Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Введение
Накопление вредных мутаций
Accumulation of harmful mutations
В эволюционной генетике, рачет Мюллера (назван в честь Германна Йозефа Мюллера, по аналогии с эффектом храповика) – это процесс, который при отсутствии рекомбинации (особенно в бесполой популяции) приводит к накоплению необратимых вредных мутаций. Это происходит потому, что при отсутствии рекомбинации и при условии редкости обратных мутаций, потомство несет как минимум такую же мутационную нагрузку, как и их родители.
In evolutionary genetics, Muller's ratchet (named after Hermann Joseph Muller, by analogy with a ratchet effect) is a process which, in the absence of recombination (especially in an asexual population), results in an accumulation of irreversible deleterious mutations. This happens because in the absence of recombination, and assuming reverse mutations are rare, offspring bear at least as much mutational load as their parents.
Пояснение
Бесполое размножение обуславливает наследование геномов как неделимых блоков, поэтому как только геномы с наименьшим количеством мутаций в бесполой популяции начинают нести хотя бы одну вредную мутацию, в будущих поколениях не следует ожидать обнаружения геномов с меньшим числом таких мутаций (за исключением случаев обратной мутации). Это приводит к накоплению мутаций, известному как генетическая нагрузка. Теоретически, генетическая нагрузка, переносимая бесполыми популяциями, в конечном итоге становится настолько велика, что популяция вымирает. Лабораторные эксперименты также подтвердили существование "рачета Мюллера" и, как следствие, вымирание популяций у многих организмов (при сильном генетическом дрейфе и отсутствии рекомбинации), включая РНК-вирусы, бактерии и эукариоты. В половых популяциях процесс генетической рекомбинации позволяет геномам потомства отличаться от геномов родителей. В частности, геномы потомства с меньшим количеством мутаций могут быть получены из более мутировавших геномов родителей путем объединения участков родительских хромосом, свободных от мутаций. Кроме того, очищающий отбор в определенной степени снижает генетическую нагрузку в популяции, когда рекомбинация приводит к новым комбинациям мутаций. Вероятность того, что геном с наименьшим количеством мутаций в бесполой популяции в конечном итоге приобретет хотя бы одну (дополнительную) мутацию, сильно зависит от скорости мутаций в геноме и увеличивается более или менее линейно с размером генома (точнее, с количеством пар оснований в активных генах). Однако уменьшение размера генома, особенно у паразитов и симбионтов, может быть вызвано и прямым отбором, направленным на удаление генов, ставших ненужными. Следовательно, меньший размер генома не является однозначным признаком действия "рачета Мюллера". У половозрелых организмов нерекомбинирующие хромосомы или хромосомные области, такие как Y-хромосома млекопитающих (за исключением многокопийных последовательностей, участвующих во внутрихромосомной рекомбинации и конверсии генов), подвержены накоплению мутаций. Однако у ротифер были обнаружены значительные количества чужеродных генов, предположительно полученных в результате горизонтального переноса генов. Кроме того, пресноводная рыба *Poecilia formosa*, по-видимому, избегает действия "рачета Мюллера", существуя на протяжении 500 000 поколений. Это объясняется поддержанием геномного разнообразия за счет родительской интрогрессии и высоким уровнем гетерозиготности, обусловленным гибридным происхождением этого вида.
Asexual reproduction compels genomes to be inherited as indivisible blocks so that once the least mutated genomes in an asexual population begin to carry at least one deleterious mutation, no genomes with fewer such mutations can be expected to be found in future generations (except as a result of back mutation). This results in an eventual accumulation of mutations known as genetic load. In theory, the genetic load carried by asexual populations eventually becomes so great that the population goes extinct. Also, laboratory experiments have confirmed the existence of the ratchet and the consequent extinction of populations in many organisms (under intense drift and when recombinations are not allowed) including RNA viruses, bacteria, and eukaryotes. In sexual populations, the process of genetic recombination allows the genomes of the offspring to be different from the genomes of the parents. In particular, progeny (offspring) genomes with fewer mutations can be generated from more highly mutated parental genomes by putting together mutation free portions of parental chromosomes. Also, purifying selection, to some extent, unburdens a loaded population when recombination results in different combinations of mutations. Indeed, the probability that the least mutated genomes in an asexual population end up carrying at least one (additional) mutation depends heavily on the genomic mutation rate and this increases more or less linearly with the size of the genome (more accurately, with the number of base pairs present in active genes). However, reductions in genome size, especially in parasites and symbionts, can also be caused by direct selection to get rid of genes that have become unnecessary. Therefore, a smaller genome is not a sure indication of the action of Muller's ratchet. In sexually reproducing organisms, nonrecombining chromosomes or chromosomal regions such as the mammalian Y chromosome (with the exception of multicopy sequences which do engage intrachromosomal recombination and gene conversion However, rotifers were found to possess a substantial number of foreign genes from possible horizontal gene transfer events. Furthermore, a vertebrate fish, Poecilia formosa, seems to defy the ratchet effect, having existed for 500,000 generations. This has been explained by maintenance of genomic diversity through parental introgression and a high level of heterozygosity resulting from the hybrid origin of this species.