Наследственность и передача признаков потомству

Введение

Передача признаков потомству от родителей или предков вида.

Наследственность, также называемая наследственностью или биологическим наследованием, – это передача признаков от родителей к потомству посредством бесполого или полового размножения, в результате чего потомки получают генетическую информацию своих родителей. Благодаря наследственности различия между отдельными организмами могут накапливаться и приводить к эволюции видов посредством естественного отбора. Изучением наследственности в биологии занимается генетика.

Обзор

У людей цвет глаз является примером унаследованного признака: человек может унаследовать "признак карих глаз" от одного из родителей. Наследственные признаки контролируются генами, и полный набор генов в геноме организма называется его генотипом. Полный набор наблюдаемых признаков структуры и поведения организма называется его фенотипом. Эти признаки возникают в результате взаимодействия генотипа организма с окружающей средой. В результате многие аспекты фенотипа организма не наследуются. Например, загорелая кожа возникает из-за взаимодействия между генотипом человека и солнечным светом; таким образом, загар не передается детям. Однако некоторые люди загорают легче, чем другие, из-за различий в их генотипе: ярким примером являются люди с наследственным признаком альбинизма, которые вообще не загорают и очень чувствительны к солнечным ожогам. Известно, что наследственные признаки передаются от одного поколения к другому через ДНК – молекулу, кодирующую генетическую информацию. Перед делением клетки посредством митоза ДНК копируется, так что каждая из двух образовавшихся клеток унаследует последовательность ДНК. Участок молекулы ДНК, определяющий единицу функционального назначения, называется геном; разные гены имеют разные последовательности оснований. Внутри клеток длинные нити ДНК формируют конденсированные структуры, называемые хромосомами. Организмы наследуют генетический материал от родителей в виде гомологичных хромосом, содержащих уникальную комбинацию последовательностей ДНК, кодирующих гены. Конкретное местоположение последовательности ДНК в хромосоме известно как локус. Если последовательность ДНК в определенном локусе различается у разных особей, то различные формы этой последовательности называются аллелями. Последовательности ДНК могут изменяться в результате мутаций, приводящих к появлению новых аллелей. Если мутация происходит в гене, новый аллель может повлиять на признак, контролируемый этим геном, изменяя фенотип организма. Однако, хотя такое простое соответствие между аллелем и признаком работает в некоторых случаях, большинство признаков более сложны и контролируются множеством взаимодействующих генов внутри и между организмами. Биологи развития предполагают, что сложные взаимодействия в генетических сетях и коммуникация между клетками могут приводить к наследственным вариациям, лежащим в основе механизмов в развитии пластичности и стабилизации признаков. Недавние исследования подтвердили важные примеры наследственных изменений, которые нельзя объяснить прямым воздействием молекулы ДНК. Эти явления классифицируются как системы эпигенетического наследования, эволюционирующие совместно с генами или независимо от них. Исследования способов и механизмов эпигенетического наследования находятся в зачаточном состоянии, но эта область привлекает значительное внимание, поскольку расширяет понимание наследственности и эволюционной биологии в целом. Метилирование ДНК, маркирующее хроматин, самоподдерживающиеся метаболические циклы, подавление генов посредством интерференции РНК и трехмерная конформация белков (таких как прионы) – это области, где системы эпигенетического наследования были обнаружены на уровне организма. Наследственность может происходить и в еще больших масштабах. Например, экологическое наследование через процесс конструирования ниши определяется регулярной и повторяющейся деятельностью организмов в их среде обитания. Это создает наследие эффектов, которое изменяет и влияет на режим отбора последующих поколений. Потомки наследуют гены, а также экологические характеристики, сформированные экологическими действиями предков. Другие примеры наследственности в эволюции, не находящиеся под прямым контролем генов, включают наследование культурных признаков, групповую наследственность и симбиогенез. Эти примеры наследственности, действующие выше уровня гена, охватываются понятием многоуровневого или иерархического отбора, которое было предметом интенсивных дебатов в истории эволюционной науки.

In humans, eye color is an example of an inherited characteristic: an individual might inherit the "brown eye trait" from one of the parents. Inherited traits are controlled by genes and the complete set of genes within an organism's genome is called its genotype. The complete set of observable traits of the structure and behavior of an organism is called its phenotype. These traits arise from the interaction of the organism's genotype with the environment. As a result, many aspects of an organism's phenotype are not inherited. For example, suntanned skin comes from the interaction between a person's genotype and sunlight; thus, suntans are not passed on to people's children. However, some people tan more easily than others, due to differences in their genotype: a striking example is people with the inherited trait of albinism, who do not tan at all and are very sensitive to sunburn. Heritable traits are known to be passed from one generation to the next via DNA, a molecule that encodes genetic information. Before a cell divides through mitosis, the DNA is copied, so that each of the resulting two cells will inherit the DNA sequence. A portion of a DNA molecule that specifies a single functional unit is called a gene; different genes have different sequences of bases. Within cells, the long strands of DNA form condensed structures called chromosomes. Organisms inherit genetic material from their parents in the form of homologous chromosomes, containing a unique combination of DNA sequences that code for genes. The specific location of a DNA sequence within a chromosome is known as a locus. If the DNA sequence at a particular locus varies between individuals, the different forms of this sequence are called alleles. DNA sequences can change through mutations, producing new alleles. If a mutation occurs within a gene, the new allele may affect the trait that the gene controls, altering the phenotype of the organism. However, while this simple correspondence between an allele and a trait works in some cases, most traits are more complex and are controlled by multiple interacting genes within and among organisms. Developmental biologists suggest that complex interactions in genetic networks and communication among cells can lead to heritable variations that may underlie some of the mechanics in developmental plasticity and canalization. Recent findings have confirmed important examples of heritable changes that cannot be explained by direct agency of the DNA molecule. These phenomena are classed as epigenetic inheritance systems that are causally or independently evolving over genes. Research into modes and mechanisms of epigenetic inheritance is still in its scientific infancy, but this area of research has attracted much recent activity as it broadens the scope of heritability and evolutionary biology in general. DNA methylation marking chromatin, self sustaining metabolic loops, gene silencing by RNA interference, and the three dimensional conformation of proteins (such as prions) are areas where epigenetic inheritance systems have been discovered at the organismic level. Heritability may also occur at even larger scales. For example, ecological inheritance through the process of niche construction is defined by the regular and repeated activities of organisms in their environment. This generates a legacy of effect that modifies and feeds back into the selection regime of subsequent generations. Descendants inherit genes plus environmental characteristics generated by the ecological actions of ancestors. Other examples of heritability in evolution that are not under the direct control of genes include the inheritance of cultural traits, group heritability, and symbiogenesis. These examples of heritability that operate above the gene are covered broadly under the title of multilevel or hierarchical selection, which has been a subject of intense debate in the history of evolutionary science.

Связь с теорией эволюции

Когда Чарльз Дарвин предложил свою теорию эволюции в 1859 году, одной из основных проблем было отсутствие фундаментального механизма наследственности. Дарвин придерживался идеи смешения наследственных признаков и наследования приобретенных признаков (пангенез). Смешение наследственных признаков привело бы к однородности популяций всего за несколько поколений и, следовательно, к исчезновению вариативности, необходимой для действия естественного отбора. Это побудило Дарвина в более поздних изданиях "О происхождении видов" и других биологических работах принять некоторые идеи Ламарка. Основной подход Дарвина к наследственности заключался в описании того, как она, по-видимому, функционирует (он заметил, что признаки, не проявляющиеся явно у родителя в момент размножения, могут передаваться по наследству, что некоторые признаки могут быть сцеплены с полом и т. д.), а не в предложении конкретных механизмов. Первоначальная модель наследственности Дарвина была принята и впоследствии значительно модифицирована его кузеном Фрэнсисом Гальтоном, который заложил основы биометрической школы наследственности. Гальтон не обнаружил доказательств в поддержку аспектов дарвиновской модели пангенеза, основанных на приобретенных признаках. Отсутствие оснований для наследования приобретенных признаков было продемонстрировано в 1880-х годах, когда Август Вайсман обрезал хвосты многим поколениям мышей и обнаружил, что их потомство продолжало рождаться с хвостами.

История

У ученых древности было множество представлений о наследственности: Теофраст полагал, что мужские цветы способствуют созреванию женских; Гиппократ предполагал, что "семена" производятся различными частями тела и передаются потомству в момент зачатия; Аристотель же считал, что мужские и женские жидкости смешиваются при зачатии. Эсхил в 458 г. до н.э. выдвинул идею о мужчине как о родителе, а о женщине – как о "хранительнице зарождающейся жизни, посеянной в ней". Древние представления о наследственности в XVIII веке трансформировались в две обсуждаемые доктрины. Доктрина эпигенеза и доктрина преформации представляли собой два различных подхода к пониманию наследственности. Доктрина эпигенеза, берущая начало в исследованиях Аристотеля, утверждала, что эмбрион непрерывно развивается, а изменения признаков родителей передаются эмбриону в течение его жизни. Основой этой доктрины была теория наследования приобретенных признаков. В прямой противоположности доктрина преформации утверждала принцип "подобное порождает подобное", согласно которому зародыш развивается, давая потомство, сходное с родителями. Сторонники преформации считали, что размножение – это акт раскрытия того, что было создано задолго до этого. Однако это положение было опровергнуто созданием клеточной теории в XIX веке, согласно которой фундаментальной единицей жизни является клетка, а не какие-либо предварительно сформированные части организма. Различные механизмы наследственности, включая гибридологию, также рассматривались без надлежащего тестирования или количественной оценки и впоследствии были опровергнуты. Тем не менее, люди смогли вывести домашние породы животных и сельскохозяйственные культуры посредством искусственного отбора. Наследование приобретенных признаков также являлось частью ранних ламаркистских идей об эволюции. В XVIII веке голландский микроскопист Антони ван Левенгук (1632–1723) обнаружил в сперме человека и других животных "анималькулы". Некоторые ученые предполагали, что они видели внутри каждой спермы "маленького человека" (гомункулуса). Эти ученые сформировали научное направление, известное как "сперматисты". Они утверждали, что единственным вкладом женщины в следующее поколение является матка, в которой растет гомункулус, и внутриутробное влияние матки. Противоположное направление, овисты, считало, что будущий человек находится в яйцеклетке, а сперма лишь стимулирует ее рост. Овисты полагали, что женщины несут яйцеклетки, содержащие зародыши мальчиков и девочек, и что пол потомства определяется задолго до зачатия. Ранняя исследовательская инициатива началась в 1878 году, когда Альфеус Хайатт возглавил исследование для изучения законов наследственности путем сбора данных о семейных фенотипах (размер носа, форма уха и т. д.) и проявлении патологических состояний и аномальных признаков, особенно в связи с возрастом их появления. Одной из целей проекта было составить таблицу данных, чтобы лучше понять, почему одни признаки проявляются стабильно, а другие – крайне непостоянно.

Scientists in Antiquity had a variety of ideas about heredity: Theophrastus proposed that male flowers caused female flowers to ripen; Hippocrates speculated that "seeds" were produced by various body parts and transmitted to offspring at the time of conception; and Aristotle thought that male and female fluids mixed at conception. Aeschylus, in 458 BC, proposed the male as the parent, with the female as a "nurse for the young life sown within her". Ancient understandings of heredity transitioned to two debated doctrines in the 18th century. The Doctrine of Epigenesis and the Doctrine of Preformation were two distinct views of the understanding of heredity. The Doctrine of Epigenesis, originated by Aristotle, claimed that an embryo continually develops. The modifications of the parent's traits are passed off to an embryo during its lifetime. The foundation of this doctrine was based on the theory of inheritance of acquired traits. In direct opposition, the Doctrine of Preformation claimed that "like generates like" where the germ would evolve to yield offspring similar to the parents. The Preformationist view believed procreation was an act of revealing what had been created long before. However, this was disputed by the creation of the cell theory in the 19th century, where the fundamental unit of life is the cell, and not some preformed parts of an organism. Various hereditary mechanisms, including blending inheritance were also envisaged without being properly tested or quantified, and were later disputed. Nevertheless, people were able to develop domestic breeds of animals as well as crops through artificial selection. The inheritance of acquired traits also formed a part of early Lamarckian ideas on evolution. During the 18th century, Dutch microscopist Antonie van Leeuwenhoek (1632–1723) discovered "animalcules" in the sperm of humans and other animals. Some scientists speculated they saw a "little man" (homunculus) inside each sperm. These scientists formed a school of thought known as the "spermists". They contended the only contributions of the female to the next generation were the womb in which the homunculus grew, and prenatal influences of the womb. An opposing school of thought, the ovists, believed that the future human was in the egg, and that sperm merely stimulated the growth of the egg. Ovists thought women carried eggs containing boy and girl children, and that the gender of the offspring was determined well before conception. An early research initiative emerged in 1878 when Alpheus Hyatt led an investigation to study the laws of heredity through compiling data on family phenotypes (nose size, ear shape, etc.) and expression of pathological conditions and abnormal characteristics, particularly with respect to the age of appearance. One of the projects aims was to tabulate data to better understand why certain traits are consistently expressed while others are highly irregular.

Грегор Мендель: отец генетики

Идея дискретного наследования генов принадлежит моравскому монаху Грегору Менделю, опубликовавшему свою работу о горохе в 1865 году. Однако его работа оставалась малоизвестной и была заново открыта в 1901 году. Первоначально считалось, что менделевское наследование объясняет только крупные (качественные) различия, такие как те, что Мендель наблюдал у гороха, – а представление об аддитивном эффекте (количественных) генов появилось лишь в работе Р.А. Фишера (1918) «Корреляция между родственниками при условии менделевского наследования». В целом, вклад Менделя дал ученым полезное понимание того, что признаки наследуются. Его эксперимент с горохом стал основой для изучения менделевских признаков. Эти признаки можно отследить по одному локусу.

Современное развитие генетики и наследственности

В 1930-х годах работы Фишера и других ученых привели к объединению менделевской и биометрической школ в современный эволюционный синтез. Современный синтез преодолел разрыв между экспериментальными генетиками и натуралистами, а также между ними и палеонтологами, постулируя следующее: все эволюционные явления могут быть объяснены в соответствии с известными генетическими механизмами и данными наблюдений натуралистов. Эволюция происходит постепенно: посредством небольших генетических изменений и рекомбинации, направляемой естественным отбором. Прерывистость между видами (или другими таксонами) объясняется постепенным возникновением в результате географической изоляции и вымирания (а не скачкообразными изменениями). Естественный отбор является главным механизмом изменений; даже незначительные преимущества имеют значение при их длительном сохранении. Объектом отбора является фенотип во взаимодействии с окружающей средой. Роль генетического дрейфа остаётся неоднозначной; хотя изначально она активно поддерживалась Добжанским, впоследствии её значимость снизилась по мере получения результатов экологической генетики. Приоритет популяционного мышления: генетическое разнообразие, присущее естественным популяциям, является ключевым фактором эволюции. Интенсивность естественного отбора в природе оказалась выше, чем предполагалось; важны влияние экологических факторов, таких как экологическая ниша, и значение барьеров для потока генов. Идея о том, что видообразование происходит после репродуктивной изоляции популяций, широко обсуждалась. У растений необходимо учитывать полиплоидию при рассмотрении процессов видообразования. Формулировки, такие как «эволюция состоит главным образом в изменении частот аллелей от одного поколения к другому», были предложены несколько позже. Традиционно считается, что биология развития («эво-дево») сыграла незначительную роль в синтезе, однако анализ работ Гэвина де Бира, представленный Стивеном Джей Гулдом, позволяет предположить, что он мог быть исключением. Практически все аспекты синтеза подвергались критике с разной степенью успеха. Однако несомненно, что синтез стал важной вехой в эволюционной биологии, прояснив многие неясности и непосредственно стимулировав значительное количество исследований в послевоенный период. Трофим Лысенко, однако, вызвал негативную реакцию, известную как лысенковщина, в Советском Союзе, когда он акцентировал внимание на ламаркистских идеях о наследовании приобретенных признаков. Это движение оказало влияние на сельскохозяйственные исследования и привело к дефициту продовольствия в 1960-х годах, нанеся серьезный ущерб СССР. Растёт количество данных, свидетельствующих о трансгенеративном наследовании эпигенетических изменений у человека и других животных.

In the 1930s, work by Fisher and others resulted in a combination of Mendelian and biometric schools into the modern evolutionary synthesis. The modern synthesis bridged the gap between experimental geneticists and naturalists; and between both and palaeontologists, stating that:

All evolutionary phenomena can be explained in a way consistent with known genetic mechanisms and the observational evidence of naturalists. Evolution is gradual: small genetic changes, recombination ordered by natural selection. Discontinuities amongst species (or other taxa) are explained as originating gradually through geographical separation and extinction (not saltation). Selection is overwhelmingly the main mechanism of change; even slight advantages are important when continued. The object of selection is the phenotype in its surrounding environment. The role of genetic drift is equivocal; though strongly supported initially by Dobzhansky, it was downgraded later as results from ecological genetics were obtained. The primacy of population thinking: the genetic diversity carried in natural populations is a key factor in evolution. The strength of natural selection in the wild was greater than expected; the effect of ecological factors such as niche occupation and the significance of barriers to gene flow are all important. The idea that speciation occurs after populations are reproductively isolated has been much debated. In plants, polyploidy must be included in any view of speciation. Formulations such as 'evolution consists primarily of changes in the frequencies of alleles between one generation and another' were proposed rather later. The traditional view is that developmental biology ('evo devo') played little part in the synthesis, but an account of Gavin de Beer's work by Stephen Jay Gould suggests he may be an exception. Almost all aspects of the synthesis have been challenged at times, with varying degrees of success. There is no doubt, however, that the synthesis was a great landmark in evolutionary biology. It cleared up many confusions, and was directly responsible for stimulating a great deal of research in the post World War II era. Trofim Lysenko however caused a backlash of what is now called Lysenkoism in the Soviet Union when he emphasised Lamarckian ideas on the inheritance of acquired traits. This movement affected agricultural research and led to food shortages in the 1960s and seriously affected the USSR. There is growing evidence that there is transgenerational inheritance of epigenetic changes in humans and other animals.

Доминантные и рецессивные аллели

Аллель считается доминирующим, если он всегда проявляется в фенотипе организма при наличии хотя бы одной его копии. Например, у гороха аллель, определяющий зеленый цвет стручков, G, доминирует над аллелем, определяющим желтый цвет стручков, g. Таким образом, растения гороха с генотипом GG (гомозигота) или Gg (гетерозигота) будут иметь зеленые стручки. Аллель, определяющий желтый цвет стручков, является рецессивным. Его эффект проявляется только в случае наличия двух копий этого аллеля, то есть при генотипе gg (гомозигота). Это связано с зиготностью – степенью идентичности аллелей в организме, то есть степенью сходства двух копий гена или хромосомы.