Введение
Гипоспадия – это распространенная вариация развития пениса у плода, при которой мочеиспускательный канал открывается не в обычном месте на головке пениса. Это второй по распространенности врожденный порок мужской репродуктивной системы, встречающийся примерно у одного из 250 новорожденных мальчиков, хотя при учете более легких случаев его обнаруживают у 4% новорожденных мальчиков. Хорда (Chordee) встречается в 10% случаев дистальной гипоспадии к моменту операции. Также мошонка может располагаться выше обычного по обе стороны пениса (это называется пеноскротальной транспозицией). Причина гипоспадии неизвестна; ученые изучают как генетические, так и экологические факторы, такие как пренатальные гормоны. Наиболее часто встречающимся сопутствующим состоянием является неопущение яичка, о котором сообщается примерно у 3% младенцев с дистальной гипоспадией и у 10% с проксимальной гипоспадией. Сочетание гипоспадии и неопущения яичка иногда может указывать на наличие у ребенка вариации полового развития, поэтому может потребоваться дополнительное обследование, чтобы исключить врожденную гиперплазию надпочечников с потерей соли или подобное состояние, требующее немедленного медицинского вмешательства. В остальных случаях анализы крови или рентгеновские снимки новорожденным с гипоспадией обычно не требуются. Однако некоторые считают, что одного лишь наличия гипоспадии недостаточно для классификации человека как имеющего вариацию полового развития или как интерсекса. В большинстве случаев гипоспадия не сопровождается какими-либо другими заболеваниями. Некоторые группы активистов по защите прав интерсексуалов рассматривают гипоспадию как интерсексуальное состояние, считая, что перемещение функционирующего мочеиспускательного канала у ребенка, который еще не может дать осознанное согласие, является нарушением прав человека.
Презентация
Пенис с гипоспадией обычно имеет характерный вид. Не только отверстие мочеиспускательного канала (меатус) расположено ниже обычного, но и крайняя плоть часто развита не полностью, ей не хватает обычного объема, чтобы покрывать головку пениса снизу, из-за чего головка выглядит как бы с капюшоном. Однако у новорожденных с частично развитой крайней плотью не всегда присутствует гипоспадия, поскольку у некоторых меатус находится в обычном месте, а крайняя плоть закрывает головку, такое состояние называется "хордея без гипоспадии". В других случаях крайняя плоть (препуциум) типична, а гипоспадия скрыта. Это называется "мегамеатус с сохранной крайней плотью". Это состояние выявляется во время обрезания новорожденного или позже, в детстве, когда крайняя плоть начинает отводиться. Если у новорожденного с типичной крайней плотью и прямым пенисом гипоспадия обнаруживается после начала обрезания, процедуру можно завершить без опасения осложнить последующую реконструкцию при гипоспадии.
Осложнения
Отмечается увеличение числа проблем с эрекцией у людей с гипоспадией, особенно при наличии хорды (искривления ствола пениса вниз). Обычно способность к эякуляции при гипоспадии сохраняется, если меатус расположен дистально. На это также может влиять сопутствующее наличие задних клапанов уретры. Однако наблюдается увеличение трудностей с эякуляцией, включая более высокую частоту боли во время эякуляции и слабую или прерывистую эякуляцию. Частота этих проблем не меняется, независимо от того, была ли проведена хирургическая коррекция гипоспадии.
Гипотеза эпигенетического наследования
Когда один идентичный близнец рождается с гипоспадией, у его идентичного близнеца эта особенность проявляется лишь в 25% случаев, несмотря на общее генетическое и пренатальное гормональное окружение. Исследования на животных показали, что антагонисты андрогенов на ранних этапах развития плода повышают частоту возникновения гипоспадии и крипторхизма, однако у людей эти состояния редко встречаются одновременно. Исследование 2022 года выявило дополнительные доказательства атипичного эпигенетического метилирования в ткани крайней плоти пациентов с гипоспадией. Модель Райса требует дальнейшей проверки с использованием современных технологий для подтверждения или опровержения. В случаях обширной гипоспадии – третьей степени/пеноскротальной – или при наличии сопутствующих нарушений развития половых органов, таких как хорда или крипторхизм, выбор оптимального метода лечения может быть сложной задачей. Мировой стандарт (ООН и ВОЗ) запрещает проведение необоснованных операций для достижения "нормального" внешнего вида без информированного согласия пациента, а Американская академия педиатрии в настоящее время рекомендует, но не требует соблюдения того же стандарта. В учебнике AAP Textbook of Pediatric Care указано: "Определение пола у пациентов с неоднозначными гениталиями должно проводиться только после тщательного обследования мультидисциплинарной командой; все чаще хирургические решения откладываются до тех пор, пока ребенок не сможет участвовать в принятии решения". Для выявления интерсекс-состояний или гормональной недостаточности, несущей серьезные риски для здоровья (например, потеря соли с мочой), необходимо провести кариотипирование и эндокринную оценку. Если пенис мал, с согласия пациента могут быть назначены инъекции тестостерона или хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) для увеличения его размеров перед операцией, если это повысит вероятность успешной реконструкции мочеиспускательного канала. Однако типичные осложнения при уретропластике при тяжелой гипоспадии могут приводить к длительным циклам неудачных операций и повторных реконструкций, а побочные эффекты могут включать потерю сексуальной или мочеиспускательной функции. Исследования показывают, что вероятность неудачи уретропластики выше при коррекции врожденных аномалий, чем при лечении заболеваний или травм, поэтому пациенты и их семьи, рассматривающие возможность хирургического лечения гипоспадии, должны иметь реалистичные ожидания относительно рисков и преимуществ.
Возраст на момент операции
На результаты операции, скорее всего, не влияет возраст, в котором выполняется восстановление. Подростки и взрослые обычно проводят одну ночь в стационаре после операции.
Гормоны перед операцией
Гормоны потенциально могут увеличивать размер пениса и применяются у детей с проксимальной гипоспадией, у которых пенис недостаточно развит. Многочисленные публикации сообщают, что инъекции тестостерона или местные кремы способствуют увеличению длины и окружности пениса. Однако лишь немногие исследования рассматривают влияние данной терапии на успешность коррекционной хирургии, при этом результаты противоречивы.
Хирургические операции
Не всегда требуется хирургическое вмешательство при незначительной гипоспадии, такой как гланулярная и коронарная гипоспадия, если меатус имеет достаточный калибр, а струя мочи полноценная и направлена вперед. Реконструкция гипоспадии проводится под общей анестезией, которая часто дополняется блокадой нерва пениса или хвостовой блокадой для уменьшения необходимого объема общей анестезии и минимизации дискомфорта после операции. За последние 100 лет было разработано множество техник для удлинения мочеиспускательного канала до желаемого положения. Сегодня наиболее распространенной операцией является метод трубчатой инцизионной пластики, или "TIP" реконструкция, при котором уретральная пластинка формируется в трубку от нижнего меатуса до кончика головки полового члена. Реконструкция TIP, также известная как реконструкция по Снодграссу (в честь ее создателя, доктора Уоррена Снодграсса), является наиболее широко используемой процедурой и хирургическим методом лечения гипоспадии во всем мире. Этот метод может применяться при всех дистальных формах гипоспадии, при этом вероятность послеоперационных осложнений составляет менее 10%. Восстановление проксимальной гипоспадии вызывает меньше единого мнения. Метод TIP может быть использован при прямой или умеренно опущенной форме полового члена с эффективностью 85%. Большинство дистальных и многие проксимальные гипоспадии корректируются за одну операцию. Однако пациенты с наиболее тяжелыми случаями, характеризующимися расположением мочеиспускательного отверстия в мошонке и выраженным опущением полового члена, часто нуждаются в двухэтапной операции. На первом этапе устраняется кривизна. На втором этапе формируется полноценный мочеиспускательный канал. Любые осложнения могут потребовать дополнительных хирургических вмешательств для их устранения.
Результаты
Среди проблем, которые могут возникнуть, – небольшое отверстие в мочеиспускательном канале ниже меатуса, называемое фистулой. Головка пениса, которая открыта при рождении у детей с гипоспадией и закрыта вокруг мочевого канала во время операции, иногда может вновь открыться, что известно как дегисценция головки. Новое мочеиспускательное отверстие может покрываться рубцами, приводя к стенозу меатуса, или внутреннее рубцевание может создать стриктуру, что в обоих случаях вызывает частичную обструкцию мочеиспускания. Если мочеиспускательный канал расширяется при мочеиспускании, у ребенка диагностируется дивертикул. Большинство осложнений выявляются в течение шести месяцев после операции, хотя иногда они обнаруживаются спустя много лет. В целом, если после реконструкции в детстве не возникает проблем, новые осложнения после полового созревания встречаются редко. Однако некоторые проблемы, которые были недостаточно устранены в детстве, могут стать более выраженными по мере роста пениса в период полового созревания, например, остаточная кривизна пениса или разбрызгивание мочи из-за расхождения швов на головке пениса. Осложнения обычно корректируются повторной операцией, которую чаще всего откладывают как минимум на шесть месяцев после последней операции, чтобы ткани успели достаточно зажить перед повторной реконструкцией. Результаты при проведении обрезания или реконструкции крайней плоти не отличаются. (Рисунок 4a, 4b)
Пациенты и хирурги по-разному оценивали результаты лечения гипоспадии: пациенты могут быть недовольны косметическим результатом, который хирург считает удовлетворительным, в то время как пациенты, которым хирург оценивает косметический результат как неудовлетворительный, могут быть вполне довольны. В целом, пациенты были менее удовлетворены, чем хирурги. Жизнь с гипоспадией может создавать серьезные эмоциональные трудности. Многие мужчины, независимо от того, перенесли ли они операцию по поводу гипоспадии в детстве или нет, часто испытывают стеснение в школьных туалетах или раздевалках. Сокрытие этого состояния может усугублять эмоциональную боль, поскольку обсуждение пениса часто является табуированной темой. Беспокойство, тревога и чувство стыда часто встречаются у взрослых мужчин, рожденных с гипоспадией.