәтижесі болуы мүмкін. Сондықтан, кішкентай геном Мюллердің рачетінің әрекет етуін нақты көрсетеді деп айтуға болмайды. Жыныстық көбейтуге қабілетті организмдерде, рекомбинацияланбайтын хромосомалар немесе хромосомалық аймақтар, мысалы, сүтқоректілердің Y хромосомасы (көп көшірмелі тізбектерді қоспағанда, олар интрахромосомалық рекомбинация мен гендік конверсияға қатысады), бар. Алайда, ротиферлерде горизонтальды гендік трансфер нәтижесінде пайда болған шетелдік гендердің көп саны табылды. Сонымен қатар, омыртқалы балық – Poecilia formosa, 500 000 ұрпақ бойы өмір сүргендіктен, рачет эффектіне қарсы тұрғандай көрінеді. Бұл ата-аналық интрогрессия арқылы геномдық әртүрлілікті сақтау және осы түрдің будандасқан тегінен туындаған жоғары гетерозигоздық деңгейімен түсіндіріледі.
Asexual reproduction compels genomes to be inherited as indivisible blocks so that once the least mutated genomes in an asexual population begin to carry at least one deleterious mutation, no genomes with fewer such mutations can be expected to be found in future generations (except as a result of back mutation). This results in an eventual accumulation of mutations known as genetic load. In theory, the genetic load carried by asexual populations eventually becomes so great that the population goes extinct. Also, laboratory experiments have confirmed the existence of the ratchet and the consequent extinction of populations in many organisms (under intense drift and when recombinations are not allowed) including RNA viruses, bacteria, and eukaryotes. In sexual populations, the process of genetic recombination allows the genomes of the offspring to be different from the genomes of the parents. In particular, progeny (offspring) genomes with fewer mutations can be generated from more highly mutated parental genomes by putting together mutation free portions of parental chromosomes. Also, purifying selection, to some extent, unburdens a loaded population when recombination results in different combinations of mutations. Indeed, the probability that the least mutated genomes in an asexual population end up carrying at least one (additional) mutation depends heavily on the genomic mutation rate and this increases more or less linearly with the size of the genome (more accurately, with the number of base pairs present in active genes). However, reductions in genome size, especially in parasites and symbionts, can also be caused by direct selection to get rid of genes that have become unnecessary. Therefore, a smaller genome is not a sure indication of the action of Muller's ratchet. In sexually reproducing organisms, nonrecombining chromosomes or chromosomal regions such as the mammalian Y chromosome (with the exception of multicopy sequences which do engage intrachromosomal recombination and gene conversion However, rotifers were found to possess a substantial number of foreign genes from possible horizontal gene transfer events. Furthermore, a vertebrate fish, Poecilia formosa, seems to defy the ratchet effect, having existed for 500,000 generations. This has been explained by maintenance of genomic diversity through parental introgression and a high level of heterozygosity resulting from the hybrid origin of this species.