Кіріспе
Крипторхизм, сондай-ақ төмен түспеген ұрық деп аталады, бұл бір немесе екі ұрықтың мүшеқапқа (scrotum) түсіп келмеуі. Бұл сөз грекше κρυπτός (kryptos) – "жасырын" және ὄρχις (orchis) – "ұрық" сөздерінен шыққан. Бұл ерлердің жыныс жолдарының ең көп кездесетін туа біткен кемшілігі. Толық мерзімдік туған балалардың 3%-ы және ерте туған балалардың 30%-ы кем дегенде бір ұрығы төмен түспеген күйі туады. Дегенмен, крипторхизммен туған ұрықтың 80%-ы өмірдің бірінші жылында (көбінесе үш ай ішінде) мүшеқапқа түседі, бұл крипторхизмнің нақты жиілігін шамамен 1% құрайды. Крипторхизм нәрестелік шақтан кейін, кейде жас ересектерге дейін дамуы мүмкін, бірақ мұндай жағдай сирек кездеседі. Крипторхизм – монорхизмнен (тек бір ұрықтың болуы) ерекшеленеді. Бұл жағдай бір немесе екі жақта кездесуі мүмкін, бірақ көбінесе оң жақ ұрығына әсер етеді. Мүшеқапқа түспеген ұрық мына жерлерде болуы мүмкін:
* "Түсу жолының" бойында, жоғарыдағы артқы (retroperitoneal) іштен, бүйректің төменгі жағынан бастап, иіншектік сақинаға дейін.
* Иіншектік каналда.
* Эктопиялық, яғни "түсу жолынан" қалып, әдетте иіншектік каналдың сыртында, кейде тізе терісінің астында, шатқауда, қарсы мүшеқапта немесе жамбас каналында.
* Дамылмаған (гипоплазиялық) немесе ауыр аномалиялы (дисгенетикалық).
* Жоғалған (анорахияны қараңыз). Ауытқуларсыз жағдайлардың үштен екісі бір жақты, ал қалған үштен бірі екі ұрыққа да қатысты. 90% жағдайда, иіншектік каналда төмен түспеген ұрықты қолмен сезінуге болады. Азған санында, құрсақта жоғалған ұрықтар табылуы мүмкін немесе олар мүлдем жоқ сияқты көрінеді ("жасырын"). Төмен түспеген ұрықтар төмендетілген фертильдікпен, ұрық жасушаларының ісігіне шалдығу қаупінің артуымен және толық бойға жеткен кезде психологиялық мәселелермен байланысты. Сондай-ақ, төмен түспеген ұрықтар ұрық бұралуына (инфарктқа алып келетін) және иіншектік кілегейге (грыжаға) көбірек бейім. Егер араласпаса, төмен түспеген ұрық әдетте өмірдің бірінші жылында мүшеқапқа түседі, бірақ бұл тәуекелдерді азайту үшін төмен түспеген ұрықтарды нәресте кезінде орхиопексия деп аталатын хирургиялық әдіспен мүшеқапқа түсіруге болады. Крипторхизм көбінесе туа біткен болмағандықтан немесе дұрыс түспегендіктен туындаса да, ерте балалық шақта мүшеқапта байқалған ұрық кейде иіншектік каналға "қайта түсуі" (қайта көтерілуі) мүмкін. Мүшеқап пен каналдың арасында оңай қозғалатын немесе жылжытылатын ұрық "қайтарылатын" деп аталады. Крипторхизм, гипоспадия, ұрық безінің қатерлі ісігі және нашар сперма сапасы ұрық безінің дисгенез синдромы деп аталатын синдромды құрайды.
Anywhere along the "path of descent" from high in the posterior (retroperitoneal) abdomen, just below the kidney, to the inguinal ring
In the inguinal canal
Ectopic, having "wandered" from the path of descent, usually outside the inguinal canal and sometimes even under the skin of the thigh, the perineum, the opposite scrotum, or the femoral canal
Undeveloped (hypoplastic) or severely abnormal (dysgenetic)
Missing (also see anorchia). About two thirds of cases without other abnormalities are unilateral; most of the other third involve both testes. In 90% of cases, an undescended testis can be felt in the inguinal canal. In a small minority of cases, missing testes may be found in the abdomen or appear to be nonexistent (truly "hidden"). Undescended testes are associated with reduced fertility, increased risk of testicular germ cell tumors, and psychological problems when fully grown. Undescended testes are also more susceptible to testicular torsion (and subsequent infarction) and inguinal hernias. Without intervention, an undescended testicle will usually descend during the first year of life, but to reduce these risks, undescended testes can be brought into the scrotum in infancy by a surgical procedure called an orchiopexy. Although cryptorchidism nearly always refers to congenital absence or maldescent, a testis observed in the scrotum in early infancy can occasionally "reascend" (move back up) into the inguinal canal. A testis that can readily move or be moved between the scrotum and canal is referred to as retractile. Cryptorchidism, hypospadias, testicular cancer, and poor semen quality make up the syndrome known as testicular dysgenesis syndrome.
Жүксіздік
Көптеген еркектер, туған кезде төмен түспеген семіздігі бар, тіпті нәресте кезінде орхиопексия жасалғаннан кейін де төмендетілген фертильділікке тап болады. Бір жақты крипторхизмдегі төмендеу шамалы, сәулеттің нәтижесінде шамамен 10% сүзіліс көрсеткіші байқалады, ал дәл сол зерттеуде ересек еркектердің жалпы популяциясында бұл көрсеткіш шамамен 6% құрайды. Екі жақты крипторхизм үшін орхиопексиядан кейін фертильділіктің төмендеуі айқын, шамамен 38%, немесе жалпы популяцияға қарағанда алты есе жоғары. Ерте хирургиялық араласуды ұсынудың негізі – төмен түспеген семіздікте сперматогенді тіндердің дегенерациясын және өмірдің екінші жылынан кейін сперматогенездің азаюын көрсететін зерттеулер. Ерте орхиопексия бұл процесті қаншалықты тоқтатуға немесе жақсартуға көмектеседі, әлі нақты белгісіз.
Қатерлі ісік
Ерте орхиопексияның ең маңызды аргументтерінің бірі – ұрық безі қатерлі ісігінің қаупін азайту. Бір немесе екі ұрығы төмен түспеген 500 еркектің шамамен біреуі ұрық безі қатерлі ісігіне шалдығады, бұл 4-40 есеге жоғары қауіпті білдіреді. Ең жоғары көрсеткіш өмірдің үшінші және төртінші онжылдықтарында байқалады. Ішкі ұрықтарда қауіп жоғарырақ, ал жамбас ұрықтарында сәл төменірек, бірақ тіпті екінші ұрығы төмен түспеген ер адамның қалыпты ұрығы да басқа ерлерге қарағанда 20% жоғары қатерлі ісікке ұшырайды. Төмен түспеген ұрықтарда ең көп кездесетін қатерлі ісік түрі – семинома. Оны ерте анықтаған жағдайда емдеу мүмкін, сондықтан урологтар балалық шақта орхиопексия жасаған ұлдарды ұрық бездерін өздігінен тексеруге, ұрық безіндегі ісіктерді тануға және оларға ерте медициналық көмек көрсетуге үйретуді ұсынады. Ішкі ұрықта дамыған қатерлі ісікті едәуір өсіп, тарағанша анықтау қиын, ал орхиопексияның артықшылығы – жамбастағы ұрықта пайда болған ісікті ішкі ұрықтағыға қарағанда анықтау әлдеқайда оңай. Бұрын орхиопексия ұрық безі қатерлі ісігін оңай анықтауға көмектеседі деп есептелген, бірақ қатерлі ісікке шалдығу қаупін төмендетпеген. Дегенмен, соңғы деректер парадигмалық өзгерісті көрсетті. 2007 жылы «The New England Journal of Medicine» журналында жарияланған зерттеуге сәйкес, жасөспірімдікке дейін жасалған орхиопексия жасөспірімдікке кейін жасалғанға қарағанда ұрық безі қатерлі ісігінің қаупін айтарлықтай төмендетеді. Қатерлі ісікке шалдығу қаупі жалпы халықтан 4-10 есе жоғары, бір жақты төмен түспеген ұрық болғанда 80 адамға 1 рет, екі жақты төмен түспеген ұрық болғанда 40-50 адамға 1 рет кездеседі. Бұл ісіктің ең көп кездесетін жасы – 15-45 жас. Төмен түспеген ұрықта дамитын ең көп кездесетін ісік – семинома (65%), ал орхиопексиядан кейін семиномалар ұрық безі ісіктерінің тек 30% құрайды.
Экологиялық гипотезалар
Көптеген толық мерзімді ұл балаларда крипторхизм болғанда, бірақ басқа жыныс мүшелерінде аномалиялар жоқ болса, себебі табылмайды. Бұл жиі кездесетін, эпизодтық, түсіндірілмейтін (идиопатиялық) туа біткен кемшілік. Генетика, ананың денсаулығы және басқа да қоршаған орта факторларының үйлесімі ұрықтардың дамуына әсер ететін гормондар мен физиологиялық өзгерістерді бұзуы мүмкін. Өте ерте туған нәрестелер ұрықтары түспей тұрып дүниеге келеді. Төмен салмақты туу да белгілі фактор болып табылады. Қоршаған ортадағы эндокриндік бұзушылар деп аталатын химиялық заттардың ұрықтың қалыпты гормоналдық тепе-теңдігіне әсер ететіні болжанып отыр. Mayo Clinic "ата-аналардың кейбір пестицидтерге ұшырауы" қауіп факторы екенін көрсетеді. Қауіп факторлары жүктілік кезінде алкогольді тұрақты тұтынуды (аптасына бес немесе одан да көп ішімдік, алкоголь ішпейтін аналармен салыстырғанда крипторхизмнің үш есе артуымен байланысты) қамтиды. Сигарет шегу де танымал қауіп факторы. Андрогенге сезімсіздік синдромы көбінесе крипторхизммен көрінеді. CAIS-те ұрықтар әдетте жұмыртқалар орналасқан жерде толық түспейді, ал PAIS-те ұрықтар көбінесе жартылай түспейді. Бұл 5α редуктаза 2 тапшылығында (DHT сезімсіздігі) да кездеседі, бірақ ұрықтар әдетте жасөспрім шақта түседі. 2008 жылы крипторхизм мен пластик өндірісінде қолданылатын фталат (DEHP) химиялық затына жүктілік кезеңінде ұшырау арасындағы байланысты зерттеген зерттеу жарияланды. Зерттеушілер жүкті аналардағы DEHP метаболиттерінің жоғары деңгейі мен жынысқа байланысты бірнеше өзгерістер, соның ішінде ұлдарындағы ұрықтардың толық түспеуі арасындағы маңызды байланысты анықтады. Зерттеудің жетекші авторының сөзіне сәйкес, ұлттық сауалнама АҚШ-тағы әйелдердің 25%-ында фталат деңгейі жыныстық аномалиялармен байланысты деңгейге ұқсас екенін көрсетті. 2010 жылғы зерттеу аналары жеңіл анальгетиктер, негізінен рецептсіз дәрілер, соның ішінде ибупрофен (мысалы, Advil) және парацетамол (ацетаминофен) қабылдаған балалар арасындағы туа біткен крипторхизмнің таралуын зерттеді. Жүкті әйелдердің жүктілік мерзімінен бұрынғы сауалнама нәтижелерін және олардың балаларының денсаулығын, сондай-ақ ex vivo егеуқұйрық моделін біріктіру арқылы зерттеу жеңіл анальгетиктерге ұшыраған жүкті әйелдердің ұлдарында туа біткен крипторхизммен тууының жиілігі жоғары екенін анықтады.
Жыныстық антагонистік эпигенетикалық маркерлер гипотезасы
Бір ігіз крипторхизммен туылса, оның бір ігізінде де бұл белгі 25% ғана жағдайларда кездеседі, гендері мен жатыр ішіндегі гормоналдық ортасы бірдей болғанына қарамастан. Жануарлар зерттеулерінде ұрықтың дамуының ерте кезеңінде андрогенге қарсы заттардың қолданылуы гипоспадия мен крипторхизмнің көбеюіне себеп болатыны анықталды, бірақ адамдарда бұл екі белгі сирек бірге кездеседі. Егер бұл белгілер жыныстық қарама-қайшылықты болса және осы эпигенетикалық белгілердің бір бөлігі ұрпақтан ұрпаққа берілсе, олар қарама-қарсы жынысты ұрпақта жыныстық дамудың мозаикасын тудыруы мүмкін, кейде анадан ұлына берілгенде гипоспадия немесе крипторхизмге (сыртқы жыныс мүшелерінің әйелдеуіне) әкелуі мүмкін. Райс моделін қолдау немесе жоққа шығару үшін қазіргі технологиямен қосымша сынақтар қажет. Бұл жағдайдың таралуы түрлер мен тұқымдарға байланысты өзгеруі мүмкін. Бұл жағдайға ұқсас белгілер үй жануарлары мен шошқаларда, емес, тілік малдарда жиірек кездеседі. Бұл жағдайдың себебі генетика, қоршаған орта және эпигенетиканың әрекеттесуінен туындауы мүмкін. Бұл жағдай таза тұқымды иттерде ең көп кездесетін туа біткен кемшіліктердің бірі (11%), сібір хаскилерінде 14% құрайды. Генетикасы толыққанды түсінілмегенімен, бұл рецессивті және, мүмкін, полигендік қасиет деп есептеледі. Кейбір мамандар бұл жынысқа байланысты аутосомдық рецессивті белгі болуы мүмкін деп болжайды, бірақ бұл қарапайым рецессивтілік емес. Крипторхизм екі жақты (стерильділікке әкеледі) немесе бір жақты, сондай-ақ іштік немесе жамбас аймағында (немесе екеуі де) орналасуы мүмкін. Бұл тұқым қуалайтын қасиет болғандықтан, зардап шеккен иттерді көбейтуге болмайды және оларды кастрациялау керек. Ата-аналар бұл кемшіліктің тасымалдаушылары деп есептелуі керек, ал селекционер тасымалдаушы ата-ананы көбейтуге бола ма, жоқ па, соны мұқият қарастыруы керек. Ұядағы балалар қалыпты, тасымалдаушы немесе крипторхид болуы мүмкін. Крипторхид иттерде ұрық безінің қатерлі ісігінің, әсіресе Сертоли жасушаларының ісігінің жоғары қаупі болғандықтан, ұрық безін кастрациялауды қарастыру керек. Парсы мысықтары бұл жағдайға бейім. Әдетте, ұрықтар 6-8 аптаға дейін мойынтірекке түседі. Бір крипторхидті ұрығы бар еркек мысықтар әлі де өрбуге қабілетті болуы мүмкін, бірақ екі крипторхидті ұрығы бар еркек мысықтар көбінесе тұқымсыз болады. Несеп шашу – ұрықтары байқалатын мысықтың стерилизацияланбағанын көрсететін белгілердің бірі; басқа белгілерге ұлғайған жауырындар, қалың бет және мойын терісі, сондай-ақ жыныстық мүшедегі тікендердің болуы (әдетте кастрациядан кейін алты апта ішінде жоғалады) жатады. Көптеген крипторхид мысықтар жамбас аймағында орналасқан ұрықпен көрінеді. Ұрық безінің ісігі мен ұрық безінің бұрылысы крипторхид мысықтарда сирек кездеседі, бірақ несеп шашу сияқты қажетсіз мінез-құлықтың алдын алу үшін кастрация көбінесе жасалады.
Жылқылар
Жылқыларда крипторхизм жеткілікті түрде жиі кездеседі, сондықтан зардап шеккен аталарды (түйеқұйрықтыларды) әдетте қастрап тастайды. Сирек жағдайларда крипторхизм туа біткен ұрық ісігінің, мысалы, терратоманың болуынан туындайды, ол үлкенге дейін өсуге бейім.