Введение

Часть генетического состава клетки, определяющая одну из её характеристик – нетехническое введение в тему.

Генотип организма – это полный набор генетического материала. Генотип также может использоваться для обозначения аллелей или вариантов, которые индивид несёт в определённом гене или генетическом локусе. Количество аллелей, которые может иметь индивид в конкретном гене, зависит от числа копий каждой хромосомы, встречающихся у данного вида, также называемого плоидностью. У диплоидных видов, таких как люди, присутствуют два полных набора хромосом, что означает, что у каждого индивидуума есть два аллеля для любого данного гена. Если оба аллеля одинаковы, генотип называется гомозиготным. Если аллели различны, генотип называется гетерозиготным. Генотип определяет фенотип – наблюдаемые признаки и характеристики индивида или организма. Степень влияния генотипа на фенотип зависит от признака. Например, цвет лепестков у гороха определяется исключительно генотипом. Лепестки могут быть фиолетовыми или белыми в зависимости от аллелей, присутствующих у гороха. Однако на другие признаки генотип влияет лишь частично. Эти признаки часто называют сложными, поскольку на них влияют дополнительные факторы, такие как факторы окружающей среды и эпигенетические факторы. Не все индивидуумы с одинаковым генотипом выглядят или ведут себя одинаково, поскольку внешний вид и поведение модифицируются условиями окружающей среды и условиями выращивания. Аналогично, не все организмы, выглядящие одинаково, обязательно имеют один и тот же генотип. Термин «генотип» был введён датским ботаником Вильгельмом Йоханнсеном в 1903 году.

Фенотип

Любой данный ген обычно вызывает наблюдаемое изменение в организме, известное как фенотип. Термины генотип и фенотип различаются по крайней мере по двум причинам: во-первых, чтобы разграничить источник знаний наблюдателя (о генотипе можно узнать, изучая ДНК; о фенотипе – наблюдая за внешним видом организма). Во-вторых, генотип и фенотип не всегда напрямую коррелируют. Некоторые гены проявляют определенный фенотип только в определенных условиях окружающей среды. И наоборот, один и тот же фенотип может быть результатом нескольких генотипов. Генотип часто путают с фенотипом, который описывает конечный результат взаимодействия генетических и факторов окружающей среды, приводящий к наблюдаемому проявлению (например, голубые глаза, цвет волос или различные наследственные заболевания). Простым примером, иллюстрирующим различие между генотипом и фенотипом, является цвет цветка у гороха (см. Грегор Мендель). Существуют три возможных генотипа: PP (гомозиготный доминантный), Pp (гетерозиготный) и pp (гомозиготный рецессивный). Все три имеют разные генотипы, но первые два проявляют одинаковый фенотип (фиолетовый), в отличие от третьего (белый). Более техническим примером, иллюстрирующим генотип, является однонуклеотидный полиморфизм, или SNP. SNP возникает, когда соответствующие последовательности ДНК у разных индивидуумов различаются в одном нуклеотиде, например, когда последовательность AAGCCTA изменяется на AAGCTTA. Это содержит два аллеля: C и T. SNP обычно имеют три генотипа, обозначаемые как AA, Aa и aa. В приведенном выше примере три генотипа будут CC, CT и TT. Другие типы генетических маркеров, такие как микросателлиты, могут иметь более двух аллелей и, следовательно, множество различных генотипов. Пенетрантность – это доля особей, демонстрирующих определенный генотип в своем фенотипе при заданном наборе условий окружающей среды.

Менделевское наследие

Особенности, определяемые исключительно генотипом, обычно наследуются по законам Менделя. Эти законы наследственности были подробно описаны Грегором Менделем, который проводил эксперименты с горохом, чтобы определить, как признаки передаются из поколения в поколение. Он изучал фенотипы, которые легко наблюдать, такие как высота растения, цвет лепестков или форма семян. Один из способов это проиллюстрировать – использование квадрата Пуннетта. В квадрате Пуннетта генотипы родителей располагаются по внешнему периметру. Для обозначения доминантного аллеля обычно используется заглавная буква, а для обозначения рецессивного аллеля – строчная. Возможные генотипы потомства можно определить, комбинируя генотипы родителей. В примере справа оба родителя гетерозиготны, с генотипом Bb. Потомство может унаследовать доминантный аллель от каждого родителя, становясь гомозиготным с генотипом BB. Потомство может унаследовать доминантный аллель от одного родителя и рецессивный аллель от другого, становясь гетерозиготным с генотипом Bb. Наконец, потомство может унаследовать рецессивный аллель от каждого родителя, становясь гомозиготным с генотипом bb. Растения с генотипами BB и Bb будут выглядеть одинаково, поскольку аллель B является доминантным. Растение с генотипом bb будет проявлять рецессивный признак. Эти закономерности наследования также применимы к наследственным заболеваниям или состояниям у людей и животных. Некоторые состояния наследуются по аутосомно-доминантному типу, что означает, что у людей с этим состоянием обычно есть пораженный родитель. Классическая родословная при аутосомно-доминантном заболевании показывает пораженных людей в каждом поколении. При Х-сцепленных рецессивных состояниях мужчины обычно страдают чаще, поскольку они имеют только одну Х-хромосому (гемизиготны). У женщин наличие второй Х-хромосомы может предотвратить проявление этого состояния. Таким образом, женщины являются носителями этого состояния и могут передавать его своим сыновьям. Пенетрантность также может зависеть от возраста, то есть признаки или симптомы заболевания могут не проявляться до более позднего возраста. Например, болезнь Гентингтона – это аутосомно-доминантное заболевание, но у до 25% людей с пораженным генотипом симптомы не развиваются до 50 лет. Другой фактор, который может усложнить менделевские закономерности наследования, – это вариабельная экспрессивность, при которой люди с одинаковым генотипом проявляют различные признаки или симптомы заболевания. Например, скрещивание чистолинейных красных и белых растений Мирабилис жалапа приводит к появлению розовых цветков. Классическим примером является система групп крови АВО у людей, где аллели А и В экспрессируются одновременно при их наличии. У людей с генотипом AB на красных кровяных клетках экспрессируются как белки А, так и белки В.

Эпистаз

Эпистаз – это когда фенотип одного гена зависит от одного или нескольких других генов. Это часто происходит за счет маскирующего эффекта одного гена на проявление другого. Например, ген "А" кодирует цвет волос, доминантный аллель "А" кодирует коричневый цвет волос, а рецессивный аллель "а" – светлый, но отдельный ген "В" контролирует рост волос, а рецессивный аллель "b" вызывает облысение. Если у индивида генотип BB или Bb, то волосы растут и можно наблюдать фенотип цвета волос, но если генотип bb, то человек лысеет, что полностью маскирует проявление гена A.

Полигенные признаки

Полигенный признак – это признак, фенотип которого определяется совокупным действием множества генов. Вклад каждого из этих генов, как правило, невелик и суммируется, формируя конечный фенотип с широким диапазоном изменчивости. Хорошо изученным примером является число сенсорных щетинок у мухи. Аналогичный принцип суммирования эффектов объясняет изменчивость цвета глаз у человека.