Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Синдром Слая, также называемый мукополисахаридозом VII типа (МПС VII), – это аутосомно-рецессивное лизосомное заболевание накопления, вызванное дефицитом фермента β-глюкуронидазы. Этот фермент отвечает за расщепление крупных молекул сахара, называемых гликозаминогликанами (также известные как ГАГ или мукополисахариды). Неспособность расщеплять ГАГ приводит к их накоплению в различных тканях и органах организма. Степень тяжести заболевания может значительно варьироваться.
Sly syndrome, also called mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII), is an autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency of the enzyme β glucuronidase. This enzyme is responsible for breaking down large sugar molecules called glycosaminoglycans (AKA GAGs, or mucopolysaccharides). The inability to break down GAGs leads to a buildup in many tissues and organs of the body. The severity of the disease can vary widely.
Признаки и симптомы
Самые тяжелые случаи синдрома Слай могут приводить к гидропсу плода, что влечет за собой гибель плода или смерть вскоре после рождения. У некоторых людей с синдромом Слай симптомы могут начинаться в раннем детстве. Симптомы могут включать увеличенную голову, накопление жидкости в головном мозге, грубые черты лица, увеличенный язык, увеличение печени и селезенки, проблемы с сердечными клапанами и грыжи брюшной стенки. У людей с синдромом Слай также может развиться апноэ во сне, частые инфекции легких и нарушения зрения, вызванные помутнением роговицы. Синдром Слай вызывает различные аномалии опорно-двигательного аппарата, которые прогрессируют с возрастом. К ним относятся низкорослость, деформации суставов, множественный дисстоз, стеноз позвоночного канала и синдром запястного канала.
The most severe cases of Sly syndrome can result in hydrops fetalis, which results in fetal death or death soon after birth. Some people with Sly syndrome may begin to have symptoms in early childhood. Symptoms can include an enlarged head, fluid buildup in the brain, coarse facial features, enlarged tongue, enlarged liver, enlarged spleen, problems with the heart valves, and abdominal hernias. People with Sly syndrome may also have sleep apnea, frequent lung infections, and problems with vision secondary to cloudy corneas. Sly syndrome causes various musculoskeletal abnormalities that worsen with age. These can include short stature, joint deformities, dysostosis multiplex, spinal stenosis, and carpal tunnel syndrome.
Диагноз
У большинства людей с болезнью Слай в моче наблюдается повышенный уровень ГАГ. Для подтверждения диагноза необходим подтверждающий тест. В клетках кожи и красных кровяных тельцах пациентов наблюдается низкий уровень активности β-глюкуронидазы. Синдром Слай также можно диагностировать с помощью пренатальной диагностики. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ГСКТ) применяется для лечения других типов заболеваний МПС, но для МПС VII она пока недоступна. Эксперименты на животных позволяют предположить, что ГСКТ может быть эффективным методом лечения МПС VII у людей. Синдром был назван в честь его первооткрывателя Уильяма С. Слая, американского биохимика, который посвятил почти всю свою научную карьеру Университету Сент-Луиса.
Most people with Sly disease will have elevated levels of GAGs seen in the urine. A confirmatory test is necessary for diagnosis. Skin cells and red blood cells of affected people will have low levels of β glucuronidase activity. Sly syndrome can also be diagnosed through prenatal testing. Hematopoietic stem cell transplant (HSCT) has been used to treat other types of MPS diseases, but this is not yet available for MPS VII. Animal experiments suggest that HSCT may be an effective treatment for MPS VII in humans. It was named after its discoverer William S. Sly, an American biochemist who has spent nearly his entire academic career at Saint Louis University.