Введение

Совокупность наблюдаемых характеристик или признаков организма – нетехническое введение в тему.

В генетике фенотип – это набор наблюдаемых характеристик или признаков организма. Этот термин охватывает морфологию организма (физическую форму и структуру), процессы его развития, биохимические и физиологические свойства, поведение и продукты поведения. Фенотип организма формируется под влиянием двух основных факторов: экспрессии генетического кода организма (его генотипа) и воздействия факторов окружающей среды. Оба фактора могут взаимодействовать, оказывая дополнительное влияние на фенотип. Если в одной популяции вида существует два или более отчетливо различающихся фенотипов, то вид называют полиморфным. Хорошо известным примером полиморфизма является окраска лабрадоров-ретриверов; хотя цвет шерсти определяется множеством генов, он явно проявляется в окружающей среде в виде желтого, черного и коричневого цветов. Ричард Докинз в 1978 году. Это различие напоминает то, что было предложено Августом Вейсманом (1834–1914), который разграничивал зародышевую плазму (наследственность) и соматические клетки (тело). В более поздней работе «Эгоистичный ген» (1976) Докинз определил эти концепции как репликаторы и векторы.

Расширенный фенотип

Ричард Докинз описал фенотип, включающий все эффекты, которые ген оказывает на окружающую среду, в том числе на другие организмы, как расширенный фенотип, утверждая, что «поведение животного стремится максимизировать выживание генов, ответственных за это поведение, независимо от того, находятся ли эти гены в теле конкретного животного, демонстрирующего это поведение». Например, бобр, изменяя окружающую среду, строя плотину, выражает свои гены, подобно тому, как выражают их его резцы, которые он использует для изменения среды. Аналогично, когда птица выкармливает птенца-паразита, например кукушку, она невольно расширяет свой фенотип; и когда гены орхидеи влияют на поведение шмеля-орхидофила, увеличивая опыление, или когда гены павлина влияют на выбор самок при спаривании, фенотип также расширяется. По мнению Докинза, гены отбираются по их фенотипическим эффектам. Большинство других биологов согласны с тем, что концепция расширенного фенотипа имеет значение, но считают, что ее роль в основном объяснительная, а не помогающая в разработке экспериментальных исследований.

Гены и фенотипы

Фенотипы определяются взаимодействием генов и окружающей среды, но механизм для каждого гена и фенотипа различен. Например, фенотип альбинизма может быть вызван мутацией в гене, кодирующем тирозиназу, ключевой фермент в образовании меланина. Однако воздействие ультрафиолетового излучения может увеличить продукцию меланина, следовательно, окружающая среда также играет роль в формировании этого фенотипа. Для большинства сложных фенотипов точный генетический механизм остается неизвестным. Например, до сих пор неясно, как гены определяют форму костей или человеческого уха. Экспрессия генов играет решающую роль в определении фенотипов организмов. Уровень экспрессии генов может влиять на фенотип организма. Например, если ген, кодирующий определенный фермент, экспрессируется на высоком уровне, организм может производить больше этого фермента и проявлять определенный признак. С другой стороны, если ген экспрессируется на низком уровне, организм может производить меньше фермента и проявлять другой признак. Экспрессия генов регулируется на различных уровнях, и каждый из этих уровней может влиять на определенные фенотипы, включая транскрипционную и посттранскрипционную регуляцию. На изменения уровня экспрессии генов могут влиять различные факторы, такие как условия окружающей среды, генетические вариации и эпигенетические модификации. Эти модификации могут зависеть от факторов окружающей среды, таких как диета, стресс и воздействие токсинов, и оказывать значительное влияние на фенотип организма. Некоторые фенотипы могут быть результатом изменений в экспрессии генов, вызванных этими факторами, а не изменений генотипа. Эксперимент с использованием методов машинного обучения, анализирующих экспрессию генов, измеренную с помощью секвенирования РНК, может содержать достаточно сигнала для разделения индивидуумов в контексте прогнозирования фенотипа.

Эволюционное происхождение фенотипа

Мир РНК — это гипотетический доклеточный этап в эволюционной истории жизни на Земле, на котором самореплицирующиеся молекулы РНК распространялись до эволюции ДНК и белков. Сложенная в трехмерную структуру первая молекула РНК, обладавшая рибозимной активностью, способствующей репликации и предотвращающей разрушение, представляла бы собой первый фенотип, а нуклеотидная последовательность этой первой самореплицирующейся молекулы РНК — исходный генотип.