Мутациялық құлдырау: кішкентай популяцияларда зиянды мутациялардың жиналуы, генетикалық дрейфтің нәтижесінде популяцияның жоғалуына әкеледі. Эволюция, генетика.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Эволюциялық генетикада мутациялық құлдырау – қоршаған орта мен генетикалық бейімділік бір-бірін күшейтетін, құрып кетудің тұйықтарының бір түрі. Мутациялық құлдырау (қателік катастрофасы ұғымымен шатастырмау керек) – шағын популяцияда зиянды мутациялардың жиналуы, бұл нәтижесінде дене шынықтыру қабілетінің төмендеуіне және популяция мөлшерінің азаюына алып келеді, ал генетикалық дрейф арқылы бекітілу салдарынан одан әрі зиянды мутациялар жиналуы мүмкін. Мутациялық құлдырауға ұшыраған популяция төмендейтін спиральға түсіп, бұл құбылыс белгілі бір уақытқа созылса, жойылуы мүмкін. Әдетте, зиянды мутациялар табиғи іріктеу арқылы жойылар еді, бірақ мутациялық құлдырау кезінде көбеюге қабілетсіз жеке адамдардың саны (мысалы, ерте қайтыс болуы) жалпы популяция мөлшеріне шаққанда тым көп болады, сондықтан өлім-жітім туу көрсеткішін басып өтеді.
In evolutionary genetics, mutational meltdown is a sub class of extinction vortex in which the environment and genetic predisposition mutually reinforce each other. Mutational meltdown (not to be confused with the concept of an error catastrophe) is the accumulation of harmful mutations in a small population, which leads to loss of fitness and decline of the population size, which may lead to further accumulation of deleterious mutations due to fixation by genetic drift. A population experiencing mutational meltdown is trapped in a downward spiral and will go extinct if the phenomenon lasts for some time. Usually, the deleterious mutations would simply be selected away, but during a mutational meltdown, the number of individuals not reproducing (e. g. by suffering an early death) is too large relative to the overall population size so that mortality exceeds the birth rate.
Түсіндірме
Мутациялық ыдыраудың механизмі – бұл спонтанды зиянды мутацияның енгізілуі және біраз уақыт өткен соң популяцияда бекітілуі. Бұл, өз кезегінде, кішкентай популяцияларда жинақталуға алып келеді, онда өсім қарқыны да, популяцияның мөлшері де азаяды. Осының салдарынан мутация популяцияға жаңа зиянды аллельдерді жинақтауға мүмкіндік алады, нәтижесінде популяция жойылады.
The mechanism behind mutational meltdown is that a spontaneous deleterious mutation is introduced and after some time is eventually fixed into the population. This, in turn, leads to an accumulation in small populations where the growth rate as well as the population size both decrease. This, in consequence, allows the mutation to accumulate new deleterious alleles into the population until it is eventually extinct.
Жыныстық және жыныстық емес популяцияларға әсерін салыстыру
Жыныстық емес түрлерде мутациялардың жинақталу әсері жыныстық түрлерге қарағанда маңыздырақ. Жыныстық емес популяциядағы барлық жеке түрлер қоршаған ортаның таңдау қысымына тең дәрежеде ұшырайды, оған зиянды және/немесе пайдалы мутациялар кіреді. Бұл аллельдердің рекомбинациясының және геномдағы әртүрліліктің жоқтығынан туындайды, бұл мутациялардың жинақталуына жыныстық емес популяцияны тиімді түрде басып алуға мүмкіндік береді. Мутациялардың жинақталуы қысқа мерзім ішінде жүруі мүмкін, себебі зиянды мутацияға ұшыраған түрлердің ұрпақтары ата-аналарынан берілетін аллельдердің рекомбинациясын өткермейді. Керісінше, ата-ана түрлеріндегі гендердің нақты көшірмесі мен саны ешқандай генетикалық өзгеріссіз ұрпаққа беріледі. Бұл жыныстық емес көбейетін түрлерді мутациялық ыдыраудың күшті таңдау қысымына ұшыратады. Жыныстық көбейетін түрлерде мутациялық ыдырауға кететін уақыт, егер орын алса, әлдеқайда ұзаққа созылады. Жыныстық көбейетін популяцияларда аллельдердің бөлінуі және рекомбинациясы популяция ішіндегі генетикалық әртүрліліктің гүлденуіне мүмкіндік береді. Генетикалық әртүрлілік популяцияның уақыт өте келе ұлғаюымен бірге экспоненциалды түрде артады. Дегенмен, бұл зиянды мутациялардың пайда болу мүмкіндігін жоққа шығармайды. Зиянды аллельдердің жинақталуы түрдің көбейе бастамай тұрып-ақ популяцияға қайта орнатуға келмейтін зиян келтіруі мүмкін. Жыныстық көбейетін түрлердің модельдік зерттеулерінде зиянды аллельдердің жинақталуына ұшырағанда популяцияның жойылып кетпейтіні немесе оған экспоненциалды уақыт қажет екені көрсетілді. Бұл жыныстық көбейетін популяция зиянды мутацияға байланысты күшті таңдауға ұшыраған жағдайда, бұл популяцияның көп бөлігін жоюға әкеледі. Тірі қалған жекелестердің дене шынықтыру деңгейі төмендеуі мүмкін, сонымен қатар олардың геномдары бұрынғы зиянды мутацияларға төзімді болса да, әртүрлі зиянды мутациялардың жинақталуын жеңеді. Жыныстық түрлерде мутациялық жинақталуға негізделген жойылу, жыныстық емес түрлерден айырмашылығы, популяцияның кішкентай болуына немесе генетикалық рекомбинацияда шектеулі болуына байланысты деп есептеледі. Алайда, тіпті үлкен популяцияларда да, белгілі бір жағдайларда мутациялық ыдырау орын алуы мүмкін. Төмен туу және рекомбинация деңгейі, сондай-ақ күшті мутациялық таңдау сияқты факторлар жыныстық көбейетін үлкен популяцияның жойылуына әкелуі мүмкін. Керісінше, жыныстық көбейетін популяцияның жойылуына себеп болатын жағдайлар мутациялық ыдыраудың алдын алуға көмектеседі. Теориялық түрде өзгермелілерді басқаруға болатын сынақ ортасында, жыныстық көбейетін үлкен популяциядағы күшті мутациялық таңдау, егер туу деңгейі жоғарылатын болса, мутациялық ыдыраудың алдын алуға болады. Жыныстық және жыныстық емес популяцияларға әсер ететін факторлар әлі де сыртқы айнымалыларға байланысты. Жыныстық көбейетін үлкен популяция "бөтелке мойнынан" өткен жағдайда, популяцияның бірден азаюы мүмкін, бұл оның мутациялардың жылдам жинақталуына бейімделуіне әкеледі. Мутациялық ыдырау популяцияның аллельдік жиілігін жою үшін популяцияның кішкентай болуынан басқа сыртқы айнымалыларға да сүйенеді. Мұндай жағдайларда мутациялық ыдырау, популяцияда мутацияның бекітілуіне уақыт беру үшін, шағын популяция тұрғысынан алғанда, генетикалық дрейфке негізделеді.
In asexual species, the effects of mutation accumulation are more significant compared to sexual species. In an asexual population, all the individual species are equally affected by the selective pressures from the environment, which includes, deleterious and/or beneficial mutations. This is due to the lack of recombination of alleles and diversity in the genome that allows the accumulation of mutations to effectively take over the asexual population. The accumulation of mutation can occur during a short period of time, and this is because the offspring of the species that were introduced to the deleterious mutation does not have a recombination of alleles passed on by the parents. Instead, the exact copy and number of genes that were originally in the parent species is passed on to the offspring with no genetic changes. This puts asexual reproductive species under the high selective pressure of mutational meltdown. In sexual reproducing species, the time it takes for the mutational meltdown to occur takes longer, if at all. In sexually reproducing populations, the segregation and recombination of alleles allow genetic diversity to flourish within the population. Genetic diversity increases exponentially as the population gets larger over time. This, however; does not eliminate the chance of deleterious mutations to occur. An accumulation of deleterious alleles can do irreversible damage to the population before the species has time to reproduce. In simulated models of sexually reproductive species being introduced to an accumulation of deleterious alleles, it was shown that the population will not go extinct, or it takes an exponential amount of time to do so. This is due to if the sexually reproducing population was put under a strong selection for deleterious mutation, that it causes most of the population to be eliminated. The individuals in the population that do survive will have a lower fitness level, as well as overcome the accumulation of different deleterious mutations, even though their genome might have resistance to the previous deleterious mutations. The extinction based on mutational accumulation on sexual species, unlike asexual species, is under the assumption that the population is small or is highly restricted in genetic recombination. However; even under certain conditions in a large population, a mutational meltdown can still occur in sexually reproducing species. Factors that include, low birth and recombination rate, as well as having a strong mutation selection, can a large sexually reproducing population can go extinct. In contrast, the same conditions that can cause extinction in a sexually reproducing population can aid in the avoidance of mutation meltdown. In a tested environment, where variables can be theoretically manipulated, the strong mutation selection in a large sexually reproducing population can be prevented from mutational meltdown if the birth rate were to increase. The effect on both asexual and sexually reproducing populations is still confounding to external variables. In cases where a large sexually reproducing population underwent a bottleneck can cause an immediate decrease in population, which causes the population to be more susceptible to mutations accumulating in the population at a fast occurring rate. Mutational meltdown relies on external variables aside from small population size to eliminate the allelic frequency of a population. In such cases, mutational meltdown relies on genetic drift, in terms of a small population, to have time for the mutation to be fixated in the population.
Эльтруистік популяциядағы мутациялық ыдырауы
Көпжасушалы бактерия Streptomyces coelicolor колонияларын құрайды, онда пайдалы, бірақ метаболизм үшін жоғары шығынды антибиотиктерді гиперөндіретін жасушалардың субпопуляциясы пайда болады. Бұл жалпы колонияның сәйкестігін арттыратын еңбек бөлінісіне алып келеді. Антибиотик өндіретін жасушаларда жеке жасушалардың сәйкестігін күрт төмендететін ірі геномдық жойылулар болады, сондықтан олардың игілікті мінез-құлқы әлеуметтік жәндіктердегі игілікті касталарға немесе көпжасушалы организмдердегі соматикалық жасушаларға ұқсас. Көшкен ұрпақтар бойында бұл болжамды игілікті жасушалар өз хромосомаларынан фрагменттерді жоғалта берумен және мутация жылдамдығы шамамен 10 есеге артуымен (ДНК көшіру және ДНК жөндеу гендеріндегі мутациялардың салдары болуы мүмкін) сәйкестігін төмендетіп келеді. Бұл өзгерістер қайта келмейтін мутациялық ыдырауға әкеледі.
The filamentous multicellular bacterium Streptomyces coelicolor forms colonies in which a subpopulation of cells arise that hyperproduce beneficial, but metabolically costly antibiotics. This results in a division of labor that increases overall colony fitness. Because the antibiotic producing cells contain large genomic deletions that cause a massive reduction to individual fitness, their altruistic behavior is similar to that of altruistic castes in social insects or somatic cells in multicellular organisms. Over successive generations these putatively altruistic cells continue to decline in fitness losing more fragments from their chromosomes while undergoing a roughly 10 fold increase in mutation rate, possibly due to mutations in genes for DNA replication and DNA repair. These changes lead to an inevitable and irreversible type of mutational meltdown.