Введение
Тип пренатальной диагностики, проводимой для выявления хромосомных или генетических нарушений у плода. Биопсия хориона (CVS), иногда называемая "хорионическим биопсией" (так как "ворсинчатый" является прилагательным от слова "ворсинка"), является методом пренатальной диагностики, используемым для выявления хромосомных или генетических нарушений у плода. Она включает в себя взятие образца ворсин хориона (плацентарной ткани) и его исследование на хромосомные аномалии, обычно с помощью FISH или ПЦР. Биопсия хориона обычно проводится на 10–12 неделе беременности, раньше, чем амниоцентез или кордоцентез. Это предпочтительный метод диагностики до 15 недель беременности. Впервые биопсия хориона была проведена в Милане итальянским биологом Джузеппе Симони, научным директором Biocell Center, в 1983 году. В особых случаях описано применение начиная с восьмой недели беременности. Процедура может выполняться трансцервикальным или трансабдоминальным доступом.
Chorionic villus sampling (CVS), sometimes called "chorionic villous sampling" (as "villous" is the adjectival form of the word "villus"), is a form of prenatal diagnosis done to determine chromosomal or genetic disorders in the fetus. It entails sampling of the chorionic villus (placental tissue) and testing it for chromosomal abnormalities, usually with FISH or PCR. CVS usually takes place at 10–12 weeks' gestation, earlier than amniocentesis or percutaneous umbilical cord blood sampling. It is the preferred technique before 15 weeks. CVS was performed for the first time in Milan by Italian biologist Giuseppe Simoni, scientific director of Biocell Center, in 1983. Use as early as eight weeks in special circumstances has been described. It can be performed in a transcervical or transabdominal manner.
Риски
Риск выкидыша при CVS оценивается в 1–2%. Однако некоторые недавние исследования показывают, что лишь небольшое число выкидышей, произошедших после CVS, является прямым следствием процедуры. Помимо риска выкидыша, существует риск инфекции и утечки амниотической жидкости. Утечка амниотической жидкости может привести к состоянию, известному как олигогидрамнион, то есть к снижению объема амниотической жидкости. Если олигогидрамнион не лечить и утечка амниотической жидкости продолжается, у ребенка могут развиться гипопластические легкие (недоразвитые легкие). Кроме того, существует небольшой риск дефектов развития конечностей, связанных с CVS, причем риск увеличивается при более раннем проведении процедуры. Важно, чтобы после проведения CVS акушер-гинеколог внимательно наблюдал за пациенткой, чтобы своевременно выявить признаки инфекции.
Хорионные вилли и стволовые клетки
Недавние исследования показали, что хорионные ворсинки могут быть богатым источником стволовых клеток плода, мультипотентных мезенхимальных стволовых клеток. Потенциальным преимуществом использования стволовых клеток плода по сравнению с клетками, полученными из эмбрионов, является обход этических возражений со стороны противников абортов, поскольку это позволяет получать плюрипотентные линии недифференцированных клеток без нанесения вреда плоду или разрушения эмбриона. Кроме того, использование этих стволовых клеток для лечения того же индивидуума, от которого они были получены, позволит избежать проблемы донора и реципиента, которая до сих пор препятствовала всем попыткам применения донорских стволовых клеток в терапии. С использованием стволовых клеток плода были созданы искусственные сердечные клапаны, функционирующие трахеи, а также мышечная, жировая, костная, сердечная, нервная и печеночная ткани. Первый банк стволовых клеток плода в США функционирует в Бостоне, штат Массачусетс.
Ограничения
Небольшой процент (1–2%) беременностей характеризуется ограниченным плацентарным мозаицизмом, при котором некоторые, но не все клетки плаценты, исследованные при хорионбиопсии (CVS), оказываются аномальными, несмотря на то, что сама беременность протекает нормально. Клетки матери могут смешиваться с клетками плаценты, полученными в ходе процедуры CVS. В редких случаях, если эти материнские клетки не полностью отделены от образца плаценты, это может приводить к несоответствиям в результатах. Это явление называется контаминацией материнскими клетками (КМК). Хорионбиопсия (CVS) не позволяет выявить все врожденные пороки развития. Она используется для диагностики хромосомных аномалий или других специфических генетических заболеваний только при наличии семейного анамнеза или других показаний к исследованию.