Полиморфизм в биологии: разнообразие форм и фенотипов

Введение

Появление двух или более явно различных морфов или форм в популяции вида.

В биологии полиморфизм – это наличие двух или более отчетливо различающихся морфов или форм, также называемых альтернативными фенотипами, в популяции вида. Для классификации как таковые, морфы должны обитать в одной и той же среде в одно и то же время и принадлежать к панмиктической популяции (с произвольным скрещиванием). Проще говоря, полиморфизм – это когда для признака на гене существует две или более возможностей. Например, у ягуара может быть более одного варианта окраски кожи: светлый морф или темный морф. Наличие более одного возможного варианта этого гена определяет его как «полиморфизм». Однако, если у ягуара есть только один возможный вариант этого гена, он будет называться «мономорфным». Например, если бы у ягуара мог быть только один цвет кожи, он был бы мономорфным. Термин «полифенизм» используется для уточнения, что различные формы происходят из одного и того же генотипа. Генетический полиморфизм – термин, используемый генетиками и молекулярными биологами в несколько ином значении для описания определенных мутаций в генотипе, таких как однонуклеотидные полиморфизмы, которые не всегда соответствуют фенотипу, но всегда соответствуют ветви на генеалогическом древе. См. ниже. Полиморфизм широко распространен в природе; он связан с биоразнообразием, генетической изменчивостью и адаптацией. Полиморфизм обычно способствует сохранению разнообразия форм в популяции, обитающей в разнообразной среде. Наиболее распространенным примером является половой диморфизм, встречающийся у многих организмов. Другие примеры – миметические формы бабочек (см. мимикрию), а также человеческий гемоглобин и группы крови. Согласно теории эволюции, полиморфизм является результатом эволюционных процессов, как и любой аспект вида. Он наследуется и изменяется посредством естественного отбора. При полифенизме генетический состав особи допускает существование различных морфов, а переключатель, определяющий, какой морф проявляется, зависит от окружающей среды. При генетическом полиморфизме генетический состав определяет морф. Термин «полиморфизм» также относится к наличию структурно и функционально более двух различных типов особей, называемых зооидами, в пределах одного организма. Это характерная черта кишечнополостных. Распространено, но неверно, использовать слова «морф» или «полиморфизм» для обозначения заметно отличающейся географической расы или варианта. Значение географической изменчивости заключается в том, что она может привести к аллопатрическому видообразованию, в то время как истинный полиморфизм происходит в панмиктических популяциях. Термин впервые использовался для описания видимых форм, но был расширен, чтобы включить скрытые морфы, например, группы крови, которые можно выявить с помощью анализа. Редкие вариации не классифицируются как полиморфизмы, и сами по себе мутации не являются полиморфизмами. Чтобы считаться полиморфизмом, должен существовать определенный баланс между морфами, обусловленный наследственностью. Критерием является то, что частота наименее распространенного морфа слишком высока, чтобы быть результатом новых мутаций, или, как приблизительное руководство, превышает 1% (хотя это значительно выше, чем обычная скорость мутации для одного аллеля). и классической генетики Джона Мейнарда Смита (1998). Более короткий термин «морфизм» был предпочтен эволюционным биологом Джулианом Хаксли (1955). Существуют различные синонимы для различных полиморфных форм организма. Наиболее распространенными являются морф и морфа, а более формальный термин – морфотип. Форма и фаза иногда используются, но в зоологии их легко спутать соответственно с «формой» в популяции животных и с «фазой» как изменением цвета или других характеристик организма, вызванным условиями окружающей среды (температурой, влажностью и т. д.). Фенотипические признаки и характеристики также могут служить описаниями, хотя это подразумевает лишь ограниченный аспект тела. В таксономической номенклатуре зоологии слово «морфа» плюс латинское название морфа может быть добавлено к биноминальному или триномиальному имени. Однако это может привести к путанице с географически различными кольцевыми видами или подвидами, особенно если они политипны. Морфы не имеют официального статуса в ICZN. В ботанической таксономии понятие морфов представлено терминами «вариетет», «субвариетет» и «форма», которые формально регулируются ICN. Садоводы иногда путают это использование «вариетета» с сортом («вариетет» в виноградарстве, жаргоне рисоводства и неформальной садоводческой терминологии) и с юридическим понятием «сорт растения» (защита сорта как формы интеллектуальной собственности).

In biology, polymorphism is the occurrence of two or more clearly different morphs or forms, also referred to as alternative phenotypes, in the population of a species. To be classified as such, morphs must occupy the same habitat at the same time and belong to a panmictic population (one with random mating). Put simply, polymorphism is when there are two or more possibilities of a trait on a gene. For example, there is more than one possible trait in terms of a jaguar's skin colouring; they can be light morph or dark morph. Due to having more than one possible variation for this gene, it is termed 'polymorphism'. However, if the jaguar has only one possible trait for that gene, it would be termed "monomorphic". For example, if there was only one possible skin colour that a jaguar could have, it would be termed monomorphic. The term polyphenism can be used to clarify that the different forms arise from the same genotype. Genetic polymorphism is a term used somewhat differently by geneticists and molecular biologists to describe certain mutations in the genotype, such as single nucleotide polymorphisms that may not always correspond to a phenotype, but always corresponds to a branch in the genetic tree. See below. Polymorphism is common in nature; it is related to biodiversity, genetic variation, and adaptation. Polymorphism usually functions to retain a variety of forms in a population living in a varied environment. The most common example is sexual dimorphism, which occurs in many organisms. Other examples are mimetic forms of butterflies (see mimicry), and human hemoglobin and blood types. According to the theory of evolution, polymorphism results from evolutionary processes, as does any aspect of a species. It is heritable and is modified by natural selection. In polyphenism, an individual's genetic makeup allows for different morphs, and the switch mechanism that determines which morph is shown is environmental. In genetic polymorphism, the genetic makeup determines the morph. The term polymorphism also refers to the occurrence of structurally and functionally more than two different types of individuals, called zooids, within the same organism. It is a characteristic feature of cnidarians. The use of the words "morph" or "polymorphism" for what is a visibly different geographical race or variant is common, but incorrect. The significance of geographical variation is that it may lead to allopatric speciation, whereas true polymorphism takes place in panmictic populations. The term was first used to describe visible forms, but it has been extended to include cryptic morphs, for instance blood types, which can be revealed by a test. Rare variations are not classified as polymorphisms, and mutations by themselves do not constitute polymorphisms. To qualify as a polymorphism, some kind of balance must exist between morphs underpinned by inheritance. The criterion is that the frequency of the least common morph is too high simply to be the result of new mutations or, as a rough guide, that it is greater than 1% (though that is far higher than any normal mutation rate for a single allele). and for classical genetics by John Maynard Smith (1998). The shorter term morphism was preferred by the evolutionary biologist Julian Huxley (1955). Various synonymous terms exist for the various polymorphic forms of an organism. The most common are morph and morpha, while a more formal term is morphotype. Form and phase are sometimes used, but are easily confused in zoology with, respectively, "form" in a population of animals, and "phase" as a color or other change in an organism due to environmental conditions (temperature, humidity, etc.). Phenotypic traits and characteristics are also possible descriptions, though that would imply just a limited aspect of the body. In the taxonomic nomenclature of zoology, the word "morpha" plus a Latin name for the morph can be added to a binomial or trinomial name. However, this invites confusion with geographically variant ring species or subspecies, especially if polytypic. Morphs have no formal standing in the ICZN. In botanical taxonomy, the concept of morphs is represented with the terms "variety", "subvariety" and "form", which are formally regulated by the ICN. Horticulturists sometimes confuse this usage of "variety" both with cultivar ("variety" in viticultural usage, rice agriculture jargon, and informal gardening lingo) and with the legal concept "plant variety" (protection of a cultivar as a form of intellectual property).

Относительная частота

Исследование Эндлера естественного отбора позволило оценить относительную значимость полиморфизма в исследованиях, демонстрирующих естественный отбор. Результаты вкратце таковы: количество видов, демонстрирующих естественный отбор – 141; количество исследований, показывающих количественные признаки – 56; количество исследований, показывающих полиморфные признаки – 62; количество исследований, показывающих как количественные, так и полиморфные признаки – 23. Это показывает, что полиморфизм встречается как минимум так же часто, как и непрерывная изменчивость в исследованиях естественного отбора, и, следовательно, с такой же вероятностью участвует в эволюционном процессе.

Механизмы балансировки отбора

Гетерозис (или преимущество гетерозиготы): "Гетерозис: гетерозигота в локусе имеет более высокую приспособленность, чем любой из гомозигот". Отбор, зависящий от частоты: приспособленность конкретного фенотипа зависит от его частоты по отношению к другим фенотипам в данной популяции. Пример: переключение добычи, когда редкие морфы добычи оказываются более приспособленными, поскольку хищники концентрируются на более распространенных морфах. "Если нейтральный признак плейотропно связан с полезным, он может появиться в результате естественного отбора. Он подвергся отбору, но это не означает, что он является адаптацией. Причина в том, что, хотя он и подвергся отбору, отбор не был направлен на этот признак."

Эпистаз

Эпистаз возникает, когда экспрессия одного гена изменяется под влиянием другого гена. Например, ген А проявляет свой эффект только при наличии аллеля B1 (в другом локусе), но не проявляет его, когда этот аллель отсутствует. Это один из способов, с помощью которого два или более генов могут взаимодействовать, вызывая скоординированные изменения в нескольких признаках (например, в мимикрии). В отличие от супергена, эпистатические гены не обязательно должны быть сцеплены между собой или даже располагаться на одной хромосоме. И плейотропия, и эпистаз демонстрируют, что связь между геном и признаком не всегда является простой, как считалось ранее.

Происхождение супергенов

Хотя полиморфизм может контролироваться аллелями в одном локусе (например, группы крови системы ABO у человека), более сложные формы контролируются супергенами, состоящими из нескольких тесно сцепленных генов на одной хромосоме. Батезианская мимикрия у бабочек и гетеростилия у покрытосеменных растений – хорошие примеры. Давно ведутся споры о том, как могла возникнуть такая ситуация, и этот вопрос до сих пор не решен. В то время как семейство генов (несколько тесно сцепленных генов, выполняющих сходные или идентичные функции) возникает в результате дупликации исходного гена, это обычно не так для супергенов. В супергене некоторые из составляющих генов выполняют совершенно различные функции, поэтому они должны были объединиться под действием отбора. Этот процесс может включать подавление кроссинговера, транслокацию фрагментов хромосом и, возможно, случайную дупликацию цистронов. Известно уже много лет, что кроссинговер может подавляться отбором. Дискуссии сосредоточены вокруг вопроса о том, могли ли компоненты генов в супергене изначально находиться на разных хромосомах с последующей реорганизацией, или же необходимо, чтобы они изначально находились на одной хромосоме. Первоначально считалось, что перестройка хромосом играет важную роль. Это объяснение было принято Э.Б. Фордом и включено в его работы по экологической генетике. Он утверждал, что супергены возникли локально (in situ). Это известно как гипотеза «сита Тернера». Джон Мейнард Смит согласился с этой точкой зрения в своем авторитетном учебнике. У нечеловеческих приматов группы крови схожи с человеческими; это убедительно свидетельствует о том, что этот тип полиморфизма древний, по крайней мере, восходящий к последнему общему предку приматов и человека, а возможно, и дальше. Относительные пропорции морф могут варьироваться; конкретные значения определяются эффективной приспособленностью морф в конкретное время и место. Механизм преимущества гетерозигот обеспечивает наличие в популяции альтернативных аллелей в задействованном локусе или локусах. Аллель исчезнет только в случае исчезновения конкурирующего отбора. Однако преимущество гетерозигот – не единственный способ поддержания полиморфизма. Возможен и действительно встречается апостатический отбор, при котором хищник поедает распространенный морф, игнорируя более редкие. Это способствует сохранению редких морф от вымирания. Полиморфизм тесно связан с адаптацией вида к окружающей среде, которая может варьироваться по цвету, доступности пищи, хищничеству и многим другим факторам, включая избегание сексуальных преследований. Полиморфизм – это один из способов использования возможностей; он имеет значение для выживания, а отбор модифицирующих генов может усиливать полиморфизм. Кроме того, полиморфизм, по-видимому, связан с более высокой скоростью видообразования.

Although a polymorphism can be controlled by alleles at a single locus (e. g. human ABO blood groups), the more complex forms are controlled by supergenes consisting of several tightly linked genes on a single chromosome. Batesian mimicry in butterflies and heterostyly in angiosperms are good examples. There is a long standing debate as to how this situation could have arisen, and the question is not yet resolved. Whereas a gene family (several tightly linked genes performing similar or identical functions) arises by duplication of a single original gene, this is usually not the case with supergenes. In a supergene some of the constituent genes have quite distinct functions, so they must have come together under selection. This process might involve suppression of crossing over, translocation of chromosome fragments and possibly occasional cistron duplication. That crossing over can be suppressed by selection has been known for many years. Debate has centered round the question of whether the component genes in a super gene could have started off on separate chromosomes, with subsequent reorganization, or if it is necessary for them to start on the same chromosome. Originally, it was held that chromosome rearrangement would play an important role. This explanation was accepted by E. B. Ford and incorporated into his accounts of ecological genetics. They argue that supergenes arose in situ. This is known as Turner's sieve hypothesis. John Maynard Smith agreed with this view in his authoritative textbook, Non human apes have similar blood groups to humans; this strongly suggests that this kind of polymorphism is ancient, at least as far back as the last common ancestor of the apes and man, and possibly even further. The relative proportions of the morphs may vary; the actual values are determined by the effective fitness of the morphs at a particular time and place. The mechanism of heterozygote advantage assures the population of some alternative alleles at the locus or loci involved. Only if competing selection disappears will an allele disappear. However, heterozygote advantage is not the only way a polymorphism can be maintained. Apostatic selection, whereby a predator consumes a common morph whilst overlooking rarer morphs is possible and does occur. This would tend to preserve rarer morphs from extinction. Polymorphism is strongly tied to the adaptation of a species to its environment, which may vary in colour, food supply, and predation and in many other ways including sexual harassment avoidance. Polymorphism is one good way the opportunities get to be used; it has survival value, and the selection of modifier genes may reinforce the polymorphism. In addition, polymorphism seems to be associated with a higher rate of speciation.

Полиморфизм и разнообразие ниши

Г. Эвелин Хатчинсон, один из основоположников изучения экологических ниш, заметил: "С экологической точки зрения весьма вероятно, что все виды, или по крайней мере наиболее распространенные, состоят из популяций, адаптированных к нескольким нишам". В качестве примеров он привел половой диморфизм по размеру и мимикрию. Во многих случаях, когда самцы живут недолго и меньше самок, они не конкурируют с ними в поздние периоды развития и во взрослом состоянии. Различия в размерах могут позволить обоим полам осваивать разные ниши. В сложных случаях мимикрии, таких как у африканской бабочки Papilio dardanus, самки демонстрируют различные морфы, имитирующие ряд неприятных на вкус видов – так называемую батезианскую мимикрию, часто в пределах одной и той же территории. Эффективность каждого типа мимика снижается по мере увеличения его численности, поэтому полиморфизм поддерживается частотно-зависимым отбором. Таким образом, эффективность мимикрии сохраняется даже при значительно большей общей численности популяции. Однако это может происходить и внутри одного пола. Было показано, что у некоторых самок P. dardanus на острове Пемба (Танзания) мужской фенотип служит для избежания обнаружения самцами, ищущими партнера. Исследователи обнаружили, что предпочтения самцов в выборе партнера контролируются частотно-зависимым отбором, то есть редкие морфы реже подвергаются попыткам спаривания, чем распространенные. Причины, по которым самки стремятся избежать сексуальных преследований со стороны самцов, заключаются в том, что попытки спаривания могут снижать репродуктивный успех самок, влияя на их плодовитость и продолжительность жизни.

Выключатель

Механизм, определяющий, какую из нескольких морф проявляет отдельная особь, называется переключателем. Этот переключатель может быть генетическим или определяться факторами окружающей среды. В качестве примера можно привести определение пола: у человека оно генетическое, посредством XY-системы определения пола. У гименоптер (муравьев, пчел и ос) определение пола происходит по гаплодиплоидной системе: самки все диплоидны, самцы – гаплоидны. Однако у некоторых животных пол определяется экологическим фактором: аллигаторы – известный пример. У муравьев различие между рабочими и солдатами определяется факторами окружающей среды, а именно способом кормления личинок. Полиморфизм, обусловленный факторами окружающей среды, называется полифенизмом. Полифеническая система обладает большей гибкостью по отношению к окружающей среде, чем генетический полиморфизм. Однако такие экологические факторы являются менее распространенным из двух способов.

Актуальность для эволюционной теории

Полиморфизм был ключевым фактором в исследованиях в области экологической генетики, проводимых Э. Б. Фордом и его коллегами с середины 1920-х по 1970-е годы (аналогичные работы продолжаются и сегодня, особенно в области мимикрии). Полученные результаты оказали существенное влияние на эволюционный синтез середины XX века и на современную эволюционную теорию. Исследования начались в период, когда естественный отбор в значительной степени отвергался как основной механизм эволюции, продолжались в середине века, когда идеи Сеуолла Райта о генетическом дрейфе были широко распространены, и завершились к концу XX века, когда большое внимание уделялось таким концепциям, как нейтральная теория молекулярной эволюции Кимуры. Значение исследований в области экологической генетики заключается в том, что они продемонстрировали, насколько важен отбор в эволюции природных популяций, и что отбор является гораздо более мощной силой, чем считалось даже теми популяционными генетиками, которые признавали его важность, такими как Холдейн и Фишер. Всего за два десятилетия работы Фишера, Форда, Артура Кейна, Филиппа Шепарда и Сирила Кларка утвердили естественный отбор в качестве основного объяснения изменчивости в природных популяциях, в противовес генетическому дрейфу. Подтверждение этому можно найти в знаменитой книге Майра «Виды животных и эволюция» и в книге Форда «Экологическая генетика». Кимура проводил различие между молекулярной эволюцией, которую он считал определяемой преимущественно селективно нейтральными мутациями, и фенотипическими признаками, которые, вероятно, в большей степени подвержены воздействию естественного отбора, чем дрейфа.